FENILCETONÚRIA André Satel Cristovão Maia Eduardo Bilo Luis Battu.
Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento...
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Fenilcetonúria Tratamento e Acompanhamento Nutricional
Serviço Especial de Genética Ambulatório de Fenilcetonúria - HC
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico - NUPAD Faculdade de Medicina / UFMG
Nutricionistas: Michelle Rosa de Andrade Alves
Rosângelis Del Lama Soares Viviane de Cássia Kanufre
▪ Doença genética autossômica recessiva; ▪ Resultante de mais de 500 mutações genéticas; ▪ Doença genética mais frequente.
Fenilcetonúria (PKU)
Erro inato do metabolismo de aminoácidos
▪ É caracterizada pela deficiência de uma enzima sintetizada pelo fígado, a fenilalanina hidroxilase (PAH).
Incidência Mundial - 1:10.000 a 1:20.000 Em Minas Gerais - 1:21.800
Fenilcetonúria (PKU)
Classificação
▪ Transitória; ▪ Permanente; ▪ Fenilcetonúria: leve e clássica; ▪ Deficiência de BH4.
Hiperfenilalaninemias
Transitória
prematuridade, erro alimentar, desnutrição intra útero níveis de phe no sangue normais até 6 meses de idade.
Permanente
atividade enzimática superior a 5%, maior tolerância ao aminoácido Alta aos 6 anos.
Hiperfenilalaninemias
Fenilcetonúria
Por quê uma criança nasce com fenilcetonúria?
Triagem neonatal (Teste do Pezinho )
Suspeita diagnóstica
Níveis séricos de phe ≥ 240 μmol/L
Teste no 5º dia de vida
▪ Criança deve estar alimentada por 48 horas exames falsos negativos;
▪ Permite o início do tratamento precoce.
A criança afetada é normal ao nascer. (o fígado materno protege o feto)
Quando detectada e tratada precocemente evita o retardo mental.
Ocorrem dos 3 aos 6 meses de vida
▪ Vômitos; ▪ Eczema - Odor característico; ▪ Microcefalia - Convulsões; ▪ Hipertonia - Hiperatividade; ▪ Retardo do desenvolvimento ; ▪ Retardo do crescimento.
Manifestações clínicas
Fenilalanina metabolismo normal
Enzima Fenilalanina-Hidroxilase
BH4
Fenilalanina
No fígado
Tirosina
Fenilalanina
PAH
Tirosina
Lesão do S.N.C.
Ac. Fenilpirúvico Ac. Fenilacético
Outras vias metabólicas
BH4 L-DOPA
Dopamina Melanina
TRIPTOFANO
Serotonina
Fenilalanina metabolismo alterado
Idade: Ideal até os 21 dias Níveis sanguíneos: > 600 μmol/L
Mantém níveis sanguíneos de phe adequados
Evita lesões ao Sistema Nervoso Central
phe em excesso e seus catabólitos, produzem efeito tóxico nas funções somáticas e do SNC, levando à perda de capacidade intelectual.
Tratamento precoce
Tratamento
O tratamento é dietético
Características
▪ Restrição severa de fenilalanina (phe) proteínas naturais;
As proteínas alimentares são muito ricas em phe
▪ Utilização de um substituto protéico para completar o aporte de proteínas.
Objetivos do tratamento
▪ Manter os níveis sangüíneos de fenilalanina de
acordo com o recomendado para fenilcetonúricos;
▪ Evitar as manifestações clínicas da doença; ▪ Oferecer quantidades adequadas de fenilalanina,
proteínas calorias e micronutrientes; ▪ Promover o crescimento e desenvolvimento
adequados.
Oferta protéica
Fórmula especial: substituto protéico (mistura de aminoácidos):
▪ Produto importado; ▪ Alto custo; ▪ Uso contínuo; ▪ Fracionamento; ▪ Modo de ingestão.
Suplementado com tirosina, selênio, vitaminas e minerais.
Tratamento Depende:
▪ Retornos frequentes; ▪ Dosagens sanguíneas mensais; ▪ Dieta monitorada na frequência adequada; ▪ Apoio do município, das escolas, da família e
amigos (inclusão social).
Consultas nutricionais e dosagens de phe no sangue
De 0 a 6 meses De 6 meses a 1 ano De 1 a 2 anos >2 anos
Semanal Quinzenal Mensal A cada 2 meses
Fenilcetonúria
1,81 m – 17 anos
Atendimento aos pacientes com diagnóstico tardio
▪ Instituído a qualquer momento que a família desejar;
▪ Melhora da qualidade de vida; ▪ Comunicação ao NUPAD; ▪ Realização de coletas sanguíneas venosas.
