Terceira aula(T3)

Texto adaptado de:MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing -Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

M ENDELISMO : AS LEIS DA SEGREGAÇÃO

E DA SEGREGAÇÃO INDEPENDENTE

AS ORIGENS DA GENÉTICA

O ano de 1900 marca o início da GenéticaModerna. Foi quando um modesto, subestimadoe esquecido trabalho de um monge Agostiniano,falecido em 1884, tornou-se conhecido pelacomunidade científica em geral. A área decruzamento animal e vegetal tinha passado porum período longo e não-excitante de “ciêncianormal” kuhniana, mas em 1900 estava paraacontecer uma notável mudança de paradigma ea Genética estava a caminho de se tornar umaCiência com ampla capacidade de explicar fatose de fazer previsões. O novo paradigma surgiucom a descoberta de um trabalho longo e poucoconhecido, Versuche über Pflanzen-Hybriden,baseado em conferências que Gregor Mendelproferiu na Sociedade de História Natural deBrünn, na Áustria (hoje Brno, na atual RepúblicaTcheca) em 8 de fevereiro e 8 de março de 1865,publicado em 1866.

A história é familiar aos professores de Bio-logia e uma fonte apropriada de documentos bási-cos é fornecida por Stern & Sherwood (1966).Dois cientistas, o holandês Hugo de Vries (1900)e o alemão Carl Correns (1900) são consideradoscomo os primeiros a compreender a importânciado que Mendel tinha feito. Um terceiro cientista,o austríaco Erick von Tschermark, é usualmente

incluído como um dos redescobridores mas Sterne Sherwood (1966, p. X-XI) dão razões de por-que ele não merece esse reconhecimento.

De Vries havia cruzado numerosas “espécies”e variedades de plantas durante a última décadado século XIX. Naquela época, o termo “espécie”era às vezes aplicado para plantas cultivadas quediferiam entre si por um ou poucos alelos capazesde produzir grandes alterações fenotípicas e quehoje são considerados como pertencentes à mes-ma espécie. De Vries adotou o ponto de vista deque estas diferentes “espécies” poderiam serconsideradas “como constituídas de fatores inde-pendentes” ou unidades e que, “As unidadesdeterminantes dos caracteres específicos dasespécies devem ser consideradas, nesse sentido,como entidades nitidamente separadas e deve-riam ser estudadas como tal. Elas deveriam sersempre tratadas como independentes umas dasoutras, uma vez que não há razão para ser deoutro modo. Em todo experimento de cruza-mento, apenas um caráter, ou um número defi-nido deles, deve ser considerado.”

De Vries se referiu a caracteres em estadosantagônicos mas observou que somente umdesses estados se expressava nos híbridos (istoé, em F

1). Contudo quando os grãos-de-pólen e

óvulos eram formados nos híbridos “os doisestados antagônicos das características se

Objetivos1. Identificar as épocas da descoberta e redescoberta

das leis fundamentais da hereditariedade, assimcomo os pesquisadores envolvidos.

2. Identificar as vantagens da ervilha para o estudoda hereditariedade.

3. Descrever os experimentos de Mendel.4. Explicar como Mendel testou suas hipóteses

sobre hereditariedade.5. Enunciar a primeira e a segunda leis de Mendel.

33

separavam, seguindo na maioria das vezes asleis simples da probabilidade”.

De Vries verificou que essas conclusões essen-ciais a que havia chegado tinham sido apresentadas35 anos antes por Mendel, cujo trabalho tinha sidoesquecido e seu significado não compreendido.

A história de como De Vries tomou conheci-mento do trabalho de Mendel é bem interessante.Ele não o descobriu por meio de pesquisa biblio-gráfica, mas por um desses acasos extraordináriosque parecem ser de grande importância nas desco-bertas científicas. Um cientista holandês, Profes-sor Beyerinck, sabia que De Vries estava traba-lhando com hibridação de plantas e escreveu per-guntando se ele não estaria interessado em umaantiga publicação sobre o assunto. Era o trabalhode Mendel. A carta e a publicação chegaram àsmãos De Vries em 1900, justamente quando eleestava preparando seus próprios resultados parapublicação. Ele estava preparado para compre-ender que estava confirmando os experimentosanteriores e mais completos de Mendel.

A história sobre Correns é igualmente inte-ressante. Ele também tinha realizado experimen-tos de cruzamento com plantas e estava tentandodesenvolver uma hipótese para explicar os resul-tados obtidos. No outono de 1899, a solução veioa ele num “estalo” que, com mais freqüência doque se imagina, parece ser a origem de rupturasverdadeiramente importantes em Ciência. Poucotempo depois ele encontrou o trabalho de Mendele o leu. Ele publicou seus próprios resultados emostrou sua semelhança com os de Mendel.

A famosa obra de Gregor Mendel não é umtrabalho científico no sentido convencional, masum conjunto de conferências que ele apresentouna Sociedade de História Natural de Brünn em1865. Os dados completos nunca foram publi-cados mas, a parte que ele incluiu, juntamentecom sua extraordinária análise dos resultados,coloca sua contribuição no mesmo nível da deCharles Darwin.

Mendel estava plenamente consciente dosexperimentos de cruzamentos de plantas, normal-mente chamados de hibridação, que haviam sidorealizados durante anos por muitos cientistasfamosos. Nenhuma lei geral havia sido proposta,como já vimos ao considerar o insucesso de Dar-win no livro Variation ... publicado somente doisanos depois do trabalho de Mendel .

Mendel começou seus experimentos sobrehereditariedade alguns anos antes da publicação,em 1859, da obra On the Origin of Species e umadas razões para o que ele se propunha a fazer,como ele próprio diz, era a necessidade de “sechegar a uma solução para a questão, cujo signi-ficado para a história evolutiva da vida não deveser subestimado.” Assim, o trabalho de Mendelcomeçou como “Ciência normal” dentro do para-digma da Teoria da Evolução. Somente mais tardeé que ele iria se tornar o início de um novo para-digma – A Genética mendeliana. Este é um pontointeressante, pois mostra como uma descobertaem um determinado campo da Ciência pode serde grande importância para outro campo.

