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EvoluçãoEstocasticidade (Acaso) e
Determinismo (Seleção natural)
Os fatores evolutivos e a dinâmica populacional
A genética de populações
é o estudo quantitativo da distribuição dos alelos nas pops. e dos fatores que alteram suas frequências
Estuda a composição genética e o padrão de variação herdado das pops., e sua mudança no tempo e espaço
A alteração das freqüências está relacionada com aspectos:
Genéticos
Mutações gênicas
Recombinação gênica
Sociais
Acasalamentos preferenciais
Ambientais
Seleção
Gargalos populacionais
Históricos
Migrações
Eventos fundadores
Equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW)
Populações evoluem (saem do EHW) quando algum fator evolutivo está presente: seleção natural, deriva, mutação, fluxo gênico, endogamia, etc.
• Mutação – mecanismo aleatório através do qual novos alelos surgem na população.
• Deriva Genética – leva à perda ao acaso da diversidade intrapopulacional em populações limitadas e/ou aumento da divergência entre populações.
• Depende do tamanho populacional
• Seleção Natural – há uma diferença adaptativa entre fenótipos em determinado ambiente, o que leva a uma alteração determinística na frequência destes ao longo das gerações.
• Endogamia – acasalamento entre parentes que leva ao aumento da homozigose (e diminuição da heterozigose).
• Fluxo Gênico – troca de alelos entre populações que geralmente aumenta a diversidade intrapopulacional e sempre diminui a divergência genética entre as populações que trocam migrantes.
A dinâmica populacional da diversidade genética é afetada pelos processos evolutivos:
Importância do tamanho populacional para a Evolução Biológica
Tamanho populacional (N) é o parâmetro mais importante quando se estima a viabilidade de populações na natureza.
As populações pequenas tendem a se extinguir mais rapidamente por eventos ao acaso (flutuações demográficas etc) e têm baixo potencial adaptativo devido à variabilidade genética reduzida.
Ovis canadensis
Tamanho populacionalRelação entre o Censo (N) e Tamanho efetivo (Ne)
• N : tamanho populacional real (censo)
• Ne : tamanho populacional efetivo
– é geralmente menor que o censo (N)
– é o mais importante parâmetro relacionado à continuidade evolutiva de uma população
– é o tamanho equivalente àquele de uma população idealizada (como numa equação de HW), com determinada capacidade de manutenção da diversidade genética.
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Tamanho populacional efetivo (Ne)
O tamanho efetivo de uma população real é medido comrelação à sua constituição genética (diversidade) quandocomparada à de uma população idealizada.
Exemplo:
Se uma população real perde diversidade genética com mesmataxa de uma população idealizada de 100 indivíduos, o Ne dapopulação real é igual a 100, mesmo se ela tiver um censo de1000 ou 10.000 indivíduos.
Calculando o Ne de umapopulação idealizada:
Características:
- Não há sobreposição de gerações;- O número de indivíduos intercruzantes é o mesmo em todas
as gerações;- Todos os indivíduos são potencialmente intercruzantes
(hermafroditas);- A união dos gametas é aleatória;- Não há seleção, mutação ou migração;- A média de filhotes por cada adulto é 1.
O tamanho efetivo da população é, normalmente, menor do que o número de indivíduos adultos (geralmente Ne ~ N/10).
As diferenças entre o N e o Ne dependem de peculiaridades reprodutivas de cada espécie:
- Espécies com razão sexual desigual (formação de haréns etc);
- Com alta variação no tamanho de famílias (número de prole);
- Com número variável de indivíduos entre diferentes gerações
(demografia oscilante).
- etc
Tamanho populacional efetivo (Ne)
• Uma variedade de equações foram formuladas para estimativas de Ne.
• Uma destas leva em consideração a razão sexual entre adultos (maduros sexualmente):
Ne = 4(NM x NF)
NM + NF
em que NM = número de machos
NF = número de fêmeas
Outras fórmulas podem ser calculadas com outrosparâmetros e a partir da estimativa da diversidadegenética populacional (heterozigosidades, theta q etc)
Tamanho populacional efetivo (Ne)
• Qual é o Ne de uma população com 100 fêmeas e 10 machos?
• Equação:
Ne = 4(NM * NF)
NM + NF
Ne = 4(100 * 10) = 4000 = 36
100 + 10 110
Tamanho populacional efetivo (Ne) Deriva Genética
• As freqüências gênicas podem, ao acaso, mudar um pouco daquelas da geração anterior.
• A formação dos indivíduos da próxima geração não são fruto de todos os gametas produzidos na geração anterior
• Isso pode acontecer porque os genes que formam uma nova geração são amostras aleatórias da geração parental.
– Ocorreu uma amostragem dos gametas
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• O alelo A tem, ao acaso, a mesma probabilidade de diminuir como aumentar em freqüência
• A taxa de mudança da freqüência gênica por deriva genética depende do tamanho da população.
