Post on 20-Jun-2015
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Os primórdios de uma nova disciplina e a Genética Mendeliana
Prof. Dr. Rinaldo Wellerson PereiraPrograma de Pós Graduação em
Ciências Genômicas e Biotecnologia
Programa de Pós Graduação em Educação Física
Um pouco de história• A genética provavelmente acompanha o homem desde o
inicio do desenvolvimento da agricultura a aproximadamente 4000 anos
• Domesticação de animais e plantas– Escolha dos melhores genitores para obtenção de prole mais
produtiva– Escolha de sementes de plantas mais produtivas
• Descrição em livros religiosos de 3500 anos, descrevendo que algumas crianças não poderiam ser submetidas a circuncisão– Provavelmente relacionado ao risco de hemorragia em crianças com
problemas de coagulação (hemofilia)
O nascimento de uma ciência• Trabalhos no final do século XVIII e início do século XIX
– Kölreuter, Gärtner, Hebert, Lecoq e Wichura– Estes autores publicaram trabalhos envolvendo o cruzamento de
plantas e verificando o padrão de transmissão de características entre gerações
– No entanto, nenhum consegui estabelecer uma razão ou uma explicação para os padrões observados
– Ambos foram citados no trabalho de Mendel
• Trabalhos de Mendel em meados do século XIX• Publicados em 1865
O nascimento de uma ciência
http://www.esp.org/foundations/genetics/classical/gm-65.pdf
Mendel
Quem está em foco?
• Gregor Mendel– Pai da ciência que hoje denominamos Genética– Exemplo raro de um indivíduo que realmente
fundou os princípios de uma nova área de conhecimento
Quem foi Mendel?• Gregor Johann Mendel
– Nascido em 20 de Julho de 1822 na vila de Hyncice ou em alemão Heinzendorf
– Atualmente é parte da república Checa
A dura vida de Mendel – A dura vida de Mendel• Filho de fazendeiros de poucas posses
– Anton e Rosina• Após ter concluído seus estudos primários em Heinzendorf, segue para Colégio de Padres
em Opava onde completa seu curso ginasial. Mendel ajudava a pagar seus estudos dando aula particular para colegas de maiores posses
• Entre 1840 e 1843 estudou no instituto de filosofia na Universidade de Olmutz (hoje Olomouc )– No primeiro ano não consegui posição como tutor o que lhe ajudaria com os custos– Volta para casa– Sua irmã Tereza lhe cede o dote para que ele finalize seus estudos. Ele volta para
Olomouc e agora sim, consegue uma posição como tutor– Mendel manifesta a seu professor de Física, Friedrich Franz, o desejo de continuar
estudando, mas isto lhe parece impossível diante da precariedade de sua situação financeira
• Friedrich Franz lhe aconselha a entrar no mosteiro Augustiniano de São Tomás em emBrno (Brünn)
Brünn – Mosteiro de São Tomás
• Ambiente culturalmente efervescente
O Abade
• Franz Cyrill Napp – abade do mosteiro de São Tomás
• Botânico e homem ligado às Ciências naturais
• Responsável por colocar Mendel em contato com os assuntos de Botânica quando o coloca para cuidar do Jardim do Mosteiro
Brünn• Em 1847 Mendel é ordenado padre• Em 1850 se submete a um exame para conseguir o
certificado de professor em Ciência Natural e é reprovado
• Apesar da controvérsia histórica quanto aos motivos da reprovação, aparentemente Mendel realmente não estava preparado para os requisitos que a cadeira exigia
• O Abade Napp dá suporte a ida de Mendel para um período de estudo em tempo integral na Universidade de Viena
Viena
Viena
• Após o fracasso no exame para a cadeira de professor em Ciências Naturais, Mendel vai para a Universidade de Viena para melhorar seus conhecimentos
• Em Viena estudou Fisica, Química, Matemática, Entomologia, Zoologia, Botânica e Paleontologia
• Algumas destas disciplinas foram realizadas com grandes e produtivos cientistas da época
Viena
Andreas von EttinghausenMatemático
Franz UngerBotânico
Christian DopplerFísico
Josef RedtenbacherQuímico
Andreas BaumgartnerFísico
O retorno ao mosteiro• Em 1953 Mendel publica seus dois primeiros
trabalhos– Tratam do dano causado por insetos em grãos
• Em 1854 é designado professor de ciências naturais
• Em 1855 tenta concurso para se efetivar na posição de professor, mas novamente não passa (ele ficou doente depois de responder a primeira questão)
• Em 1856 inicia seus trabalhos com ervilhas
Os experimentos de Mendel
• Metade do século XIX• O porquê de experimentos com ervilhas de
cheiro (Pisum sativum)– Disponibilidade– Autopolinização– Tempo de geração curto– Disponibilidade de plantas com diferentes
características
Os experimentos de Mendel
Sementes maduras redondas ou rugosas
Sementes de interior amarelo ou verde
Pétalas púrpuras ou brancas
Vagens infladas ou sulcadas
Vagens imaturas verdes ou amarelas
Flores axiais ou terminais Hastes longas ou curtas
Copyright © 1978 by W. H. Freeman and Company
Os experimentos de Mendel com uma característica
Autofecudanção de F1
F1: Flores Púrpuras x Flores Púrpuras
F2: Flores Púrpuras x Flores Brancas 705 224
3,15 1
A estatística de Mendel
O teste de qui-quadrado
• A idéia é comparar a freqüência observada com a freqüência esperada sob uma determinada hipótese
• Teste estatístico
Onde• oi é a freqüência observada para a classe i, ei é a
freqüência esperada (sob H0 de que não há diferença)• k é o número de classes na tabela• Graus de liberdade para o teste: gl=(r-1)(s-1)
k
i
ii
i eeo
1
)( 22
Distribuição de X2
A proporção 3:1
Primeira Lei de Mendel
Os dois membros de um par de genes segregam um do outro nos gametas,De modo que metade dos gametas carrega um membro de par e a outra metade porta o outro membro do par de genes
Como podemos formular este primeiro princípio de Mendel?