M ATERIAL E MÉTODOS USADOS

POR MENDEL

Características favoráveis da ervilha

Na metade do século XIX, as pessoas interes-sadas em hibridação de plantas tinham umariqueza de material à sua disposição. Numerosasvariedades de uma mesma espécie, tanto deplantas comestíveis como ornamentais, tinhamsido selecionadas. Muitas das variedades diferiambastante entre si; algumas eram tão diferentes quechegavam a ser consideradas espécies distintas erecebiam nomes científicos próprios.

Mendel decidiu trabalhar com ervilhas e come-çou com 34 variedades. Ele as cultivou por duasestações para estar seguro de que elas eram capazesde se cruzar e produzir descendência fértil. Nofinal reduziu o número a 22 variedades. (Fig. 9)

As ervilhas tinham vantagens importantes.Além de existir muitas variedades disponíveis,como já mencionamos, elas eram fáceis de secultivar e seu tempo de geração era curto. Osdescendentes obtidos por cruzamento entre asvariedades eram férteis. A estrutura da flortambém era importante. Os estames e pistilosficavam encobertos pelas pétalas e, se as floresfossem cobertas para evitar a ação dos insetos,elas se autofecundavam, isto é, o pólen caía sobreo estigma da mesma flor.

Apesar disso, era possível fazer cruzamentosexperimentais removendo as anteras antes damaturação da flor e, mais tarde, colocando pólende outra planta sobre o estigma. Assim, Mendelpodia cruzar qualquer uma das suas variedades

34

ou, se ele deixasse as flores intactas, a próximageração seria resultado da autofecundação.

A análise matemática

Aqueles que já ensinaram Genética mendelianasabem que muitos estudantes têm dificuldade coma Matemática. Isso poderá se tornar mais fácilquando chegarmos a 1903 e colocarmos as unida-des hereditárias nos cromossomos, mas vale fazerum pequeno esforço agora para entender algunsaspectos críticos do modelo mendeliano como,por exemplo, a proporção 3 : 1 para um par deestados contrastantes de um caráter pode ser ex-pandida para a proporção 9 : 3 : 3 : 1 quando setrata de dois pares de estados de dois caracteres.

Em minha experiência, um dos princípios maisdifíceis para os estudantes é aprender que 1/4 de1/4 não é 1/2 nem 1/8, mas 1/16. Além disso, osestudantes devem perceber que a proporção 3 : 1 é

AB

C

D

E

Pétalas que for-mam a carena

AnterasEstigma

Carena

➤

Estandarte

Ala

➤

Estandarte

Estandarte

Estilete

Filete

Óvulo

Ala

Carena➤

➤

➤

➤

➤

➤

➤

➤

➤

➤

➤➤

Óvulo

➤

➤

Ala ➤

Sépalas

Figura 9. Representação esquemática da flor de ervilha (Pisumsativum). A. Flor inteira. B. Corte longitudinal da flor. C. Pétalasisoladas. D. Estames envolvendo o pistilo. E. Pistilo.(Redesenhada de Rawitscher, F. Elementos básicos de Botânica.São Paulo: Nacional, 1967)

o mesmo que dizer que 3/4 da amostraé de um tipo e 1/4 da amostra é de outrotipo ou então que 75% é de um tipo e25% de outro.

Na discussão do experimento deMendel que se segue procurou-seapresentar o tópico de uma maneiraque auxilie a compreensão e permitauma apreciação a altura do queMendel fez.

OS RESULTADOS DE MENDEL

As características estudadas

Por meio de cruzamentos gené-ticos tenta-se descobrir a base heredi-tária das diferenças; ao mesmo tempoas informações obtidas podem nosajudar a entender porque indivíduosde uma mesma espécie se parecemtanto entre si. Não se cruzam indiví-duos geneticamente idênticos naesperança de se descobrirem leis daherança. Por isso Mendel escolheuvariedades de ervilhas que diferiamentre si. A diferença era em relaçãoaos estados das características entreas diversas variedades. Assim,algumas de suas variedades tinhamsementes lisas enquanto que emoutras as sementes eram rugosas

(angulosa seria a melhor tradução do termo usadopor ele); algumas das suas variedades tinhamsementes amarelas e outras, verdes. Ao todo, eleusou 7 caracteres, que apresentavam estadoscontrastantes, como se segue:

Variedades apresentando estados contrastantesde caracteres foram cruzadas por meio da remo-ção das anteras ainda imaturas das flores de umavariedade e colocação de pólen de outra varie-

CARÁTER AFETADO ESTADO

Textura da semente lisa ou rugosaCor da semente amarela ou verdeRevestimento da semente colorido ou brancoTextura da vagem inflada ou enrugadaCor da vagem verde ou amarelaPosição da flor axilar ou apicalComprimento do caule longo ou curto

35

dade, sobre seus estigmas. A primeira geraçãohíbrida, ou F

1 ( abreviatura para first Filial gen-

eration) para usarmos um termo introduzido maistarde, dava um resultado uniforme: todos asplantas F

1 exibiam o estado da característica de

um dos genitores. Mendel chamou de dominanteo estado da característica que aparecia nas plantasF

1, em contraste com o estado da característica

que não aparecia, por ele chamado de recessivo.Estes resultados, tão familiares hoje em dia,

eram bastante inesperados naquela época.Embora outros casos semelhantes ao obtido porMendel já houvessem sido descritos, a regra geralera a de que os indivíduos de F

1 apresentassem

estados de caracteres intermediários aos dos pais.E na maioria dos casos, isso ocorria por umasimples razão: se as variedades diferirem emdiversas características os indivíduos F

1 serão, em

geral, mais ou menos intermediários entre os tiposparentais. Mas Mendel concentrou-se na análiseda herança dos detalhes, ou seja, dos caracteresisolados, e não do indivíduo como um todo. Nessesentido, ele esqueceu da planta como um todo equestionou somente se as ervilhas tinham semen-tes lisas ou rugosas, se eram altas ou baixas etc.

