:: Sndrome do QT longo familiar

Sinnimos: Sndrome do QT longo congnito

Formas especficas:Sndrome de Romano-Ward, Sndrome de Jervell e Lange-Nielsen, Sndrome de Timothy

Definio: Esta uma doena hereditria caracterizada pelo prolongamento do intervalo QTc no ECG e, eventualmente uma alterao na morfologia da onda T.

QTc = QT/ (QT medido no ECG, intervalo RR entre dois complexos QRS, ou o nmero de milmetros por 4 ciclos) traado ECG

Esta anomalia no electrocardiograma revela uma alterao na repolarizao ventricular, com risco de perturbaes do ritmo (torsade de pointes, fibrilao ventricular), que causam sncope e morte sbita. Podem estar implicados vrios genes, mas os 3 genes mais comuns so: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, cada um causando um quadro clnico ligeiramente diferente. Certos medicamentos podem ser muito perigosos.

Para mais informaes: Ver sumrio da Orphanet

MenuRecomendaes de cuidados pr-hospitalares de urgncia

Recomendaes para os servicos de urgncia hospitalares

Sinnimos

Mecanismos

Riscos especficos em situaes de emergncia

Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo

Complicaes

Particularidades dos cuidados mdicos pr-hospitalares

Para mais informaes

Situaes e recomendaes de urgncia

Orientao

Interaes medicamentosas

Anestesia

Medidas preventivas

Medidas teraputicas complementares e hospitalizao

Doao de rgos

Nmeros de telefone de emergncia

Bibliografia

Anexos

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=PT&Expert=768

Recomendaes de cuidados pr-hospitalares de urgnciaRespeitante a portador de ...............

Sinonimi `

Mecanismo `

Situaes de emergncia `

`

Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo `

`

Complicaes

- dihaomizjdmiazjm

- cqjsdhmqhdoijcio

Particularidades dos cuidados mdicos pr-hospitalares `

Para mais informaes `

`

Recomendaes de cuidados pr-hospitalares de urgnciaRespeitante a portador do sndrome do QT longo

Sinnimos ` Sndromes de Romano-Ward, de Jervell e Lange-Nielsen, de Timothy

Mecanismos ` doena congnita autossmica recessiva (Jervell e Lange-Nielsen) ou dominante (Romano-Ward, Timothy), que

afeta um total de 1/5000 indivduos, causando anomalias nos canais de potssio e/ou sdio e produzindo um defeito na repolarizao ventricular

Riscos especficos em situaes de emergncia ` perturbaes graves do ritmo cardaco: torsade de pointes, fibrilao ventricular, etc.

` sncope, frequentemente durante ou aps situaes de esforo ou stress

` morte sbita

Tratamentos frequentemente prescritos a longo prazo ` betabloqueantes

` cardiodesfibrilhador implantvel

` por vezes: pacemaker, simpatectomia esquerda

Complicaes

- erro na interpretao de sncope perante um quadro pseudo-neurolgico (convulses infantis, etc.)

- contraindicado ou desaconselhado um grande nmero de medicamentos, incluindo: antiarrtmicos (nomeadamente amiodarona), diurticos expoliadores de potssio, agentes neurolpticos, antidepressivos, anti-histamnicos, agentes anti-infecciosos (listas para consultar)

- ateno hipocalemia, que favorece perturbaes do ritmo cardaco

- ateno a todas as sncopes com QT longo

- o stress pode favorecer o incio de problemas

Particularidades dos cuidados mdicos pr-hospitalares ` calcular o QTc (QTc longo > 440 ms)

` fibrilao ventricular e outras causas de paragem circulatria: nenhuma caracterstica especfica

` torsade de pointes recorrente: perfuso lenta de sulfato de magnsio 2 g IV, seguida de dose de manuteno de 3 a 20 mg/min; betabloqueante por via IV (propranolol 1 mg/min; no exceder 10 mg)

Para mais informaes ` www.orpha.net

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=PT

Recomendaes para os sevicos de urgncia hospitalares

Situaes de urgncia `

Recomendaes de urgncia1. Xxxxxxxxxx

` Medidas de diagnstico em urgncia:

-

y

` Medidas teraputicas imediatas:

2. Xxxxxxx

Orientaes `

`

Interaes medicamentosas `

Anestesia `

Medidas preventivas `

Medidas teraputicas adicionais e hospitalizao `

Doao de rgos

-

Bibliografica `

`

Anexo

Recomendaes para os servicos de urgncia hospitalares

Situaes e recomendaes de urgncia

As situaes de emergncia ocorrem em dois contextos diferentes:

1. Estratgia de atuao em doentes com sncope ou morte sbita

O objetivo confirmar o diagnstico e iniciar o tratamento de emergncia (garantir a estabilidade hemodinmica), de seguida evitar a recidiva.

` Se o doente estiver em paragem circulatria devido a fibrilao ventricular:

reanimao e cardioverso eltrica

instalar o equipamento de vigilncia (monitorizao). Efetuar sempre um electrocardiograma (ECG) e o registo de todos os episdios sintomticos

pesquisar sistematicamente:

- os medicamentos tomados

- outros fatores desencadeantes: esforo (especialmente natao), stress emocional ou sonoro, etc.

