Estrutura do DNA

Estrutura molecular

Dupla Helice

Cromatina• Encontrado nos núcleos em INTERFASE• Material genético não condensado

Cromossomos• Presente em núcleos em divisão • Material genético condensado

Estrutura Cromossômica

Histonas e Nucleossomo

Condensação Cromossômica

Possui 4 estágios de condensação:

•Nucleossomo•Solenóide

•Cromonema•Cromossomo

Tipos de Cromossomos

MetacêntricoTelocêntrico Acrocêntrico submetacêntrico

Cariótipo Humano

Anomalias Cromossômicas

AS ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS PODEM SER DIVIDIDAS EM DOIS GRANDES GRUPOS:

Aberrações Estruturais

Aberrações Numéricas

Aberração NuméricaÉ quando ocorre uma alteração no

número de cromossomos do indivíduo

Aberrações estruturais na Gestação

•Infecções – herps, hiv rubéola, toxoplasmose, varicela etc

•Agentes Quimicos

•Nutrição

•Agentes Físicos

Aberrações Numéricas• Euploidia (3n Triploide, 4n

Tetraploide- Pode ocorrer quando dois

espermatozoides fecundam um mesmo óvulo

- Retardamento severo do crescimento, letalidade precoce (max 5 meses)

- 20% dos abortos espontâneos

Cariótipo de um indivíduo Triploide

Mutações leve em caso de euploidia

Aneuploidia

Falta ou excesso de alguns cromossomos da espécie

Síndrome de Down Hipotonia

Hiperflexibilidade das articulações

Baixa estatura, ossos largos e curtos

Deficiência mental moderada

Freqüência 1/700

Razão entre idade materna e nº de

nascimentos de Down 

Cariótipo de indivíduo com Down 47, XY + 21

Síndrome de Patau

Retardo mental Surdez, Polidactilia

Labio ou Palato fendido Ocorrência 1/5000

88% morre no 1º mês, 5% sobrevive ate o 6º mês

Cariótipo de indivíduos com Patau 47, XX + 13

Sindrome de Turner Desenvolvimento sexual retardado

Geralmente estéril

Baixa estatura, tendência a obesidade

Pescoço alado

Ocorrência 1/2000

Cariótipo de indivíduo com Turner 45, X0

 

Sindrome de Klinefelter Homens subferteis

Desenvolvimento de seios, timbre feminino

Membros alongados Problemas comportamentais

Baixo Q.I. Ocorrência 1/500

Cariótipo de Klinefelter 47, XXY

Cariótipo de Super Fêmea

Síndrome do XYY ou Super Macho

São fenotipicamente normais

Homens com estatura muito elevadas

Crises de fúria na infância e adolescência, tende a melhorar conforme crescem.

Ocorrência 1/840