As plantas F1 foram protegidas para não serem

polinizadas pelos insetos e, em conseqüência seautofecundaram. De novo, os resultados foramuniformes. Para cada um dos sete tipos de cruza-mento originais entre plantas com estados decaráter contrastantes, a descendência F

2 asse-

melhava-se a um ou outro genitor da geração P.Ele nunca encontrava intermediários.

A proporção 3 : 1

Enquanto que a maioria dos cultivadores deplantas tinha descrito somente o reaparecimentode ambas as variedades em F

2 ( abreviatura para

second Filial generation), Mendel fez uma coisasimples e extraordinária. Ele contou o númerode indivíduos com cada característica. Os resul-tados para os sete tipos de cruzamentos foramos mesmos: a proporção de três plantas com a carac-terística dominante para uma com a recessiva.Ou nós podemos dizer 3/4 (75%) de F

2 apresen-

tava o estado dominante e 1/4 (25%), o estadorecessivo da característica analisada (Tab. 1).

Estas proporções e porcentagens eramderivadas dos dados brutos observados. Por

exemplo, no caso docruzamento de plantaspuras de sementes lisascom plantas puras desementes rugosas, Mendelobteve 7324 sementes F

2

das quais 5474 eram lisase 1850, rugosas – umaproporção de 2,96 para 1.O cruzamento de plantas“puras” de sementes ama-relas com plantas “puras”de sementes verdes produ-ziu 8023 sementes F

2 das

quais 6022 eram amarelase 2001, verdes – umaproporção de 3,01 para 1.Podemos ver que Mendeltinha razão em suspeitar quea resposta teórica deveria se3 : 1 e não 3,01 para 1. Esteseram cruzamentos mono-íbridos, isto é, envolviam sóum carácter com doisestados contrastantes.

36

1. Textura das sementesLisa X Rugosa

Sementes lisas

2. Cor das sementesAmarela X Verde

3. Cor da cascadas sementesCinza X Branca

4. Textura das vagensInflada X Comprimida

5. Cor das vagensVerde X Amarela

6. Posição das floresAxilar X Terminal

7. Comprimento do cauleLongo X Curto

Sementesamarelas

Semente decasca cinza

Vagens infladas

Vagens verdes

Flores axilares

Caule longo

Lisa X Lisa

Amarela X Amarela

Cinza X Cinza

Inflada X Inflada

Verde X Verde

Axilar X Axilar

Longo X Longo

5474 lisas1850 rugosas

7324 (total)6022 amarelas2001 verdes

8023 (total)

705 cinzas224 brancas

929 (total)

882 infladas 299 comprimidas

1181 (total)428 verdes152 amarelas

580 (total)

651 axilaress207 terminais

858 (total)

787 longos 277 curtos

1064 (total)

2,96 : 1

3,01 : 1

3,15 : 1

2,95 : 1

2,82 : 1

3,14 : 1

2,84 : 1

Tipos de cruzamentoentre plantas “puras”

Característicasdas plantas F

1

Autofecundaçãode F

1

Plantas F2

Razão entreos tipos F

2

Tabela I. Resultados obtidos por Mendel em cruzamentos entre variedadesde ervilha.

A proporção 9 : 3 : 3 : 1

Quando Mendel seguiu a herança de duascaracterísticas com dois pares de estados contras-tantes, no cruzamento diíbrido, foram obtidosnovamente, resultados uniformes. As plantas dageração F

1 exibiam os dois estados dominantes das

características analisadas e, em F2, apareciam quatro

tipos de planta na proporção de 9 : 3 : 3 : 1. Isto é,9/16 de F

2 mostrava ambos os estados domi-

nantes, 3/16 mostrava um dominante e outrorecessivo, 3/16 mostrava o outro dominante e oprimeiro recessivo e 1/16 tinha ambos os estadosrecessivos dos caracteres.

Assim, quando as plantas cruzadas na geraçãooriginal P eram do tipo liso-amarelo e rugoso-verde, todos os F

1 apresentavam sementes do tipo

liso-amarelo. Na geração F2, Mendel obteve 315

sementes do tipo liso-amarelo, 108 liso-verde,101 rugoso-amarelo e 32 rugoso-verde. Para umtotal de 556, a proporção dos diferentes tipos foide 9,8 : 3,4 : 3,2 : 1. Estas proporções represen-tam os dados reais, mas Mendel propôs a hipótesede que o resultado teórico esperado deveria ser9 : 3 : 3 : 1.

Agora nosso problema é analisar como aproporção 3 : 1 está relacionada com a 9 : 3 : 3 : 1.

No cruzamento amarelo com verde, a geraçãoF

2 seria 3/4 amarela e 1/4 verde; no cruzamento

liso e rugoso, F2 seria 3/4 lisa e 1/4 rugosa.

Uma pergunta que se pode fazer nesse pontoé se com base nessas informações seria possívelprever a proporção de 9 : 3 : 3 : 1 obtida em F

2?

Para muitos essa pergunta parecerá um problemainsolúvel, mas a análise a seguir resolve a questão.

Quando duas ou mais características comestados contrastantes estão envolvidas, pode-severificar que a proporção 3 : 1 ainda é mantidase considerarmos cada característica individual-mente. Verifique no cruzamento mencionadoacima (liso-amarelo x rugoso-verde) que aproporção 3 : 1 é mantida para cada um dos paresde estados das características consideradas.

[Não devemos nos esquecer que Mendel era professor deFísica; teria havido aqui uma influência do pensamentode Galileu? “Para Galileu, o objetivo da investigação erao conhecimento da Lei, captada na própria natureza, pelaobservação dos fenômenos, confirmada pelaexperimentação e matematicamente quantificada”]

Isso pode ser verificado também matematica-mente. Considere a proporção 9/16 liso-amarelo:3/16 liso-verde: 3/16 rugoso-amarelo: 1/16rugoso-verde. Considerando o par liso/rugososeparadamente, temos 9/16 + 3/16 = 12/16 desementes do tipo liso e 3/16 + 1/16 = 4/16 dotipo rugoso. Desde que 12/16 = 3/4 e 4/16 = 1/4,nós observamos a proporção 3:1 para esse parde características. O mesmo é verdadeiro para opar amarelo-verde.