• As partículas hereditárias estão em pares, apresentando-se em formas que dominam (basta uma cópia para manifestar o fenótipo) e que são dominadas (recessivas, precisam estar presentes em duas cópias para manifestação do fenótipo) e segregam igualmente durante a formação dos gametas e se encontram ao acaso para forma a próxima geração
• Veja que esta formulação está em um vocabulário de meados do século IXX
Os experimentos
de Mendel com duas
características
Vamos testar os dados de Mendel?
P: Sementes lisas e verdes x Sementes rugosas e amarelas
F1: 100% Sementes lisas e amarelas x Sementes lisas e amarelas
F2: Sementes lisas e amarelas 315 9 Sementes rugosas e amarelas 101 3 Sementes verdes e lisas 108 3 Sementes rugosas e verdes 32 1
Os experimentos
de Mendel com duas
características
Para diversão em casa
Realizar o teste de qui-quadrado para todos cruzamentos
Segunda Lei de Mendel
Durante a formação de gametas, a segregação de um par de genes é independente dos outros pares de genes
Como formular este segundo princípio dos experimentos de Mendel
• Duas partículas hereditárias, cada uma com seu par de formas (com característica dominante ou recessiva) segregam independentemente durante a formação dos gametas e estes gametas se encontram ao acaso para formar a próxima geração
A1A1 B1B1
A2A2B2B2
A1B1 A2 B2
A1 A2 B1B2
Mendel em Humanos
A1A1 B1B1
A2A2B2B2
A2 B2
A1B1
Porque Mendel passou desapercebido entre 1866 até 1900
• Período dominado pela discussão da teoria da evolução e suas implicações
• Dificuldade em entender os mecanismos de fertilização e seu papel na hereditariedade
• Período do desenvolvimento da teoria celular
• Identificação dos cromossomos e de seu comportamento durante a divisão celular
• Talvez possamos dizer que Mendel esteve a frente de seu tempo, sendo necessário a solidificação de novos conhecimentos para que seus achados fossem compreendidos
A redescoberta de Mendel em 1900
• Entre o período da publicação de seu trabalho, em 1866 e 1900, conhece-se 4 citações ao trabalho de Mendel
• A mais importante é a citação no trabalho de Focke, 1881• Focke publicou uma grande revisão sobre Hibridização em
plantas e sob o tópico Pisum ele escreveu sobre o trabalho de Mendel “acreditava ter encontrado uma relação numérica constante entre os tipos”
• Esta afirmativa, acredita-se levou a redescoberta do trabalho de Mendel
A redescoberta de Mendel em 1900
• Hugo de Vries, Carl Correns e Erich von Tschermark– Ambos publicaram trabalhos que de maneira
independente os remeteram a Mendel
– Ambos chegaram a Mendel pela referência no trabalho de Focke
• William Batenson– Grande divulgador da genética mendeliana
O termo genética• O termo Genética para designar a área do conhecimento que
trata da transmissão de características de uma geração para outra é relativamente recente
• Genética – termo cunhado por Willian Bateson em 1905, em uma carta enviada para Alan Sedgwick
– Do grego genno (γεννώ)= dar a vida
http://www.jic.ac.uk/corporate/about/bateson.htm
1861-1926
Termos modernos em GenéticaBatenson cunhou a maioria deles
• Característica genética• Loco• Gene• Alelos• Dominante • Recessivo• Genótipo• Homozigoto• Heterozigoto
Variação Fenotípica Normal
Variação Fenotípica Normal
Variação Fenotípica Normal
• Wilt Chamberlain, jogador da NBA (basquete americano) e Willie Shoemaker, famoso Jockey
Transmissão da variabilidade normal
Liv Tyler e Steve Tyler
Variabilidade patológica
Sejam Bem Vindos
A Genética é uma disciplina fascinante e vivemos hoje momentos interessantíssimos que discutiremos ao longo deste curso!