Entrevista com Drª Paula Coutinho
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6 ●● NEUROLOGIA Setembro 2011 ● JCS Como se define, para o públi- co em geral, a ataxia? Ataxia é o termo técnico para a incoordenação dos movimen- tos, habitualmente iniciada por desequilíbrios na marcha, de- pois por descontrolo dos movi- mentos das mãos (dificuldades em escrever, comer), depois por dificuldades na fala. O mo- delo agudo da ataxia é o etilis- mo agudo. Na verdade, os doentes com ataxia andam e falam exactamente como as pessoas que beberam demais. A base patológica é a mesma, a disfunção da parte do cére- bro responsável pela coorde- nação dos movimentos, o ce- rebelo. Só que o estado de em- briaguez passa com a elimina- ção do álcool, nos doentes com ataxia surge muito lenta- mente mas vai progredindo sempre, em determinadas do- enças para a incapacidade completa. Quais os sintomas que devem justificar procura de ajuda mé- dica? Qualquer dos sintomas acima mencionados: desequilíbrio no andar, sobretudo por caminhos estreitos e irregulares, com pul- sões e mais tarde quedas fre- quentes, marcha de base alar- gada, com afastamento dos pés para tentar manter o equi- líbrio, escrita penosa e irregu- lar, dificuldade em levar a co- mida à boca, fala empastada, com articulação deficiente das palavras até se tornar quase in- compreensível, movimentos também irregulares dos olhos. Por outras palavras, toda a des- coordenação dos movimentos que se note. Quando se trata de uma ataxia hereditária e se houve já outros membros da família afectados, é muito fácil as pessoas da família serem alertadas aos mais pequenos sinais. Há uma ataxia que, ao contrário da maioria, começa pela fala, e a família nota o seu início até pelo telefone. O mes- mo acontece em terras com al- ta prevalência de uma ataxia, em que as pessoas notam pelo andar as mais pequenas pri- meiras dificuldades. Quais as várias formas da ata- xia? A maior parte das ataxias são de origem genética, e existem inúmeras doenças hereditárias em que predomina no quadro clínico a ataxia cerebelosa. Umas são transmitidas do mo- do dito dominante outras do modo dito recessivo. Para ex- plicarmos estes diferentes mo- dos de transmissão temos de ir um pouco atrás. Todos os nos- sos genes existem aos pares, um herdado do pai, outro her- dado da mãe. Nas doenças di- tas dominantes, basta um deles estar alterado para a doença poder surgir, mais cedo ou mais tarde, e assim o transmissor vai também ser doente, visto que possui e transmite esse gene anormal. Nas doenças recessi- vas, os dois progenitores são portadores assintomáticos de um mesmo gene anormal e é preciso que um dos filhos reú- na esses dois genes, um do pai, outro da mãe, para a doença se manifestar. A probabilidade de isso acontecer é de 1 em 4 para cada gestação. Daí a im- portância da consanguinidade nesse tipo de doenças - as fa- mílias partilham muitos genes, mesmo raros. A ataxia domi- nante mais frequente em Portu- gal é a doença de Machado- Joseph, que atinge uma eleva- da prevalência (para uma do- ença rara) nas ilhas de São Mi- guel e Flores nos Açores e no Vale do Tejo, no continente. A ataxia recessiva mais frequente em Portugal como de resto em toda a Europa é a ataxia de Friedreich que tem uma distri- buição homogénea por todo o território português. Como se podem tratar as vá- rias formas de ataxia? Não há qualquer tratamento, mesmo sintomático, para as ataxias cerebelosas. Como to- das as doenças genéticas em que o gene já é conhecido (e em muitas das ataxias heredi- tárias foi já identificado o gene cuja mutação ocasiona a do- ença) um grande investimento deve se feito na prevenção do aparecimento de novos casos através do