Assim, se nós perguntarmos em que freqüên-cias aparecerão os indivíduos F

2 de um cruza-

mento diíbrido, a resposta pode ser obtida comuma simples multiplicação de frações. Assim, dos3/4 que serão lisos, 3/4 serão também amarelos e1/4 será verde; portanto 3/4 x 3/4, ou 9/16, serãolisos e amarelos e 3/4 x 1/4, ou 3/16, serão lisose verdes. Do 1/4 de F

2 que será rugoso, 3/4 serão

também amarelos e 1/4 será verde. Logo, 1/4 x3/4 (ou 3/16) serão rugosos-amarelos e 1/4 x 1/4(ou 1/16) será rugoso-verde. Esta é a derivaçãoda proporção 9 : 3 : 3 : 1.

Estas regularidades foram observadas porMendel em todos os seus cruzamentos. Por isso,ele achou que devia haver um princípio funda-mental responsável por elas. E havia.

M ODELO PARA CRUZAMENTO MONOÍBRIDO

A figura 10 é um modelo que explica a hipóteseque Mendel propôs para os cruzamentos mono-íbridos. Tanto o esquema quanto a terminologiaseriam padronizados meio século mais tarde, noinício do século XX.

A primeira coisa que um leitor atento notariaé um “erro” nos genótipos da geração P. Elesestão mostrados como haplóides ao invés dediplóides e isto levanta um ponto muito impor-tante em nosso estudo sobre conceitosgenéticos. Mendel usou os símbolos de genótipopara indicar os tipos de fatores hereditários, enão seu número por gameta. Os gametasparentais lisos poderiam conter inúmeros fatoresR, e não somente um, como se acredita hoje. Aautopolinização de linhagens puras lisasproduzia apenas descendência lisa, pois seusgametas só podiam conter fatores R. (As letrasmaiúsculas e minúsculas indicam que um aleloé dominante ou recessivo, respectivamente.)

37

A pureza dos gametas

No cruzamento entre plantas “puras” desementes lisas com plantas de sementes rugosaspoderia haver apenas um tipo de descendência(Rr) já que há somente um tipo de pólen e umtipo de óvulo. Quando estas plantas F

1 amadure-

ceram, cada flor produziu óvulos e grãos de pólen.Agora, surge um dos aspectos mais importantesdo modelo de Mendel: ele assumiu que umgameta poderia apresentar fatores de heredi-tariedade de apenas um tipo, isto é, um gametaproduzido pela planta F

1 iria ter R ou r, mas nunca

ambos (Fig. 10).

Com certeza, esta idéia seria de difícil aceita-ção pelos geneticistas do início do século – suasmentes estavam influenciadas pelo conceito de inú-meras gêmulas. Como um gameta poderia ser“puro”, ou seja, ter gêmulas apenas do tipo R ou r?

Mendel considerou, então, que os indivíduosde F

1 produziam gametas que continham ou o

fator R ou o r, mas nunca ambos. Em seguida,ele assumiu que óvulos e grãos de pólen seriamcombinados aleatoriamente e que as freqüênciasdos diferentes tipos de descendentes seriam

Liso X Rugoso

R r

➤ ➤R r

X

➤ ➤

➤ ➤

R

r R

r

Liso

Rr

LisoRR

Liso Rr

Liso

Rrrugoso

rr

➤

Rugoso

Rr

➤ ➤

➤

P1

F2

Fenótipo

Fenótipose

Genótipos

Genótipo

Genótipo dosgametas

F1

Fenótipo

Genótipo

Genótipo dosgametas

Figura 10. Modelo de um cruzamento mendelianomonoíbrido. Os genótipos dos indivíduos da geraçãoP estão representados como mostrado por Mendel emseu trabalho. O quadro de cruzamento abaixo mostraa origem do F2 (genótipos como representado atual-mente) a partir de pólen e óvulos de F

1.

determinadas pelas freqüências dos diferentestipos de gametas formados.

Deve-se enfatizar nesse ponto que a aparentesimplicidade do esquema da figura 10, sobre aorigem de F

2 a partir de gametas de F

1, advém do

fato de as classes genotípicas de óvulos e grãos depólen estarem em freqüências iguais. Isto é, cadaindivíduo produz 50% de gametas R (pólen ouóvulo) e 50%, r . As linhas representam todas ascombinações que podem ocorrer – e elas ocorremem freqüências iguais. O gameta R da esquerda,por exemplo, supondo que seja um grão de pólen),tem igual oportunidade de se combinar com umóvulo R ou r . O mesmo é válido para o pólen r.

O quadro inferior da figura 10 é um outromodo convencional de apresentação que facilitao entendimento de como um cruzamentomonoíbrido, pela hipótese de Mendel, resulta naproporção de 3 : 1 em F

1.

O modelo é válido para todos os cruzamentosque envolvem apenas um par de estados contras-tantes de uma característica. No entanto, omodelo explicará os resultados apenas nas seguin-tes condições:1. Em cada par de unidades hereditárias contras-

tantes, um membro do par é dominante e ooutro recessivo. Dominância e recessividadesão definições operacionais – determinadaspelo fenótipo de um indivíduo que apresentaambos os tipos de unidades hereditárias.

2. As unidades hereditárias dominantes e reces-sivas, quando presentes juntas, não modificamuma à outra de modo permanente. Assim, emF

1 o fator r do parental rugoso, no cruzamento

da figura 10, está combinado com o fator Rdo parental liso. Não há expressão do fator rem F

1, mas em F

2 1/4 dos indivíduos são

rugosos e tão enrugados quanto um de seus avós.3. Por algum mecanismo desconhecido por

Mendel, os dois tipos de fatores segregam detal maneira que cada gameta contém apenasum dos tipos. Assim, no exemplo, os gametasconterão R ou r.

4. Ainda por outro mecanismo tambémdesconhecido por Mendel, os gametas quecontêm R e aqueles que contêm r sãoproduzidos em números iguais.

