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síndromesíndrome fetal alcoólicafetal alcoólicasíndromesíndrome fetal alcoólicafetal alcoólica
José Salomão SchwartzmanUniversidade Presbiteriana Mackenziesetembro de 2000
alcoolismo
associação psiquiátrica americana (1968): categoria que se aplica a pacientes cuja ingestão de álcool é suficientemente grande para causar e danos à sua saúde física ou seu funcionamento pessoal ou social ou quando a bebida se torna um pré-requisito para um funcionamento normal considera a existência de três tipos:
ingestão excessiva episódica ingestão excessiva habitual adição ao álcool
alcoolismo
associação médica americana (1977): o
alcoolismo é uma doença caracterizada por
prejuízos significativos diretamente
associados com o uso persistente e
excessivo de álcool; os prejuízos podem
envolver disfunções fisiológicas, psicológicas
ou sociais
alcoolismo no Brasil
5% a 10% da população adulta recordista mundial em alcoolismo infantil (10 a 12
anos) responsável por:
ocupação de cerca de 32% dos leitos hospitalares 40% das consultas médicas 50% dos acidentes de trânsito e no trabalho responsável por 33% das separações conjugais 3a maior causa de absenteísmo no trabalho
abuso e dependência de álcoolepidemiologia
4% das mulheres com idades entre 30-40 anos nos USA
Welner et al. (1983) relataram 9% de alto consumo entre as mulheres nos USA; 34% das gestantes reduziram o consumo ao saberem da gravidez
2% a 26% de alto consumo entre as mulheres grávidas nos USA
Wright et al. (1983) encontraram 20,5% de alto consumo entre grávidas nos USA
abuso e dependência do álcool
definições: baixo consumo
entre 1-10 ml álcool absoluto/dia consumo moderado
entre 10 -20 ml álcool absoluto/dia consumo elevado
mais do que 20 ml álcool absoluto/dia
uma dose = 15 ml de álcool absoluto
abuso e dependência do álcool
definições: baixo consumo
bebem menos de uma vez ao mês e nunca mais do que 5 doses em uma ocasião
consumo elevado 5 ou mais doses em algumas ocasiões ou mais do
que 45 doses/mês consumo moderado
mais de 1 dose/mês mas sem atingir os níveis considerados elevados
síndrome fetal alcoólica (SFA)histórico
relação entre ingestão de bebidas alcoólicas e efeitos teratogênicos assinalada no século XVIII na Inglaterra durante a “epidemia do gim”
Lemoine et al. (1968) publicaram estudo sobre 127 crianças nascidas de mães alcoólatras e descreveram as várias alterações presentes
Jones & Smith (1973) reconheceram o mesmo padrão clínico e propuseram a denominação de “síndrome fetal alcoólica” (SFA)
síndrome fetal alcoólica (SFA)quadro clínico
baseia-se na presença da tríade:
deficiência de crescimento pré e/ou pósnatal
malformações crânio-faciais características
disfunções do sistema nervoso central
síndrome fetal alcoólica (SFA)epidemiologia
França, USA e Suécia - 1:750 nascidos vivos
algumas reservas indígenas nos USA - 1:99
nascidos vivos
estimativa média mundial - 1,9:1000 nascidos vivos
de acordo com estes números, a SFA seria a causa
mais comum de retardo mental de origem não
genética
síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios diagnósticos
A - anormalidades faciais características B - retardo no crescimento (pré e/ou pósnatal) C - disfunções do sistema nervoso central (SNC)
para o diagnóstico da SFA devem estar presentes alterações em A, B e C
quadros parciais têm sido denominados de efeitos fetais do álcool (EFA), defeitos congênitos relacionados ao álcool (DCRA) e distúrbios do desenvolvimento relacionados ao álcool (DDRA)
síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios diagnósticos
A - anormalidades faciais características microcefalia fendas palpebrais curtas filtro pouco pronunciado lábio superior estreito hipoplasia maxilar ptose palpebral, pregas epicânticas e sobrancelhas
altas e arqueadas
nariz pequeno;narinas
antivertidas
lábio superiorfino
mandíbulapequena
anomaliasauriculares
SFA (Jones, 1988)
SFA: unhas pequenas,sindactilia e encurtamento do 4º e 5º metacarpos
