HEREDITARIEDADE

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Somos diferentes?

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Não!• Somos da mesma espécie.• Todos temos o mesmo número de

cromossomos.• Um estudo de DNA comprova que a variação

genética entre dois seres humanos de raçasdiferentes é inferior à dos chimpanzés.Portanto, dois chimpanzés (aparentementeiguais) diferem mais geneticamente do quedois seres humanos com características físicasdistintas.

• O estudo científico demonstra isso mesmo:igualdade entre os seres humanos. Parece uma

Mas, entre espécies sim!

Novamente, dentro da espécie não

há grandes diferenças!

• Em 1865, o monge Gregor Mendel, fazendoexperiências com ervilhas, começou a

esclarecer esse problema. Para explicar osresultados que estava obtendo, Mendel supôs aexistência de genes (ou fatores) nosorganismos e sugeriu um mecanismo detransmissão desses genes de pai para filho.

• Os biólogos da época, porém, não entenderama importância dos trabalhos de Mendel. Foiapenas no ano de 1900, depois da morte dopesquisador, que três outros cientistas,confirmaram, cada um com seus experimentos,os resultados e as conclusões de Mendel. É,portanto, em 1900 que se iniciam aspesquisas sistemáticas nessa nova ciência,

Por que estudar a hereditariedade?

• Hereditariedade é o conjunto de processosbiológicos que asseguram que cada ser vivoreceba e transmita informações genéticasatravés da reprodução.

• Genética é a ciência que estuda ahereditariedade.

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Onde estão as informaçõesgenéticas?

• Nos núcleos de todas as nossas células.

• Cromossomos são filamentos de DNA.• Genes são partes funcionais do DNA.• DNA é o ácido desoxirribonucleico (ADN, em

português: ácido desoxirribonucleico; ouDNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é umcomposto orgânico cujas moléculas contêm asinstruções genéticas que coordenam odesenvolvimento e funcionamento de todos osseres vivos e alguns vírus.

Genética humana

• Nos núcleos de todas as nossas células temos46 cromossomos.

• Cada cromossomo tem genes que definem asnossas características.

• Para manter o número de cromossomos nocrescimento e na reprodução nossas célulassofrem dois tipos de divisões:

• Mitose• Meiose

Cromossomos:

Masculinos

Femininos

Cariótipo Cariótipo é o conjuntode cromossomos de umaEspécie.

O número de cromossomos daespécie

• O número total de cromossomos de uma

espécie é: 2n=x• Exemplo: Na espécie humana 2n= 46 nas células do

corpo (somáticas ou diplóides) Portanto n= 23 nas células sexuais ( gametas

ou haplóides)

Tipos de divisões celulares

• Mitose: é a divisão celular em que uma célulamãe produz duas células- filhas idênticas a ela.

• Ocorre para gerar o crescimento, a reposição de células e reconstituição

de tecidos.

2n

2n2n

Tipos de divisões celulares• Meiose é a divisão celular onde uma célula mãe 2n gera 4 células filhas n, para a formação dos gametas.• Ocorre somente nos testículos e ovários , para produzir células sexuais, gametas ou células haplóides, para a reprodução.

Genética humanaGenética: É a Ciência que estuda a transmissão

dos caracteres (características) hereditários nos seres vivos.• Cada indivíduo tem 46 cromossomos em suas

células que vieram dos gametas dos pais, 23 cromossomos de cada um.

n n

2n

Ovo ouzigoto

Genética humana

• Características hereditárias: para que umacaracterística seja hereditária , tem que integraro material genético, isto é, a informação que os

pais transmitem aos filhos. específicas é o conjunto de características que

nos permitem afirmar que os seres humanospertencem todos à mesma espécie. Todos oshomens e todas as mulheres os apresentam.

individuais são aquelas que definem cadaindivíduo e permitem dizer que é único.

Menino ou Menina?

Menino:cromossomos XYMenina:cromossomos XXEspermatozóide: X ou Y

Óvulo: Sempre X• Há sempre 50% de hipóteses para cada

sexo

X Y

X XX XY

X XX XY

Espermatozóide

Óvulo

Genética humana

• Fenótipo – Manifestação da característicagenética. Características observáveis(morfológicas ou funcionais) do indivíduo,resultante da expressão do genótipo (eminteração com o ambiente).

exemplo: cor do cabelo, tipo sanguíneo, cordos olhos etc

• Genótipo – constituição genética, ou

genes de um indivíduo em relação à(s)característica(s) considerada(s).

Genética humana

• Gene – Segmento de um cromossomoque contém informação sobredeterminada característica.

• Genes Alelos – Genes situados nomesmo local de cada cromossomo domesmo par e que determinam a mesmacaracterística.

Genes alelos

• São formas alternativas do mesmo gene• Ex.: o lócus gênico que determina cor de olho:• No cromossomo de origem paterna determina

cor de olho castanho (A)

• No cromossomo de origem materna determinacor de olho azul (a)

• O genótipo é a combinação dos genes alelos(Aa);(AA) ou (aa)

Genética humana

• Gene Dominante• Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se

sempre (basta 1), são alelos que se manifestamno fenótipo mesmo na presença de outro alelo(chamado de recessivo) representado por letrasmaiúsculas. Ex: A,L,P

• Gene Recessivo• São aqueles que só se manifestam no fenótipo

quando estão em duplicidade (em ambos oscromossomos), representado por letrasminúsculas. Ex: a,l,p

Genética humana

• Indivíduo homozigótico – os alelos do par sãoidênticos e os seus gametas geneticamentesemelhantes. São genes que determinam aMESMA alteração para aquela característica;PP;pp

Genética humana

• Fenótipo: Cabelo Louro• Genótipo: l l • Fenótipo: Cabelo Castanho• Genótipo: C C ou C l

QUADRO DE PUNNETT

• É a representação esquemática doscruzamentos genéticos

SS

Ss

Ss ss