5. Combinações entre os grãos de pólen e osóvulos são totalmente ao acaso e a proporçãoda descendência resultante irá depender daproporção das diferentes classes de gametas.

38

O teste da hipótese

Deve ser enfatizado que a concordância entreos dados e o modelo não é casual. Apesar dositens 1 e 2 acima poderem ser considerados fatos,os itens de 3 a 5 são totalmente hipotéticos –foram propostos para explicar os dados. Esse éum procedimento científico perfeitamenteaceitável. Este modelo deve ser consideradocomo uma tentativa de explicação, uma hipótese,que será conirmada ou não através de testes dasdeduções feitas a partir dela.

Um teste decisivo era fácil de ser realizado. Ageração F

2 do cruzamento representado na figura

10 era composta por três plantas com a carac-terística dominante lisa para cada planta recessivarugosa. No entanto, se a hipótese fosse verda-deira, as sementes lisas deveriam ser de dois tipose em proporções previsíveis. Assim, para cadasemente com genótipo R (lembre-se que estamosusando ainda o esquema de Mendel e, portanto,não falamos em RR), haveria duas Rr.

Não era possível distinguirvisualmente as sementes R eRr, mas se elas fossem planta-das e ocorresse autofertili-zação de suas flores, a descen-dência daria a resposta. Nestecaso, as plantas com genótipoR produziriam apenas semen-tes lisas, enquanto as plantascom genótipo Rr dariamorigem a sementes lisas erugosas, na proporção de 3:1.Mendel deixou que as plantasF

2 se autofecundassem e obte-

ve o resultado esperado deacordo com sua hipótese.

MODELO PARA

CRUZAMENTO DIÍBRIDO

A figura 11 mostra omodelo de cruzamento di-íbrido já discutido anterior-mente. A linhagem pura deplantas amarelo-lisas foicruzada com a linhagem puraverde-rugosa. Os indivíduosresultantes em F

1 foram

39

Liso - amarelo X Rugoso - amarelo

R V r v

X➤ ➤

RrVv➤ ➤

P1

F2

Fenótipos

Genótipos

Genótipos

Genótiposdos gametas

F1

Fenótipos

Genótipos

Genótiposdos óvulos

➤ ➤

RV rv

Liso - amarelo Liso - amarelo

➤➤

RrVv

RV

rv

rV

Rv

RV

rv

rV

Rv

➤

➤

➤

➤

➤

➤

Genótipos dosgrãos de pólen RRVV

RRVvRRVv

RRvv RrVVRrVV

rrVV

rrVv rrVv

rrvv

RrVvRrVv RrVvRrVv

RrvvRrvv

Figura 11. Modelo de um cruzamento mendeliano diíbrido. Os genótiposda geração P foram representados como Mendel os teria representado. Oquadro de cruzamento mostra a origem de F2 a partir de grãos de pólen eóvulos de F1 (os genótipos como representados atualmente).

uniformes: expressavam o fenótipo dominantedos estados contrastantes das duas caracte-rísticas analisadas.

Na formação de gametas pelos indivíduos deF

1, Mendel assumiu, como no cruzamento

monoíbrido, que cada gameta receberia apenasum tipo de cada uma das duas unidades contras-tantes - R ou r . O mesmo foi assumido em relaçãoa V e v. Neste ponto, outra condição teve que serassumida para explicar os resultados obtidos:deveria haver uma distribuição independente dasunidades de cada par. Assim, cada gameta deveriater ou R ou r, além de V ou v. Deveriam, portanto,ser formadas quatro classes, tanto de grãos depólen quanto de óvulos: RV, Rv, rV e rv. Omodelo também exigia que estas classes deveriamaparecer em igual freqüência - 25 % cada.

Simulação com moedas

Um jogo simples com duas moedas diferentesnos ajudará a entender a origem das quatro classes

de gametas. Cada moeda representará um genee, em uma delas, “cara” representará, porexemplo, o alelo dominante R enquanto “coroa”será o alelo recessivo r. Na outra moeda, “cara”representará o alelo dominante V e “coroa”, oalelo recessivo v. As moedas são então lançadase os resultados anotados. Se arremessossuficientes forem feitos, espera-se 1/4 de “caras”para ambas as moedas (ou seja, a categoria RVacima); 1/4 de “coroas” para ambas as moedas(o que corresponde à categoria rv); 1/4 será“cara” para uma das moedas e “coroa” para aoutra (= Rv) e 1/4 será o contrário (= vR).

Quando há quatro classes de gametas não éprático usar as linhas indicativas utilizadas nafigura 10; assim, na parte inferior da figura 11 háum quadro indicando todas as possíveiscombinações de grãos de pólen e óvulos naprodução de F

2 (para simplificar, todos os

genótipos foram representados como diplóides).Há 16 combinações possíveis e, se considerarmosos fenótipos, 9 das 16 são amarelo-lisas, 3 sãoverde-lisas, 3 são amarelo-rugosas e 1 é verde-rugosa. Isto representa uma proporção de9:3:3:1.

Note que somente os fenótipos amarelo-lisoe verde-rugoso estavam presentes nas geraçõesP e F

1. O modelo predizia, no entanto, que dois

novos tipos de sementes deveriam aparecer:verde-lisas e amarelo-rugosas.

A seguir estão os resultados registrados porMendel para F

2:

Os números observados correspondiam aosobtidos experimentalmente por Mendel e osnúmeros esperados correspondiam à proporçãoexata de 9:3:3:1. A concordância entre os doisvalores é extraordinária, como Weldon e Fishernotariam anos mais tarde.

Outros testes da hipótese

O modelo do cruzamento diíbrido permitiutestes ainda mais requintados para a hipótese. A

40

Fenótipo Obtido Esperado

lisa - amarela 315 313lisa - verde 108 104rugosa - amarela 101 104rugosa - verde 32 35

hipótese predizia que, exceto as 32 sementesverde-rugosas, todas as outras classes consisti-riam de indivíduos geneticamente diferentes,apesar de iguais na aparência. Isto pôde sertestado, plantando-se as sementes F

2, permitindo

a autopolinização das plantas adultas e, então,contando-se as sementes F

3.

