HEREDITARIED ADE · a importância dos trabalhos de Mendel. Foi apenas no ano de 1900, depois da...
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HEREDITARIEDADE
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Somos diferentes?
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Não!• Somos da mesma espécie.• Todos temos o mesmo número de
cromossomos.• Um estudo de DNA comprova que a variação
genética entre dois seres humanos de raçasdiferentes é inferior à dos chimpanzés.Portanto, dois chimpanzés (aparentementeiguais) diferem mais geneticamente do quedois seres humanos com características físicasdistintas.
• O estudo científico demonstra isso mesmo:igualdade entre os seres humanos. Parece uma
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Mas, entre espécies sim!
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Novamente, dentro da espécie não
há grandes diferenças!
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• Em 1865, o monge Gregor Mendel, fazendoexperiências com ervilhas, começou a
esclarecer esse problema. Para explicar osresultados que estava obtendo, Mendel supôs aexistência de genes (ou fatores) nosorganismos e sugeriu um mecanismo detransmissão desses genes de pai para filho.
• Os biólogos da época, porém, não entenderama importância dos trabalhos de Mendel. Foiapenas no ano de 1900, depois da morte dopesquisador, que três outros cientistas,confirmaram, cada um com seus experimentos,os resultados e as conclusões de Mendel. É,portanto, em 1900 que se iniciam aspesquisas sistemáticas nessa nova ciência,
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Por que estudar a hereditariedade?
• Hereditariedade é o conjunto de processosbiológicos que asseguram que cada ser vivoreceba e transmita informações genéticasatravés da reprodução.
• Genética é a ciência que estuda ahereditariedade.
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Onde estão as informaçõesgenéticas?
• Nos núcleos de todas as nossas células.
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• Cromossomos são filamentos de DNA.• Genes são partes funcionais do DNA.• DNA é o ácido desoxirribonucleico (ADN, em
português: ácido desoxirribonucleico; ouDNA, em inglês: deoxyribonucleic acid) é umcomposto orgânico cujas moléculas contêm asinstruções genéticas que coordenam odesenvolvimento e funcionamento de todos osseres vivos e alguns vírus.
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Genética humana
• Nos núcleos de todas as nossas células temos46 cromossomos.
• Cada cromossomo tem genes que definem asnossas características.
• Para manter o número de cromossomos nocrescimento e na reprodução nossas célulassofrem dois tipos de divisões:
• Mitose• Meiose
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Cromossomos:
Masculinos
Femininos
Cariótipo Cariótipo é o conjuntode cromossomos de umaEspécie.
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O número de cromossomos daespécie
• O número total de cromossomos de uma
espécie é: 2n=x• Exemplo: Na espécie humana 2n= 46 nas células do
corpo (somáticas ou diplóides) Portanto n= 23 nas células sexuais ( gametas
ou haplóides)
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Tipos de divisões celulares
• Mitose: é a divisão celular em que uma célulamãe produz duas células- filhas idênticas a ela.
• Ocorre para gerar o crescimento, a reposição de células e reconstituição
de tecidos.
2n
2n2n
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Tipos de divisões celulares• Meiose é a divisão celular onde uma célula mãe 2n gera 4 células filhas n, para a formação dos gametas.• Ocorre somente nos testículos e ovários , para produzir células sexuais, gametas ou células haplóides, para a reprodução.
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Genética humanaGenética: É a Ciência que estuda a transmissão
dos caracteres (características) hereditários nos seres vivos.• Cada indivíduo tem 46 cromossomos em suas
células que vieram dos gametas dos pais, 23 cromossomos de cada um.
n n
2n
Ovo ouzigoto
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Genética humana
• Características hereditárias: para que umacaracterística seja hereditária , tem que integraro material genético, isto é, a informação que os
pais transmitem aos filhos. específicas é o conjunto de características que
nos permitem afirmar que os seres humanospertencem todos à mesma espécie. Todos oshomens e todas as mulheres os apresentam.
individuais são aquelas que definem cadaindivíduo e permitem dizer que é único.
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Menino ou Menina?
Menino:cromossomos XYMenina:cromossomos XXEspermatozóide: X ou Y
Óvulo: Sempre X• Há sempre 50% de hipóteses para cada
sexo
X Y
X XX XY
X XX XY
Espermatozóide
Óvulo
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Genética humana
• Fenótipo – Manifestação da característicagenética. Características observáveis(morfológicas ou funcionais) do indivíduo,resultante da expressão do genótipo (eminteração com o ambiente).
exemplo: cor do cabelo, tipo sanguíneo, cordos olhos etc
• Genótipo – constituição genética, ou
genes de um indivíduo em relação à(s)característica(s) considerada(s).
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Genética humana
• Gene – Segmento de um cromossomoque contém informação sobredeterminada característica.
• Genes Alelos – Genes situados nomesmo local de cada cromossomo domesmo par e que determinam a mesmacaracterística.
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Genes alelos
• São formas alternativas do mesmo gene• Ex.: o lócus gênico que determina cor de olho:• No cromossomo de origem paterna determina
cor de olho castanho (A)
• No cromossomo de origem materna determinacor de olho azul (a)
• O genótipo é a combinação dos genes alelos(Aa);(AA) ou (aa)
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Genética humana
• Gene Dominante• Sobrepõe-se ao recessivo, expressando-se
sempre (basta 1), são alelos que se manifestamno fenótipo mesmo na presença de outro alelo(chamado de recessivo) representado por letrasmaiúsculas. Ex: A,L,P
• Gene Recessivo• São aqueles que só se manifestam no fenótipo
quando estão em duplicidade (em ambos oscromossomos), representado por letrasminúsculas. Ex: a,l,p
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Genética humana
• Indivíduo homozigótico – os alelos do par sãoidênticos e os seus gametas geneticamentesemelhantes. São genes que determinam aMESMA alteração para aquela característica;PP;pp
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Genética humana
• Fenótipo: Cabelo Louro• Genótipo: l l • Fenótipo: Cabelo Castanho• Genótipo: C C ou C l
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QUADRO DE PUNNETT
• É a representação esquemática doscruzamentos genéticos
SS
Ss
Ss ss