Post on 07-Apr-2016
Síndromes Genéticas
Síndromes
Numéricas
Estruturais
Euploidias
Aneuploidias
Deficiência
Monossomia
DuplicaçãoInversãoTranslocação
NulissomiaPolissomia
Haploidia
Poliploidia
Cariótipo Humano Normal46 Cromossomos
Aneuploidias ou Síndromes Genéticas
Síndrome de Down
Trissomia do Cromossomo 21 (47 + 21)
Características:- QI varia entre 15 e 50
- face achatada
- existência de uma prega típica no canto dos olhos
- a língua saliente e sulcada
- a dentição irregular
- as orelhas pequenas e deformadas
- o abdômen costuma ser saliente
- tecido adiposo é abundante
PREGA SIMIESCA NA PALMA DA MÃO
Cariótipo
Síndrome de Klinefelter
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXY)
Características:- são estéreis
- estatura elevada
- pênis pequeno, pouca pilosidade no púbis e crescimento das mamas
- evidente diminuição do nível Intelectual
- problemas no desenvolvimento da personalidade, que é imatura e dependente, provavelmente em decorrência de sua inteligência verbal diminuída
- membros inferiores relativamente longos
- os testículos permanecem pequenos e os caracteres sexuais secundários continuam subdesenvolvidos
Cariótipo
Síndrome XXX
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XXX)
Características:- não são fenotipicamente anormais
- freqüência relativamente alta: 1 caso em 700 nascimentos, aproximadamente
- são férteis
- muitas possuem um leve retardamento mental
Cariótipo
Síndrome XYY
Trissomia em Cromossomo Sexual (47 XYY)
Características:- não são fenotipicamente anormais
- estatura elevada, geralmente têm mais de 180 cm
- comportamentos inesperados
- imaturidade no desenvolvimento emocional
- menor inteligência verbal
- taxa de testosterona aumentada
- inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Cariótipo
Síndrome de Turner
Monossomia em Cromossomo Sexual (45 X0)
Características:
- apenas uma dentre três mil mulheres
- são estéreis
-não desenvolvem as características sexuais secundárias
- não menstruam
- baixa estatura, não mais que 1,50m
- escassez de pêlos pubianos
- tórax largo e em forma de barril
Cariótipo
0
Síndrome de Patau
Trissomia do Cromossomo 13 (47 + 13)
Características:
- malformações graves do sistema nervoso central
- retardamento mental acentuado
- defeitos cardíacos
- defeitos urogenitais
- encontram-se fendas labial e palatina
- anormalidades oculares
- polidactilia
- punhos cerrados
Cariótipo
Síndrome de Edwards
Trissomia do Cromossomo 18 (47 + 18)
Características:- retardamento mental e atraso do crescimento
- o crânio é excessivamente alongado na região occipital
- o pavilhão das orelhas é dismórfico, com poucos sulcos
- a boca é pequena
- o pescoço é curto
- há uma grande distância intermamilar
- os genitais externos são anômalos
- o dedo indicador é maior do que os outros e flexionado sobre o dedo médio
Cariótipo
HermafroditismoFrequência: Ao redor de 500 casos documentados em todo mundo. Desconhece-se a frequência real na população.
Causa: A pessoa hermafrodita é uma quimera. Produz-se pela fusão de dois zigotos de sexos diferentes. Isto é, primeiro um espermatozóide fecundaria um óvulo e depois outro espermatozóide fecundaria um outro óvulo. Os zigotos formados estariam destinados a serem gêmeos, mas acabam fundindo-se e se tornando um único indivíduo que, geneticamente, é mulher e homem ao mesmo tempo. Desconhece-se por que se produz esta fusão.
Descrição: Os hermafroditas têm tanto tecido ovariano como testicular. Os genitais externos são ambíguos e possuem componentes de ambos sexos. As pessoas hermafroditas podem ter aparência tanto feminina como masculina.
Síndrome de Werewolf (HIPERTRICOSE)
GÊMEOS SIAMESES
Estes gêmeos, tendo nascido de um mesmo óvulo, possuem a mesma estrutura genética e são, por isso, do mesmo sexo.
GÊMEOS SIAMESES