Atendimento ambulatorial
Avaliação antropométrica
peso estatura
Fenilcetonúria
Alimentos com alto teor em fenilalanina
Carne (todos os tipos), leite e derivados, ovo, embutidos, farinhas de trigo, grãos, soja e aspartame.
Alimentos com médio teor em fenilalanina
Legumes, vegetais e frutas
Alimentos com baixo teor em fenilalanina
Frutas: acerola, limão jabuticaba Farinhas: polvilho, mandioca Doces: açúcar,geléia de frutas, mel, sagú, cremogema Outros: refrigerantes, picolé, balas, pirulito
Elevação dos níveis de fenilalanina no sangue relacionados à dieta
↑ phe dietética → qualidade, quantidade
↓ ingestão de calorias e ↓ proteínas → catabolismo
Início do tratamento
1. Leite materno como fonte de phe + fórmula especial
ou
2. Fórmula láctea infantil (fonte de phe) + fórmula especial
Fórmula especial: mistura de aminoácido, amido de milho, açúcar e óleo
Leite materno
Introdução de alimentos de acordo com a faixa etária
Período Introdução de alimentos 1º mês Fórmula especial 2º mês Suco de frutas rico em vitamina C 3º mês Papa de frutas 4º mês Papa de legumes 6º mês Teste de Sobrecarga 7º mês Segunda refeição de sal (jantar)
Tabelas utilizadas
Equivalentes
Alimento Medida caseira Peso (g)
Medida caseira Peso (g)
Arroz cozido 3 colheres de sopa 45 1 e 1/2 colheres de sopa
22
Batata cozida 3 colheres de sopa 90 1 e 1/2 colher de sopa
45
Batata frita 1 e 1/2 colher de sopa
37 1/2 colher de sopa 18
50 mg de Phe 25 mg de Phe
Avaliação dietética
Recordatório 72 horas
Análise de macronutrientes
Auxílio na alimentação diária
▪ Farinha de Trigo Rilla®;
▪ Macarrão Rilla®; ▪ Substituto do ovo; ▪ Derivados a partir
destes produtos.
Alimentos especiais
No Brasil existem alguns alimentos especiais com baixo teor de Phe. São de alto custo e produzidos em pequena escala:
Teor de phe em 100 g de alimento
Tipo de alimento Phe (mg)
Especial Comum
72 170
19,5 600
45
640
Macarrão cozido
Farinha de trigo
Substituto do ovo
Ovo
Adesão à dieta
▪ Estabilidade emocional da criança e familiares;
▪ Criança menos agitada;
▪ Crescimento e desenvolvimento geral adequados.
A partir do 1º ano de vida No 1º ano de vida
▪ Socialização das crianças;
▪ Menor tensão dos pais;
▪ Maior autonomia infantil;
▪ Envolvimento de parentes;
▪ Poucas opções de alimentos especiais no Brasil.
Características especiais nas
diferentes faixas etárias
▪ Pré escolar: início das transgressões; ▪ Escolar: orientação para as escolas; ▪ Adolescentes: avaliar necessidade de cálcio,
reforçar o uso da mistura de aminoácidos, características da idade;
▪ Gestantes: controle rígido dos níveis de phe no sangue.
Principais dificuldades
1. Frequentes transgressões;
Quantidade: apetite aumentado Qualidade: alimentos proibidos ▪ Autonomia do fenilcetonúrico, interferência de
familiares; ▪ Manifestações clínicas sutis; ▪ Características em diferentes faixas etárias.
2. Controle da dieta próximo ao dia do exame;
3. Obesidade; ▪ Característica da dieta: dificuldades na restrição
de carboidratos simples e gorduras.
4. Produtos especiais;
▪ Dificuldade na aquisição, alto custo, poucos produtos, preparações especiais (difícil preparo).
5. Nível sócio econômico;
6. Nível cultural.
Principais dificuldades
Equipe multidisciplinar
Nível sócio- econômico e cultural
Familiares
Faixa etária
Hábitos alimentares Aspectos psicológicos
Adesão a dieta
Datas comemorativas
CEAPS- Centro de Educação e Apoio Social
Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico da Faculdade de Medicina
da UFMG Belo Horizonte (MG)
Michelle Rosa de Andrade Alves [email protected]
Rosângelis Del Lama Soares [email protected]
Viviane de Cássia Kanufre [email protected]