Euploidias e Aneuploidias

Prof. Eduardo

• Euploidias: quando o cariótipo (um conjunto de todos cromossomos da espécie) alterado para mais ou para menos.

• Haploidia ou Monoploidia: É quando ocorre nos seres à perda de um conjunto completo dos cromossomos. Éx: zangões.

• Poliploidia: Ocorre quando os seres recebem um conjunto completo dos cromossomos. Estes seres triplóides (3n), tetraplóides (4n), pentaplóide (5n), hexaplóide (6n) e assim por diante. Podem ser autopoliplóides e alopoliplóides.

• Autopoliplóides: é quando há três ou mais genomas da mesma espécie.

• Alopoliplóides: é quando o resultado de um cruzamento entre espécies diferentes, resultando na alteração dos cariótipos normais (ver Raphanobrassica).

Poliploidia (autoploidia)

Euploidias humanas resultam na morte do feto

• Aneuploidias: quando há um aumento ou diminuição no número de cromossomos por falhas na anáfase I ou anáfase II. 

• As aneuploidias podem ser: monossomia, nulissomia polissômia, (triploidia, 3n e tetraploidia, 4n).

Monossomia A monossomia é quando há perda de um dos cromossomos, indicado por 2n – 1. exemplos

• Síndrome de Turner: atinge indivíduos do sexo feminino (cariótipo 45,X0).

• maioria dos casos se resultam em aborto.

• reconhecida no início da puberdade, ausência de menstruação, não desenvolvimento dos órgãos sexuais, ausência de pelos pubianos. 

• estatura baixa, alterações cardíacas e ósseas, pescoço alado, e fisionomia senil. 

SÍNDROME DE TURNER

45, X0 

• Polissomia. Exemplos:

• Síndrome de Klinefelter: indivíduos do sexo masculino, (47, XXY). 

• São estéreis, testículos e pênis com um tamanho inferior ao normal, não tendo a capacidade de produzir espermatozóides. 

• Escassez dos pêlos pubianos, crescimento das mamas,e retardamento intelectual.

• Alta estatura

SÍNDROME DE KLINEFELTER

47, XXY

• Síndrome de Down:

• trissomia do cromossomo 21. 

• (47,XX, ou 47,XY):

• Cabeça pequena com face achatada.

• Olhos como os cantos externos puxados para cima.

• Pescoço curto e largo e baixa estatura.

• Dedos curtos . Linha reta na palma da mão

• Coeficiente intelectual baixo

• Boca pequena com língua normal.

• Baixa expectativa de vida

CARACTERÍSTICAS

CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade maternarelacionada com casos de Síndrome de Down.

IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN

15 A 29 ANOS 1/1500

30 a 34 ANOS 1/800

35 a 39 ANOS 1/270

40 a 44 ANOS 1/100

ACIMA DE 45 ANOS 1/50

Outras Síndromes:

SÍNDROME DE PATAU: retardo mental, Palato fendido, lábiol leporino, e surdez. Horas de vida

47, XX (ou XY) + 13

SÍNDROME DE PATAU

TRISSOMIA DO 13

SÍNDROME DE EDWARDS: retardo mental, pés tortos, estatura baixa, malformação das orelhas, Lábio leporino, problemas cardíacos e problemas de visão

47,XX +18 ou 47, XY +18 

SÍNDROME DE WILLIAMS

FACE DE GNÔMO OU FADINHA

SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA

PROGERIA

ENVELHECIMENTO PRECOCE

• MUTAÇÕES GÊNICAS (estruturais)

• Uma mutação é definida como qualquer alteração permanente na estrutura do DNA. Pode ocorrer em qualquer célula, tanto em células da linhagem germinativa como em células somáticas.

• As mutações podem alterar o número de genes dos cromossomos, como as deleções, duplicações e isocromossomia.

• Podem também alterar a localização dos genes nos cromosomos, como as inversões e translocações.

• Deficiência ou deleçãoÉ quando ocorre à perda de um pedaço do cromossomo, em alguns casos essa perda é de quase todo o cromossomo, já em outros é só de uma pequena porção. 

A sobrevivência do individuo vai depender da importância deste gene fragmentado. 

Se caso for um fragmento sem muita importância, não irá interferir em nada, porém, se o fragmento que se perdeu for de grande ou demuita importância, poderá ser letal. 

SÍNDROME DO MIADO DO GATO

DELEÇÃO DO BRAÇODO CROMOSSÔMO 5

• Duplicação: quando há um fragmento duplicado no cromossomo, fazendo com que ocorra a repetição dos genes. 

• A duplicação ocorre quando a troca de fragmentos entre os cromossomos e seu homólogo na meiose é errada. 

• Quando um cromossomo “doa” erroneamente um fragmento para seu homólogo, ele apresentará uma deficiência e sua par um “pedaço” a mais.

• Os gametas vão ter a quantidade de material genético alterada para mais ou para menos. 

• Os isocrossomos são cromossomos que se formam a partir de um erro que ocorre durante a meiose ou mitose. Este erro acontece quando o centrômero se divide longitudinalmente e não transversalmente, o que leva a separação dos braços, causando uma deficiência em um e duplicação no outro.

• TranslocaçãoA translocação ocorre quando há uma deslocação de um fragmento de um cromossomo para outro cromossomo não-homólogo. 

Trissomia 21 completa                          94,3%

Trissomia 21/mosaicismo normal           2,4%

Casos de translocação (D/G = G/G)      3,3%

• Inversão: quando em uma parte do cromossomo ocorrem duas fraturas, e que logo em seguida os fragmentos são restaurados, porém em posição inversa, ou seja, há uma modificação na ordem dos nucleotídeos. A inversão é paracêntrica quando se dá em apenas um braço do cromossomo, e pericêntrica quando possui o centrômero.