Programa Nacional de Diagn óstico Precoce: 30 anos · Crit érios para o rastreio • Doença...
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Programa Nacional de DiagnPrograma Nacional de Diagnóóstico stico PrecocePrecoce
Rastreio Rastreio NeonatalNeonatal
O rastreio neonatal é um Programa sistemático
destinado a todos os recém-nascidos, tendo como
objectivo evitar a evolução da patologia rastreada,
através do diagnóstico pré-sintomático e da
instituição precoce de terapia adequada
CritCritéérios para o rastreiorios para o rastreio
• Doença grave e com alterações metabólicas profundas
• Diagnóstico neonatal difícil
• Existência de tratamento específico e a que correspondam melhorias significativas
• Marcador sensível e específico
• Custos aceitáveis em Saúde Pública
DoenDoençças rastreadas atas rastreadas atéé 20042004• Fenilcetonúria - 1979• Hipotiroidismo Congénito - 1981
História do Rastreio Neonatal
� 1972 – primeiras tentativas para a detecção PKU – pesq. do ác. fenilpirúvico em amostra de urina (CMG-Lx).
� 1979 – por iniciativa do IGM este rastreio começou a ser efectuado de uma forma sistematizada – Phe em sangue capilar colhido sobre papel de filtro.
� 1981 – início do rastreio do HC – marcador a TSH doseada a partir da mesma amostra de sangue.
� Foi criada a Comissão Nacional para o Diagnóstico Precoce (DR II série nº 91, 3151, 1981)
HipotiroidismoHipotiroidismo CongCongéénitonito
FenilcetonFenilcetonúúriaria(PKU)(PKU)
Fenilcetonúria tratada
• 3º - 6º dia de vida
ColheitaColheita
OrganizaOrganizaççãoão
Colheita Centros de Saúde CGM
(75%RN)
Diagnóstico
Lisboa
Porto
Centros de tratamento Coimbra
Funchal
P. Delgada
OrganizaOrganizaççãoão• Programa Nacional
• Não obrigatório
• Financiado pelo Ministério da Saúde (subsistemas ADSE, ARS...)
• Envio das colheitas pelo correio
• Unidade de Rastreio Neonatal
• “Biobanco” (repositório) - sangue excedentário é armazenado 1A a 4ºC e a Comissão Nacional de Proteção de Dados permite até 15A (temp. ambiente)
Projecto SaProjecto Saúúde XXI de XXI -- Tandem Tandem –– massmass(espectroscopia de massa em tandem)(espectroscopia de massa em tandem)
Que doenQue doençças rastrear?as rastrear?
Actualmente podem ser testadas pelo MS/MS - 84 doenças
Grupo I – Rastreio recomendado – 29
Grupo II – Podem ser rastreadas – 25
Grupo III – Rastreio não recomendado – 30
American College of Medical Genetics (Março de 2006)
Novas patologias a rastrear Novas patologias a rastrear a partir de 2004a partir de 2004
• Aminoacidopatias – Leucinose (MSUD), Tirosinemiastipo I e tipo II, Citrulinemia, Hiperargininemia, AcidúriaArgininosuccínica, Hipermetioninemia (déf. MAT), Homocistinúria clássica
• Doenças da beta-oxidação mitocondrial – Def. de MCAD, LCHAD, VLCAD, CPT I, CPT II, MADD e CUD
• Acidúrias orgânicas – Acidúrias: propiónica, metilmalónica, isovalérica, 3-hidroxi-3-metilglutárica, glutárica tipo I, malónica e 3-metilcrotonilglicinúria
Rede hospitalarRede hospitalar
PortoH.S.João H.Mª Pia C.H. Gaia
CoimbraH. Pediátrico
LisboaH.Stª. Maria H. D.Estefânia
FuncionamentoFuncionamentoUnidade de Rastreio Neonatal,
DG, INSA
Médico da Unidade
de Doenças Metabólicas
Início de tratamento
Doente
Internamento
Alimentos Alimentos hipoproteicoshipoproteicos e pobres e pobres em em fenilalaninafenilalanina
Dez. 2008 ResultadosTaxa de cobertura – 99,6%
RN estudados
Doença Nº de casos Prevalência
2.871.105 HC 928 1/3.093
2.903.350 PKU 268 1/10.833
349.184Outras
DHM98 1/3.563
Prevalências GlobaisPrevalências Globais
Doenças Hereditárias do Metabolismo
1/ 2.545
DHM + Hipotiroidismo Congénito
1/ 1.383
InIníício de tratamentocio de tratamento
0
5
10
15
20
25
30
81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 00 01 02 03 04 05 06 07 08
Anos
Dia
s
Novas patologias a rastrearNovas patologias a rastrear
• Devem-se rastrear doenças sem tratamento mas com possibilidade de aconselhamento genético ?
