Universidade Federal de Minas Gerais-Universidade Federal de Minas Gerais-UFMGUFMG

Instituto de Ciências Biológicas-ICBInstituto de Ciências Biológicas-ICBPós-Graduação em GenéticaPós-Graduação em Genética

Análise de UEPs (Unique Events Análise de UEPs (Unique Events Polymorphisms) e microssatélites do Polymorphisms) e microssatélites do

cromossomo Y em populações Nativas cromossomo Y em populações Nativas Americanas e da Ásia Central.Americanas e da Ásia Central.

Aluna:Simone Silva dos Santos

Orientador: Fabrício Rodrigues Santos

Primeiras evidências

DNAmt

Estudos com marcadores protéicos

Estudos marcadores autossômicos

Cromossomo Y

Eva mitocondrial (Stoneking,1987) e Adão Y (Hammer,1995).

Variabilidade genética do cromossomo Y

Natureza não recombinante

Presente em única cópia nos homens

Acumulam mutações sequencialmente através das gerações

UEPs (Unique Events Polymorphisms):Normalmente bialélicos

SNPs (substituições e/ou pequenas inserções/deleções nucleotídicas)

Inserções de retrotransposons (Alus ou L1s humanas)

Baixa taxa de mutação

10-7 a 10-9 mutações por sítio por geração

Microssatélites:

Repetições em tandem

2-6 pares de bases

Alta taxa de mutação

10-2 a 10-5 mutações por sítio por geração

Haplogrupos são conjuntos de haplótipos relacionados filogeneticamente que possuem correlação geografica.

Haplótipos podem ser estabelecidos por UEPs ou por microssatélites que compartilham uma determinada mutação basal (evento único) que os definem (YCC, 2002).

HAPLOGRUPO M9 92R7 DYS199 DYS390 DYS391

Q3* 1 1 1 10 14

1 1 0 11 12

Q3*

Q*

Quantos grupos populacionais distintos fizeram a viagem da Ásia às Américas?

Há quanto tempo?

Que populações na Ásia compartilham os antepassados mais recentes com os nativos americanos?

Primeiras inferências do nosso grupo:

1995-Efeito fundador-Haplótipo II-A (h-II e DYS19-A)

1999-Origem dos fundadores -Sibérianos (Kets e Altais)

A migração ocorreu no final Pleistoceno

Apenas uma única onda migratória principal que deu origem a todos 3 grandes grupos de nativos americanos - Esquimós-Aleutas, NaDenes e Ameríndios.

2001 - Evolução diferenciada entre populações do Leste e Oeste da América do Sul

1) Ameríndios

2) Na-Denes

3) Aleutas-Esquimós

Q3* Q*

?C*

Q3*

Q*

?

Q3* Q*

?

C*

Q*Q3* P*

92R7YAP

DE*

MEH2/P36

DYS199

C*

RPS4Y

Objetivo Geral

Caracterizar distintos tipos de marcadores polimórficos do cromossomo Y, nas amostras precedentes de populações da américa do Sul e Ásia Central para avaliar a estruturação da variabilidade genética do cromossomo Y nestas populações.

Objetivos específicos:

Analisar os UEPs (YAP,RPS4Y,MEH2 / P36,92R7 e DSY199) nas populações nativas da América e Ásia;

Obter dados de variabilidade genética dentro do haplogrupo Q* e Q3* através da tipagem dos microssatélites DYS19, DYS389a, DYS389b, DYS390, DYS391 E DYS393 nas populações nativas das Américas e da Ásia;

Avaliar o nível de diferenciação genética e a estruturação desta entre e dentro as populações analisadas;

Determinar os níveis de mistura entre as populações Andinas e as populações de origem européia e africana que chegaram na América do Sul nos últimos 500 anos.

Confrontar os resultados obtidos com hipóteses sobre a origem da tribo Coyaima e um modelo evolutivo dos povos sul-americanos (Tarazona-Santos et al 2001);

Comparar os dados com a literatura, recentemente sugerindo ondas de migrações extras , pré-colombianas, para o nosso continente.

Q*Q3* P*

92R7YAP

D-E*

MEH2/P36

DYS199

C*

RPS4Y

R*

M207 M173

Material e Métodos

Extração de DNA

Padronização e análise dos Eventos Polimórficos Únicos(UEPs)

YAP,RPS4Y,MEH2 / P36, M207/M173,92R7 e DYS199

Enzimas de restrição,SSCP e ASP

Análise dos Microssatélites

DYS19,DYS389a,DYS389b,DYS390,DYS391 e DYS393.

coyaimacayapastayacaja

arequipa

kazakos

kirghiz

san Martin

Populações estudadas

Análise estatísticas dos dados

Variabilidade intra-populacional

Diversidade de Nei

Variancia de microssatélites

Variabilidade entre populações

Distância genética de Nei

Análise da Variância Molecular (AMOVA)

Análise da Autocorrelação Espacial

  2002 2003

  1 2 3 4 1 2 3 4

Obtenção dos créditosObtenção dos créditos  

X X X X        

Pesquisa bibliográfica 

X X X X X X X X

Elaboração do projeto de Mestrado

  X X          

Treinamento em laboratório

 

X X X X      

Padronização dos experimentos e extração

do DNA das amostras colombianos

X X X X X      

Análise dos UEPs     X X X      

Análise dos microssatélites

        X X    

Análise dos dados 

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Elaboração e Redação da Dissertação

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Apresentação e Defesa da Dissertação

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