Primeiramente, considere as 32 sementesverde-rugosas. O modelo prevê que estasmanteriam suas características, se autofecun-dadas. Tais sementes foram plantadas e 30atingiram a fase adulta. Todas comprovaram serverde-rugosas.

As 101 sementes amarelo-rugosas eram idên-ticas quanto à aparência. Podemos ver, noentanto, a partir do modelo da figura 11, que doisgenótipos estão aí representados dentre os 3/16desta categoria: um dos três é rrVV e os outrosdois são rrVv ( Mendel usaria rV, ao invés derrVV , mas, para facilitar, estou usando a mesmarepresentação da figura 11). Desta forma, umaem cada três destas sementes, o grupo rrVV ,manteria suas características, produzindo apenassementes amarelo-rugosas, por autofecundação.Já o grupo rrVv ( duas das três), deveria produzirsementes em uma proporção de 3 amarelo-rugosas para 1 verde-rugosa. As 101 sementesforam plantadas, sendo que 96 atingiram amaturidade. Destas, 28 (onde o esperado era 32)produziram apenas sementes amarelo-rugosas,enquanto 68 (o esperado era 64) produziramtanto sementes amarelo-rugosas como verde-rugosas em uma proporção de 3:1. Assim, adedução a partir da hipótese foi confirmada.

A mesma análise foi realizada com as sementesverde-lisas. A proporção de 3/16 desta classedeveria ser composta por 1/3 RRvv e 2/3 Rrvv.O 1/3, representado por RRvv, deveria produzirprole idêntica. Os 2/3 restantes deveriam produzirsementes em uma proporção de 3 verde-lisas para1 verde-rugosa. As 108 sementes foram plantadase 102 atingiram a maturidade. O número esperadode indivíduos que originariam descendentes todosverde-lisos era 34, enquanto 68 resultariam naproporção de 3 : 1. Os números observados fo-ram 35 e 67, respectivamente.

O teste mais complexo para a hipótese baseou-se nos 9/16 de F

2 que eram amarelo-lisos. A

distribuição no quadro é a seguinte: 1 dos 9 éRRVV, 2 são RRVv, 2 são RrVV e 4 são RrVv.Assim, somente 1/9, o grupo RRVV, deveria

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produzir prole ‘pura’. A descendência de RRVvestaria em uma proporção de 3 amarelo-lisas para1 verde-lisa. Os RrVV deveriam produzir 3amarelo-lisas para 1 amarelo-rugosa. E final-mente, os RrVv, que são iguais aos F

1 na figura

11, deveriam resultar na proporção de 9:3:3:1.As 315 sementes foram plantadas e 301 chegaramà fase adulta. O modelo predizia que os númerosesperados em cada classe seriam, na ordem apre-sentada acima, 33, 67, 67 e 134. Por exemplo,1/9 ou 33 sementes deveriam manter suas caracte-rísticas, uma vez que o modelo previa que essenúmero de sementes corresponderia à RRVV.Mendel observou o seguinte resultado: 38, 65,60 e 138.

O fato de F2 resultar em uma F

3 que não difere

significativamente da hipótese, em testes tão preci-sos quanto estes, é um argumento muito forte emfavor da validade da hipótese. Em todos os casosos números observados foram bem próximos dosesperados. E os valores esperados basearam-se naprobabilidade dos gametas se comportarem deacordo com regras precisas. No entanto, os núme-ros observados e esperados nunca foram idênticos.A probabilidade disto ocorrer equivaleria à proba-bilidade de obtermos 5 “caras” e 5 “coroas” em 10lançamentos de moedas.

AS CONCLUSÕES DE MENDEL

Os experimentos de Mendel com cruzamentosde variedades de ervilha e a notável análise queele fez dos resultados levaram a oito importantesconclusões, arroladas a seguir. Deve-se ressaltarque, em 1865, tais conclusões eram válidas paraervilhas e somente para ervilhas. Para ter certeza,Mendel realizou alguns cruzamentos preliminarescom feijão, mas os resultados foram confusos.1. A conclusão mais importante era a de que a

herança parecia seguir regras definidas erelativamente simples. Mendel propôs ummodelo que poderia explicar os dados de todosos seus cruzamentos. Além disto, o modelo tinhaum grande poder de previsão – um objetivo detodas as hipóteses e teorias em Ciência.

2. Quando dois tipos diferentes de plantas eramcruzados, não havia mistura dos estados dascaracterísticas individuais. Nos sete pares deestados contrastantes de caracteres estudados,um estado era dominante e o outro recessivo.Isto significava que em um cruzamento de uma

linhagem pura de plantas com umacaracterística dominante com outra purarecessiva, o híbrido formado seria idêntico aoparental dominante e uniforme na aparência.

3. Já que o híbrido descrito acima era idênticoem aparência ao parental puro dominante, erapossível concluir que não havia relação exataentre genótipo e fenótipo. Assim, o fenótipoliso poderia ser conseqüência tanto dogenótipo RR (Mendel diria R) quanto do Rr.

4. Os fatores da hereditariedade responsáveispelas condições de dominância e recessividadenão eram modificados quando ocorriam jun-tos no híbrido. Se dois destes híbridos fossemcruzados, a descendência seria constituídatanto por indivíduos manifestando o estadodominante da característica quanto por aquelesapresentado o estado recessivo, não havendoevidência de que os fatores hereditáriosresponsáveis por eles fossem modificados porsua associação nos híbridos parentais.Qualquer indivíduo recessivo de F

2 deveria ser

fenotipicamente idêntico à geração recessivaoriginal P.

5. Quando híbridos tais como Rr eramcruzados, os dois tipos de unidade heredi-tária (R e r) segregavam um do outro erecombinavam-se aleatoriamente na fertili-zação. A proporção fenotípica na descen-dência seria de 3 : 1, enquanto que genotipi-camente, usando a nomenclatura atual, seriade 1 RR, 2 Rr e 1 rr . A segregação dosfatores de um mesmo par ficou conhecidacomo “Primeira Lei de Mendel”.

