Introdução à Genética Humana:análise de características monogênicas

Humanos: pequeno número de indivíduos na prole; longo tempo de geração; impossibilidade de manejar acasalamentos.

A CONSTRUÇÃO DE HEREDOGRAMAS

Critérios para avaliação do padrão de herançade características monogênicas em heredogramas

APLICAÇÃO DOS CÁLCULOS DE PROBABILIDADESÀ GENÉTICA HUMANA

Se o casal tiver quatro filhos esperamos que . . . ? ? ?

1) 4 normais;

2) 3 normais e 1 afetado;

3) 2 normais e 2 afetados;

4) 1 normal e 3 afetados;

5) 4 afetados.

nascimentos são eventos independentes!

P (normal) = 3/4

P (afetada) = 1/4

P de cada criança ser normal = 3/4

P de as 4 crianças serem normais = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 81/256

P de as 4 crianças serem afetadas = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 1/256

Qual a probabilidade de o casal ter uma das quatro crianças afetada, independente do sexo da mesma?

Quatro possibilidades: 1) ANNN

2) NANN

3) NNAN

4) NNNA

P(ANNN) = 1/4 x 3/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256

P(NANN) = 3/4 x 1/4 x 3/4 x 3/4 = 27/256

P(NNAN) = 3/4 x 3/4 x 1/4 x 3/4 = 27/256

P(NNNA) = 3/4 x 3/4 x 3/4 x 1/4 = 27/256

Logo, P de um filho qualquer (em 4) ser afetado =

= 27/256 + 27/256 + 27/256 + 27/256 = 4 x (27/256)

= 108/256

= 0,42

Qual a probabilidade de o casal ter apenas uma das quatro crianças normais?

P = P(NAAA) + P(ANAA) + P(AANA) + P(AAAN)

P(NAAA) = 3/4 x 1/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256 P(ANAA) = 1/4 x 3/4 x 1/4 x 1/4 = 3/256 P(AANA) = 1/4 x 1/4 x 3/4 x 1/4 = 3/256

P(AAAN) = 1/4 x 1/4 x 1/4 x 3/4 = 3/256

P = 4 × (3/256)

= 12/256

= 0,047

Probabilidade Binomial:

de que x indivíduos da prole caiam em uma das classes.

onde:n= número total da prole;x= número de indivíduos da prole que pertence à primeira de duas classes possíveis;y= número de indivíduos da prole que pertence à segunda de duas classes possíveis;p= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à primeira das duas classes;q= probabilidade de cada indivíduo da prole pertencer à segunda das duas classes.

OBS.: Só vale quando a prole dos cruzamentos se segregar em duas classes distintas, por exemplo, macho ou fêmea, normal ou afetado, dominante ou recessivo.

Exemplo: a) Qual a probabilidade de, tendo 4 filhos, um desses ser afetado?

n = 4;

x = 3;

y = 1;

p = 3/4

q = 1/4

P = [4! / (3! x 1!)] (3/4)3 (1/4)1

= [ (4×3×2×1) / (3×2×1×1) ] 27/64 × 1/4

= 4 × 27/256

= 108/256

= 0,42

b) Qual a probabilidade de, tendo 3 filhos, todos serem do sexo masculino?

n = 3;

x = 3;

y = 0;

p = 1/2;

q = 1/2

P = [3! / (3! 0!)] (½)3 (½)0

= 6/6 × 1/8

= 1/8

= 0,125

Aconselhamento Genético . . .

Exemplo: a) Amelogênese Imperfeita = alteração do esmalte dos dentes, em que estes

se tornam pouco resistentes

3 casais de uma mesma família buscam informações:

Análise do heredograma: doença autossômica recessiva

Casal A: indivíduos III-3 e III-4 são heterozigóticos (Aa), Logo, P de 1 filho ser afetado = 25%

Casal B: indivíduos II-7 (AA) e II-8 (aa) Logo, P de 1 filho ser afetado = 0% (todos Aa)

Casal C: IV-2 P de IV-2(Aa) = 2/3 IV-1 P de III-1 receber “a” = 1/2 P de IV-1 receber “a” = 1/2

Logo, P de IV-1(Aa) = 1/2 x 1/2 = 1/4

Casal A

Casal B

Casal C

Chance do Casal C ter uma criança afetada =

= P do Casal C ser Aa x P da criança receber “aa” dos dois pais = 2/3 x 1/4 x 1/4 = 2/48 = 0,04