Síndrome de Down

O que é um mutação cromossómica?

Uma mutação cromossómica consiste numa alteraçao numérica (mutações cromossómicas numéricas) ou estrutural (mutações cromossómicas estruturais) a nivel dos cromossomas de um indíviduo, que se manifesta por alteraçoes fenotípicas mais ou menos profundas, verificando-se um beneficio ou um prejuízo na vida de uma pessoa.Durante a profase I da meiose, verifica-se uma recombinação dos genes, ocorrendo o emparalhamento destes, e a ocorrência fenomenos de crossing over, permitindo a troca de material genetico entre cromossomas e uma maior variabilidade genética numa população. Porem durante esta recombinação de genes, podem ocorrer erros que se traduzem pela alteração da estrutura ou do número de cromossomas, resultando numa mutação cromossómica.

Em que consiste o Síndrome de Down?

O Síndrome de Down consiste numa mutação crossómica numérica, caracterizada pela presença de um cromossoma 21 extra (aneuploidia), quer este seja total ou parcial. Esta mutação é caracterizada por uma combinação de alterações a nível de estrutura corporal e facial, e ainda, a nível cognitivo. É também, a mutação cromossómica mais comum em todo o planeta, com uma estimativa de 1 em cada 800/1000 nascimentos, e afecta todas as raças e classes sócias, sendo um evento genético natural e universal.

Quais as causas do Síndrome de Down?

O Síndrome de Down pode resultar de quatro fenómenos genéticos, sendo a trissomia 21 a mais comum. Na trissomia 21 (47,XX + 21 ou 47,XY + 21), o indivíduo terá três cópias (totais ou parciais) de todos os genes presentes no cromossoma 21 e poderá resultar de um fenómeno de não-disjunçao de cromossomas. A não-disjunçao de cromossomas pode ocorrer durante a primeira e/ou a segunda divisões da meiose, quer na formação de gâmetas masculinos, quer na formação de gâmetas femininos. Esta é a causa mais comum nos casos de Síndrome de Down, verificando-se em 95% dos casos.Cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down são causados pela translocação entre os cromossomas 14 e 21 (translocação Robertsoniana), gerando um cromossoma híbrido, cujo resultado será um gâmeta com a presença (equivalente) de 3 cromossomas 21. Esta causa é hereditária visto que a translocação ocorre, normalmente, num dos progenitores do indivíduo com a trissomia, neste caso os progenitores são portadores equilibrados da translocaçao, com 45 cromossomas, sendo um deles a fusão entre o 14º e o 21º. Durante a meiose este cromossoma emparelha-se com o cromossoma 14,

enquanto que o cromossoma 21 fica sozinho, portanto, quatro tipos de gâmetas poderão ser formados, sendo um deles um gâmeta com um cromossoma t (14,21) e um 21, resultando num descendente com Síndrome de Down (devido à junção de um outro cromossoma 21 proveniente da fusão dos gâmetas durante a fecundação). Uma outra causa deve-se ao facto do indivíduo poder ser um mosaico de células com arranjo genético normal e células com trissomia 21. Este fenómeno resulta de uma não-disjunçao numa divisão celular nas primeiras divisões zigóticas, originando uma célula com trissomia 21 no meio de células “normais”, e pode resultar da ocorrência de uma igual mutação no zigoto, revertendo a célula a um estado de euploidia. Em ambos os casos os indivíduos possuem uma fracção de células euploides e uma fracção de células aneuploides. Verifica-se em 1-2% dos casos analisados.Finalmente, a última causa do Síndrome de Down tem origem num fenómeno de duplicação do cromossoma 21, o que resulta numa quantidade extra de genes daquele cromossoma. Esta é a causa mais rara.

Quais as características mais evidenciadas nestes indivíduos?

A presença de uma carga genética superior à normal conduz a modificações fenotípicas que se fazem sentir em diversos pontos do organismo, nomeadamente a nível de estrutura corporal e facial, e ainda, a nível cognitivo. Um individuo com o síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única, dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, pescoço curto, pontos brancos nas íris, entre outras. Outra característica muito frequente nestes indivíduos é a microcefalia, ou seja, um cérebro com um peso e tamanho reduzidos, resultando na maior parte das vezes num atraso mental, que varia entre leve e moderado. Finalmente outra das características mais prevalentes é o grande risco de sofrerem varias doenças, tais como, defeitos cardíacos congénitos, doença do refluxo gastroesofágico, problemas de visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição (otites recorrentes), entre outras…

É de realçar ainda que qualquer pessoa pode ter filhos com o Síndrome de Down, podendo ocorrer em todas as populações humanas, independentemente da raça, classe social ou credo.

Bibliografia:http://malhatlantica.pt/ecae-cm/Down.htmhttp://webleones.home.sapo.pt/down.htmlhttp://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Downhttp://pt.shvoong.com/medicine-and-health/504741-síndrome/

Trabalho Realizado por:

Cláudio Grou nº9 12ºAMário Silva nº21 12ºA