Marta Barbosa

Escola Camilo Castelo Branco

2012/2013

Genética

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Ser Humano (Ser único)

Factores hereditariedade Meio

AGENTES

RESPONSÁVEIS

PELA TRANSMISSÃO HEREDITÁRIA

CROMOSSOMAS

ADN GENES

Filamentos que existem no

interior das células,

constituídos por ADN

Os cromossomas são

constituídos quimicamente

por ADN – ácido

desoxirribonucleico e

proteínas

O ser humano possui 23

pares de cromossomas, sendo

que 22 são comuns entre os

sexos feminino e masculino.

O cromossoma 23, designado

por cromossoma sexual

difere perante os dois sexos:

XY no homem; XX na

mulher.

Substância química (ácido

desoxirribonucleico)

Segmentos de ADN,

um segmento de um

cromossoma com um

código próprio

Constituídos por genes

Constituída por:

Adenina, Timina,

Citosina e Guanina

Contém informação

para produzir uma

determinada

característica

Fig. 1- Processo da Mitose

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As diferenças entre as características dos seres vivos têm origem no número e na sequência dos nucleótidos de cada um

A associação de cada uma das bases constitutivas dos degraus ao açúcar e ao fósforo forma um NUCLEÓTIDO

Conjunto de toda a informação hereditáriacodificada no ADN

Genoma

ADN 23 Pares de cromossomas humanos (sendo o

ultimo o cromossoma sexual).

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Gen

es d

e D

esen

vo

lvim

ento

• Os genes não são todos iguais e não têm todos a mesma importância.

• É diferente a importância do gene responsável pela cor do cabelo do gene responsável pela constituição da retina.

• Os genes de desenvolvimento codificam a forma do organismo definido (ex: a que espécie pertence)

• Funções destes genes: desenham o plano, o padrão do organismo; definem as dimensões e formas dos diferentes órgãos determinando o número; definem a forma e a localização das células que os formam.

• Estes genes são, por isso, designados também por “genes arquitectos”, dado que a sua expressão permite construir o indivíduo.

Gen

e R

eces

siv

o

• só produzem efeitos quando estão presentes nos dois cromossomas do par ou nos dois genes

Gen

e D

om

inan

te

• produzem efeitos mesmo que estejam só presentes num dos cromossomas par ou num só alelo.

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Fig. 2 - 23 Pares de cromossomas humanos

(sendo o ultimo o cromossoma sexual).

Junção do óvulo e dos

espermatozóides, estes formam um

ovo (ou zigoto), que é a primeira

célula que constitui o indivíduo.

Esta célula vai dividir-se em duas, que

por sua vez se subdividirão ate gerar o

organismo. Este processo tem o nome

de mitose.

Variabilidade genética

É o conjunto de variações genéticas que

existem entre os membros da

população. Esta é provocada pela

separação, ao acaso, dos cromossomas

homólogos, que reduz o número de

cromossomas para metade

(contribuindo, assim, para o aumento da

variabilidade).

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Hereditariedade Específica

Informação genética responsável pelas características comuns a todos os indivíduos da mesma

espécie

Hereditariedade Individual

Informação genética responsável pelas

características de um indivíduo e que o distingue de todos os

outros membros da sua espécie

Genótipo

• Colecção de genes de que o indivíduo é dotado;

• constituição genética do indivíduo

Fenótipo

• O conjunto de características observáveis (anatómicas,morfológicas,fisiológicas) que resultam da interacção entre o genótipo e o meio ambiente.

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Concepção Preformista

• Dentro desta concepção existe 2 teorias, uma defende que há um pequeno Ser Humano dentro de cada espermatozóide e a outra defendia que em vez de estar no espermatozóide está no óvulo.

• Portanto esta concepção defendia que o ser já estava determinado apenas pela genética e não pelo ambiente.

Concepção Epigénica

• Casper Friedich Wolff negou a concepção preformista e apresentou a concepção epigenética, onde nega a existência de um ser já formado e que depois apenas se amplia.

• Defende que o ovo é uma estrutura desorganizada e que a diferença entre embriões se dá por causas exteriores.

• Então no século XIX, a ideia que os organismos precisam tanto da estrutura genética como da intervenção do meio, e é com esta que surge potencialidades que antes não existiam.

