UBA VII – Genética Molecular Genética Molecular e Humana Teórica 7.
GENÉTICA
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GENÉTICA
Prof. Branca
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GAMETAS PRODUZIDOS POR MEIOSE
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DEFINIÇÕES
Dominante: É a característica que determina mesmo em presença do gene alelo recessivo
Recessivo: É a característica que pode ficar oculta, porque há uma outra que a domina.
Genótipo: É a composição de genes de um indivíduo.
Fenótipo: É a forma como a heditariedade se manifesta no indivíduo: como exemplo a cor do cabelo
Heterozigoto: Indivíduo que tem um gene recessivo e outro dominante. É o que Mendel chamou de híbrido.
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HERANÇA DOMINANTE RECESSIVA
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Genealogia
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ASPECTOS MENDELIANOS
Normal: NN ou NnAfetado: nn
Normal: ddAfetado: DD ou Dd
Herança recessiva
Herança dominante
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HEREDOGRAMAS (PEDIGREES)
Representação gráfica da história familiar
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Ocorre em igualmente em homens e mulheres; Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de
mãe para filha(o);
Ocorre em todas as gerações, não há saltos de gerações;
Manifesta em homozigose ou em heterozigose; Somente afetados, em geral, possuem filhos
afetados; Casal normal podem ter 75% de chances de
terem filhos(as) afetados(as);
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
Doença de Huntington (DHq)
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo mental, cabeça grande e testa saliente. Em homozigose é letal. Pode ocorrer casos esporádicos.
Indivíduo Normal: aaIndivíduo Acondroplásico: AA ou Aa
Acondrolasia
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HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para filha(o);
Há saltos de gerações; Manifesta apenas em homozigose; Os afetados, em geral, possuem genitores
normais; Casal normal podem ter 25% de chances de
terem filhos(as) afetados(as);
![Page 17: GENÉTICA](https://reader038.fdocumentos.tips/reader038/viewer/2022110101/56812ba3550346895d8fd28d/html5/thumbnails/17.jpg)
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA
Doença de tay-sachs
Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina em Melanina (proteína responsável pela pigmentação normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Albinos: aa
Caracteriza-se por um progressivo deterioramento mental e motor. Inicia-se entre os 6 a 12 meses de idade. As crianças se tornam apáticas e respondem somente a ruídos muito altos.Possuem debilidade nos músculos das pernas, braços, tronco e pescoço, têm dificuldade de apanhar objetos com as mãos. Podem perder a visão e eventualmente sofrer de paralisia
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ALBINISMO
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LIGADA AO SEXO DOMINANTE
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
Não há transmissão de pai para filho;
Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose nos homens;
Todas as filhas de um homem afetado, serão afetadas;
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DOMINANTE LIGADA AO X
Raquitismo Hipofosfatêmico Distúrbio dominante ligado ao X. Caracteriza-se por capacidade reduzida de reabsorção tubular renal do fosfato filtrado.
Síndrome de RettDistúrbio dominante ligado ao X caracterizado por uma síndrome de retardamento mental acentuado.
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HEMOFILIA
Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , devido a uma deficiência no Fator VIII.
Homem Normal: XHYMulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhYMulher hemofílica: XhXh
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HERANÇA LIMITADA AO SEXO
Existem genes que apesar de estarem situados em autossomos, estes se expressam somente em um ou outro sexo.Características sexuais
secundárias: Barba nos Homens Volume dos Seios - forma
feminina do quadril nas mulheres.
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HERANÇA INFLUENCIADA PELO SEXO
Genes localizados nos autossomos com manifestação diferenciada nos sexos - Ex. calvície hereditária.