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Síndrome de Down ou Trissomia do Cromossoma 21
“ A maior limitação para que os portadores de Síndrome de Down se tornem adultos integrados, produtivos, felizes e independentes não é
imposta pela genética, mas sim pela sociedade.”
-Claudia Werneck
O que é?
Recebe o nome em homenagem a John Langdon Down, médico britânico
que descreveu a síndrome em 1862
É um distúrbio genético causado pela presença de um
cromossoma 21 extra total ou parcialmente
Quais as características? Dificuldades no desenvolvimento físico, assim como
de aparência facial;
Habilidade cognitiva abaixo da média, geralmente variando de retardo mental leve a moderado
Um pequeno número de afectados possuem retardo mental profundo;
Hipotonia (flacidez muscular, o bebé é mais "molinho");
Comprometimento intelectual (a pessoa aprende mais devagar);
Olhos amendoados;
Uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca);
Dedos curtinhos;
Fissuras palpebrais oblíquas;
Ponta nasal achatada;
Língua protrusa (para fora da boca devido à pequena cavidade oral);
Pescoço curto;
Pontos brancos nas íris (conhecidos como manchas de Brushfield);
Flexibilidade excessiva nas articulações;
Defeitos cardíacos congénitos;
Espaço excessivo entre o hálux (dedo grande do pé) e o segundo dedo do pé;
Microcefalia (tamanho da cabeça é menor do que o tamanho típico para a idade);
Reduzido tamanho e peso do cérebro;
Problemas no coração;
Problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.
Tipos de Síndrome de Down Existem três tipos de Síndrome de Down:
Trissomia SimplesTrissomia Simples – – a mais comum, quando são observados três cromossomas no par 21 em todas as células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de facto 47 cromossomas, em vez de 46 que é normal.
TranslocaçãoTranslocação – – em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomas trissómicos estão no par 21, às vezes, o cromossoma extra apresenta-se em outros pares, no 22 ou no 14 por exemplo.
MosaicoMosaico – – em que na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47 outras com 46 cromossomas.
Incidência e expectativa de vida
Actualmente, a incidência é de 1 a 3% da população mundial, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.
Em relação à expectativa de vida de pessoas com a síndrome, da década de 20 aos dias de hoje houve um aumento considerável.
Tratamento de Reabilitação A criança que possui Síndrome de Down, necessita de
acompanhamento de equipa médica desde bebé, isto porque precisa de estímulos sensoriais para desenvolver o equilíbrio corporal de postura e a coordenação motora.
É preciso também estimular o raciocínio lógico, a compreensão e a fala, para uma socialização com as demais crianças e com pessoas de sua convivência.
A equipa deve contar com fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, actuando cada um na sua área e trocando informações sobre a criança.
Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de Com esse tratamento a criança terá uma qualidade melhor de vida com excelentes resultados futuros!vida com excelentes resultados futuros!
Trissomia 18Conceitos
Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
Crânio e Face Síndrome de Edwards: é um distúrbio cromossômico autossômico por
cópia extra do cromossomo 18 (trissomia do 18)
Reconhecimento: maiores e menores anomalias e alta mortalidade fetal e neonatal.
Alteração Genéticas Fenótipo resultante da trissomia do 18 Estudo realizados com 176 NEONATOS
165 casos de trissomia total 6 por mosaicismo 5 trissomia parcial
Processos que Determinam a Trissomia Total Não-disjunção
Meiótica Meiose I Meiose II
Mitótica (mosaicismo)
Bibliografia Wikipedia Google
Trabalho realizado por: Rafael Andrade nª26 Vitor Carvalho nª29