aconselhamento ge- nético. E, obviamente, um grande investimento na conti- nuação da investigação para serem conhecidos os mecanis- mos fisiopatológicos que levam a que aquela mutação naque- le determinado ponto do gene em causa leve à disfunção neu- rológica de que falámos. Exis- tem neste momento excelentes laboratórios, em Portugal, em todo o mundo, focados no es- tudo das ataxias hereditárias. Muito temos a esperar do seu trabalho. Movimentos sem coordenação Informação da responsabilidade do Departamento Comercial M ilhares de portugueses sofrem de dor nas articu- lações. Felizmente, muitos têm encontrado ajuda em dois ex- tractos naturais chamados glu- cosamina e condroitina. A combinação destas substân- cias, documentadas cientifica- mente, ajuda a reparar as arti- culações tornando a vida mais fácil para muitos. Agora, a Pharma Nord está a fazer uma campanha especial para o BioActivo Glucosamina Duplo, onde pode receber mais 33% de produto grátis pe- lo mesmo preço. Este pacote especial só estará disponível em farmácias por um período muito limitado - PVPR EUR 27,40. Articulações sem dores G lucomix 60 comprimidos revestidos, da gama Biophyto é um dos nutracêuticos que também aderiu ao sistema VIGIA (ver mais informações na página 3). Po- dem agora os seus utilizadores reportar eventuais aconteci- mentos adversos através dos vários meios disponibiliza- dos por este progra- ma, em caso de ne- cessidade. Glucomix 60 adere ao sistema VIGIA D urante o mês de Novembro, a rede de lojas 5àSec, líder mun- dial em tratamento têxtil, vai ter um des- conto de 50% na impermeabilização do segundo artigo. Este tratamento é ideal para o Inverno que se aproxima, pois além de prote- ger o vestuário da humidade e da água da chuva, pro- tege das nódoas e da sujidade, graças a uma película pro- tectora, e permite a sua conservação por mais tempo. Desconto na impermeabi- lização ajuda a poupar no Inverno A Amway, lançou numa práti- ca embalagem - um mini sistema ARTISTRY Essentials Skin Care System - uma gama de produtos equilibrantes e hidra- tantes para lavar, tonificar e hi- dratar a pele.Este conjunto reú- ne todos os "passos" do cuidado diário da pele - creme de limpe- za esfolian- te, tónico suavizante e loção hi- dratante - e é ideal para um passeio de fim-de-semana, ginásio ou uma curta desloca- ção de trabalho.O creme de limpeza, o tónico de limpeza e a loção hidratante que compõem este mini sistema foram clinica- mente testados para uma acção conjunta, deixando a pele com um aspecto mais saudável. Um tratamento completo para a pele em qualquer lugar A caba de chegar a Portugal o mais recente e avan- çado sensor para monitorização contí- nua da glicose (CGM) - Enlite™. Destinado a ajudar os diabéticos a controlar a sua doença, o novo sen- sor proporciona um maior conforto para o doente e uma maior precisão na detecção de hipoglicémias (níveis de glicose baixos). "Este novo sistema vai melhorar a capacidade dos doentes para prever e detectar hipoglicémias, um dos as- pectos mais preocupantes para quem vive com diabetes tipo 1", refe- re Bragança Parreira, médico diabe- tologista e coordenador do GETAD - Grupo de Estudo de Tecnologias Avançadas em Diabetes. Novo sensor para monitorização contínua da glicose garante controlo mais eficaz da diabetes G rünenthal vai apresentar a cam- panha CHANGE PAIN, uma ini- ciativa pioneira em Portugal na forma- ção médica sobre Dor, no próximo dia 13 de Outubro, pelas 12 horas, no Hotel Vila Galé Coimbra, no âmbito do XXXII Curso de Reumatologia, pro- movido pelos Hospitais da Universida- de de Coimbra (HUC). "CHANGE PAIN é uma campanha que visa aumentar o conhecimento sobre as necessidades dos doentes com dor