…10mo aniversario

GENÉTICA

Introducción

Genética: Mecanismo de transmisión de la herencia biológica de generación en generación.

Futuro prometedor con el desarrollo de otras ciencias:› Genómica funcional› Proteómica

Términos Básicos ADN Gen Alelo Cromosoma Homocigoto Heterocigoto

Genotipo Fenotipo Locus Gen dominante Gen recesivo Haploide, diploide

Genética Mendeliana Gregorio Mendel Guisantes Pisum sativum

Primera Ley: Ley de la Identidad, Igualdad

Genotipo=100% Aa Fenotipo= 100% amarillas

Segunda Ley: Ley de la Segregación

Genotipo: 25% AA, 50% Aa, 25% aa Fenotipo: 75% amarillas, 25% verdes

Tercera Ley: Ley de la Recombinación Independiente

Herencia Ligada al Sexo 44 autosomas, 2 gonosomas Herencia ligada al sexo ≠ Herencia

influida por el sexo Hemicigosis X=Herencia Ginándrica; Daltonismo,

hemofilia Y=Herencia Holándrica; Hipertricosis

auricular

Hemofilia Ausencia de un factor plasmático

(factor VIII)

Daltonismo El daltonismo es un defecto genético

que ocasiona dificultad para distinguir los colores

Herencia Autosómica Autosomas

Enfermedades Autosómicas Dominantes

Enfermedad de Huntington Retinoblastoma Osteogénesis imperfecta Hiperostosis cortical infantil Enfermedad poliquística renal Síndrome de Kallman Enfermedad de Caroli

Enfermedades Autosómicas Recesivas

Alcaptonuria Anemia falciforme Fenilcetonuria Síndrome de Werner Fibrosis quística Porfiria Enfermedad de Wolman

Excepciones a los patrones mendelianos

1. Penetrancia reducida2. Expresividad variable3. Pleotropía4. Heterogeneidad5. Edad de aparición6. Limitación sexual7. Interacción de genes8. Herencia poligénica9. Efectos ambientales

Pedigree Oficio que analiza relaciones dentro de

un arbol genealógico para determinar cómo se transmite y manifiesta cierta característica.

Enfermedad autosómica dominante

Enfermedad autosómica recesiva

Enfermedad ligada al sexo

Defina hemicigosis.Defina pleotropía