Introdução a Genética Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é considerado o pai da...
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Introdução a Genética
•Gregor Mendel (1822-1884), monge austríaco, é
considerado o “pai da genética”.
•Desenvolveu seus trabalhos com plantas de ervilha (Pisun
sativum) observando a transmissão hereditária de várias
características.
•Em 1865 publicou o artigo "Experiments with Plant Hybrids"
que foi ignorado.
•A partir de 1900 vários pesquisadores confirmaram seus
resultados.
•Suas duas leis ainda hoje são base para os estudos
genéticos.
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Introdução a Genética
•Ideias pré-mendelianas sobre a
hereditariedade
- Pangênese (proposta ~ 410 a.C): cada orgão
produziria um material hereditário específico: as
gêmulas.
- Outra hipótese (décadas depois): a base da
hereditariedade estaria no sangue: o homem passaria
suas características pelo sêmen (sangue “purificado”)
e a mulher pelo sangue menstrual.
- Hipótese do Homúnculo: um ser pré-formado já
existiria no espermatozoide, e o útero apenas serviria
de local para sua maturação.
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Estudos em genética vem sendo feitos há muito tempo, mesmo antes de Gregor
Mendel. Porém, este cientista foi o único que conseguiu desvendar os mecanismos
responsáveis pela transmissão de características genéticas. Por quê?
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Mendel estudava uma característica por vez. Quando ele entendia o mecanismo
genético de transmissão da característica estudada, ele passava a analisar outra.
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Mendel utilizou diversos organismos para estudar genética, inclusive alguns
animais. Contudo, foi com ervilhas (Pisum sativa) que Mendel desenvolveu suas
teorias sobre genética. O que poderia explicar a escolha de Mendel?
- Plantas de pequeno porte;
- Plantas facilmente cultiváveis e com ciclo de vida curto;
- Plantas que deixam grande número de descendentes após a
reprodução;
- Plantas que apresentam características contrastantes.
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Ervilha (Pisum sativa) e suas características contrastantes.
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Como Mendel trabalhava?
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Como Mendel trabalhava?
Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma planta. Como isso é possível?
A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e femininas simultaneamente.
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Como Mendel trabalhava?
Auto-fecundação: o gameta masculino fecunda o gameta feminino da mesma planta. Como isso é possível?
A planta possui estruturas reprodutivas masculinas e femininas simultaneamente.
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Como Mendel trabalhava?
- Linhagens puras, pois a auto-fecundação sempre gerava plantas com a mesma
característica da planta inicialmente analisada.
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XP:(geração parental)
100% Todos os híbridos
eram altos
F1:(1ª geração filial)
Híbridos = filhos da geração parental
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XF1:(1ª geração filial)
F2:(2ª geração filial)
• A característica “baixo”
reapareceu em F2;
Por alguma razão, o
caráter “baixo” entrou
em recesso em F1.
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Como Mendel interpretou os resultados?
- O cruzamento da geração P mostrou que a característica “alta” é dominante sobre a
“baixa”;
- Portanto, a característica “baixa” é recessiva em relação à “alta”;
- Cada característica do ser vivo é determinada por 2 fatores: um provém do organismo
paterno (trazido pelo gameta masculino) e o outro do organismo materno (presente no
gameta feminino)
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XP:(geração parental)
BB
Decidiu-se utilizar a primeira letra da característica
recessiva para simbolizar os “fatores” de Mendel.
bb
F1:(1ª geração filial)
B b
Para a característica altura, quantos tipos de gametas essas plantas produzem?
Só existe uma combinação possível entre eles.
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XF1:(1ª geração filial)
F2:(2ª geração filial)
Bb Bb
Bb Bb bbBB
Quantos tipos de gametas essas plantas produzem?
Então existe mais de um tipo de combinação entre eles.
3 Altas 1 Baixa
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XF1:(1ª geração filial)
F2:(2ª geração filial)
Bb BbQuantos tipos de gametas essas plantas produzem?
Então existe mais de um tipo de combinação entre eles.