6. Essa proporção somente poderia ocorrer secada gameta recebesse apenas um tipo de fatorde hereditariedade – no caso, R ou r.

7. Quando um cruzamento envolvia dois paresde unidades hereditárias contrastantes, talcomo RrVv x RrVv, cada par se comportavaindependentemente. Isto é, os diferentes tiposde unidades hereditárias associavam-se inde-pendentemente uns dos outros. Então, osgametas podiam ser somente de quatro tipos:RV, Rv, rV ou rv. Desta maneira, todas ascombinações possíveis seriam obtidas, combase estritamente na regra de que cada gametapodia apresentar somente um tipo de cada umdos pares de unidades hereditárias. Asdiferentes classes de gameta estariam emfreqüências iguais. Este fenômeno de associa-

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ção independente ficou conhecido como“Segunda Lei de Mendel”.

8. A hipótese mendeliana, e sua formulação emum modelo, era tão específica que deduçõespodiam ser feitas e testadas pela observação eexperimentos. Nenhum outro campo daBiologia experimental havia atingido equiva-lente nível de desenvolvimento em 1865.

O trabalho de Mendel não é compreendido

Mas, como vimos, naquela época nenhumbiólogo parecia ter consciência de que esse era ocaso. Certamente, o trabalho de Mendel não seriatão importante, se ele valesse apenas para ervilhas,do mesmo modo que se a descoberta das célulaspor Hooke se aplicasse apenas à cortiça.

O campo do conhecimento relativo aoscruzamentos de plantas estava cheio de dadosque não permitiam conclusões gerais. Mendelescreveu cartas para um grande estudioso naárea, Nägeli, explicando seus resultados. Nägelideve ter considerado os dados para ervilhasapenas como mais um exemplo da enormevariação nos resultados obtidos em experi-mentos de hibridação.

Nägeli sugeriu que Mendel utilizasse outraplanta, a chicória ( Hieracium sp.). Mendel assim

o fez e falhou em encontrar regras consistentespara a herança. (Ocorre que Mendel não estavarealizando os experimentos que acreditava estar).Era extremamente dificil realizar experimentosde hibridação com as pequenas flores deHieracium. Contudo, Mendel acreditou terconseguido em muitos casos, e surpreendeu-secom a falta de uniformidade dos resultados. Oproblema estava, na realidade, com Hieracium,e não com Mendel. Muito depois de sua morte,descobriu-se que, em Hieracium, ocorre um tipode desenvolvimento partenogenético, em que háa formação de um novo indivíduo a partir de umóvulo não fecundado. Assim, nenhuma proporçãouniforme era de se esperar se parte da prole eraresultado de fertilização e parte, de apomixia.

Deste modo, o próprio Mendel passou aacreditar que seus primeiros resultados tinhamaplicação restrita, e o fato é que seu modelo foiignorado nas três últimas décadas do século XIX.Durante esse período, os principais estudiososde hereditariedade abandonaram o paradigma docruzamento experimental e se concentraramprincipalmente no comportamento dos cromos-somos na meiose, mitose e fertilização. Eles acre-ditavam estar construindo uma base física para aherança, e pesquisas posteriores viriam a mostrarque eles estavam corretos.

EXERCÍCIOS

PARTE A: REVENDO CONCEITOS BÁSICOS

Preencha os espaços em branco nas frasesde 1 a 8 usando o termo abaixo maisapropriado.

(a) autofecundação (e) hibridação(b) espécie (f) híbrido(c) fecundação cruzada (g) óvulo(d) grão-de-pólen (h) variedade

1. A estrutura da flor que contém os gametasmasculinos, ou núcleos gaméticos, é o ( ).

2. O ( ) das plantas angiospermas é umaestrutura multicelular onde se forma o gametafeminino, a oofera.

3. Na ervilha ocorre ( ) , isto é, o gametamasculino fecunda o gameta feminino damesma flor.

4. O desenvolvimento do pólen de uma plantano estigma da flor de outra planta é um (a) ( ).

5. A ( ) em ervilha é feita removendo-se asanteras de uma flor, antes de sua maturação e,mais tarde, colocando-se pólen de outra plantasobre o seu estigma.

6. O termo ( ), empregado por Mendel, refere-se ao indivíduo proveniente do cruzamentoentre duas plantas de linhagens diferentes.

7. ( ) era o termo usado para designar plantascultivadas que diferiam entre si quanto a umaou algumas características contrastantes, trans-missíveis aos descendentes.

8. ( ) é o termo usado para designar gruposde populações naturais capazes de se cruzar,produzindo descendência fértil.

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Preencha os espaços em branco nas frases de9 a 16 usando o termo abaixo mais apropriado.

(a) dominante (d) geração F1

(g) monoíbrido(b) fenótipo (e) geração P (h) recessivo(c) genótipo (f) geração F2

9. As duas linhagens puras com uma ou maiscaracterísticas em seus estados contrastantesque são cruzadas em um experimento genéticoconstituem o (a) ( ).

10. Mendel chamou de ( ) o estado dacaracterística que aparecia em todas as plantasda primeira geração híbrida.

11. O estado da característica que não aparecianos indivíduos híbridos foi denominado porMendel de ( ).

12. A primeira geração híbrida, ou seja, aquelaresultante do cruzamento entre indivíduos devariedades diferentes, é chamada ( ).

13. A descendência resultante da autofecunda-ção da primeira geração híbrida é chamada ( ).

14.O termo ( ) é empregado para designar ascaracterísticas apresentadas por um indivíduo,sejam elas morfológicas, fisiológicas, oucomportamentais.

15. O termo ( ) refere-se à constituição genéticado indivíduo, isto é, aos fatores hereditários,ou genes, que ele possui.

