GENÉTICA: DE MENDEL AO DNA

• Como os genes influenciam as caracterís-ticas?

• O que faz com que um alelo seja dominante ou recessivo?

• Por que alguns genes provocam doenças?

PROBLEMATIZAÇÃO

• Quais são os ácidos nucleicos?

• Do que são formados os ácidos nucleicos?

• Como é constituído cada nucleotídeo?

• Quais a bases nitrogenadas do DNA? E do RNA?

• Qual a pentose do DNA e do RNA?

• Todo ser vivo tem o mesmo nº de cromossomos?

• O que diferencia o DNA das diferentes espécies?

• Por que o DNA se autoduplica?

• O que é Transcrição e Tradução?

• Para responder estas e outras questões

vamos rever a estrutura do DNA e seu

funcionamento.

CROMOSSOMOS E GENES

• Os genes estão localizados nos cromossomos que ficam no núcleo das células eucarióticas e disperso no citoplasma dos procariontes.

DNA

Gene

Célula

Núcleo

Cromossomo

Célula eucariótica

CÉLULA PROCARIÓTICA

Células eucarióticas: possuem vários cro-mossomos (dependendo da espécie) e cada um é formado por uma longa molécula de DNA + histonas (proteínas).

Nº CROMOSSOMOS

• Espécie2n de

cromossomosDrosóf

ila8Minhoca32Porco4

0Trigo42Rato44Huma

no46Macaco48Galo7

8Carpa104Borboleta3

80Samambaia1200

Espécie 2n de cromossomos

Drosófila 8 Minhoca 32

Porco 40 Trigo 42 Rato 44

Humano 46 Macaco 48

Galo 78 Carpa 104

Borboleta 380 Samambaia 1200

Células procarióticas: Há um cromossomo por célula (uma molé-cula circular de DNA) e às vezes possuem plasmídeos (moléculas menores de DNA que contêm genes que conferem resis-tência aos antibióticos)

NºCROMOSSOMOS

Plamídeos

Cromossomo

• Início do séc. XX foram identificados 2 tipos de ácidos nucléicos: DNA e RNA.

• Em 1944 o DNA foi reconhecido como sendo o material genético.

OS ÁCIDOS NUCLEICOS

OS ÁCIDOS NUCLEICOS

• Os ácidos nucleicos são compostos

do encadeamento de grande no de

unidades, os nucleotídeos.

Cada nucleotídeo é formado por três tipos de substâncias:

– Fosfato (H3PO4): radical do ac. fosfórico

– Pentose

– Base

nitrogenada

-Ribose

-Desoxirribose

-Adenina (A)

-Guanina (G)

-Citosina (C)

-Timina (T)

-Uracila (U)

• Os nucleotídeos

estão ligados e

formam uma

longa cadeia de

açúcar e fosfato,

da qual projetam

as bases

nitrogenadas.

Diferenças entre DNA e RNA

DNA – ÁCIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

Pentose = Desoxirribose (D) Bases: A – T

C – G Aparece associado a proteínas

nos cromossomos formando os genes e tb é encontrado nas mitocôndrias e no cloroplastos.

Filamento Duplo (torcidos em hélice e preso um ao outro pelas bases nitrogenadas por meio de pontes de hidrogênio.

O que difere um nucleotídeo do outro é o tipo de base.

A base TIMINA se liga obrigatoriamente à ADENINA, e a CITOSINA está sempre ligada a GUANINA.

Como decorrência disso, a sequência de bases de um filamento determina a do outro.

Assim se em um dos filamentos houver a sequência - AATCCATGT no outro a sequência será: TTAGGTACA.

Pentose = Ribose (R)

Bases: A – U

C – G

Aparece dissolvido no cito-plasma ou associado a pro-teínas, formando os ribos-somos, ou no núcleo for-mando o nucléolo.

Uma cadeia de nucleotídeos.

RNA – ÁCIDO RIBONUCLEICO

DNA RNA

Adenina

Guanina

Citosina

Timina Uracila

VÍDEOS: 1) Estrutura do DNA - Legendado

2) DNA

DUPLICAÇÃO DO DNA • A duplicação do DNA ocorre sempre que uma célula

vai se dividir.