SFA: recém-nato comhirsutismo facial (Jones, 1988)
SFA: um ano (Jones, 1988)
SFA: dois anos e seis meses (Jones, 1988)
SFA : três anos e nove mesesptose palpebral (Jones, 1988)
SFA; 22 anos de idade: fissuras palpebrais curtas, filtronasal discreto e lábio superior fino (Jones, 1988)
síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios diagnósticos
B - retardo no crescimento
em geral, com início pré-natal mantendo-se posteriormente
peso e altura, freqüentemente, abaixo do percentil 10 sendo o peso mais severamente afetado
têm sido descritos casos com peso e altura dentro de limites normais
síndrome fetal alcoólica (SFA)critérios diagnósticos
C - disfunções do SNC
anormalidades neurológicas, do desenvolvimento e/ou intelectuais:
tremores, prejuízos motores, atrasos do desenvolvimento, hiperatividade, prejuízos intelectuais, dificuldades na aprendizagem escolar
alterações do tamanho dos ventrículos, alterações do corpo caloso, redução do tamanho do cerebelo, crises convulsivas, perdas auditivas, alterações visuais e outras
síndrome fetal alcoólica (SFA)defeitos congênitos relacionados ao álcool (DCRA)
cardíacos defeitos septais dos átrios defeitos septais dos ventrículos
esqueléticos encurtamento do 5o dedo sinostóse radio-ulnar contraturas em flexão campodactilia pectus excavatum e carinatum síndrome de Klippel-Feil hemivértebras escoliose
síndrome fetal alcoólica (SFA)defeitos congênitos relacionados ao álcool (DCRA) renais
rins displásicos ou hipoplásicos rins em ferradura duplicações ureterais hidronefróse
oculares estrabismo problemas de refração secundários ao tamanho reduzido dos globos
oculares anomalias vasculares da retina
auditivos perda condutiva perda neurosensorial
outros praticamente, todos os tipos de defeitos congênitos foram descritos em
pacientes com a SFA porém a relação destes com o álcool é incerta
síndrome fetal alcoólica (SFA)distúrbios do desenvolvimento relacionados ao álcool (DDRA)
evidências de desordens do SNC tais como:
crânio de dimensões reduzidas ao nascimento
anormalidades estruturais tais como agenesia parcial
ou completa do corpo caloso, hipoplasia cerebelar etc.
anormalidades comportamentais e/ou cognitivas
variadas
síndrome fetal alcoólica (SFA)quadro clínico
o grau de prejuízo é muito variável e o QI, por
exemplo, varia de normal a severamente subnormal
(em média, por volta de 60)
as anormalidades físicas também variam de
discretas a muito evidentes
embora os sinais e sintomas nunca desapareçam,
eles se modificam bastante com a idade sendo que
as características físicas são mais marcantes entre
os 2 e os 12 anos de idade
síndrome fetal alcoólica (SFA)e autismo infantil foram descritas seis crianças que apresentavam as
características da SFA e que preenchiam os critérios
do DSM-III-R para o diagnóstico de autismo infantil
quatro meninos e duas meninas
idade entre 6 e 15 anos
todas apresentavam retardo mental moderado ou
severo
síndrome fetal alcoólica (SFA)etiologia
o álcool tem efeitos teratogênicos na espécie
humana e causa a SFA bem como um conjunto de
efeitos relacionados à ele em crianças expostas
durante o período pré-natal
de todas as substâncias de abuso, incluindo-se a
heroína, cocaína e maconha, o álcool produz os
efeitos neuro-comportamentais mais severos
comitê para o estudo da SFA (1996)
síndrome fetal alcoólica (SFA)fisiopatogenia
alguns estudos indicam que as prostaglandinas (PG) podem ter
algum papel na determinação dos defeitos congênitos
causados pelo álcool
a administração aguda de álcool em um dia, durante a gestação
em camundongos leva à redução do peso fetal e aumento na
mortalidade peri-natal e em defeitos congênitos,
particularmente dos rins e membros
pré-tratamento com aspirina (que afeta o metabolismo das PG)
reduz estes efeitos
síndrome fetal alcoólica (SFA)fisiopatogenia
estudos de Wainwright et al. (1990) em animais expostos ao
álcool demonstraram que suplementação da dieta da mãe com
ácidos graxos poli-insaturados de cadeia longa melhorou a
sobrevida, aumentou o peso e o nível de desenvolvimento dos
