Prévia_1_Genética

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Hipercolesterolemia FamilialSeminário de GenéticaVinicius Moreira Natalia Nery João Tiago Rodrigues Arthur Leone

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TratamentoInvestigação de fatores de risco cardiovascular Obesidade, diabetes, hipertensão e tabagismo

Investigação de aterosclerose Clínica ou subclínica e análise do grau de comprometimento

Excluir outras possíveis causas de hipercolesterolemia Hipotireoidismo, medicamentos, etc

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TratamentoEstratificação do paciente Segundo risco cardiovascular

MENORSem fatores de riscoSem aterosclerose

subclínica

MÉDIOPelo menos 1 fator

de risco Aterosclerose

subclínica

ALTOHistória clínica

sintomática

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TratamentoScreening genético Em caso de homozigose dominante, aférese de LDL é a opção.

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Tratamento

↓LDL plasmático Estilo de vida

Alimentação Fatores de risco

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TratamentoNível desejado de LDL plasmático Estabelecimento de metas a serem atigindas para cada estrato

MENORSem fatores de riscoSem aterosclerose

subclínica

MÉDIOPelo menos 1 fator

de risco Aterosclerose

subclínica

ALTOHistória clínica

sintomática

<4 mmol/L <3 mmol/L <2 mmol/L

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TratamentoRedução não sucedida Em caso de difícil redução, estabelece-se um novo padrão de meta.

40 a 50%Dos níveis iniciais do tratamento.

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TratamentoEstatinas são medicamentos bastante eficientes Grande número de estudos com correlações positivas.

HMG - CoA MevalonatoHMG - CoA

redutase

XSinvastatina

Rosuvastatina Atorvastatina

Milhões de metabólitos

Colesterol

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TratamentoLógica da baixa de LDL Uma coisa leva a outra.

↓Síntese de colesterol

↑LDL-R↑Clearance plasmático

↓LDL PLASMÁTICO

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TratamentoEfeitos pleiotrópicos das estatinas Efeitos adicionais benéficos

Diminui inflamação vascular Melhora função endotelial Estabilização da placa aterosclerótica Diminui agregação plaquetária Mais células progenitoras endoteliais circulantes Antitrombótico

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TratamentoEzetimibe Inibidor do transporte duodenal de colesterol

Usado como tratamento suplementar às estatinas.