• É controlado por várias enzimas.

1. A enzima DNA-polimerase rompe as pontes de hi-drogênio – as cadeias do DNA separam-se.

2.Através da enzima DNA-ligase novas moléculas de nucleotídeos vão ligando-se às moléculas da cadeia original segundo as ligações A=T e C=G.

3.Cada filamento orienta a formação de outro que lhe é complementar. Surgem então 2 moléculas de DNA (semiconservativa).

Esse processo desencadeia as duplicação cro-mossômica e a divisão celular.

Cada cópia fica em uma das células formadas.

Essa cópias de moléculas de DNA passam dos pais para os filhos através dos gametas e são reponsáveis pela hereditariedades.

ATIVIDADES – Ácidos Nucleicos 1. Suponha que no DNA de um organis-

mo 20% das bases nitrogenadas são de guanina. Que outras bases devem existir nesse DNA e em que propor-ções? (3)

2. Suponha que uma molécula de DNA seja constituída de 1400 nucleotídeos e, destes, 20% são de citosina. Quais as quantidades dos 4 tipos de nucleo-tídeos nessa molécula? (3)

3. Se numa molécula de DNA a sequên-cia de bases é A G T C C A G C G C T, qual seria a sequência de bases na cadeia complementar? (1)

4. Explique o que é “duplicação semicon-servativa” e quando ela ocorre?(4)

5. Cite 3 diferenças entre o DNA e o RNA.

***

A SÍNTESE DE PROTEÍNAS

•As características morfológicas e fisioló-gicas de um ser vivo dependem dos tipos de proteínas sintetizados por seu organismo.

•A síntese de proteínas, por sua vez, depende da atuação do DNA das células em interação com os RNA, o aparato enzimático e deter-minadas estruturas celulares.

•Um trecho de um dos filamentos do DNA, com o auxílio de enzimas, fabrica uma molécula de RNA chamada RNAm.

•Nessa síntese, chamada TRANSCRIÇÃO, os encaixes obrigatórios entre as bases são no-vamente respeitados.

•Desse modo, um trecho de DNA serve de mol-de p/ orientar a síntese de um RNA.

•Esse RNA, por sua vez, vai atuar no citoplas-ma, na síntese de uma proteína específica.

•Durante a síntese de proteínas (TRADUÇÃO), intervém o RNAt, cuja função é levar os aa. até o RNAm. Cada tipo de RNA carrega ape-nas um tipo de aa.

•Os aa. são colocados em posições definidas, de acordo com o encaixe específico entre 3 bases do RNAt (o anticódon) e 3 bases do RNAm (o códon),

•Assim, a seq. de bases do RNAm determina a seq. de aa., o que vai caracterizar o tipo de polipeptídeo ou proteína formada.

1º) A Enzima ‘RNA polimerase’ se une ao

DNA (região promotora) e abre a molécula

orientando a transcrição.

2º) Encaixam-se os nucleotídeos livres de

RNA apenas numa das fitas de DNA.

3º) Ocorre a maturação do RNAm

(remoção dos íntrons).

RNAm

Regiões do gene (DNA) que codificam aminoácidos.

Regiões do gene (DNA) que NÃO codificam aminoácidos.

PROCESSAMENTO DO RNA

•Processamento: conjunto de modifica-ções que o RNA sofre nos eucariontes, até atingir sua forma definitiva.

•O pré-RNA possui, trechos não funcionais chamados íntrons.

•Os íntrons são ‘cortados’ (splicing) antes do RNA passar p/ o citoplasma.

•Os trechos funcionais são chamados de éxons.

4º) O RNAm maduro, formado por éxons, con-tendo a informação para produzir uma proteína, migra para o citoplasma.

NÚCLEO

CITOPLASMA

RNAm maduro

Processamento do RNA

5º) No citoplasma ocorre a TRADUÇÃO

(Síntese de Proteínas)

•Na tradução, a sequência de bases no RNAm passa p/ a sequência de aa.

•Cada grupo de 3 bases consecutivas – CÓDON – corresponde a um aa.

