Malformaciones congénitas del SNC

Dra Vallejo R3Rx

Clasificación

• Anomalías de la inducción dorsal• Anomalías de la inducción ventral• Anomalías de la proliferación neuronal, de la

diferenciación y de la histogénesis• Alteraciones de la migración y de la organización

cortical• Alteraciones de la mielinización• Defectos adquiridos de las estructuras previamente

formadas• Otras

1.- Anomalías de la inducción dorsal• a) Neurulación primaria (3-4sdg)– Anencefalia– Cefalocele– Mielomeningocele– Malformación de Chiari– Hidromelia

1.- Anomalías de la inducción dorsal• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)

– Lipomielomeningocele– Seno dérmico– Medula anclada/ filum terminale tirante– Mielocistocele– Meningocele

1.- Anomalías de la inducción dorsal• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)

– Diastematomelia – Quistes neurentericos– Sindrome de la notocorda dividida– Sindrome de dislasia caudal– Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,

dermoide/epidermoide

1.- Anomalías de la inducción dorsala) ANENCEFALIA

1.- Anomalías de la inducción dorsala) Neurulación primaria (3-4sdg)

Anencefalia Rx:

• US prenatal:– Detectable a las 11 sdg– No hay tejido encima de las

orbitas, craneo ausente aunque pueden estar presentes partes del occipital y de cerebro medio= exencefalia

– Ojos de rana en corte coronal debido a ausencia de craneo

– Polihidramnios debido a ausencia de deglución

1.- Anomalías de la inducción dorsala) CEFALOCELE

• Herniación tejido cerebral por defecto del cráneo

• +90% sobre a linea media

• Se debea una falla en el cierre del neuroporo anterior

• Subtipos: 2 encefalocele, meningocele

• Localización – Occipital + 75%

CEFALOCELE

1.- Anomalías de la inducción dorsal

• Se asocia en 50% a– Aneuploidías : T 13 y 18– Hidrocefalia– Microcefalia 20%– Alteraciones en el cuerpo

calloso– Espina bífida

US:• Lesion quistica dependiente

del craneo• Sólido: encefalocele

–Malformación de Chiari I: + común, amigdalas cerebelosas desplazadas hacia el canal cervical a través del foramen magno• II: desplazamiento de la médula, 4°V y cerebelo por el

foramen magno, asociado a mielomeningocele lumbosacro• IV Y II pero con encefalocele occipital.

Chiari II• US:

– signo del limon o cerebelo en banana, ventriculomegalia debido a herniación cerebelosa– Se asocia a alteraciones del cuerpo calloso

• RM: • Fosa posterior pequeña• Fijación baja del tentorio• El tallo parece “jalado” hacia abajo por lo que el 4°V se ve desplazado hacia abajo• Este desplazamiento angula en acueducto pudiendo producir estenosis e

hidrocefalia• Amigdalas cerebelosas y vermis se deslazan inferiormente por el foramen magno

el cual se ve lleno

Neurulación secundariaMeningocele

• Herniación del LCR y menínges a través de un defecto espinal posterior con piel intacta que recubre el meningocele.

• El saco del meningocele está tapizado por aracnoides y sólo contiene líquido cefalorraquídeo, sin tejido neural.

• No suele asociarse a otras anomalías espinales o medulares.

• El cono medular, habitualmente, no está descendido.

1.- Anomalías de la inducción dorsal–Hidromielia

• Dilatación central del canal central de la medula

• La dilatación es rodeada por la capa ependimaria normal

• Se comunica con 4° V

1.- Anomalías de la inducción dorsal• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)

– Lipomielomeningocele– Seno dérmico– Medula anclada/ filum terminale tirante– Mielocistocele– Meningocele– Diastematomelia – Quistes neurentericos– Sindrome de la notocorda dividida– Sindrome de dislasia caudal– Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,

dermoide/epidermoide

Neurulación secundariaLipomielomeningocele

• Es una de las formas de disrafismo espinal

• Presentan masa grasa subcutanea justo por arriba de la linea interglútea

• RX: • Defecto espinal con el cojinete

graso• Hay una interfaz entre el lipoma

y el canal debido al crecimiento del espacio SA

Neurulación secundariaMedula anclada o filum terminale tirante

• Et: involución incompleta de la porcion terminal dela medula espinal, esto lleva a un filum terminale grueso

• Se asocia a espina bifida, anomalias vertebrales , lipomas o quistes en el filum y cono medular a la altura de L3

• El estiramiento resultante produce insuficiencia vascular

US:• Filum terminale grueso a nivel de L5-S1, mas de 2mm (N.5-2mm)• En ocasiones se visualiza el lipoma o quiste asociado• Cono medular por debajo de L3

Neurulación secundariaMielocistocele

• Es una dilatación quística del cono medular. • La médula, las meninges y el espacio subaracnoideo

protruyen en el plano subcutáneo dorsal. • La porción terminal de la médula trabada está dilatada

como un globo (hidromiélica) y evertida por debajo de la grasa subcutánea.