` Perante um problema de ritmo incessante (sncope convulsiva devido a torsade de pointes recorrente):

Tratar em ambiente calmo. O stress um dos principais fatores desencadeadores destas perturbaes rtmicas.

Aplicar uma injeo de magnsio (blus intravenoso de 2g de sulfato de magnsio por injeo intravenosa lenta, seguida de perfuso contnua de sulfato de magnsio, na dose de 3 a 20 mg/min).

Se isto for ineficaz: injeo intravenosa lenta de um betabloqueante, p. ex. propranolol (p. ex. Avlocardyl, ampolas de 5 mg).

- Nos adultos: injeo lenta por via IV a 1 mg por minuto; no exceder a dose de 10 mg (2 ampolas).

- Nas crianas, recomendada uma dosagem IV de 0,1 mg/kg.

Em caso de persistncia do ritmo catico: sedar, entubar e ventilar.

Acima de tudo, no administrar amiodarona (Cordarone), que muito utilizada em paragem cardaca causada por perturbaes rtmicas ventriculares

` Abordagem do doente ps-sncope

essencial estabelecer o diagnstico de sncope e sndrome QT longo

- QTc > 440 ms, frequentemente muito prolongado (> 500 ms).

- Verificar alternncia do QT.

- Nunca encarar uma sncope como banal na presena de QT longo.

Medir o intervalo QT e calcular o QT corrigido:

QTc = QT/ ( QT medido no ECG, intervalo RR entre dois complexos QRS, ou o nmero de milmetros por 4 ciclos). Consultar o traado ECG

- Seja qual for o caso, ter o cuidado de no utilizar substncias antiarrtmicas txicas (Ver anexos)

2. Doentes com sndrome do QT longo mas a receberem cuidados por outro problema mdico

O grande risco no identificar o sndrome do QT longo.

O objetivo evitar a falha do diagnstico do QT longo (ou, se possvel, confirmar este diagnstico), colocar o doente sob monitorizao, prevenir o risco de arritmias (e, muito especificamente, evitar interaes medicamentosas), e depois iniciar as atitudes teraputicas especificas.

` essencial no deixar escapar o diagnstico da sndrome do QT longo

QTc > 440 ms +/- anomalia da morfologia da onda T.

Investigar se h histria familiar de sndrome de QT longo, sncopes ou morte sbita.

Descobrir se h casos de sncope convulsiva associados a perturbaes rtmicas ventriculares paroxsticas (torsade de pointes). Efetuar ECG sistematicamente perante a ocorrncia de convulses.

QTc = QT/ (QT medido no ECG, intervalo RR entre dois complexos QRS, ou o nmero de milmetros por 4 ciclos no ECG padro: velocidade de 25 mm/s).

Traado ECG

Efetuar anlises laboratoriais e verificar se os nveis de potssio esto normais.

Ateno a qualquer situao que possa baixar o nvel de potssio (p. ex. o preenchimento vascular numa hemorragia).

No interromper o tratamento com betabloqueantes se estes estiverem prescritos.

Colocar o doente imediatamente sob monitorizao contnua.

Os doentes com cardiodesfibriladores implantveis ou pacemakers, so raros, mas sero necessrias as precaues habituais para evitar incidentes no caso de cirurgias com bisturi eltrico.

Evitar medicamentos perigosos (ver Anexos).

Orientao

Nos casos de sncope ou paragem circulatria:

` Onde? Centro hospitalar universitrio com um Centro de Tratamento Especializado de Perturbaes Rtmicas Hereditrias. Caso contrrio, um Servio de Cardiologia com conhecimentos especializados para lidar com perturbaes rtmicas

` Quando? O mais rapidamente possvel

` Como? Aps a estabilizao hemodinmica, com o doente sob monitorizao

Interaes medicamentosas

Evitar medicamentos potencialmente txicos (ver Anexos)

Anestesia ` Certos agentes anestsicos (halogenados) podero agravar o QT longo

` Ateno s situaes que possam levar a diminuio do nvel de potssio srico, o que poder agravar a perturbao do ritmo

` Evitar o stress

Medidas preventivas ` Evitar todas as substncias txicas

` Verificar os nveis de potssio

` Evitar o stress

Medidas teraputicas complementares e hospitalizao

Estas medidas devem ser implementadas com a ajuda de Centros de Referncia e Tratamento Especializado de Perturbaes Rtmicas Hereditrias.

` Dar aos doentes e/ou pais uma explicao o mais completa possvel. Esclarecer relativamente s precaues a ter, mas tambm o que o doente pode fazer.

` Ter especial ateno ao informar sobre a doena (os membros da famlia que recebem a notcia tambm podero ser afetados sem o saberem).

` Como a sndrome familiar, contactar rapidamente a famlia para a informar.

` O apoio psicolgico desejvel assim que a doena for diagnosticada.

Doao de rgos

- exceo do corao, a d