PROFESSORA: ANA CAROLINA MUNIZDISCIPLINA: BIOLOGIASÉRIE: 3º ANO – ENSINO MÉDIOTURMAS : K L M N O

Genótipo: é a constituição genética de um organismo.

Originar uma característica a partir do gene.

Fenótipo: características observáveis no organismo: físicas, comportamentais e fisiológicas.

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❖H o m o z i g o t o : a l e l o si g u a i s d e u m m e s m og e n e .

❖H e t e r o z i g o t o : a l e l o sd i f e r e n t e s d e u mm e s m o g e n e .

❖A l e l o : f o r m a sv a r i á v e i s d e u mm e s m o g e n e .

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▪ Dominante: Se expressa quandoesta em dose dupla, ou quando estaem simples. Homozigose eheterozigose.

▪ Dobrar a língua (AA ou Aa)

▪ Acondroplasia : não e comum napopulação

▪ Recessivo: Só manifesta quandoele estiver em dose dupla, ou seja,homozigose.

▪ Olhos azuis

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▪ Gregor Johann Mendel nasceu na antiga Áustria, atual República Tcheca, epertencia a uma família de fazendeiros. Aos 21 anos entrou para um mosteiro daOrdem de Santo Agostinho, onde teve acesso aos estudos. Mendel estudoutambém no Instituto de Filosofia da Olmütz e na Universidade de Viena.

▪ Desde muito cedo Mendel mostrava grande interesse nos estudos de plantas emeteorologia, fundando, inclusive a Associação Meteorológica Austríaca. Apósos anos de estudo, tornou-se professor de ciências naturais na Escola Superior deBrno, onde iniciou seus estudos experimentais sobre CRUZAMENTO DEESPÉCIES como feijões, chicória, plantas frutíferas, abelhas, camundongos eprincipalmente ervilhas.

▪ Seus estudos renderam dois grandes trabalhos: "Ensaios com plantashíbridas" e "Hierácias obtidas pela fecundação artificial".

▪ Além dos estudos acerca da hereditariedade, Mendel também possuía outra linhade pesquisa dedicada ao estudo das abelhas, principalmente o cruzamento delinhagens de abelhas para aumento da qualidade do mel.

▪ Mendel morreu em 1884 devido a uma doença crônica renal.

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▪ As Leis de Mendel, também conhecidas como as Leis daHereditariedade foram postuladas após alguns estudos realizados pelomonge Gregor Mendel no século XIX que tinha como objetivo explicar comoas características de algum organismo eram passadas para seusdescendentes.

▪ Seus estudos acerca da hereditariedade, embora tivessem resultadossignificativos, não foram compreendidos pela comunidade científica da época,fazendo com que Mendel não fosse reconhecido durante sua vida.

▪ Foi a partir de 1900 que seus estudos foram redescobertos e entendidos pelospesquisadores e geneticistas. A partir do século XX, Mendel ficou conhecidocomo o “Pai da Genética” e seus estudos e conceitos compõem o que seconhece como Genética Mendeliana.

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▪ Mendel queria estudar os mecanismos que passavamas características de um organismo para sua prole.Esses mecanismos hereditários não eramcompreendidos na época principalmente pela falta deestudos acerca do DNA e do material genético que sósurgiu a partir do século XX.

▪ Para o estudo que posteriormente rendeu a formulaçãodas Leis Mendelianas, Mendel utilizou as ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum) devido às diversasvantagens que essa planta apresentava em um estudoprático:

▪ Fácil cultivo;

▪ Ciclo de vida curto;

▪ Produção de muitas sementes, permitindo umaanálise estatística mais confiável;

▪ Capacidade de autofecundação, fundamental paraeste estudo;

▪ Características de fácil observação.

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▪ Características observadas por

Mendel:

▪ Cor da semente;

▪ Textura da semente;

▪ Cor da casca da semente;

▪ Forma da vagem;

▪ Cor da vagem;

▪ Posição das flores;

▪ Altura das flores;

▪ Para os estudos que geraram as leis,

Mendel observou principalmente

a cor e textura das sementes

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▪ O método experimentalconsistia em realizarcruzamento entre "linhagenspuras" de ervilhas, atualmentechamadas de linhagenshomozigóticas.

▪ Para Mendel, uma linhagem eraconsiderada pura quando, apósseis gerações, os organismosainda apresentavam asmesmas características. Essasplantas puras foram chamadasde geraçãoparental (representada pelaletra P).

▪ Mendel promoveu a fecundaçãocruzada entre as linhagens puras(geração parental), retirando opólen de uma planta pura edepositando-o no estigma deoutra linhagem pura, mas decaracterística diferente dessaprimeira.

▪ Por exemplo, utilizou umalinhagem pura de ervilhasamarelas e cruzou com umalinhagem pura de ervilhas verdes.

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▪ Os descendentes diretosdessa primeira geraçãoforam chamados

de geração defilhosprimária (representados por F1). Porfim, Mendel promoveua autofecundação dageração F1, gerandodescendentes chamados

de geração defilhos secundária(F2).

▪ A partir de todos osdescendentes (F1 e F2) eanalisando as característicasespecíficas observadas nageração parental, Mendelconseguiu postular as duas Leisque ficaram conhecidas comoas "Leis de Mendel".

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▪ Ao cruzar a linhagem purade ervilha com sementeamarela com a linhagempura de ervilha com sementeverde, Mendel observou quea geração F1 era compostaexclusivamente porervilhas de sementesamarelas, emborafosse híbrida (oriunda dafecundação de duaslinhagens diferentes),atualmente chamada deheterozigótica.

