Gene estrutura

Gene: evolução do conceito

• Trabalhos de Mendel 1866 – caráter ou fator unitário

• 1900 médico A E Garrod características herdadas em

humanos – alelos recessivos para homozigose poderiam causar

defeitos – um gene – um bloqueio metabólico

Gene: evolução do conceito

• Após 40 anos foi modificado

– um gene - uma enzima

• Beadle e Tatum

Gene: evolução do conceito

• Com o conhecimento complexidade das enzimas e proteínas –

um gene – um polipeptídeo

• Logo surgiu a pergunta quantos genes são necessários para....?

Gene: evolução do conceito

• Quando o produto final é um RNA – conceito um gene – um

transcrito

• Estruturalmente – gene indivisível por recombinação ou

mutação, colar de contas

• 1940 Oliver – recombinação dentro gene lozenge Drosophila

Gene: evolução do conceito

• 1960 final genes superpostos e 1970 genes interrompidos

• Co-linearidade dos genes

Gene: conceito

• Unidade de informação genética, situada em uma posição

específica de um determinado cromossomo (lóco), formada por

uma sequência de DNA que controla a síntese de um

polipeptídio ou de uma molécula estrutural de RNA (transcrito

funcional), a qual inclui regiões antecedentes e precedentes da

região codificante e, em uma ampla variedade de organismos,

regiões intercalantes. Também inclui regiões regulatórias.

• Sequências de genes e orientações de direção.

Genes Procarióticos

Promotores de genes bacterianos

Região -10Região -35 Posição +1

Estrutura gene - Procariotos

Estrutura Gênica Procariotos: Finalizador

Transcrição

P P O A B CGene regulador

Operon

Região intercistrônica

terminador

Promotor - Gene procarioto - Operon

Estrutura gene - Eucarioto

Estrutura de um gene eucariótico e

seu promotor

Genes constitutivos (housekeeping genes)

Expressão

Genes indutíveis (tissue-specific genes)

Pseudogene

Organização molecular

• Distribuição aleatória

• Agrupados

• Distribuição aleatória

Gene eucarioto - RNAm – cópia simples

• Agrupados – Famílias Gênicas

rDNA 5S

• Família gênica simples

• 120nt (Altamente conservados)

• Eucariotos –clusters – RNA Pol III

• NTS

• pseudogenes

Douet; Tourmente, 2007

Composta

DNAr 45S

Composta

Origem

Promotores downstream e upstream da RNA Pol III

Promotor bipartido da RNA Pol I

DNA repetitivo que codifica proteínas

b) Família de histonas: 2 cópias em levedura, até 300-1000 em ouriço do mar (agrupados em repetições de 7 kb similares mas não idênticas). Os 5 genes

podem também estar dispersos, ex. Drosophila.

c) Outros que codificam tRNAs e snRNA

Mamíferos tem maior número de exons/gene número de

Tamanho de introns em vertebrados é variado

Exons que codificam para proteínas são usualmente pequenos

Projeto Genoma Humano

•3 bilhões de pares de bases

•100.000 genes

•bancos de dados.

• melhorar as ferramentas de análise de

dados.

• tecnologia para o setor privado

• questões éticas, legais e sociais

Objetivos:

Participantes: Alemanha, Austrália, Brasil, Canadá, China, Coréia, Dinamarca,

Estados Unidos, França, Holanda, Israel, Itália, Japão, México, Reino Unido,

Rússia, Suécia, União Européia e grandes centros de seqüenciamento

O genoma humano contém cerca de 3 bilhões de pares de٭

nucleotídios.

٭ O tamanho médio médio de um gene é cerca de 3.000 pares

de nucleotídeos, mas a variação é muito grande; o maior gene

humano é o da distrofina, com 2,4 milhões de pares de

nucleotídios.

٭ O número de genes no genoma humano está entre 20.000 e

25.000.

٭ A sequência de nucleotídeos é muito semelhante (99,9%)

entre todas as pessoas.

*A função de 50% dos genes humanos descobertos é totalmente

desconhecida.

*Menos do que 2% do genoma humano codifica proteínas.

* Sequências repetitivas que não codificam proteínas constituem pelo

menos 50% do genoma humano.

* As sequências repetitivas parecem não desempenhar nenhuma função

direta, mas elas podem ter papel na dinâmica estrutural dos

cromossomos. De tempos em tempos, essas sequências possibilitam

rearranjos do genoma, criando genes novos e modificando outros.

*O cromossomo 1 é o que contém o maior número de genes (2.968), e o

cromossomo Y, o menor (231).