• Então esta concepção defende que tanto os genes como o meio são os responsáveis pelo desenvolvimento.

Ontogénese

Especifica o desenvolvimento do indivíduo desde que é formado o ovo até

que se torna adulto ou até à morte, englobando os processos de modificação

ao longo da vida.

É o desenvolvimento de um individuo.

Filogénese

Engloba todos os fenómenos de evolução dos seres vivos, podendo-se caracterizar como o

conjunto de processos biológicos de transformação que explicam o aparecimento

das espécies e a sua diferenciação. É a história evolutiva de uma espécie.

Ou seja, é o desenvolvimento de uma espécie.

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Lei da Recapitulação - ontofilogenética • Início do século XX - Ernst Haeckel, fundador da embriologia e da ecologia.

• Esta lei afirmava que «a ontogénese recapitula a filogénese», ou seja, ao observarmos os diferentes estádios embrionários de um ser, poderemos verificar os estádios de evolução da espécie à qual ele pertence.

• Deste modo, o desenvolvimento embrionário recapitularia a história filogenética da espécie, o que implicaria que a ontogénese fosse determinada pela filogénese.

• Os argumentos utilizados por Haeckel foram descredibilizados e esta teoria foi ultrapassada porque não tinha base científica.

Programa Fechado

É uma sequência organizada de comportamentos rígidos,

predefinidos no património genético da espécie e apenas atualizados por mecanismos

inaptos.

Programa Aberto

É uma sequência de comportamentos a definir pela

interação entre património genético, meio ambiente e

disponibilidades de aprendizagem.

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Após a investigação da estrutura genética que define o Ser Humano, constata-se a importância

de alguns conceitos ao nível das ciências biológicas e das ciências humanas, como a Psicologia.

Os genes de desenvolvimento também designados genes arquitectos, dado que permitem ao

longo da vida do indivíduo a construção de múltiplas especificidades como falar, andar, pensar

que nos identificam como espécie humana, assim como pessoas no desenvolvimento pleno das

suas capacidades.

Sabemos que contrariamente às outras espécies animais, nascemos de forma inacabada, facto

pelo qual só adquirimos grande parte das nossas potencialidades à medida que nos

relacionamos com os outros e adquirimos capacidade de adaptação e transformação da

sociedade em que vivemos.

Somos seres dotados de um sistema genético aberto facto pelo qual nos tornamos seres

criativos, culturais dotados do pensamento e criatividade.

Por cultura definimos tudo aquilo que é produzido, elaborado, pensado pela humanidade,

enquanto que por instinto se entende o comportamento comum a todos os elementos da mesma

espécie (emigração das aves de rapina) daí que todos os animais à excepção do Homem são

dotadas de um sistema genético fechado.

A Prematuridade e Neotenia são assim as características que possibilitam à aquisição de

competências humanas quer ao nível físico quer ao nível psicológico. Caracteriza-se pelo

inacabamento humano, traduzindo-se na capacidade de adaptação e flexibilização face a novas

situações permitindo uma melhor adaptação ao mundo que nos rodeia.

Ao longo do estudo sobre o desenvolvimento do Ser Humano constatamos a existência de

teorias por vezes contrárias, mas que tentam retractar o processo de formação e

desenvolvimento do Ser Humano no uso pleno das suas capacidades.

A filogénese ao estudar o processo de evolução da espécie constata que progressiva

cerebralização do Ser Humano, assim como a posição bípede e a progressiva libertação das

mãos para elaboração de artefactos, que possibilitem a defesa e a sobrevivência da espécie.

O estudo da Filógenes permite assim a compreensão das etapas evolutivas.

A ontogénese retracta o desenvolvimento do indivíduo desde que este nasce até que atinge a

idade adulta ou como afirmam alguns autores até à sua morte. Podemos assim concluir que o

Ser Humano não é um adulto em miniatura como pretendia a teoria preformista.

Podemos assim afirmar que o Ser Humano é um Ser em permanente construção e formação

revelando-se no processo de interacção humana. Somos seres gregários e através do

pensamento buscamos o significado de tudo aquilo que nos rodeia.

Genética