DO RNA À PROTEÍNA

•Essa correspondência entre códons e aa. é o que chamamos de código genético.

•Desse modo, o Código Genético contido do DNA termina sendo expresso na for-ma de polipepitídeos ou proteínas e afe-tam determinada característica.

–Cada proteína é formada por uma se-quência específica de aminoácidos que é determinada pelo gene (DNA).

•Observe que os códons UAG, UAA e UGA não especificam nenhum aa.; eles indicam o fim de uma cadeia.

FI

M FI

M

•Note tb que o códon AUG serve tanto p/ codificar o aa. metinina como p/ deter-minar o início da síntese de um novo polipeptídeo.

•Analisando a tabela de códons, pode-se per-ceber que o código genético é “degenerado”, “redundante”, ou seja, há mais de um códon com o mesmo ‘significado’.

•A alanina, por exemplo, pode ser escolhida por qq dos seguintes códons: GCU, GCC, GCA e GCG.

Código genético é “degenerado”

•Assim, há 61 códons que especificam 20 aa. e três que especificam o fim da cadeia polipep-tídica.

•Mas, apesar de ser reduntante, não é ambíguo, isto é, o mesmo código não serve p/ dois aa. ≠s

•O código genético é praticamente o mesmo para todos os seres vivos – é quase universal – o que indica uma origem evolutiva comum.

•Há pouquíssimas exceções, encontradas no código da mitocôndria e em algumas poucas ssp de bactérias e protistas.

•Mesmo assim, são ≠as em poucos códons.

•Os códons só realizam o trabalho de identifi-cação dos aa. c/ o auxílio do RNAt, q é capaz de se ligar a unidades de aa. dissolvidos no citoplasma e transportá-las até o RNAm.

•O RNAt é formado por um filamento dobra-do. Apresenta regiões c/ bases emparelha-das e outras c/ bases livres, onde se formam curvas.

•Em cada uma das ex-tremidades aparecem as bases CCA (onde se prende o aa.).

•Em uma das curvas do

filamento há um trio de

bases que varia de um

transportador p/ outro;

esse trio é chamado

ANTICÓDON e por

meio dele o RNAt se

encaixa nos códon do

RNAm.

Anticódon

• A ligação entre o RNAt e o aminoácido é específi-ca.

• Se o RNAt tem um anticódon CGA, ele vai se ligar exclusivamente ao códon GCU - aa. alanina.

• A tradução é feita nos ribossomos.

• Os RNAt c/ o respectivo aminoácido se encaixam nos códons do RNAm.

CÓDON DE INICIAÇÃO

Aminoácido:

Metionina

FASE INICIAÇÃO

TRADUÇÃO: FASE INICIAÇÃO

RNAt com o anticódon UAC e o

aa. Metionina RNAm com o códon AUG

Ribossomo Subunidade

maior

Ribossomo Subunidade

menor

RNAm

RNAt

Dipeptídeo

TRADUÇÃO - FASE DE ALONGAMENTO

• A medida que um grupo de ribossomos desliza pelo RNAm, os aa. se unem e formam uma mol. de proteína (cadeia polipeptídica).

• Enquanto isso, os RNAt se soltam e ficam li-vres p/ transportar outros aa.

• A síntese termina qdo entra em posições no ribossomo um dos 3 códons de terminação.

• Como a sequência de códons do RNAm foi moldada pelo DNA, concluímos que este, de forma indireta, determina a sequência de aminoácidos da proteína.

A síntese completa de uma proteína leva de 20 a 60 segundos.

RESUMINDO…

•A seq. de bases de um segmento de DNA é responsável pela seq. de bases do RNAm.

•Essa sequência define o tipo de polipep-tídeo ou de proteína formada.

•Por sua vez a proteína, + os fatores ambien-tais, são responsáveis pelas características do indivíduo.

Genótipo:DNA – RNAm – proteína – função – fenótipo

Região do DNA que pode ser transcrita em moléculas de

RNA.

•Boa parte do nosso DNA não codifica proteína, e está envolvida, por ex. na regulação das atividades dos genes.

• Eucariontes: 97% do DNA do orga-nismo é DNA não-codificante (DNA-lixo).