crónica intensa e desenvolver soluções para melhorar o controlo da dor", explica a médica Ana Cristina Mangas, representante de Portugal no Advisory Board Internacional desta ini- ciativa. Com o patrocínio da Federação Euro- peia da Associação Internacional pa- ra o Estudo da Dor (EFIC), esta cam- panha envolve peritos em Dor de toda a Europa e dos Estados Unidos da América. Para mais informações con- sulte o website, em português, acessí- vel em www.change-pain.com.pt Campanha inédita promove educação sobre Dor ATAXIA ❚ Não é muito conhecida da população em geral à excepção de pessoas que tenham algum familiar com ataxia. Esta patologia que pode desenvolver-se de várias formas está ligada à perda de coordenação dos movimentos voluntários, um sintoma que se aplica a uma grande variedade de afecções neurológicas, podendo por isso fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Fomos tentar saber mais sobre a ataxia com a Prof. Doutora Paula Coutinho, neurologista. CLÁUDIA PINTO [email protected] APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias Rua 25 Abril, N.º 82 8950-122 Castro Marim Tlm.: 92 698 26 47 E-mail. [email protected] Site. www.apahe.pt.vu Contactos úteis Dia Internacional das Ataxias comemorado no Porto No dia 25 de Setembro assinalou- se o Dia Internacional das Ataxias. Para Paula Coutinho, "tornar co- nhecidas as dificuldades raras, doenças raras e chamar atenção para elas é fundamental. Do públi- co em geral, das pessoas ligadas à saúde, das comunidades onde possam ter relevância especial, das pessoas que desenham e cons- troem as nossas casas, das nossas câmaras que nem as leis de bar- reiras arquitectónicas respeitam, da comunidade científica também porque há muito ainda para inves- tigar e descobrir neste mundo das ataxias hereditárias", diz-nos.
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Entrevista com Drª Paula Coutinho, neurologista
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6 ��NEUROLOGIA Setembro 2011 � JCS
CCoommoo ssee ddeeffiinnee,, ppaarraa oo ppúúbbllii-ccoo eemm ggeerraall,, aa aattaaxxiiaa??Ataxia é o termo técnico para aincoordenação dos movimen-tos, habitualmente iniciada pordesequilíbrios na marcha, de-pois por descontrolo dos movi-mentos das mãos (dificuldadesem escrever, comer), depoispor dificuldades na fala. O mo-delo agudo da ataxia é o etilis-mo agudo. Na verdade, os doentes com ataxia andam efalam exactamente como aspessoas que beberam demais.A base patológica é a mesma,a disfunção da parte do cére-
bro responsável pela coorde-nação dos movimentos, o ce-rebelo. Só que o estado de em-briaguez passa com a elimina-ção do álcool, nos doentescom ataxia surge muito lenta-mente mas vai progredindosempre, em determinadas do-enças para a incapacidadecompleta.QQuuaaiiss ooss ssiinnttoommaass qquuee ddeevveemmjjuussttiiffiiccaarr pprrooccuurraa ddee aajjuuddaa mméé-ddiiccaa??Qualquer dos sintomas acimamencionados: desequilíbrio noandar, sobretudo por caminhosestreitos e irregulares, com pul-sões e mais tarde quedas fre-quentes, marcha de base alar-gada, com afastamento dospés para tentar manter o equi-líbrio, escrita penosa e irregu-lar, dificuldade em levar a co-mida à boca, fala empastada,com articulação deficiente daspalavras até se tornar quase in-compreensível, movimentostambém irregulares dos olhos.Por outras palavras, toda a des-coordenação dos movimentosque se note. Quando se tratade uma ataxia hereditária e sehouve já outros membros dafamília afectados, é muito fácilas pessoas da família seremalertadas aos mais pequenossinais. Há uma ataxia que, ao
