HERANÇA HERANÇA MULTIFATORIALMULTIFATORIAL

• Influência de vários genes = POLIGÊNICA

• Influência de agentes ambientais variados

FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTEFENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE

HERANÇA MULTIFATORIAL

Acúmulo de genes deletérios limiar

normais afetados

Aumento da severidade

AMBIENTE

LÁBIO LEPORINO

LÁBIO LEPORINO

O fechamento ocorre entre a 5º e a 8º semana de gestação

1/1000 afetados, sendo 2/3 do sexo masculino e 1/3 feminino

? ? ? ?10 %

1/10004 %

LÁBIO LEPORINO

DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL

Normal Anencefalia Espinha bífida22º dia de gestação 23º dia de gestação

Período embrionário – fechamento do tubo neural

DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL (DTN)

Taxa de Prevalência ao Nascimento de DTNs, Carolina do Norte (EUA), 1989-1998

Total de DTNs

Espinha bífida

Anencefalia

ANENCEFALIAFreqüência: 1/500

ANENCEFALIA

ANENCEFALIA

NÃO-FECHAMENTO DA COLUNA VERTEBRAL: ESPINHA BÍFIDA

Espinha bífida oculta Meningocele Meningomielocele

Medula espinhalDura-máter Espaço sub-aracnóideo Aracnóide

Espinha bífida

ESPINHA BÍFIDA

Meningomielocele

MENINGOCELE

MENINGOMIELOCELE

ESPINHA BÍFIDAFreqüência: 1/300

ENCEFALOCELE

ENCEFALOCELE

2/3 do sexo feminino e 1/3 masculino

Ácido Fólico - preventivo

? ? ?10 %

4 %

DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL

IRMÃOS, GÊMEOS DIZIGÓTICOS E MONOZIGÓTICOS

GÊMEOS DIZIGÓTICOS

GÊMEOS DIZIGÓTICOS

GÊMEOS MONOZIGÓTICOS

GÊMEOS MONOZIGÓTICOS

GÊMEOS MONOZIGÓTICOS

GÊMEOS SIAMESES

GÊMEOS SIAMESES

ESTUDO COM GÊMEOS

ESQUIZOFRENIA