O resultado na O resultado na internetinternet
LaboratLaboratóório Nacional: amostras/ano rio Nacional: amostras/ano • Portugal - 105.437• Suécia - 101.450• Austria - 77.180• Suíça - 71.450• Dinamarca - 66.657• Irlanda - 62.000• Noruega - 56.846
Nos países com vários laboratórios - o maior é o de Heidelberg(Alemanha) processa 60.427 amostras/ano
Portugal dispõe do maior laboratório de rastreios da Europa
Referencias• Loebler G. Neonatal Screening in Europe: the situation in 2004, JIMD, 2007;30:430-38• Bodamer et al. Expanded newborn screening in Europe 2007, JIMD, 2007;30:439-44• European Metabolic Group Meeting, Heidelberg, Junho 2008
Banco de ADNBanco de ADN
Banco de ADNBanco de ADN
Programa Nacional de DiagnPrograma Nacional de Diagnóóstico Precocestico Precoce
• Início – 1979
• Nº de fichas/ano - > 100.000
• Nº total de fichas recebidas
> 2,5 milhões
• Banco actual – Cerca de 1 milhão de fichas
Programa Nacional de DiagnPrograma Nacional de Diagnóóstico Precocestico Precoce
• Início – 1979
• Nº de fichas / ano - > 100.000
• Nº total de fichas recebidas
> 2,5 milhões
• Banco actual – Cerca de 1 milhão de fichas
Programa Nacional de DiagnPrograma Nacional de Diagnóóstico Precocestico Precoce
• Início – 1979
• Nº de fichas/ano - > 100.000
• Nº total de fichas recebidas
> 2,5 milhões
• Banco actual – Cerca de 1 milhão de fichas
Programa Nacional de DiagnPrograma Nacional de Diagnóóstico Precocestico Precoce
• Início – 1979
• Nº de fichas/ano - > 100.000
• Nº total de fichas recebidas
> 2,8 milhões
• Banco actual – Cerca de 1 milhão de fichas
Lei NLei Nºº 12/200512/2005ProtecProtecçção de dados genão de dados genééticosticos
• Art.19,nº 7 – As amostras de sangue seco em papel obtidas em rastreios neonatais podem ser utilizadas
para estudos familiares no contexto do aconselhamento genético ou para investigação desde que previamente anonimizadas
InvestigaInvestigaççãoão
• Hemoglobinopatias
• Mutações da Fibrose Quística
• Citomegalovírus – Prevalência – 1,1%
• Pesquisa de anticorpos (HIV) – Prevalência – 0,5%
• Epidemiologia molecular das doenças rastreadas
DiagnDiagnóósticostico
• Diagnóstico clínico
• Aconselhamento genético
O R G A N I Z A O R G A N I Z A ÇÇ Ã O A C T U A LÃ O A C T U A L
Ministério da Saúde
Conselho Directivo do INSAPrograma Nacional de Diagnóstico Precoce
Comissão Técnica Nacional
Comissão Executiva
Unidade de RastreioNeonatal
Departamento de Genética Outros Departamentos
UBG UC UGMol UGMéd UID UTI
Constrangimentos actuaisConstrangimentos actuais• Dificuldades financeiras que não permitem
manter sem sobressaltos o seu normal
funcionamento
• Incapacidade de transmitir a ideia de que o
rastreio, ou funciona a 100% ou perde o seu
prestígio e eficácia
PerspectivasPerspectivas FuturasFuturas
• Implementação de “second tier tests”
(homocisteína; ác metilcítrico; ácido metilmalónico;
allo-Ile) (novo MS/MS)
• Implementação/desenvolvimento de novas
abordagens para melhorar o rastreio de algumas
destas doenças e permitir a inclusão de outras.
Websites
Portuguese Neonatal Screening Homepage:www.diagnosticoprecoce.org
International Society for Neonatal Screening:
www.isns-neoscreening.org