8/9/2019 Holoprosencefalia2008

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Universidade Federal de So PauloUniversidade Federal de So Paulo

Escola Paulista de MedicinaEscola Paulista de Medicina

HOLOPROSENCEFALIAHOLOPROSENCEFALIA

20082008

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DefinioDefini

o

Complexo de deformidades hemisfricas.

-Separao dos hemisfrios cerebrais comprometida.

-Problemas na formao das estruturas da linha mdia.

- Alteraes nas estruturas da face.

MOTIVO: falha no desenvolvimento da vescula prosenceflica.

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Biologia do Desenvolvimento doBiolog

ia do Desenvolvimento doProsencfaloProsencfalo

Prosencfalo: - Telencfalo;Prosencfalo: - Telencfalo;

- Diencfalo ;- Diencfalo ;

- Bulbos olfatrios;- Bulbos olfatrios;

- Vesculas pticas- Vesculas pticas..

Momento da ocorrncia de erros: quinta e sexta semanasMomento da ocorrncia de erros: quinta e sexta semanasdo desenvolvimento embrionrio.do desenvolvimento embrionrio.

Freqncia:Freqncia: 1:16.000 nascidos vivos, 1:200 abortos

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TiposTip

os

1. Alobar (64%)

Forma mais severa;

No h diviso entre os hemisfrios cerebrais (holosfrio);

Cavidade ventricular nica (monoventrculo);

Circunvolues cerebrais aberrantes (paquigiria);

Ausncia do corpo caloso e septo pelcido;

Fuso dos ncleos talmicos;

Ausncia dos bulbos olfatrios.

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.

Anormalidades faciais da linha mdia

- ciclopias

- etmocefalias

- cebocefalias.

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2. Semi-lobar (24%)

Forma intermediria;

Fissura interhemisfrica irregular ou incompleta;

Ponte crticomedular contnua atravs da linha mdia;

Bulbos e tratos olfatrios podem estar bem desenvolvidos.

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.Alta freqncia de agenesias pr-maxilares( fendas palatinas e lbios

leporinos)

Microcefalia ou hidrocefalia juntamente.

Epilepsias e distrbio do desenvolvimento neuropsicomotor (que pode

ocasionar retardo mental com tnus normal ou com tetraplegia espstica).

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3. Lobar (12%)

Forma bem diferenciada;

Dois hemisfrios bem desenvolvidos;

Ausncia do corpo caloso e estruturas da linha mdia;

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.

Atraso no desenvolvimento psicomotor leve ou moderado

Disfuno hipotlamo-hipofisria ou problemas visuais.

Presena de incisivo central nico.

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EtiologiaEtiologia

Fatores genticosFatores genticos

- Alteraes cromossmicas: 13, 7q, 18p, 21q, 3p

-Alteraes gnicas: como parte de sndromes (Smith-Lemli-Opitz, Meckel-

Gruber, etc) ou isoladas*

Fatores ambientais (teratgenos)Fatores ambientais (teratgenos)

-Diabetes materna (200x), hipocolesterolemia materna

-Infeces congnitas (CMV, rubola, toxoplasmose)

-Altas doses de etanol, salicilatos, cortisona, cido retinico,

anticonvulcionantes, sulfasalazine.

*Heranas autossmicas dominantes ou recessivas

Ex: Sonic hedgehog(Shh)

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DiagnsticoDiagnstico

A ultra-sonografia e a ressonncia magntica fetal tem

contribudo para o diagnstico pr-natal da holoprosencefalia. Mesmo

com o nascimento de uma criana afetada, na maioria das vezes ela

no sobreviver por mais do que algumas semanas. Mas algunspacientes com holoprosencefalia lobar e semi-lobar podem chegar aos

18 anos.

Aconselhamento GenticoAconselhamento Gentico

- Pesquisa de teratgenos, sndromes genticas e anormalidades

cromossmicas

- Histrico familiar e exame dos pais (hipotelorismo e incisivo central nico)

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