Apresentação1 turner
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Síndrome de Turner
Monossomia do X
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Breve Histórico• MORGAGNI (1748)_ associação entre disgenesia gonodal e
malformações renais (mulher com baixa estatura).
• FUNKE (1902) _ publicação do caso de uma adolescente de 15 anos.
• ULLRICH (1930)_ primeira descrição clínica completa.
• HENRY TURNER (1938)_ apresentação de um estudo com 7 pessoas (ST) e propôs pela 1ª vez a terapêutica com estrogênios.
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Origem dos Cariótipos• 45,X : Não disjunção.
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Origem dos Cariótipos• 46,X,i(Xq): gameta contendo o isocromossomo.
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Origem dos Cariótipos• 45,X/46,XX : mosaicismo.
• 45,X/46,XX/47,XXX
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Origem dos Cariótipos• 45,X/46,XX/47,XXX: Não disjunção em uma das divisões
iniciais do embrião.
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Cariótipos
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Fenótipo observado no RN
• Linfedemas :hipoplasia de vasos linfáticos superficiais;
• Baixa estatura e peso ao nascer;
• Implantação baixa de cabelos na nuca;
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Características fenotípicas• Baixa Estatura;• Pescoço alado;• Dentição anormal;• Deficit auditivo e má formação das
orelhas;• Anomalias oculares;• Cúbito valgo; Clinodactilia do 5º
dedo;• Tórax em escudo; • Hipertelorismo e Hipoplasia Mamilar• Disgenesia gonadal: Infantilismo
sexual e amenorréia;
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Diagnóstico Molecular
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Exames que podem ser Realizados• Níveis hormonais no sangue (hormônio
luteinizante e hormônio folículo estimulante)• Ecocardiograma• Cariotipagem• Ressonância magnética do tórax• Ultrassonografia dos órgãos reprodutivos e rins• Exame pélvico• A síndrome de Turner pode também alterar
diversos níveis de estrogênio no sangue e na urina.
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Manifestações Clínicas
• Nenhum ou incompleto desenvolvimento na puberdade, com pelos pubianos escassos e pequenas mamas;
• Peito liso e largo em forma de escudo;• Pálpebras caídas;• Olhos ressecados;• Infertilidade;• Falta de menstruação (menstruação ausente);• Pouca altura;• Ressecamento vaginal, pode resultar em relações sexuais
dolorosas. • Anomalias cardiovasculares e renais.
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Tratamento
Administração de: • Hormônio do crescimento: Significante na altura
final;
• Estrógenos: Desenvolvimento dos caracteres sexuais femininos;
• Esteroides anabolizantes (OXANDROLONA)
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IMPACTO NA SOCIEDADE
Pacientes com Síndrome de Turner apresentam dificuldades emocionais e problemas de comportamento, tais como:
° Dificuldades de interação social
° Dificuldades de relacionamento amoroso
° Experiência sexual tardia
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° Imaturidade
° Problemas de atenção/hiperatividade
° Dificuldades específicas de aprendizagem
° Retraimento
° Comportamento agressivo
° Baixa auto-estima
° Infertilidade
IMPACTO NA SOCIEDADE
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Grupo:• Bibione Tercia• Safira Rios• Ianny Valério• Lindinalva• Taynara Aragão• Arianne de Almeida• Keyciane• Tatyane Andrade
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REFERÊNCIA• SUZIGAN, L. Z. C. et al. A Percepção da doença em portadoras da síndrome de
turner. Vol. 80. Rio de Janeiro. Jornal de Pediatria, N° 4 . 2004.