Síndrome de Down, Triplo X e Asperger
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SÍNDROME DE DOWN
Histórico• O primeiro relato sobre a
síndrome foi feito entre 1864e 1866
• John Langdon Haydon Down;
• em Surrey, na Inglaterra
• Caso mais antigo data-se nosec. VII.
• Durante o período queaconteceu a identificação daalteração cromossômica• 1959 – Jerome LeJeune ePatricia Jacobs• trissomia docromossomo 21
SÍNDROME DE DOWN
Frequência• Não existe ainda no país
uma estatística específica• 1:700 nascimentos• Estimasse 270 mil pessoas
no Brasil teriam síndrome de Down
• 60% dos casos são originados de mulheres com mais de 30 anos.
• 1:3000 – 30 anos• 1:600 – Entre 30 e 35 anos• 1:50 – Mais de 45 anos
SÍNDROME DE DOWN
Tipos de síndrome• Trissomia simples (padrão): ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down
• Translocação: cerca de 3% dos casos de Síndrome de Down
• Mosaíco: ocorre em cerca de 2% dos casos de Síndrome de Down
SÍNDROME DE DOWN
Características• A parte posterior da cabeça é
levemente achatada (braquicefalia)
• Rosto tem um contorno achatado
• Orelhas pequenas e de implantação baixa
• A boca é pequena• Pescoço de aparência larga e
grossa com pele redundante na nuca
• O abdômen costuma ser saliente e o tecido adiposo é abundante
• As mãos e os pés tendem a ser pequenos e grossos
• Genitália pouco desenvolvida
SÍNDROME DO TRIPLO X
Frequência
• Afeta apenas o gênero feminino;
• Atinge 1 em cerca de 800-1000 mulheres.
SÍNDROME DO TRIPLO X
Tipo de síndrome
• 47, XXX. é a mais comum
• • 48; XXX, possuem um retardamento mental mais acentuado;
• • 49,XXXXX, possuem as mesmas características dos triplo e tetra X.
SÍNDROME DO TRIPLO X
Características
• Não possuem característicasfísicas notáveis, mas podemsofrer de um pequeno retardomental até um mais grave.
• Há déficit significativo dodesempenho em testes de QI, ecerca de 70% dos pacientes têmproblemas do aprendizadograves.
SÍNDROME DE ASPERGER
Frequência• Os meninos são mais do que três a quatro vezes mais propensos do que
as meninas a serem afetados pela Síndrome de Asperger. Como os casos mais brandos estão sendo identificados com maior frequência, a incidência parece estar aumentando.
SÍNDROME DE ASPERGER
Tipo de síndrome• Hans Aspenger
• Distúrbio que afeta a capacidade de comunicação e socialização de um individuo.
SÍNDROME DE ASPERGER
Características
• Não possuem características físicas
• Apresentação de determinado padrão repetitivo e limitativo de interesses, atividades e comportamentos
• Dificuldade de comunicação e interação social
SÍNDROME DE ASPERGER
Famosos e gênios portadores de Asperger
Bill Gates
Lionel Messi
AlbertEinstein
IsaacNewton
Vincentvan Gogh