Post on 23-Feb-2020
• Genes e sua transmissão;
– Genética: altera a sequência do DNA;
– Hereditária: de pai para filhos;
– Autofecundação: gametas de um mesmo ancestral;
– Fecundação cruzada: gametas de parentais diferentes, mesmo de organismos hermafroditas;
– Caráter ou aspecto: qualquer característica que possa ser observada e que permite identificar um indivíduo ou espécie;
– Cromossomo: DNA em forma de cromatina;
Introdução à genética
GENÉTICA
• Genes e sua transmissão;
– Epigenética: alteração no DNA (pode ocorrer alteração nos nucleotídeos) (sem alterar a sequência);
– Congênito: desde ou antes de nascer;
– Doença: mudança no estado de saúde;
– Síndrome: sinais e sintomas. (AIDS)
Introdução à genética
GENÉTICA
As células possuem o mesmo DNA e os mesmos genes, porém eles não expressam sempre os mesmos genes e nem sempre
da mesma forma!
1. GENE: segmento do DNA com informação.
Introdução à genética
GENÉTICA
Homólogos
A a A A a a
Região codificante: codifica genes - 1 gene produz mais de uma proteína Não-codificante: não tem informação genética
2. ALELOS: variações do mesmo gene;
A IA
Gene A Gene I IB
a i
Polialelia
ou alelos múltiplos
3. GENÓTIPO: constituição genética;
AA, Aa, aa, BB (diploide)
Introdução à genética
GENÉTICA
homozigoto heterozigoto
4. GENOMA: todo o DNA GENE (CÓDIGO GENÉTICO)
NÃO GENE (maior parte)
Genoma ≠ Código genético
- Haploide (A) 1 genoma;
- Diploide (AA) 2 genomas repetidos;
- Triploide (AAA) banana – 3 genomas.
Projeto Genoma Humano
5. FENÓTIPO: expressão do gene. Alto, olhos azuis, cabelo crespo....
Introdução à genética
GENÉTICA
FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
6. HOMOZIGOTO (PURO): AA, aa, BB, bb...
7. HETEROZIGOTO (HÍBRIDO): Aa, Bc, Cc, ...
Introdução à genética
GENÉTICA
educacaoglobo.com
Geração Parental
Filhos 1
F1 X F1
VV – dominante vv - recessivo
• 1822 – 1884/ Áustria;
• Estudou a hereditariedade a partir do
cultivo de ervilhas-de-cheiro (Pisum sativum);
• Darwin (pangênese: mistura) – não conseguiu explicar a hereditariedade;
• Estudos publicados porém com pouco impacto/ recuperados no séc. XX.
GENÉTICA
Gregor Mendel “O pai da Genética”
stmuhistorymedia.com
Primeira Lei de Mendel
GENÉTICA
• Monoiibridismo (Aa): uma característica apenas;
• Lei da segregação do fatores: cada característica tem dois fatores (um do pai e um da mãe) que se segregam nos gametas;
• Pureza dos gametas: não se misturam.
Característica
(Aa)
A a
Primeira Lei de Mendel
GENÉTICA
• Ervilhas-de-cheiro:
Fácil cultivo;
Características extremas;
Pureza dos parentais (autofecundação).
Jardim.info
Primeira Lei de Mendel
GENÉTICA
Nomenclatura de Mendel
Nomenclatura atual
Puro Homozigoto
Híbrido Heterozigoto
Fatores Alelos
Segregam na formação dos gametas
Meiose I (Anáfase I)
Segunda Lei de Mendel
GENÉTICA
• Diibridismo (AaBb): duas características;
• Poliibridismo: várias características;
• Segregação independente: Mendel não tinha conhecimento da Meiose I, a reducional, onde os cromossomos homólogos se separam.
Segunda Lei Ligação Gênica (Linkage)
A A a a A a
B b
Segregação independente Não segrega independentemente
Segunda Lei de Mendel
GENÉTICA
sobiologia.com
Cor da ervilha: Amarela: AA , Aa (A_) Verde: aa Forma da ervilha: Lisa: BB, Br (B_) Rugosa: bb
• Proporção genotípica:
– 1 AABB
– 2 AABb
– 1 AAbb
– 2 AaBB
– 4 AaBb
– 2 Aabb
– 1 aaBB
– 2 aaBb
– 1 aabb
Segunda Lei de Mendel
GENÉTICA
Qual a probabilidade de nascer um AABB?