contrário da maioria, começapela fala, e a família nota o seuinício até pelo telefone. O mes-mo acontece em terras com al-ta prevalência de uma ataxia,em que as pessoas notam peloandar as mais pequenas pri-meiras dificuldades. QQuuaaiiss aass vváárriiaass ffoorrmmaass ddaa aattaa-xxiiaa??A maior parte das ataxias sãode origem genética, e existeminúmeras doenças hereditáriasem que predomina no quadroclínico a ataxia cerebelosa.Umas são transmitidas do mo-do dito dominante outras domodo dito recessivo. Para ex-plicarmos estes diferentes mo-dos de transmissão temos de irum pouco atrás. Todos os nos-sos genes existem aos pares,
um herdado do pai, outro her-dado da mãe. Nas doenças di-tas dominantes, basta um delesestar alterado para a doençapoder surgir, mais cedo ou maistarde, e assim o transmissor vaitambém ser doente, visto quepossui e transmite esse geneanormal. Nas doenças recessi-vas, os dois progenitores sãoportadores assintomáticos deum mesmo gene anormal e épreciso que um dos filhos reú-na esses dois genes, um do pai,outro da mãe, para a doençase manifestar. A probabilidadede isso acontecer é de 1 em 4para cada gestação. Daí a im-portância da consanguinidadenesse tipo de doenças - as fa-mílias partilham muitos genes,mesmo raros. A ataxia domi-nante mais frequente em Portu-gal é a doença de Machado-Joseph, que atinge uma eleva-da prevalência (para uma do-ença rara) nas ilhas de São Mi-guel e Flores nos Açores e noVale do Tejo, no continente. Aataxia recessiva mais frequenteem Portugal como de resto emtoda a Europa é a ataxia deFriedreich que tem uma distri-buição homogénea por todo oterritório português.CCoommoo ssee ppooddeemm ttrraattaarr aass vváá-rriiaass ffoorrmmaass ddee aattaaxxiiaa??
Não há qualquer tratamento,mesmo sintomático, para asataxias cerebelosas. Como to-das as doenças genéticas emque o gene já é conhecido (eem muitas das ataxias heredi-tárias foi já identificado o genecuja mutação ocasiona a do-ença) um grande investimentodeve se feito na prevenção doaparecimento de novos casosatravés do aconselhamento ge-nético. E, obviamente, umgrande investimento na conti-nuação da investigação paraserem conhecidos os mecanis-mos fisiopatológicos que levama que aquela mutação naque-le determinado ponto do geneem causa leve à disfunção neu-rológica de que falámos. Exis-tem neste momento excelenteslaboratórios, em Portugal, emtodo o mundo, focados no es-tudo das ataxias hereditárias.Muito temos a esperar do seutrabalho.
Movimentos sem coordenação
Informação da responsabilidade do Departamento Comercial
Milhares de portuguesessofrem de dor nas articu-
lações. Felizmente, muitos têmencontrado ajuda em dois ex-tractos naturais chamados glu-cosamina e condroitina. Acombinação destas substân-cias, documentadas cientifica-mente, ajuda a reparar as arti-culações tornando a vida maisfácil para muitos.Agora, a Pharma Nord está afazer uma campanha especialpara o BioActivo GlucosaminaDuplo, onde pode recebermais 33% de produto grátis pe-lo mesmo preço. Este pacoteespecial só estará disponívelem farmácias por um períodomuito limitado - PVPR EUR27,40.
Articulações sem dores Glucomix 60
comprimidosrevestidos, da gamaBiophyto é um dosnutracêuticos quetambém aderiu aosistema VIGIA (vermais informaçõesna página 3). Po-dem agora os seusutilizadores reportareventuais aconteci-mentos adversosatravés dos váriosmeios disponibiliza-dos por este progra-ma, em caso de ne-cessidade.
Glucomix60 adere ao sistema VIGIA
Durante o mêsde Novembro,
a rede de lojas5àSec, líder mun-dial em tratamentotêxtil, vai ter um des-conto de 50% naimpermeabilizaçãodo segundo artigo.Este tratamento éideal para o Invernoque se aproxima,pois além de prote-ger o vestuário dahumidade e daágua da chuva, pro-tege das nódoas eda sujidade, graçasa uma película pro-tectora, e permite asua conservaçãopor mais tempo.