BB b
b
BbBb bbBBResultado do cruzamento de F1
• 3 plantas altas e 1 baixa
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F2:(2ª geração filial)
BB b
b
BbBb bbBBResultado do cruzamento de F1
• 3 plantas altas e 1 baixa
Conclusões de Mendel:
• Mendel obteve 1022 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas
(proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo
matemático (3 altas:1 baixa);
• Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
• A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (por exemplo,
altura alta ou baixa). O fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
• Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
• Indivíduos híbridos (Bb) soa chamados heterozigotos;
• Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).
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Conclusões de Mendel:
• Mendel obteve 1022 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas
(proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo
matemático (3 altas:1 baixa);
• Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
• A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (alta, baixa). O
fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
• Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
• Indivíduos híbridos (Bb) soa chamados heterozigotos;
• Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).
1º Lei de Mendel:
• cada caráter é determinado por um par de alelos (fatores de Mendel) que se separam na
formação dos gametas. Ou seja, cada gameta porta um alelo de cada gene.
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CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS
PAI MÃE
Cromátides-irmãs
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Conclusões de Mendel:
• Mendel obteve 1022 plantas de ervilha em F2, das quais 787 eram altas e 277 baixas
(proporção de 2,84 altas : 1 baixa). Tal resultado era muito próximo do que previa o modelo
matemático (3 altas:1 baixa);
• Segundo Mendel, a constituição genética de um caráter é chamada genótipo. (BB, Bb, bb);
• A expressão do genótipo, isto é, a característica em si, constitui o fenótipo (alta, baixa). O
fenótipo pode ser alterado por ação do meio ambiente;
• Indivíduos puros (BB ou bb) são chamados homozigotos;
• Indivíduos híbridos (Bb) soa chamados heterozigotos;
• Os fatores mencionados por Mendel correspondem aos genes alelos (ou só alelos).
1º Lei de Mendel:
• cada caráter é determinado por um par de alelos (fatores de Mendel) que se separam na
formação dos gametas. Ou seja, cada gameta porta um alelo de cada gene.
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HEREDITARIEDADE
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HEREDITARIEDADE
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HEREDITARIEDADE
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HEREDITARIEDADE
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SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS:
Célula-mãe antes da duplicação dos cromossomos
A aCélula germinativa (célula-mãe) de um indivíduo heterozigoto para o gene A.
Observação: Mendel deduziu esse mecanismo sem conhecer
o termo Meiose!!!
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Célula-mãe antes da duplicação dos cromossomos
DUPLICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS E DOS
GENESCélula-mãe após a duplicação dos cromossomos
A a
A A a a
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
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Célula-mãe antes da duplicação dos cromossomos
DUPLICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS E DOS
GENESCélula-mãe após a duplicação dos cromossomos
EMPARELHAMENTO DOS CROMOSSOMOS
HOMÓLOGOS
A a
A A a a
A A a a
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
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Separação dos cromossomos
homólogos
aa
AA
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
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Separação dos cromossomos
homólogos
Separação das cromátides irmãs
aa
AA
A
A
a
a
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
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Separação dos cromossomos
homólogos
Separação das cromátides irmãs
Formação dos gametas(1/2 A : 1/2 a)
aa
AA
A
A
a
a
a
a
A
A
SEGREGAÇÃO DE UM PAR DE ALELOS
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Exemplo: hereditariedade da cor em ervilhas
Neste caso, a geração P é formadas por indivíduos
heterozigotos ou homozigotos?
F1 é formada por indivíduos heterozigotos
ou homozigotos?
• Em todas as gerações, identifique o genótipo e o fenótipo dos indivíduos.
Neste caso, a geração P é formadas por indivíduos
homozigotos.
F1 é formada por indivíduos heterozigotos.
Qual a proporção esperada em F2?
• Conclusão: na primeira Lei de Mendel, o cruzamento entre indivíduos heterozigotos gera uma descendência cuja proporção é 3 indivíduos de fenótipo dominante para 1 de fenótipo recessivo.
VV vv
Vv Vv
VV Vv Vv vv
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V (V ou v?)
-Problema: como podemos definir o genótipo de um indivíduo com fenótipo dominante?
Exemplo: hereditariedade da cor em ervilhas
• Em todas as gerações, identifique o genótipo e o fenótipo dos indivíduos.
V_V (V ou v?)V_
-Solução: realizar um Cruzamento-teste, que consiste em cruzar indivíduos de fenótipo dominante (o qual pode ser heterozigoto ou homozigoto) com indivíduos de fenótipo recessivo.