▪ Após a autofecundação dageração F1, a geração F2era composta por plantasde sementes amarelas eplantas de sementesverdes, na proporção detrês sementes amarelaspara cada semente verde,ou seja, 75% dosdescendentes possuíamsementes amarelas e 25%dos descendentes, sementeverde.

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▪ Dessa forma, Mendelconsiderou que haviaum fator dominante agindosobre as característicasobservadas. SegundoMendel, as característicasde um indivíduo sãodeterminadas por doisfatores que são separadosna formação dos gametas eunidos na fecundação, essesfatores estabelecem umarelação de dominância,onde um é expresso nascaracterísticas observadas.

▪ Essa primeira Lei de Mendelficou conhecida como a Leida Segregação dosFatores, TeoriaCromossômica daHerança ouapenas Monoibridismo edizia que:

▪ "Cada caráter é determinadopor um par de fatoresseparados na formação dosgametas, indo um fator dopar para cada gameta, que é,portanto, puro".

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▪ Portanto, a primeira Lei de Mendel diz que as características de umindivíduo são determinadas por um par de fatores (genes) quesão separados na formação dos gametas e que, após afecundação, cada fator de um indivíduo se une ao fator de outroindivíduo estabelecendo uma relação de dominância onde uma dascaracterísticas é expressada.

▪ Mendel chamou o fator da característica expressada de FatorDominante, onde a presença de um fator já expressa a característica,e o fator da característica não expressada de Fator Recessivo, já quea característica só é expressa se o par de fatores for recessivo.

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▪ Cruzamento teste:

▪ Dominante x recessivo

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▪ Quando tentamos descobrir ospadrões de herança de determinadacaracterística, geralmente realizamoscruzamentos testes, como Mendelrealizou com suas ervilhas. Porém,isto não é possível quando pensamosna espécie humana. Por questõeséticas, não podemos realizarcruzamentos dirigidos em sereshumanos.

▪ Por tais motivos, para entendermos ospadrões de herança nos sereshumanos, precisamos investigar ohistórico familiar que cadaindivíduo afetado pelacaracterística que estamosestudando

▪ Isto permite ao geneticista saber se acaracterística analisada é de fatoherdada e de que maneira é herdada.E, para organizar os dados obtidoscom esta investigação, organizamos

um gráfico: o heredograma.

▪ O heredograma consiste narepresentação de indivíduos, suascaracterísticas e parentesco atravésde símbolos. Por exemplo, osindivíduos do sexo masculino, sãorepresentados por quadrados. Já asmulheres são indicadas por círculos.

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▪ O filho (nº2) se casou com uma mulher (nº1) que tem lobo da orelhapreso e tiveram trêsfilhos, uma mulher(nº1) e dois homens (nº 2 e nº3). Todos iguais à mãe.

▪ Enquanto a filha (nº4) casou com um homem(nº5) igual a ela com lobo da orelha solto e tiveram 2 filhos iguais (nº 4 e 5) e 3 filhosdiferentes, ou seja, com lobo da orelha preso(nº6,7 e 8).

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▪ Alelos letais:

▪ Alelos que causam a morteprematura de seus portadores.

▪ Alelos letais completos e semiletais

▪ Alelos letais recessivos

▪ Alelos letais dominantes

▪ Exemplo: acondroplasia(D) homozigótica(DD)

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▪ Alelos múltiplos

▪ O trabalho de Mendel sugeria que existiam apenas dois alelos para cada gene.

▪ Hoje, sabemos que esse não é sempre ou frequentemente o caso! Apesar de indivíduos humanos (e todos os organismos diploides) poderem ter apenas dois alelos para um dado gene, múltiplos alelos podem existir em nível populacional e diferentes indivíduos emuma população podem ter diferentes pares desses alelos.

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▪ A Dominância Incompleta, ou Herança semdominância ou Dominância intermediária é o termoutilizado pelos geneticistas para descrever situaçõesem que o fenótipo dos indivíduos heterozigóticos éintermediário, em termos quantitativos, entre osfenótipos dos dois homozigóticos, ou seja, quando nãohá relação de dominância e recessividade entre osalelos de um gene responsável por uma característica,surge no heterozigoto um fenótipo intermediário.

▪ Ocorre em indivíduos heterozigóticos queapresentam fenótipos intermédios entre osseus progenitores de linhagens puras, isto aconteceporque uma única copia do gene funcional não sersuficiente para assegurar o fenótipo, em outraspalavras a expressão gênica de um único gene não ésuficiente para produzir uma quantidade mínima deenzima, por exemplo.

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▪ Codominância:

▪ Codominância é um tipo deinteração entre alelos de umgene onde não existe relaçãode dominância.

▪ O indivíduo heterozigoto queapresenta dois genesfuncionais, produz os doisfenótipos, isto é, ambos osalelos do gene em umindivíduo diploide seexpressam

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▪ Penetrância:

▪ Porcentagem deindivíduos de dadogenótipo que apresentamo fenótipocorrespondente.

▪ Penetrância completa eincompleta

▪ Há herança decaracterísticas, no entanto,cuja manifestação do gene(também chamada deexpressividade) nãodetermina fenótipos tãodefinidos, mas sim umagradação de fenótipos. Aessa gradação daexpressividade do gene,variando desde um fenótipoque mostra leve expressãoda característica até suaexpressão total, chamamosde norma de reação

ou expressividadegênica.

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