Desconto naimpermeabi-lização ajudaa poupar no InvernoAAmway, lançou numa práti-
ca embalagem - um minisistema ARTISTRY Essentials SkinCare System - uma gama deprodutos equilibrantes e hidra-tantes para lavar, tonificar e hi-dratar a pele.Este conjunto reú-ne todos os "passos" do cuidadodiário da pele - creme de limpe-za esfolian-te, tónicosuavizante eloção hi-dratante - eé ideal paraum passeio de fim-de-semana,ginásio ou uma curta desloca-ção de trabalho.O creme delimpeza, o tónico de limpeza e aloção hidratante que compõemeste mini sistema foram clinica-mente testados para uma acçãoconjunta, deixando a pele comum aspecto mais saudável.
Um tratamentocompleto para a pele em qualquer lugar
Acaba de chegara Portugal o
mais recente e avan-çado sensor paramonitorização contí-nua da glicose(CGM) - Enlite™.Destinado a ajudar os diabéticos acontrolar a sua doença, o novo sen-sor proporciona um maior confortopara o doente e uma maior precisãona detecção de hipoglicémias (níveisde glicose baixos)."Este novo sistema vai melhorar acapacidade dos doentes para prevere detectar hipoglicémias, um dos as-pectos mais preocupantes paraquem vive com diabetes tipo 1", refe-re Bragança Parreira, médico diabe-tologista e coordenador do GETAD -Grupo de Estudo de TecnologiasAvançadas em Diabetes.
Novo sensor paramonitorização contínua da glicosegarante controlo maiseficaz da diabetesGrünenthal vai apresentar a cam-
panha CHANGE PAIN, uma ini-ciativa pioneira em Portugal na forma-ção médica sobre Dor, no próximo dia13 de Outubro, pelas 12 horas, noHotel Vila Galé Coimbra, no âmbitodo XXXII Curso de Reumatologia, pro-movido pelos Hospitais da Universida-de de Coimbra (HUC)."CHANGE PAIN é uma campanhaque visa aumentar o conhecimentosobre as necessidades dos doentescom dor crónica intensa e desenvolversoluções para melhorar o controlo dador", explica a médica Ana CristinaMangas, representante de Portugal noAdvisory Board Internacional desta ini-ciativa.Com o patrocínio da Federação Euro-peia da Associação Internacional pa-ra o Estudo da Dor (EFIC), esta cam-panha envolve peritos em Dor de todaa Europa e dos Estados Unidos daAmérica. Para mais informações con-sulte o website, em português, acessí-vel em www.change-pain.com.pt
Campanha inédita promove educação sobre Dor
ATAXIA
� Não é muito conhecida dapopulação em geral à excepção depessoas que tenham algum familiarcom ataxia. Esta patologia quepode desenvolver-se de váriasformas está ligada à perda decoordenação dos movimentosvoluntários, um sintoma que seaplica a uma grande variedade deafecções neurológicas, podendopor isso fazer parte do quadroclínico de numerosas doenças dosistema nervoso. Fomos tentarsaber mais sobre a ataxia com aProf. Doutora Paula Coutinho,neurologista.
CLÁUDIA [email protected]
AAPPAAHHEE - AAssssoocciiaaççããoo PPoorrttuugguueessaa ddee AAttaaxxiiaassHHeerreeddiittáárriiaass Rua 25 Abril, N.º 82 8950-122 Castro Marim TTllmm..:: 92 698 26 47 EE-mmaaiill.. [email protected] SSiittee.. www.apahe.pt.vu
Contactos úteis
Dia Internacional dasAtaxias comemorado no PortoNo dia 25 de Setembro assinalou-se o Dia Internacional das Ataxias.Para Paula Coutinho, "tornar co-nhecidas as dificuldades raras,doenças raras e chamar atençãopara elas é fundamental. Do públi-co em geral, das pessoas ligadas àsaúde, das comunidades ondepossam ter relevância especial, daspessoas que desenham e cons-troem as nossas casas, das nossascâmaras que nem as leis de bar-reiras arquitectónicas respeitam,da comunidade científica tambémporque há muito ainda para inves-tigar e descobrir neste mundo dasataxias hereditárias", diz-nos.