16. Um cruzamento ( ) envolve indivíduos quediferem apenas quanto a um caráter, com doisestados contrastantes.

Preencha os espaços em branco nas frases de17 a 21 usando o termo abaixo mais apropriado.(a) associação dos fatores(b) haplóide(c) diplóide(d) pureza dos gametas(e) segregação dos fatores

17. Gameta é uma célula ( ) pois apresentaapenas um lote de cromossomos.

18. O zigoto, por possuir dois lotes cromos-sômicos, é uma célula ( ).

19. A expressão ( ) significa que um gametacontém apenas um fator para cada caracte-rística hereditária.

20. A ( ) ocorreria, segundo Mendel, naformação dos gametas e seria responsável porsua pureza.

21. Uma das premissas do modelo mendelianode monoibridismo é que a ( ) se dêaleatoriamente na fertilização, por meio dacombinação ao acaso dos gametas masculinose femininos.

PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS

Utilize as alternativas abaixo para completar asfrases de 22 a 26.

(a). 1 : 1 (d). 1 : 1 : 1 : 1(b). 1 : 2 : 1 (e). 9 : 3 : 3 : 1(c). 3 : 1

22. Nos cruzamentos envolvendo apenas umpar de caracteres contrastantes, Mendel obtevena geração F2 indivíduos com característicasdominante e recessiva, na proporção de ( ).

23. Quando Mendel seguiu a herança de duascaracterísticas, isto é, em cruzamentos diíbridos,encontrou na geração F2 indivíduos com ambosos estados dominantes para as duascaracterísticas analisadas , com um dominante eo outro recessivo, com o primeiro recessivo e ooutro dominante e com ambos recessivos,respectivamente, na proporção de ( ).

24. A proporção de ( ) na geração F2

corresponderia, segundo o modelo domonoibridismo, aos genótipos dos indivíduosdominantes puros, híbridos e recessivos,respectivamente.

25. Um organismo heretorozigótico quanto a umpar de fatores formará gametas na ( ).

26. Um organismo duplo-heterozigótico quantoa dois pares de fatores com segregação inde-pendente formará gametas na proporção ( ).

27. Mendel selecionou 22 ( ) de ervilha capazesde se cruzar e produzir descendência fértil, paraseus experimentos de hibridação.a. espécies c . populaçõesb. fatores d. variedades

28. De acordo com o modelo do monoibridismo,os indivíduos da geração F2

a. são todos puros.b. são todos híbridos.c . são metade puros e metade híbridos.d. são 3/4 puros e 1/4 híbridos.

29. Se você tem uma drosófila com umadeterminada característica dominante, que tipode teste poderia ser feito para se determinarse ela é pura (AA ) ou híbrida (Aa)?

Utilize as alternativas abaixo para responder àsquestões 30 e 31.

a. associaçãob. dominânciac. segregação independented. segregação

30. A pureza dos gametas é resultado da ( )dos fatores de cada par na formação dosgametas.

31. Os quatro tipos de gametas que um diíbridoforma resulta da ( ) dos fatores dos dois pares.

PARTE C: QUESTÕES PARA PENSAR E DISCUTIR

32. No que a análise de Mendel diferiu da deseus predecessores que trabalharam comhibridação de plantas?

33. Quais as razões que levaram Mendel aescolher ervilha como material para os seusexperimentos?

34. Qual foi a hipótese levantada por Mendelpara explicar a proporção 3 : 1 obtida emcruzamentos monoíbridos?

35. Como pode ser derivada a proporção9 : 3 : 3 : 1, típica de um cruzamento diíbrido, apartir da proporção 3 : 1, típica de um cruza-mento monoíbrido?

36. Quais das condições necessárias para queo modelo mendeliano fosse válido podiam serconsideradas fatos?

37. Como se explica o fato de Mendel não terencontrado as proporções previstas por suasleis em cruzamentos de plantas de Hieracium?

38. Admitindo-se a segregação independente,quantos tipos de gameta cada indivíduo abaixoproduz?I. AaBbCCdd; II. AaBbcc; III. AAbbCCDDEe

39. Enuncie a primeira e a segunda leis deMendel.

40. Com base nas hipóteses e observações deMendel, esquematize os resultados esperadosnos seguintes cruzamentos:a. ervilha alta homozigótica (dominante) comervilha anã.b. F

1 do cruzamento (a) entre si.

c. F1 do cruzamento (a) com a ervilha anã original.

41. O biólogo francês Cuenot, no início doséculo, cruzou camundongos selvagens de corcinza, com camundongos brancos (albinos). Naprimeira geração todos os indivíduos tinham cor

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cinza. O cruzamento desses últimos indivíduosentre si produziu uma geração F2 constituídapor 198 camundongos cinzas e 72 brancos.

a. Proponha uma hipótese para explicar essesresultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagramado cruzamento e compare os resultadosobservados com os esperados de acordo como diagrama.

42. Um dos diferentes tipos de albinismo queocorrem na espécie humana é determinado porum fator recessivo a.

a. Do casamento entre uma mulher portadorado fator para albinismo (Aa) e um homem al-bino, qual a proporção esperada de filhos albi-nos?

b. Do casamento entre dois portadores (Aa),qual a proporção esperada de filhos albinos?

43. Em algumas variedades de gado bovino, aausência de chifres é condicionada por um fatordominante (C). Um touro sem chifres foi cruzadocom três vacas. No cruzamento com a vaca I,portadora de chifres, foi produzido um bezerrosem chifres. No cruzamento com a vaca II,portadora de chifres, foi produzido um bezerrocom chifres. No cruzamento com a vaca III, semchifres, foi produzido um bezerro com chifres.

a. Proponha uma hipótese para explicar essesresultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagramado cruzamento e compare os resultadosobservados com os esperados de acordo como diagrama.

44. Uma planta de flores longas e brancas foicruzada com outra de flores curtas e vermelhas.Os descendentes obtidos, todos de floreslongas e vermelhas, foram autofecundadosproduzindo os seguintes tipos de descendente:63 com flores longas e vermelhas,21 com flores longas e brancas,20 com flores curtas e vermelhas e 8 com flores curtas e brancas.

a. Proponha uma hipótese para explicar essesresultados.

b. Com base na sua hipótese faça um diagramado cruzamento e compare os resultadosobservados com os esperados pelo diagrama.