Professor: Alex Santos

Mutações e alterações cromossômicas – Parte 2

Hereditariedade e diversidade da vida

BIOLOGIA

3.2 – Mutações cromossômicas (Anomalias ou aberraçõescromossômicas):

Alterações na estrutura de apenas um cromossomo ou nonúmero total de cromossomos de uma espécie.

Se de dividem em:

a) Estruturais

b) Numéricas

• Euploidias• Aneuploidias

Mutações e alterações cromossômicas

a) Estruturais:

• São alterações na estrutura doscromossomos ou em apenas uma“parte” do cromossomo (envolveapenas um grupo de genes).

• Responsável por cerca de 4% dosabortos espontâneos ocorridos noprimeiro trimestre e 15% dasalterações encontradas em fetos demães com idade superior a 35 anos.

Ex.: Deleções, duplicações, inversões,translocações...

Mutações e alterações cromossômicas

b) Numéricas:

• Causadas por erros na divisão celular durante agametogênese de um dos pais;

• A maioria é incompatível com a vida;

• Monossomias as trissomias resultam em abortamento;

Mutações e alterações cromossômicas

Se dividem em:

• Euploidias: Alterações no conjunto inteiro haploide doscromossomos.

Ex.: Triploidias, tetraploidias, poliploidias.

• Aneuploidias: Alterações no número de cromossomosdecorrente de erros na divisão celular (associado aosgametas);

Ex.: Síndromes cromossômicas

Mutações e alterações cromossômicas

• Aneuploidias: Ex.: Síndromes cromossômicas.

→ Autossômicas:- Síndrome de Down (trissomia do 21)- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)- Síndrome de Patau (trissomia do 13)

→ Alossômicas (sexuais):- Síndrome de Turner (monossomia do X)- Síndrome de Klinefelter (XXY)- Síndrome do triplo X (XXX)- Síndrome do duplo Y (XYY)

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome de Down (trissomia do 21):

Na maioria das vezes o cariótipo é 47, XX +21 ou 47, XY +21.

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome de Edwards (trissomia do18):

Na maioria das vezes o cariótipo é 47,XX +18 ou 47, XY +18.

- Deficiência mental e crescimento- Hipertonicidade- Implantação baixa das orelhas- Mandíbula Recuada- Rim duplo- Ocorrência 1/6.000 nascimentos- 90% não sobrevive o 1º ano- 10% restante necessitam de muitosprofissinais

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome de Patau (trissomiado 13):

Na maioria das vezes o cariótipo é47, XX +13 ou 47, XY +13.

- Deficiência mental;- Surdez; Polidactilia- Lábio e/ou Palato Fendido- Anomalias Cardíacas- Ocorrência 1/10.000- 88% morre no 1º mês só 5%sobrevive até o 6º mês

Mutações e alterações cromossômicas

• Aneuploidias: Ex.: Síndromes cromossômicas.

→ Autossômicas:- Síndrome de Down (trissomia do 21)- Síndrome de Edwards (trissomia do 18)- Síndrome de Patau (trissomia do 13)

→ Alossômicas (sexuais):- Síndrome de Turner (monossomia do X)- Síndrome de Klinefelter (XXY)- Síndrome do triplo X (XXX)- Síndrome do duplo Y (XYY)

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome de Turner (monossomiado X):

Na maioria das vezes o cariótipo é 45,X0.

- Desenvolvimento sexual retardado;- Geralmente estéreis;- Baixa estatura;- Tendência a obesidade- Pescoço Alado- Defeitos Cardíacos- Ocorrência 1/2.500 - 1 / 10.000nascimentos do sexo feminino

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome de Klinefelter (Trissomiado XXY):

Na maioria das vezes o cariótipo é 47,XXY.

- Desenvolvimento de seios;- Timbre Feminino;- Membros alongados;- Problemas comportamentais;- Ocorrência 1/1000 nascimentos do

sexo masculino;- Problemas comportamentais,

incluindo irritabilidade, agitação,hiperatividade;

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome do triplo X (Trissomiado X):

Na maioria das vezes o cariótipo é47, XXX.

- Mulheres com genitália normal eleve retardamento mental- Geralmente há deficiência decrescimento pré-natal, baixaestatura;- Ocorrência 1/1000 nascimentosdo sexo feminino;

Mutações e alterações cromossômicas

- Síndrome do duplo Y(Trissomia XYY):

Na maioria das vezes o cariótipoé 47, XYY.

- A maioria dos Homens com XYYfenotipicamente normais- Crescimento ligeiramenteacelerado na Infância- Homens com estatura muito

elevada antigamente associadaa comportamento anti-social,

- Ocorrência 1/1.000nascimentos do sexo masculino.

Mutações e alterações cromossômicas

• Alterações cromossômicas numéricas:

Mutações e alterações cromossômicas

IV – Consequências das mutações:

• Nas células somáticas:

- Transmitida aos descendentes através da reproduçãosexuada;

- Pode levar a formar células cancerígenas;

• Nas células germinativas:

- Leva a formação de gametas com modificações epossivelmente os descendentes herdam essas mutações;

- Pode gerar variabilidade genética vavorecendo ou não aadaptação e seleção de uma espécie;

Mutações e alterações cromossômicas

Mutações e alterações cromossômicas

Mutações

Cromossômicas

Gênicas

Numéricas

Estruturais

Euploidias

Aneuploidias

Visão geral das mutações

OBRIGADO!

Sucesso nos estudos!

Mutações e alterações cromossômicas