– 1/16
Qual a probabilidade de nascer um aabb?
– 1/16
Qual a probabilidade de nascer um AaBb?
– 4/16
Aa X Aa Bb X Bb
AaBb X AaBb
P = evento favorável
evento possível
Probabilidade
GENÉTICA
Probabilidade de ter uma menina: P = 1/2 ou 50% • Cruzamento: (Aa X Aa)
AA Aa Aa aa
1. Probabilidade de nascer 2 filhas?
2. Probabilidade de nascer 3 filhos, duas primeiras mulheres e o último homem? (com ordem)
3. Probabilidade de nascer 5 filhos, 3 mulheres e 2 homens? (sem ordem)
4. Albinismo recessivo:
Pai e mãe possuem não são albinos e tiveram filho albino.
a) Qual a probabilidade do segundo filho ser albino?
b) Qual a probabilidade de nascer dois meninos albinos?
c) Qual a probabilidade de seu filho nascido ser heterozigoto?
Probabilidade
GENÉTICA
OU = soma possibilidades (mutuamente exclusivos)
E = multiplica possibilidades
Probabilidade
GENÉTICA
1. Probabilidade de nascer menina ou menino?
1/2 + 1/2 = 2/2 = 1 ou 100%
2. Um casal de ratos são heterozigotos (Aa) para a característica pelagem da cor, onde branco é dominante e amarelo é recessivo. Qual a probabilidade de nascer macho e amarelo?
1/2 X 1/4 = 1/8 ou 12,5%
1. Considere um casal heterozigoto para albinismo:
a) Qual a probabilidade desse casal ter 3 crianças, sendo 2 normais, e a última albina, nesta ordem.
R: 9/64
b) Qual seria o resultado do item A se não considerarmos a ordem dos eventos?
R: 27/64
Exercícios
GENÉTICA
2. Um casal é heterozigoto para queratose. Sabendo que a doença apresenta caráter autossômico dominante, qual a probabilidade de terem 5 descendentes, sendo 3 doentes e 2 normais, não importando a ordem?
R: 270/1024
Exercícios
GENÉTICA
Sistema ABO
GENÉTICA
Anticorpos – produzidos quando há presença de substância estranha, vão estar presentes no plasma sanguíneo.
Acredita-se que a produção dos anticorpos ocorra na infância, provocadas pelas bactérias do intestino
ingoh.com.br
Sistema ABO
GENÉTICA
sobiologia.com.br
Doador Receptor
(antígeno) (anticorpo)
Antígeno do doador com o anticorpo do receptor!
O – doador universal AB – receptor universal
Fator Rh
GENÉTICA
Fenótipo Genótipo
Rh+ RR ou Rr DD ou Dd
Rh- rr dd
Rh-
Rh-
Rh+
Rh-
Rh+
Rh+
Rh+ Rh-
Produz anticorpos (Anti-Rh ou Anti-D)
Aglutinação
Herança Sexual (Alossômica)
GENÉTICA
46 cromossomos
44 cromossomos (22 pares)
2 cromossomos
autossomos
alossomos
blogdovestibular.com
Pseudoautossômica (parcialmente ligada
ao sexo)
A a
Há genes que não tem correspondente!
• Limitada ao sexo:
– O gene está presente nos dois sexos, mas manifesta em apenas um deles (no boi o gene para produção de leite está inativo!
• Influenciada pelo sexo: dominante recessivo
– Calvice= CC – homem
cc – mulher
Herança Sexual (Alossômica)
GENÉTICA
Herança Sexual (Alossômica)
GENÉTICA
a) Ligada ao sexo (Recessiva - Daltonismo)
Gene afetado da mãe (XdXd)
Gene afetado do pai (XdY)
Gene afetado do pai (XdY)
Se o gene afetado for o X, herança da mãe! Se o gene afetado for o Y, herança do pai! Daltônico – herança da mãe!
Sexo Genótipo Fenótipo
Mulher
XX
XRXR Raquítica
XRXr Raquítica
XrXr Normal
Herança Sexual (Alossômica)
GENÉTICA
b) Ligada ao sexo (Dominante–Raquitismo hipofosfatêmico)
Sexo Genótipo Fenótipo
Homem
XRy Raquítico
Xry Normal
• Mutações: um dos fatores responsáveis pela evolução!
– Alterações no material genético, determinando novas características, favoráveis ou não.
– Seleção Natural.
– Mutações gênicas e cromossômicas.
Mutações
GENÉTICA