• El espacio subaracnoideo está ensanchado. • Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano

imperforado y anomalías espinales. • No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa subcutánea

Neurulación secundariaDiastematomelia

• Hendidura sagital de la médula espinal quedando dividida en dos mitades por un tabique fibroso, óseo u osteocartilaginoso.

• La hendidura atraviesa total o parcial la médula• La médula suele estar hendida focalmente, con una sola

médula por encima y por debajo de la hendidura.

Anomalías de la inducción ventral

Anomalías de la inducción ventral

• Se producen 5-10 sdg• Holoprosencefalia• Displasia septo óptica• Agenesia del septum pelucidum• Hemihipoplasia cerebral• Hipoplasia de hemisferios cerebeloss• Dandy walker• Craneosinostosis• Quiste diencefpalico• Sx Joubert

Holoprosenceflaia

• Anomalía congénita rara• Producida por la separación incompleta de los

2 hemisferios• 3 subtipos de mas a menos severa– Alobar– Semilobar– Lobar

HOLOPROSENCEFALIA

HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR

CICLOPISMO

HOLOPROSECEFALIA SEMILOBAR

• LOS PACIENTES PRESENTAN MICROCEFALIA.• LOS HEMISFERIOS CEREBRALES PRESENTAN UNA

UNION PARCIAL A NIVEL POSTERIOR.• EL ESPLENIO DEL CUERPO CALLOSO PUEDE ESTAR

PRESENTE.• SEPARACION PARCIAL DE LOS TALAMOS Y ASTAS

TEMPORALES.• PUEDE VERSE LA HOZ CEREBRAL Y LA CISURA

INTERHEMISFERICA EN LOCALIZACION POSTERIOR.

HOLOPROSENCEFALIA LOBAR

• DESARROLLO NORMAL DE LOS CUERNOS OCCIPITALES Y TEMPORALES DE LOS VENTRICULOS LATERALES.

• EXISTE UN FALLO EN LA SEPARACION DE LOS DOS HEMISFERIOS EN LA PARTE FRONTAL.

• NO EXISTE SEPTO PELUCIDO Y EL CUERPO CALLOSO SUELE SER INCOMPLETO O DISPLASICO.

Displasia septo-optica• Condición que se caracteriza por hipoplasia del nervio optico y ausencia del

septum pellucidum• 30% de los pacientes presentan disfunción pituitaria-hipotalámico• Prevalencia 1/50000 RN• Factores de riesgo: DM gestacional, farmacos y drogas, CMV• 2 tipos

– No asociado con esquizencefalia• Aparato visual mas severamente afectado• 80% disfunción pituitaria• Bulbo olfatorio puede estar ausente

– Asociado con esquizencefalia• Aparato visual menos afectado

Displasia septo-optica

• Imagen:• Se detecta por todo metodo donde se pueda valorar el septum

pellucidum

• TC:• ventriculomegalia, septum pellucidum ausente, foramen

optico pequeño• RM• Astas frontales de ventriculos laterales, apuntan hacia abajo• Septum ausente• Hipoplasia quiasmática, de nervios opticos y globos oculares

Dandy walker• Grupo de variantes dende hay un quiste en fosa posterior que comunica con el 4 V, asi

como anormal desarrollo del vermis cerebeloso• Formas

– Malformación clásica– Variante

• 1/ 25,000 - 35,000 RNV

• RM: • Malformación clásica

– Hipoplasia del vermis y rotación cefálica del vermis remanente– Dilatación quistica del 4V– Fosa posterior grande

• 75% hidroceflia obstructiva• Variante

– Hipoplasia parcial vermiana con obstrucción del 4V pero sin crecimiento de la fosa posterior

Sx joubert • Aplasia vermiana• Es un desorden autosomico recesivo con diferentes grados de agenesia vermiana y

cerebelosa• Hay ausencia de decusación de las fibras en los pedunculos cerebelares sueriores y

de los tractos piramidales• Se asocia a : • Anomalías oculares: coloboma, displasia retiniana• Nefronoptisis, riñones multiquisticos• Fibrosis hepatica• polidactilia

Sx Joubert

• Imagen:

• Ausencia o hipoplasia vermis cerebeloso.

• Comunicación del cuarto ventriculo con la cisterna magna.

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• 14-35 días de gestación– Esquizoencefalia – Heterotopias neuronales– Paquigiria– Lisencefalia– Polimicrogiria– Hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• ESQUIZENCEFALIA• Una colección llena de liquido conecta los ventrículos

laterales con el espacio subaracnoideo.

4.- Alteraciones de la migración y de la organización cortical

• Se divide en 2 tipos morfológicos– Labio abierto: BILATERAL, las paredes de

la hendidura están separadas y hay LCR entre ellas

– Labio cerrado: UNILATERAL, las paredes de la hendidura estan en contacto

• El defecto se encuentra mas frecuentemente en lobulo parietal y posterofrontal 70%

US• Labio abierto, se visualiza el defectoRM• Estudio de elección • Identifica la displasia cortical, el defecto

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• 14-35 días de gestación• HETEROTOPIA• Presencia de colecciones focales de neuronas

ectópicas en los hemisferios cerebrales.• Existen diferentes clasificaciones:– - Heterotopia periventricular – - Heterotopia subcortical.– - Heterotopia en banda

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• Hallazgos radiológicos:• -Presencia de nódulos ovoideos de sustancia

gris (isointensos al córtex cerebral)• únicos o múltiples.• Sin edema perilesional • Sin captación de contraste.• Se asocia a agenesia o hipoplasia del cuerpo

calloso, o displasia de ganglios basales y tálamo

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• 14-35 días de gestación• LISENCEFALIA• Pobreza generalizada de circunvoluciones y

surcos cerebrales.• Se asocia frecuentemente a microcefalia• Grados: – Agiria: lisencefalia completa– Paquigiria: lisencefalia incompleta– Heterotopia en banda subcortical

• Hallazgos radiológicos:• Cerebro "liso" • Cisuras silvianas orientadas verticalmente.• Agiria: cerebro liso, solo se ven cisuras de

Silvio y producen una imagen de 8• Paquigira: pocos surcos que rodean

circunvoluciones amplias y planas

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• 14-35 días de gestación• POLIMICROGIRIA• Apariencia anormal del córtex cerebral con múltiples, anormales y

pequeñas circunvoluciones y escasos surcos.• Se asocia a infección prenatal de CMV• Puede ser uni o bilateral• IMAGEN:

– Córtex engrosado con surcos poco desarrollados– Anomalías del drenaje venoso asociadas– 70-90% hay una ausencia del septum pellucidum.– 20-45% presentan una displasia septo-óptica.

4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical

• MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO

• Se desarrolla entre a 8ª y la 20ª semana de gestación, momento en el que el cerebro presenta un gran crecimiento

• La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o parcial;

5.- Alteraciones de la mielinización• 28 sdg – 2 años VEU• Mielinización normal• La mielinizacion inicia a las 16 sdg en las porciones laterales de la columna

dorsal y no termina hasta los 2 años de edad• La dirección de la mielinización es

– De central a periférica, Caudal a rostral, Dorsal a ventral• Fin del embarazo: tallo cerebral, cerebelo, porcion posterior de la capsula

interna• 2 m : porcion anterior de la capsula interna• 3 m : esplenio del cuerpo calloso• 6 m : rodilla del cuerpo calloso

Imagen • TC:

– Las porciones no mielinizadas de sustancia blanca es hipodensa comparada con la sustancia blanca y gris

• RM• T1 elección en menores de 1 año• T2 para mayores de 1 año• Mostrando refuerzo gradual de hiper a hipointenso en relación con la

sustancia gris• Solo permanece hiperintensa despues de los 2 años la región peritrigonal

Leucodistrofias

• Enfermedades de almacenamiento lisosomal– Leucodistrofia metacromática– Enf de Krabbe– Enf de Fabry– Enf de Niemann-Pick– Mucopolisacaridosis

• Disfunciones mitocondriales– Enf Leigh– MELAS– MERRF

6.- Otras anomalías • Quistes aracnoideos

PRIMARIOS O CONGENITOS : – Acumulación benigna de LCR entre la dura y el cerebro a lo largo del eje

cerebroespinal, se encuentran en contacto con la aracnoides y no se comunican con el espacio SA

– Suratentoriales SECUNDARIOS O ADQUIRIDOS:

Hx o trauuma y si comunican con en espacio SA• US:• Quistes simples intracerebrales, normalmente no comunican con los

ventriculos• Pueden ejercer efecto de masa, pueden presentar hemorragia interna o

adyacente al quiste• Pueden producir hidrocefalia

LABIO HENDIDO

PALADAR HENDIDO

PALADAR HENDIDO

MICROGNATIA