Mutações Cromossómicas Numéricas

Este tipo de mutações cromossómicas provoca alterações no cariótipo, ou seja, no número típico de cromossomas da espécie.

As mutações cromossómicas numéricas podem ser:

Aneuploidias – há perda ou acréscimo de 1 ou mais cromossomas da célula

As aneuploidias surgem devido a erros na distribuição dos cromossomas durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose, estas células resultantes poderão então ter excesso ou falta de cromossomas

Na espécie humana são conhecidas 3 aneuploidias bem comuns, a Síndrome de Down (trissomia do cromossoma 21) e a Síndrome de Turner (monossomia do cromossoma sexual X –> 44, X0), e, a Síndrome de Klinefelter (trissomia dos cromossomas sexuais –> 47, XXY).

1. Nuilossomia - sem os dois cromossomas

2. Monossomia - menos um cromossoma

3. Trissomia - um cromossoma a mais

4. Polissomia - dois cromossomas a mais

Poliploidias - surgem quando os cromossomos se duplicam e então a célula não consegue se dividir.

Algumas espécies vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o trigo, em que há variedades de dois lotes cromossómicos (diploides), com quatro lotes cromossómicos (tetraploides) e com seis lotes cromossómicos (haploides). Porém, geneticamente, quando o número dos lotes cromossómicos é maior que 2 usa-se o termo Poliploidia.

TIPOS DE MUTAÇÃO Nº Lotes Cromossómicos

EuplodiasMonoploidia 1

Triploidia 3Tetraploidia 4

Aneuploidias

Nulissomia 2n - 2Monossomia 2n - 1

Trissomia 2n + 1Tetrassomia 2n + 2

As variedades diploides são em muitos casos maiores e mais produtivas. Além de aproveitar os casos de poliploidia que surgem espontaneamente na natureza, podemos produzir euploidias em plantas, cultivadas por meio de drogas como a colchicina que atua bloqueando a formação do fuso durante as divisões celulares.

Exemplos:

Trissomia 21 ou Síndrome de Down

É a mutação cromossómica numérica mais conhecida;

Como o nome indica é um aumento de um cromossoma no cromossoma 21

Alteração genética que acarreta um atraso do desenvolvimento, tanto nas funções motoras como nas funções mentais

De cada 700 bebés 1 tem síndrome de Down

Trissomia 18 ou Síndrome de Edwards

Segunda mais frequente síndrome de trissomia autossómica, predominando no sexo feminino

95% dos fetos com síndrome de Edwards são abortados espontaneamente

85% dos casos de síndrome de Edwards, verifica-se que o erro ocorre na não disjunção cromossómica da meiose materna

15% ocorre na disjunção cromossómica da meiose paterna

Retardamento mental, atraso de crescimento e às vezes graves malformações no coração, são algumas das alterações que se verifica com este tipo de trissomia

Trissomia 13 ou Síndrome de Patau

Tem como causa a não disjunção dos cromossomas durante a anáfase I, gerando gâmetas com 24 cromatídeos

Anomalias morfológicas e malformações dos órgãos

45% morrem em um mês, 69% morrem em seis meses e 72% morrem em um ano.

Síndrome de Turner

Síndrome de Turner é uma anomalia cromossómica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossoma X. A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção (falta de separação e ordem dos cromossomas) durante a formação do espermatozoide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X), não apresentando, portanto, cromatina sexual. A síndrome de Turner ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em ratos e cavalos.

Síndrome de Klinefelter

A síndrome de Klinefelter é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino.

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossoma X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.