– Efeitos de amostragem aleatória são mais importantes em populações pequenas
• é mais provável que uma amostra tenda a ser desviada da média por uma certa porcentagem
• Como uma geração é sempre uma amostra da geraçãoanterior, a variância é igual a pq/2Ne
• Ou seja, quanto menor a população, maior é a variância dasfrequências alélicas entre gerações,
Amostragem Aleatória em Genética
• arremessando-se 1 conjunto de 20 ou 4 mil moedas.
• Em média, haveria 50% de coroas em ambos os casos,
• Desvio de 60% - 40%
– a chance de se arremessar 12 caras e oito coroas na população pequena é maior do que a chance de se arremessar 2.400 caras e 1.600 coroas na grande.
•populações da mosca-das-frutas Drosophila pseudoobscura •Dez grandes (4 mil fundadores) •Dez pequenas (20 fundadores) •foram criadas em junho de 1 955 com as mesmas freqüências (50% de cada)
Deriva Genética:6 populações com loci bialélicos, N = 8
Deriva Genética:6 populações com loci bialélicos, N = 100
Deriva Genética• Um variante alélico raro (ex: recém-gerado por
mutação) pode desaparecer pelo simples acaso
• Ex. população de 5000 indivíduos e o alelo está com amenor frequência possível:
– q=0,0001 (ou seja, apenas um heterozigoto)
– Se esse heterozigoto não deixar descendentes, este alelodesaparecerá.
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A1A2 A1A3 A1A3 A1A2
A1A2 A1A1
A probabilidade de fixação de um alelo por deriva é igual à sua frequência inicial.
Portanto, a maior parte dos alelos originados de novo por mutação, são eliminados por deriva, e uma pequena proporção pode chegar à sua fixação.
Deriva Genética• A perda de diversidade a cada geração por deriva é dependente
do tamanho efetivo populacional (Ne), que é influenciado pordiferentes aspectos demográficos e históricos.
• Uma população pode ser pequena:
– Em seu início – efeito fundador
– Em um (ou mais que um) momento de sua história – gargalos de garrafa (bottleneck)
– Em intervalos regulares – flutuação demográfica
– Constantemente (ex: Cavia intermedia, uma espécie de preá da ilha Moleques do Sul em Santa Catarina com estimativa de Ne= 40-100 indivíduos durante os últimos 10 mil anos)
Uma população fundadora pequena pode ter uma amostra não representativa dos genes da população ancestral
• Efeito Fundador (Mayr -1963) como:
• o estabelecimento de uma nova população por uns poucos fundadores originais que contém somente uma pequena fração da variação genética total da população parental.
– em um caso extremo, por apenas uma única fêmea fertilizada,
Um pequeno nº de indivíduos pode colonizar um local previamente desabitado
pela sua espécie • Populações isoladas costumam possuir freqüências excepcionalmente elevadas de alelos raros diferentes, e a explicação mais provável é a de que a população fundadora possuía um número desproporcional daqueles alelos raros
Várias Populações Humanas possuem alelos raros diferentes em freqüências elevadas
Doença de Huntington, (doença autossômica dominante)
• na população de Africânder na África do Sul
– Um navio de 1652 que chegou lá com um homem holandês, portador de um alelo para a doença
– A maioria dos casos da doença na população africânder atual pode ser rastreada de volta aquele indivíduo.
• Na Ilha Mauritius na Austrália
– 432 portadores são descendentes da Sra. Cundick, que partiu da Inglaterra com seus 13 filhos; e um neto de um nobre francês, Pierre Dagnet d’Assigne di Bourbon, transmitiu todos os casos conhecidos da doença nessa ilha
Porfíria Variada (herança autossômica dominante)
– reação a barbitúricos anestésicos – o alelo não era desvantajoso antes da medicina moderna.
– A população africânder moderna contém cerca de 30 mil portadores do gene, uma freqüência bem mais elevada do que na Holanda.
– Todos os portadores são descendentes de um casal, Gerrit Jansz e Ariaantje Jacobs, que emigraram da Holanda em 1685 e em 1688
Várias Populações Humanas possuem alelos raros diferentes em freqüências elevadas
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populaçãooriginal
Gargalo degarrafa
população sobrevivente
Uma população que esta estabelecida em uma área pode variar em tamanho passando por um “gargalo de garrafa”
Efeito gargalo de garrafa
– apenas uns poucos indivíduos sobrevivem, e, mais tarde ela se expande novamente quando o período favorável retorna.
Efeito gargalo de garrafa
Gargalo de garrafa e efeito fundador noElefante marinho do Norte
1890: 20-30 sobreviventes após o gargalo de garrafa devido a caça intensa.
Nos anos 1990, a diversidade genética foi estimada ser igual a zero para 20 loci de alozimas.
Calcula-se que existam atualmente mais de 100.000 indivíduos descendentes destes ~30 sobreviventes, um efeito fundador.
Conclusões sobre deriva genética1. As freqüências alélicas flutuam aleatoriamente e eventualmente
um alelo torna-se fixado;
2. As populações perdem variação genética;
3. Populações divergem em freqüências alélicas e podem tornar-se fixadas para diferentes alelos;
4. A probabilidade de um alelo na geração t tornar-se fixado é igual a freqüência desse alelo na geração t;
5. A taxa que esses eventos ocorrem é maior quanto menor o tamanho da população.
Endogamia
Cruzamento entre parentes, endocruzamento, consanguinidade.
