UNIVERSIDADE ESTACIO DE SA UNIDADE BANGU BIOQUIMICA

PROF. RENATA ALUNO BRENO GUIMARAES LIMA

Anemia FalciformeCausas: Herana homozigtica do gene produtor de Hbs (gene Hb defeituoso de cada genitor). Tal doena tem origem em uma mutao no cromossomo 11, o que resulta na substituio de um cido glutmico por uma valina na molcula da hemoglobina, resultando em hemcias com formato similar ao de foice.

BRENO GUIMARAES LIMA

RESUMO ANEMIA FACIFORMESurrgiu na frica, devido a grande incidncia de malria no pas, provocando uma alterao gentica em sua populao (deixaram de produzir hemoglobina A e passaram a produzir hemoglobina S). A doena se espalhou pelo mundo devido a imigrao forada. A doena hereditria e altera os glbulos vermelhos, que so clulas do sangue. Existem milhes destas clulas circulando por todo o corpo. Dentro destas clulas existe um pigmento chamado hemoglobina, que d a cor vermelha ao sangue e tambm transporta o oxignio do ar que respiramos para todas as partes do corpo. Estas clulas so arredondadas e elsticas, por isto passam facilmente por todos os vasos sanguneos do corpo, mesmo os mais finos. A maioria das pessoas recebe de seus pais hemoglobina normal chamada hemoglobina (A). Como recebe uma parte da me e outra do pai, cada pessoa (AA). As pessoas com anemia falciforme recebem de seus pais, hemoglobina anormal chamada hemoglobina (S).

RESUMOComo recebem uma parte do pai e outra da me, elas so (SS). O glbulo vermelho com hemoglobina (S) pode ficar com forma de meia lua ou foice, da o nome falciforme. Essas clulas tm sua membrana alterada e rompem-se mais facilmente causando anemia hemoltica - a pessoa apresentase plida e com ictercia (branco do olho amarelo). Quando a pessoa recebe de um dos pais a hemoglobina (A) e de outro a hemoglobina (S), diz-se que portador dotrao falcmico, sendo representado por (AS). O portador de trao falcmico no doente, no apresenta sintomas. Casais com trao falciforme podem gerar filhos com anemia falciforme, da a importncia de fazer exame (eletroforese de hemoglobina) do futuro parceiro, para se livrar da possibilidade de transmitir geneticamente essa doena.

IntroduoAnemia falciforme uma doena gentica e hereditria, predominante em negros, mas que pode manifestar-se tambm nos brancos, descrita pela primeira vez em 1910 por Herrick. Ela se caracteriza por uma alterao nos glbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e elstica, adquirem o aspecto de uma foice (da o nome falciforme) e endurecem, o que dificulta a passagem do sangue pelos vasos de pequeno calibre e a oxigenao dos tecidos.

FALCIFORMEAs hemcias falciformes contm um tipo de hemoglobina, a hemoglobina S, que se cristaliza na falta de oxignio, formando trombos que bloqueiam o fluxo de sangue, porque no tm a maleabilidade da hemcia normal. Causas A anemia falciforme causada por mutao gentica, responsvel pela deformidade dos glbulos vermelhos. Para ser portador da doena, preciso que o gene alterado seja transmitido pelo pai e pela me. Se for transmitido apenas por um dos pais, o filho ter o trao falciforme, que poder passar para seus descendentes, mas no a doena manifesta.

SINTOMAS DA ANEMIA FALCIFORME So sintomas da anemia falciforme: 1) dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguneo e pela falta de oxigenao nos tecidos; 2) dores articulares; 3) fadiga intensa; 4) palidez e ictercia; 5) atraso no crescimento; 6) feridas nas pernas; 7) tendncia a infeces; 8) clculos biliares, anemia especifica da doenca; 9) problemas neurolgicos, cardiovasculares, renais e pulmonares (faltar de ar); 10) priapismo.