filhotes
estes estudos sugerem uma interação interessante entre os
efeitos do álcool e aspectos nutricionais
síndrome fetal alcoólica (SFA)
aspectos diversos da SFA decorrem, muito provavelmente, dos efeitos variáveis do álcool atuando em épocas diversas da gestação as alterações faciais dependem de um desvio que ocorre no
primeiro trimestre, época da organogênese o desenvolvimento físico e o desenvolvimento cerebral são
mais afetados durante o segundo trimestre o crescimento e a organização cerebral ocorrem, de forma
mais evidente, durante o terceiro trimestre o álcool em doses elevadas inibe a lactação porém em
doses menores atinge o leite chegando ao bebê; em animais observou-se, nesta fase, redução em certas populações neuronais bem como comprometimento da mielinização
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia os efeitos teratogênicos do álcool ocorrem por um
desvio no desenvolvimento de tecido neuronal potencialmente normal e não por um processo degenerativo
3 possíveis mecanismos foram postulados: prejuízo no fluxo sangüíneo placentário levando à uma
hipoxemia transitória desorganização no equilíbrio das PG por um efeito direto sobre determinados processos
celulares tais como a síntese proteica, composição da membrana e interação célula/célula
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia o álcool uma vez ingerido é solúvel em água e
atravessa facilmente a membrana celular, inclusive das células da placenta
os níveis encontrados nos fetos são comparáveis aos registrados nas mães
no feto, o álcool é absorvido por todos os tecidos sendo as maiores concentrações registradas no fígado, pâncreas, rins, pulmões, timo, coração e cérebro
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia
no cérebro o álcool tende a se concentrar mais na substância cinzenta que tem maior quantidade de água
no telencéfalo, as áreas de maior concentração são o córtex visual, hipocampo, núcleo caudado e putâmen
concentrações relativamente altas são encontradas também no cerebelo e no corpo geniculado lateral
Abel, 1984
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia
estudos realizados em animais (Pierce et al.,1989) demonstraram alterações cerebelares em animais expostos ao etanol in útero
observaram evidente redução no número de células de Purkinje
células granulares mostravam-se reduzidas na camada granular porém não na camada granular externa
o lóbulo I mostrava-se bastante alterado
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia
Clarren et al. (1978) descreveram os achados das
autópsias de quatro casos de SFA: todos
apresentavam malformações decorrentes de falha ou
interrupção no processo da migração neuronal e glial heterotopias neurogliais nas leptomeninges
extensa desorganização neuronal e glial
displasia cortical, nuclear e da substância branca
anomalias cerebelares e do tronco cerebral
síndrome fetal alcoólica (SFA)neuropatologia
Galofre (1987) descreveu os achados da autópsia de uma criança com SFA com quatro meses de idade: microcefalia
alterações na morfologia da ínsula
heterotopias gliais nas meninges
arranjo desordenado dos neurônios corticais
displasia cortical e heterotopias do cerebelo
alterações nas espinhas dendríticas
síndrome fetal alcoólica (SFA)neurotransmissores
estudos realizados em animais demonstraram redução de 50% da concentração total de serotonina cerebral sendo a maior diminuição observada nas áreas motoras
no que se refere à dopamina, resultados conflitantes têm sido descritos
em determinadas áreas cerebrais foi observada redução nos níveis de norepinefrina, acetilcolina e
ácido gama-aminobutírico
síndrome fetal alcoólica (SFA)tratamento preventivo quando instalada:
excluir malformações cardíacas esqueléticas urogenitais
acompanhamento do retardo pondero-estatural avaliação auditiva e visual acompanhamento com ortodontista tratamento medicamentoso quando necessário
(hiperatividade, convulsões etc) tratamento habilitador acompanhamento pedagógico