Extremo => Auto-fecundação (em várias espécies de plantas)
Número de heterozigotos diminui e de homozigotos aumenta. Isto é observado
por uma homozigose maior do que esperada de acordo com a EHW.
De grande importância para a evolução das populações, pois pode levar:
• à redução no sucesso reprodutivo e/ou sobrevivência da prole (Depressão
endogâmica).
A depressão endogâmica se dá pela expressão de alelos deletérios recessivos
cujos fenótipos aparecem com a homozigose.
Conseqüências da endogamia:Depressão endogâmica
Aumenta a homozigose e a exposição de alelos deletérios raros
População endogâmica
AaBbCc
AaBbCc
aabbcc
Mesmos loci com alelos deletérios
População não endogâmica
AABBCc
AaBBCC
Loci diferentes com alelos deletérios
AaBBCc
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A população do cavalo selvagem da Mongólia (Equus przewalski) foi reconstituída a partir de 13 indivíduos de cativeiro, e apresentavam alto nível de endogamia (F).
A endogamia é inevitável em pequenas populações porque todos os indivíduos se tornam aparentados com o passar do tempo.
Estrutura populacional: distribuição espacial não totalmente casual de alelos e genótipos
Normalmente, as populações possuem um distribuição desigual e mal definida (acima), mas diferentes padrões são observados em cada espécie.
Populações discretas
Populaçõesmal definidas
Populações~ uniformes
Migração e fluxo gênico• O fluxo gênico envolve a incorporação gradual
de alelos (oriundos de outra população) ao poolgênico da população
População A População B
A migração atua para unificar as freqüências gênicas entre as populações
• Quando um indivíduo migra de uma população para outra, ele carrega alelos que são representativos de sua população ancestral para a população recipiente
• A transferência de alelos é chamada de fluxo gênico
• o fluxo gênico causa uma rápida convergência das freqüências gênicas nas populações que estão trocando migrantes
• Uma população original com freqüência gênica qm = 0,4, fornece migrantes para duas subpopuIações, com freqüências de 0,9 e 0,1.
• Elas convergem, com m = 0,1
• se retirarmos qualquer alelo na população 1 geração (t + 1), ele poderá ser descendente tanto de um alelo nativo da população ou de alelo imigrante.
• Define-se m como a chance de que um alelo seja um alelo imigrante.
• Se o alelo não for um imigrante (chance de [1 -m]), ele irá ser um gene a com chance q), ao passo que, se ele for um imigrante (chance m), ele será um gene a com chance qm.
• A freqüência total de a na população 1 na geração (t + 1) será:
• q1(t +1) = (1 -m)q1(t) + mqm
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• Isso pode ser reorganizado para mostrar o efeito de t gerações de migrações sobre a freqüência gênica na população 1.
• Se q1(0) é a freqüência na geração inicial, a freqüência na geração t será:
q1(t) = qm + (q1(0) - qm ) (1 -m)t
• A migração geralmente unificará as freqüências gênicas entre populações, de uma forma rápida, em termos evolutivos.
• Mesmo que apenas um migrante bem-sucedido se mova para uma população por geração, o fluxo gênico inevitavelmente direciona a freqüência gênica da população para a média da espécie.
• O fluxo gênico atua, de certo modo, para manter as espécies unidas.
Resumindo Fatores que alteram as frequências gênicas
Casamentos não aleatórios (+ seleção)
Deriva genética
Seleção
Mutações
Fluxo Gênico
Vari
abilid
ade
genética
Diferenciação de populações
tempo
Mutação
A mutação, apesar de ser baixa por cada posição nucleotídicapor geração (~10-8), pode levar à diferenciação interpopulacional em médio e longo prazos. Através de outros fatores como deriva genética e seleção, estes novos alelos podem alterar suas frequências nestas populações.
Deriva genética
A deriva genética na ausência de migrações tende a aumentar as diferenças entre as populações separadas (principalmente pequenas), diferenças que também aumentam pelo acúmulo de mutações (e seleção) acelerando o processo de diferenciação interpopulacional e especiação (Ex: especiação em ilhas).Apesar de aumentar a diferença entre as populações, a diversidade dentro de cada população é diminuída pelo efeito da deriva genética (a perda de diversidade por deriva é inevitável).
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Fluxo gênico(migrações)
O fluxo gênico tende a homogeneizar populações separadas que compartilharão mais variantes entre si, retardando o processo de diferenciação populacional e possível especiação.
Seleção Natural
A Seleção Natural na ausência de migrações tende a aumentar as diferenças entre as populações separadas que estejam em ambientes diferentes (adaptação local).Caso haja a mesma pressão seletiva devido a ambientes iguais em que estejam estas populações, a seleção não deve afetar a diferenciação interpopulacional, que poderá se diferenciar somente devido ao acaso (mutações, deriva etc).