caso_calculo_cistina_2

8/8/2019 caso_calculo_cistina_2

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CASO CLNICO:Clculo de Cistina /Cistiniria

Eduardo KaiserFabrcio Porto

Jade Dib


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Caso 14Um rapaz de 14 anos deu entrada num pronto socorro com

queixa de dor intensa repentina no flanco esquerdo. Ador tinha carter de clica e se irradiava para a regiohipogstrica. Interrogado, relatou eliminao de urinaturva nas duas semanas que precederam a crise de dor.Alm dessa reao dolorosa, o exame fsico revelou

temperatura de 37C.EXAME DE URINA: presena de hemcias, leuccitos e

cristais finos e hexagonais.

URINA DE 24H: cistina: 120mg (normal: < 38,1 mg);quantidade anormalmente elevada de ornitina,lisina earginina.

RAIO-X DE ABDOME: presena de vrias reas dedensidade aumentada, interpretadas como clculosrenais.

O teste de tolerncia oral cistina provocou aumentoexagerado da concentrao desse aminocido noplasma. Foi institudo o tratamento: dieta adequada e

penicilamina.


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Cistinria} Histrico: Descoberta por Wollaston em 1810.Em 1951, Dent e Rose

elucidaram a existncia de uma deficincia primria no transportetubular renal da cistina e dos aminocidos dibsicos. Sua origemgentica foi descoberta em 1955 por Harris, Mittwoch, Robson eWarren. Em 1963 foi introduzido o uso de D penicilamina no

tratamento.} Definio: Doena gentica que causa reduo na atividade de

protenas de transporte do tbulo renal as quais so responsveispela reabsoro no apenas do aminocido cistina, como tambmda arginina, lisina e ornitina. Principalmente a cistina pode seprecipitar e gerar clculos renais.


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Herana Gentica}

Trata-se de uma doena autossmicarecessiva; possui prevalncia variandoentre 1 2500 e 1 15000 nascimentos.Acarreta modificaes no sistema dereabsoro renal dos aminocidos ditos di-bsicos: cistina, arginina, lisina e ornitina.Esse sistema chamado de sistema b0,+;

ele composto por 2 protenas: b0,+AT(transporta os aminocidos)erBAT(responsvel por levar b0,+AT at locaisonde ela deve funcionar); na doena, essesistema est deficiente o que diminui otrasnporte dos aminocidos j citados,causando seu acmulo na urina. Essa

deficiencia causada normalmente pordefeitos nos genes SLC3A1 e SLC7A9.


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EpidemiologiaPrevalncia:} 1 2500 e 1 15000 nascimentos;} Mais comum em indivduos de cor branca;} No possui variao de acordo com o sexo;} Os clculos so mais comuns na segunda ou

terceira dcada de vida (22 anos: idade depico).

}

No entanto, 22% dos pacientes apresentaramcalculos durante a infncia.


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Aminocidos envolvidos


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Reviso do

metabolismo}Digesto de protenas


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}Absoro de Aminocidos

co-transporte de sdio eaminocidos(secundariamente ativo)

Transporte facilitado


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Ciclo do glutamil


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Metabolismo de aminoacidos


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Transaminao(ciclo daalanina)} Realizada por aminotransferases

especficas;


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Sntese eDegradao de

Aminocidos} Aminocidos

essenciais} Aminocidos no-

essenciais (11) Podem ser obtidos a

partir da glicose e deuma fonte denitrognio

Cistena: requer um aa

essencial para suasntese (metionina enxofre/ serina carbonos e nitrognio)


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Aminocidos essenciais} Histidina} Treonina} Lisina

} Triptofano} Valina} Fenilalanina

} Isoleucina} Metionina

} Leucina


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Ponte dissulfeto


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Explicao dos sinais e sintomas} Um rapaz de 14 anos deu entrada num

pronto socorro com queixa de dor intensarepentina no flanco esquerdo. A dor tinha

carter de clica e se irradiava para aregio hipogstrica. Interrogado, relatoueliminao de urina turva nas duassemanas que precederam a crise de dor.Alm dessa reao dolorosa, o exame

fsico revelou temperatura de 37C.


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Dor localizadaUm rapaz de 14 anos deu entrada num

pronto socorro com queixa de dor

intensa repentina no flanco esquerdo. Ador tinha carter de clica e se irradiavapara a regio hipogstrica. Interrogado,relatou eliminao de urina turva nasduas semanas que precederam a crise

de dor. Alm dessa reao dolorosa, oexame fsico revelou temperatura de37C.


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Urina TurvaUm rapaz de 14 anos deu entrada num





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Temperatura ElevadaUm rapaz de 14 anos deu entrada num





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ExamesEXAME DE URINA: presena de hemcias,

leuccitos e cristais finos e hexagonais.