Causas: A anemia falciforme uma doena resultante de uma mutao no gene que codifica a cadeia globina b, levando formao da hemoglobina (componentes das hemcias) de falsificao (HbS).A hemoglobina S resulta da substituio de um nico aminocido na cadeia globina. A substituio do acido glutamico pela valina na posio seis da cadeia produz a Hbs Consequncias: Na Anemia Falciforme o aminocido cido glutmico substitudo por outro aminocido chamado valina. Esta substituio de aminocidos que causa o fenmeno de afoiamento da hemcia (fig.1). A hemoglobina normal, chamada de hemoglobina A sempre feita de duas cadeias alfa globnicas e duas cadeias beta globnicas.

CELULA FALCEMICAA HbS apresenta um resduo de valina naposio 6 da cadeia b, no lugar do cido glutmico presente na HbA. Essa troca resulta em alterao da solubilidade da HbS, que apresenta tendncia de polimerizar quando desoxigenada, formando fibras que se depositam dentro da hemcia, deformando-a. Deformadas, essas hemcias so retiradas de circulao, causando o quadro anmico. A figura ao lado uma micrografia de uma fibras de HbS, que se organizam por polimerizao de muitas molculas, conforme o esquema abaixo.

Diagnstico O diagnstico laboratorial da anemia falciforme feito atravs de eletroforese de hemoglobina, focalizao isoeltrica ou cromatografia lquida de alta performance (HPLC). A eletroforese de hemoglobina o exame laboratorial especfico para o diagnstico da anemia falciforme, mas a presena da hemoglobina S pode ser detectada pelo teste do pezinho quando a criana nasce. Tratamento No h tratamento especfico para a anemia falciforme, uma doena para a qual ainda no se conhece a cura. Os portadores precisam de acompanhamento mdico constante (quanto mais cedo comear, melhor o prognstico) para manter a oxigenao adequada nos tecidos e a hidratao, prevenir infeces e controlar as crises de dor.

O nico tratamento curativo para a anemia falciforme o transplante de medula ssea. Mas o uso de hidroxiuria, um quimioterpico inibidor da ribonucleotidase vem se revelando til, por diminuir o nmero de episdios dolorosos e sndrome torcica aguda. Esta medicao atua por diversos meios, aumentando hemoglobina fetal, diminuindo leuccitos e reticulcitos aderentes ao endotlio e elevando os nveis de xido ntrico, sendo tambm realizadas transfuses durante exacerbaes da anemia.

A sua forma irregular leva a uma dificuldade para elas passarem pela rede sangunea deslizando, e como resultado muitos pacientes sentem dores, cansao e falta de apetite. Algumas vezes as clulas afoiadas bloqueiam o fluxo de sangue aos tecidos e rgos(crises falcmicas levando dor).

AVALIAO DA ANEMIA FALCIFORME COMO DOENCA ENVOLVENDO ALTERACAO NA SEQUENCIA DE AMINOACIDOS

ACIDO GLUTAMICO

VALINA

A PRINCIPAL CARACTERISTICA DA DOENCA E A TROCA DE ACIDO GLUTAMICO PELA VALINA. O A. GLUTAMICO E UM AMINOACIDO SOLUVEL POIS NO SEU RADICAL EXISTE UMA CARBOXILA(O A.GLUTAMICO E RESPONSAVEL PELA FORMA CIRCULAR DAS HEMACIAS NORMAIS). A VALINA E UM AMINOACIDO INSOLUVEL OU APOLAR, POIS APRS NO RADICAL CARBONOS E HIDROGENIOS(A VALINA PRECISA FICAPROTEGIDA DA AGUA DO PLASMA E POR ISSO, FAZ A DOBRA , FORMANDO A HEMACIA EM FOICE.

ENVOLVIMENTO GENETICO DA DOENCAT A OF L E IC R C AC M O V an rm id o al F L E IC AC M O F rm g e o a rav 9 % h emfo e1 % mn rm 0 so m ice 0 h o ais 9 % h aciasn rm e1 % memfo 0 so em o ais 0 h ice

Discursoes sobre sinais e sintomas da anemia falciforme Falta de ar a forma alterada da hemacia em foice, dificulta a afinidade de ligacao o2, provocando falta de ar. Dores articulares nas articularcoes, o calibre do vaso e menor favorecendo ao empilhamento das hemacias em foice o que provoca a dor.

ANEMIA HEMOLITICA

ANEMIA FERROPRIVA