Cromossomos e Cariótipos
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Transcript of Cromossomos e Cariótipos
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Estrutura de um Cromossomo
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Cromossomos Metafsicos Humanos
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Cromossomos Metafsicos Humanos
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Caritipo Humano Normal (2n=46, XY)
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Caritipo Humano Normal (2n=46, XX)
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Origem das aneuplodias: erros na Meiose I ou IINo-disjuno na meiose INo-disjuno na meiose II
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Sndrome de Down 2n=47, XX, +21 (trissomia)
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Sndrome de Down 2n=47, XX, +21 (trissomia)
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Sndrome de Down 2n=47, XX ou XY +21 Retardo mental Estrabismo Prega simiesca (palma da mo) Ponte nasal achatada Plpebras mongis Hipotonia Defeitos cardacos Esterilidade comum nos meninos
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Sndrome de Edwards 2n=47, XX +18 (trissomia)Malformaes cardacas, renais, genitais e respiratriasbito em 90% dos casos antes do primeiro ano de vida
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Sndrome de Patau 2n=47, XX +13 (trissomia)Malformaes cardacas, renais, digestivasMorte rpida, abortos espontneos ou sobrevida at o segundo ano
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Sndrome de Klinefelter 2n=47, XXYIndivduos masculinosAltos, magros com membros alongadosLeve debilidade mentalTestculos pequenos e atrofiadosGinecomastia EsterilidadeGenitlia infantil
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Sndrome de Turner 2n=45, X (monossomia)
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Sndrome de Turner 2n=45, X (monossomia)Sexo femininoAusncia de corpsculo de BarrBaixa estaturaAusncia de mamasGenitlia infantilAusncia de menstruaoEsterilidadePescoo aladoDeficincia mentalAlto ndice de abortos