• Procariontes: Praticamente todo DNA é composto por genes.

VÍDEO:

VÍDEOS:

1)Autoduplicação, transcrição e tradução

2)Ah Vida!

3)Síntese de Proteínas

•Ocasionalmente pode ocorrer alteração no material genético, chamadas MUTA-ÇÕES, que podem ser causadas por radiações, substâncias químicas ou erros no emparelhamento das bases, não corrigidos pelas enzimas que agem na duplicação do DNA.

MUTAÇÕES…

•As mutações modificam a seq. de bases nitrogenadas o que pode alterar as pro-teínas fabricadas e, consequentemente, as características do organismo.

•O gene modificado poderá alterar alguma função da célula e até mesmo provocar uma doença.

•A mutação pode afetar tb. genes que con-trolam a divisão celular e causar certos tipos de câncer, como o de mama, e outros.

GENÉTICA: A EXPLICAÇÃO MOLECULAR

• Na dominância completa, a quantidade de enzimas produzidas pelo heterozigoto é suficiente p/ obter o mesmo produto final que o homozigoto dominante.

• Ex. Albinismo

• O tipo de albinismo mais comum deve-se a ausência da enzima tirosinase (que leva a falta da melanina) e é causado pela alte-ração de nucleotídeos de um alelo autos-sômico recessivo, o que leva a produção de uma enzima inativa.

• O albismo é recessivo porque a presença de apenas de um alelo sem alteração pro-duz uma qtde. suficiente de enzima neces-sária p/ a produção da melanina.

• Na dominância incompleta, a qtde. de

enzimas funcionais produzidas é

menor, em geral porque o alelo

recessivo produz uma enzima

alterada, que não é funcional, ou que

simplesmente, não produz proteí-na.

Ex. Cor da Mirabilis jalapa.

• O resultado do cruzamento de plantas

com flores vermelhas e plantas com flores

brancas é uma planta com flor rosa.

• Isso ocorre porque o alelo p/ cor vermelha

leva a planta a produzir apenas metade do

pigmento vermelho que ela produziria se

esse alelo estivesse em dose dupla.

• Como o alelo p/ cor branca não produz

pigmento, a planta será rosa.

• Na codominância, ambos os alelos

são expressos fenotipicamente, e o

indivíduo heterozigoto apresenta as

características presentes em ambos

os homozigotos.

• Ex. Anemia falciforme.

• A anemia falciforme resulta da troca do um aa. glutâmico pela valina na molécula de hemoglobina.

• Essa troca é causada por uma mudança de uma base nitrogenada em um trecho do DNA (GAG por GTG).

• Isso provoca deformações na hemácia, que passa a ter a forma de meia-lua ou foice.

• Hemácia anormais provocam anemia e pre-judicam a circulação do sangue diminuindo o transporte de oxigênio podendo levar à morte.

ANEMIA FALCIFORME

• O indivíduo heterozigoto apresenta

hemoglobina normais e defeituosas.

• Entretanto eles geralmente não

apresentam problemas (tem anemia

branda, mas não fatal).

PROBLEMATIZAÇÃO

• Quais são os ácidos nucleicos?

• Do que são formados os ácidos nucleicos?

• Como é constituído cada nucleotídeo?

• Quais a bases nitrogenadas do DNA? E do RNA?

• Qual a pentose do DNA e do RNA?

• Todo ser vivo tem o mesmo nº de cromossomos?

• O que diferencia o DNA das diferentes espécies?

• Por que o DNA se autoduplica?

• O que é Transcrição e Tradução?

ATIVIDADES

1) Uma cadeia de RNA foi produzida tendo como molde o filamento de DNA abaixo: – G A C A T G A C G A G C T A T –Pergunta-se:

a) Qual é a sequência de bases no RNA?(1)

b) Quantos códons este RNA possui?(2)

c) Quantos aminoácidos constituirão a pro-teína produzida a partir desta molécula de RNA? (1)

2) Qual é o emparelhamento de nucleotí-

deos na formação do RNA?(1)

3) Explique (2 linhas cada):

a) Gene:

b) Transcrição:

c) Tradução:

d) Códon:

e) Anticódon:

f) Mutação: