Malformaciones del SNC obstetricia
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Malformaciones congénitas del SNC
Dra Vallejo R3Rx
Clasificación
• Anomalías de la inducción dorsal• Anomalías de la inducción ventral• Anomalías de la proliferación neuronal, de la
diferenciación y de la histogénesis• Alteraciones de la migración y de la organización
cortical• Alteraciones de la mielinización• Defectos adquiridos de las estructuras previamente
formadas• Otras
1.- Anomalías de la inducción dorsal• a) Neurulación primaria (3-4sdg)– Anencefalia– Cefalocele– Mielomeningocele– Malformación de Chiari– Hidromelia
1.- Anomalías de la inducción dorsal• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
– Lipomielomeningocele– Seno dérmico– Medula anclada/ filum terminale tirante– Mielocistocele– Meningocele
1.- Anomalías de la inducción dorsal• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
– Diastematomelia – Quistes neurentericos– Sindrome de la notocorda dividida– Sindrome de dislasia caudal– Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide
1.- Anomalías de la inducción dorsala) ANENCEFALIA
1.- Anomalías de la inducción dorsala) Neurulación primaria (3-4sdg)
Anencefalia Rx:
• US prenatal:– Detectable a las 11 sdg– No hay tejido encima de las
orbitas, craneo ausente aunque pueden estar presentes partes del occipital y de cerebro medio= exencefalia
– Ojos de rana en corte coronal debido a ausencia de craneo
– Polihidramnios debido a ausencia de deglución
1.- Anomalías de la inducción dorsala) CEFALOCELE
• Herniación tejido cerebral por defecto del cráneo
• +90% sobre a linea media
• Se debea una falla en el cierre del neuroporo anterior
• Subtipos: 2 encefalocele, meningocele
• Localización – Occipital + 75%
CEFALOCELE
1.- Anomalías de la inducción dorsal
• Se asocia en 50% a– Aneuploidías : T 13 y 18– Hidrocefalia– Microcefalia 20%– Alteraciones en el cuerpo
calloso– Espina bífida
US:• Lesion quistica dependiente
del craneo• Sólido: encefalocele
–Malformación de Chiari I: + común, amigdalas cerebelosas desplazadas hacia el canal cervical a través del foramen magno• II: desplazamiento de la médula, 4°V y cerebelo por el
foramen magno, asociado a mielomeningocele lumbosacro• IV Y II pero con encefalocele occipital.
Chiari II• US:
– signo del limon o cerebelo en banana, ventriculomegalia debido a herniación cerebelosa– Se asocia a alteraciones del cuerpo calloso
• RM: • Fosa posterior pequeña• Fijación baja del tentorio• El tallo parece “jalado” hacia abajo por lo que el 4°V se ve desplazado hacia abajo• Este desplazamiento angula en acueducto pudiendo producir estenosis e
hidrocefalia• Amigdalas cerebelosas y vermis se deslazan inferiormente por el foramen magno
el cual se ve lleno
Neurulación secundariaMeningocele
• Herniación del LCR y menínges a través de un defecto espinal posterior con piel intacta que recubre el meningocele.
• El saco del meningocele está tapizado por aracnoides y sólo contiene líquido cefalorraquídeo, sin tejido neural.
• No suele asociarse a otras anomalías espinales o medulares.
• El cono medular, habitualmente, no está descendido.
1.- Anomalías de la inducción dorsal–Hidromielia
• Dilatación central del canal central de la medula
• La dilatación es rodeada por la capa ependimaria normal
• Se comunica con 4° V
1.- Anomalías de la inducción dorsal• b) Neurulación secundaria(4-7sdg)
– Lipomielomeningocele– Seno dérmico– Medula anclada/ filum terminale tirante– Mielocistocele– Meningocele– Diastematomelia – Quistes neurentericos– Sindrome de la notocorda dividida– Sindrome de dislasia caudal– Tumores del desarrollo: lipoma, teratoma,
dermoide/epidermoide
Neurulación secundariaLipomielomeningocele
• Es una de las formas de disrafismo espinal
• Presentan masa grasa subcutanea justo por arriba de la linea interglútea
• RX: • Defecto espinal con el cojinete
graso• Hay una interfaz entre el lipoma
y el canal debido al crecimiento del espacio SA
Neurulación secundariaMedula anclada o filum terminale tirante
• Et: involución incompleta de la porcion terminal dela medula espinal, esto lleva a un filum terminale grueso
• Se asocia a espina bifida, anomalias vertebrales , lipomas o quistes en el filum y cono medular a la altura de L3
• El estiramiento resultante produce insuficiencia vascular
US:• Filum terminale grueso a nivel de L5-S1, mas de 2mm (N.5-2mm)• En ocasiones se visualiza el lipoma o quiste asociado• Cono medular por debajo de L3
Neurulación secundariaMielocistocele
• Es una dilatación quística del cono medular. • La médula, las meninges y el espacio subaracnoideo
protruyen en el plano subcutáneo dorsal. • La porción terminal de la médula trabada está dilatada
como un globo (hidromiélica) y evertida por debajo de la grasa subcutánea.
• El espacio subaracnoideo está ensanchado. • Se puede asociar a onfalocele, extrofia cloacal, ano
imperforado y anomalías espinales. • No hay hipertrofia lipomatosa de la grasa subcutánea
Neurulación secundariaDiastematomelia
• Hendidura sagital de la médula espinal quedando dividida en dos mitades por un tabique fibroso, óseo u osteocartilaginoso.
• La hendidura atraviesa total o parcial la médula• La médula suele estar hendida focalmente, con una sola
médula por encima y por debajo de la hendidura.
Anomalías de la inducción ventral
Anomalías de la inducción ventral
• Se producen 5-10 sdg• Holoprosencefalia• Displasia septo óptica• Agenesia del septum pelucidum• Hemihipoplasia cerebral• Hipoplasia de hemisferios cerebeloss• Dandy walker• Craneosinostosis• Quiste diencefpalico• Sx Joubert
Holoprosenceflaia
• Anomalía congénita rara• Producida por la separación incompleta de los
2 hemisferios• 3 subtipos de mas a menos severa– Alobar– Semilobar– Lobar
HOLOPROSENCEFALIA
HOLOPROSENCEFALIA ALOBAR
CICLOPISMO
HOLOPROSECEFALIA SEMILOBAR
• LOS PACIENTES PRESENTAN MICROCEFALIA.• LOS HEMISFERIOS CEREBRALES PRESENTAN UNA
UNION PARCIAL A NIVEL POSTERIOR.• EL ESPLENIO DEL CUERPO CALLOSO PUEDE ESTAR
PRESENTE.• SEPARACION PARCIAL DE LOS TALAMOS Y ASTAS
TEMPORALES.• PUEDE VERSE LA HOZ CEREBRAL Y LA CISURA
INTERHEMISFERICA EN LOCALIZACION POSTERIOR.
HOLOPROSENCEFALIA LOBAR
• DESARROLLO NORMAL DE LOS CUERNOS OCCIPITALES Y TEMPORALES DE LOS VENTRICULOS LATERALES.
• EXISTE UN FALLO EN LA SEPARACION DE LOS DOS HEMISFERIOS EN LA PARTE FRONTAL.
• NO EXISTE SEPTO PELUCIDO Y EL CUERPO CALLOSO SUELE SER INCOMPLETO O DISPLASICO.
Displasia septo-optica• Condición que se caracteriza por hipoplasia del nervio optico y ausencia del
septum pellucidum• 30% de los pacientes presentan disfunción pituitaria-hipotalámico• Prevalencia 1/50000 RN• Factores de riesgo: DM gestacional, farmacos y drogas, CMV• 2 tipos
– No asociado con esquizencefalia• Aparato visual mas severamente afectado• 80% disfunción pituitaria• Bulbo olfatorio puede estar ausente
– Asociado con esquizencefalia• Aparato visual menos afectado
Displasia septo-optica
• Imagen:• Se detecta por todo metodo donde se pueda valorar el septum
pellucidum
• TC:• ventriculomegalia, septum pellucidum ausente, foramen
optico pequeño• RM• Astas frontales de ventriculos laterales, apuntan hacia abajo• Septum ausente• Hipoplasia quiasmática, de nervios opticos y globos oculares
Dandy walker• Grupo de variantes dende hay un quiste en fosa posterior que comunica con el 4 V, asi
como anormal desarrollo del vermis cerebeloso• Formas
– Malformación clásica– Variante
• 1/ 25,000 - 35,000 RNV
• RM: • Malformación clásica
– Hipoplasia del vermis y rotación cefálica del vermis remanente– Dilatación quistica del 4V– Fosa posterior grande
• 75% hidroceflia obstructiva• Variante
– Hipoplasia parcial vermiana con obstrucción del 4V pero sin crecimiento de la fosa posterior
Sx joubert • Aplasia vermiana• Es un desorden autosomico recesivo con diferentes grados de agenesia vermiana y
cerebelosa• Hay ausencia de decusación de las fibras en los pedunculos cerebelares sueriores y
de los tractos piramidales• Se asocia a : • Anomalías oculares: coloboma, displasia retiniana• Nefronoptisis, riñones multiquisticos• Fibrosis hepatica• polidactilia
Sx Joubert
• Imagen:
• Ausencia o hipoplasia vermis cerebeloso.
• Comunicación del cuarto ventriculo con la cisterna magna.
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• 14-35 días de gestación– Esquizoencefalia – Heterotopias neuronales– Paquigiria– Lisencefalia– Polimicrogiria– Hipoplasia o aplasia del cuerpo calloso
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• ESQUIZENCEFALIA• Una colección llena de liquido conecta los ventrículos
laterales con el espacio subaracnoideo.
4.- Alteraciones de la migración y de la organización cortical
• Se divide en 2 tipos morfológicos– Labio abierto: BILATERAL, las paredes de
la hendidura están separadas y hay LCR entre ellas
– Labio cerrado: UNILATERAL, las paredes de la hendidura estan en contacto
• El defecto se encuentra mas frecuentemente en lobulo parietal y posterofrontal 70%
US• Labio abierto, se visualiza el defectoRM• Estudio de elección • Identifica la displasia cortical, el defecto
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• 14-35 días de gestación• HETEROTOPIA• Presencia de colecciones focales de neuronas
ectópicas en los hemisferios cerebrales.• Existen diferentes clasificaciones:– - Heterotopia periventricular – - Heterotopia subcortical.– - Heterotopia en banda
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• Hallazgos radiológicos:• -Presencia de nódulos ovoideos de sustancia
gris (isointensos al córtex cerebral)• únicos o múltiples.• Sin edema perilesional • Sin captación de contraste.• Se asocia a agenesia o hipoplasia del cuerpo
calloso, o displasia de ganglios basales y tálamo
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• 14-35 días de gestación• LISENCEFALIA• Pobreza generalizada de circunvoluciones y
surcos cerebrales.• Se asocia frecuentemente a microcefalia• Grados: – Agiria: lisencefalia completa– Paquigiria: lisencefalia incompleta– Heterotopia en banda subcortical
• Hallazgos radiológicos:• Cerebro "liso" • Cisuras silvianas orientadas verticalmente.• Agiria: cerebro liso, solo se ven cisuras de
Silvio y producen una imagen de 8• Paquigira: pocos surcos que rodean
circunvoluciones amplias y planas
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• 14-35 días de gestación• POLIMICROGIRIA• Apariencia anormal del córtex cerebral con múltiples, anormales y
pequeñas circunvoluciones y escasos surcos.• Se asocia a infección prenatal de CMV• Puede ser uni o bilateral• IMAGEN:
– Córtex engrosado con surcos poco desarrollados– Anomalías del drenaje venoso asociadas– 70-90% hay una ausencia del septum pellucidum.– 20-45% presentan una displasia septo-óptica.
4.- alteraciones de la migración y de la organización cortical
• MALFORMACIONES DEL CUERPO CALLOSO
• Se desarrolla entre a 8ª y la 20ª semana de gestación, momento en el que el cerebro presenta un gran crecimiento
• La agenesia del cuerpo calloso puede ser completa o parcial;
5.- Alteraciones de la mielinización• 28 sdg – 2 años VEU• Mielinización normal• La mielinizacion inicia a las 16 sdg en las porciones laterales de la columna
dorsal y no termina hasta los 2 años de edad• La dirección de la mielinización es
– De central a periférica, Caudal a rostral, Dorsal a ventral• Fin del embarazo: tallo cerebral, cerebelo, porcion posterior de la capsula
interna• 2 m : porcion anterior de la capsula interna• 3 m : esplenio del cuerpo calloso• 6 m : rodilla del cuerpo calloso
Imagen • TC:
– Las porciones no mielinizadas de sustancia blanca es hipodensa comparada con la sustancia blanca y gris
• RM• T1 elección en menores de 1 año• T2 para mayores de 1 año• Mostrando refuerzo gradual de hiper a hipointenso en relación con la
sustancia gris• Solo permanece hiperintensa despues de los 2 años la región peritrigonal
Leucodistrofias
• Enfermedades de almacenamiento lisosomal– Leucodistrofia metacromática– Enf de Krabbe– Enf de Fabry– Enf de Niemann-Pick– Mucopolisacaridosis
• Disfunciones mitocondriales– Enf Leigh– MELAS– MERRF
6.- Otras anomalías • Quistes aracnoideos
PRIMARIOS O CONGENITOS : – Acumulación benigna de LCR entre la dura y el cerebro a lo largo del eje
cerebroespinal, se encuentran en contacto con la aracnoides y no se comunican con el espacio SA
– Suratentoriales SECUNDARIOS O ADQUIRIDOS:
Hx o trauuma y si comunican con en espacio SA• US:• Quistes simples intracerebrales, normalmente no comunican con los
ventriculos• Pueden ejercer efecto de masa, pueden presentar hemorragia interna o
adyacente al quiste• Pueden producir hidrocefalia
LABIO HENDIDO
PALADAR HENDIDO
PALADAR HENDIDO
MICROGNATIA