URINA DE 24H: cistina: 120mg (normal: < 38,1

mg); quantidade anormalmente elevada deornitina,lisina e arginina.

RAIO-X DE ABDOME: presena de vrias reasde densidade aumentada, interpretadascomo clculos renais.

O teste de tolerncia oral cistina provocouaumento exagerado da concentrao desseaminocido no plasma


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Exame de urinaEXAME DE URINA: presena de hemcias,


URINA DE 24H: cistina: 120mg (normal: < 38,1mg); quantidade anormalmente elevada deornitina,lisina e arginina.


O teste de tolerncia oral cistina provocouaumento exagerado da concentrao desseaminocido no plasma.


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} Urina cida e concentrada(principalmente a primeiraurina): apresenta cristais decistina, caractersticos porsua constinuio achatadae hexagonal.

Clculos Possveisleses

Sanguena urina

Clculos InfecesurinriasLeuccitos

na urina


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Urina de 24hEXAME DE URINA: presena de hemcias,


URINA DE 24H: cistina: 120mg (normal: < 38,1mg); quantidade anormalmente elevada deornitina,lisina e arginina.


O teste de tolerncia oral cistina provocouaumento exagerado da concentrao desseaminocido no plasma.


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Teste do Nitroprussiato}Adio de nitroprussiato urina

}Na presena de cistina, gera umacolorao violcea para excrees

superiores a 75mg/g de creatinina

Dosagem quantitativa daurina de 24 horas}Mtodo de Shinohara e Padis,

modificado por Henry

}Valor de referncia: 10-100mg/24h


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Ornitina, Arginina e Lisina} Encontram-se elevados por serem

aminocidos dibsicos, no sendoreabsorvidos (assim como a cistina) notbulo proximal, em funo da reduoda atividade de protenas de transporte.


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Raio-XEXAME DE URINA: presena de hemcias,leuccitos e cristais finos e hexagonais.

URINA DE 24H: cistina: 120mg (normal: a cistina sricaeleva-se aps a sobrecarga oral.


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Tratamento} Ingesto hdrica;

}

Alcalinizao da urina;} Uso de medicamentos;

}Dieta;

} Procedimentos urolgicos;


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Dieta} meti i

s r sr rs r ss

rr l

l sr l;


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Alcalinizao da urina} Manter o pH da urina

entre 6,5 e 7,0 ( > 8,0h precipitao defosfato)

} Solubilidade da cistinana urina 300mg/L empH =7,2

} Uso de citrato depotssio;

} Uso de bicarbonato desdio pode causarhipercalciria),


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Uso de drogas no tratamento

} Uso de glutamina;

}

Uso de D-penicilamina;} Uso de Alfa-mercaptopropionilglicina ;

} Uso de N acetil-cistena;

} Uso de captopril;


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Atuao da D-penicilaminano tratamento da cistinria}Apresenta estrutura qumica semelhante

cistena, sendo que com esta podeformar ligaes dissulfeto originando umcompostos cerca de 50 vezes maissolvel ;

Cistena D-penicilamina


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Administrao de penicilamina


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Atuao Alfamercaptopropionilglicina

}O Alfa- mercaptopropionilglicina age demaneira semelhante D- penicilamina,porm com bem menos efeitoscolaterais(trombocitopenia,leucopenia,nuseas, vmitos, diarria...);


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Procedimentos urolgicos}Associados s medidas teraputicas

citadas, alguns procedimentos devem serrealizados no indivduo com cistinria:

}Quimlise;

} Litotripsia extracorprea;


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Bibliografia Smith, C., Marks, A. D., Lieberman, M., Bioqumica Mdica de Marks; Traduo

da 2 Edio. Porto Alegre: Editora Artmed, 2007.

Schor, N., Heilberg, I. P., Calculose Renal: Fisiopatologia, Diagnstico,Tratamento; 1 Edio. So Paulo: Editora Sarvier, 1995.

Lewis, H.B.Cystinuria:areview ofsome recent investigations. Yale J Biol Med.

1932;132(4):437; Disponvel na World Wide Web:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2606420/. Acessado em

23/10/2010.

Conde Snchez, J.M., Reina Ruiz, C., Amaya Gutirrez, J., Camacho Martnez,

E., Vega Toro, P., Garca Prez, M. Clculo de cistina. Profilaxisconcaptopril.

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http://www.actasurologicas.info/v24/n02/2402NC06.htm. Acessado em23/10/2010.

http://www.cystinuria.org/

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC7A9

http://ghr.nlm.nih.gov/gene/SLC3A1 http://emedicine.medscape.com/article/435678-treatment

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