O que é a anemia falciforme? É uma doença hereditária Afecta a hemoglobina Muda a formula dos...
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O que é a anemia falciforme?
É uma doença hereditária Afecta a hemoglobina Muda a formula dos glóbulos vermelhos
Existe um “entupimento” dos capilares sanguíneos
Os portadores do traço podem não apresentar sintomas da doença
Os portadores que apresentam a doença vivem até aos 20/30 anos
Morte dolorosa
Como é transmitida a doença falciforme?
Gene da hemoglobina SGene da hemoglobina normal
Como detectar a doença falciforme?
Traço falciforme
NormalHemoglobina S
Teste do pezinho
Hemoglobina Slíquido
Análise do DNAVisualização microscópica
SintomasHemoglobina
S
Hemácias falciformes
Trombose eHemólise
Isquemia Anemia
NecrosesIcterícia
Fraqueza
CardiopatiasAlterações
Ósseas
Hipodesenvolvimentofísico e mental
Lesões do sistema nervoso
Lesões Musculares
Lesões Renais
Hemorragia do Baço
Como é que acontece?
Existe uma mutação a nível dos genes
Forma-se uma proteína diferente
Forma-se uma célula diferente
GTG CTGCAC ACT CCT GAG GAG AAG TCT GTTGCC
ACT GCC TGGCTG GGC AAG GTG GAT GAA GTT GGTGGT
GAG GCC GGCCTG AGG TTG GTA TCA AGG TTA GACCAA
AGG TTT GAGAAG ACC AAT AGA AAC TGG GCA TGT
GTG CTGCAC ACT CCT GTG GAG AAG TCT GTTGCC
ACT GCC TGGCTG GGC AAG GTG GAT GAA GTT GGTGGT
GAG GCC GGCCTG AGG TTG GTA TCA AGG TTA GACCAA
AGG TTT GAGAAG ACC AAT AGA AAC TGG GCA TGT
Sequência de DNA normal com informação para construir a hemoglobina
Sequência de DNA com informação para construir a hemoglobina S
O glutamato é um aminoácido hidrofilico
(gosta de água)
Valina é um aminoácido hidrofóbico (detesta
água)
Trabalho apresentado por
Carlos Almeida
Isabel Martins
Ano Lectivo
2006/2007