Herança sem dominância, Co-

Dominância, Alelos Letais e Polialelia

Variações de dominância

Dominância No heterozigoto, um alelo encobre o efeito

fenotípico do outroDominância incompleta ou semidominância

O fenótipo do heterozigoto é intermediário aos fenótipos dos dois homozigotos.

Co-dominância Há uma independência no funcionamento dos

alelos. Os dois alelos contribuem igualmente para o fenótipo dos heterozigotos.

Relações de dominância

Dominância incompleta

Semidominância

Co-dominância

Num certo sentido a co-dominância é a falta total de dominância. O heterozigoto exibe os fenótipos de ambos os homozigotos.

Co-dominância em eqüínos e

bovinos

Diferente da dominância incompleta, ambos alelos

são expressos

Cor da pelagem em mamíferos

Diluição do fenótipo em pelagem de

cavalos

Genes letais

Alelos letais dominantes Muitos alelos que causam doenças

genéticas são conhecidos como dominantes porque os heterozigotos são afetados. Um exemplo comum é a acondroplasia, a mais comum forma de nanismo, que apresenta comprimento normal do tronco mas com os membros encurtados. Outro exemplo é o do gato Manx que não possui uma cauda.

Na verdade esses alelos podem ser descritos como parcialmente dominantes, porque quando em homozigose eles são muito diferentes dos heterozigotos: Em homozigose são letais.

Afinal, é dominante ou recessivo?

AY: Um alelo letal recessivo que também produz um fenótipo dominante para cor da pelagem

Penetrância e expressividade

Penetrância incompleta

Expressividade em Drosophila

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Herança determinada por 3 ou mais alelos que condicionam um só caráter, obedecendo os padrões mendelianos.

Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, um de origem paterna e outro de origem materna.

Novos alelos surgem por mutações que provocam alterações na proteína original.

Alelos Múltiplos (Polialelia)

Ex.: Cor da pelagem em coelhos.

4 alelosC selvagem (aguti).cch chinchila.ch himalaia.ca albino.

C > cch > ch > ca

C _

cch _ ch _

caca

•Uma caixa de coelhos continha uma fêmea himalaia , um macho albino e um macho chinchila. A fêmea teve oito descendentes: dois himalaias, quatro chinchilas e dois albinos. Qual o coelho foi o pai e quais eram os genótipos da fêmea, do macho e de seus descendentes?RESOLUÇÃO:  Pai chinchila de genótipo cch ca

Fêmea ch ca e descendentes: cch ch, cch ca, ch ca e ca ca. 

Grupos Sangüíneos

Determinado por proteínas presentes no plasma ou nas hemácias.

Conhecimento importante nas transfusões, medicina legal, estudos étnicos, etc.

Transfusões baseadas nas relações antígeno/anticorpo.

A herança obedece os padrões mendelianos:Sistema ABO Polialelia e codominância.Sistema Rh Monoibridismo com dominância.Sistema MN Monoibridismo sem dominância.

Sistema ABOO gene I que determina o sistema

sangüíneo ABO possui mais que um alelo dominante. A enzima codificada adiciona moléculas de

açúcar aos lipídeos sobre a superfície das hemácias. IA adiciona Galactosamina IB adiciona Galactose i nenhum açúcar é adicionado

Os alelos IA e IB são co-dominantes O alelo i é recessivo para ambos

As diferentes combinações dos três alelos produz quatro fenótipos diferentes

Sistema ABO

Sistema ABO

Sistema ABOGrupo

SangüíneoAglutinogênio nas hemácias

Aglutinina no plasma

A A Anti-BB B Anti-A

AB A e B -O - Anti-A e Anti-B

DoaçõesDoaçõesO

A B

AB

Sistema ABO

Os grupos do sistema ABO são determinados por uma série de 3 alelos, IA, IB e i onde:

• Gene IA determina a produção do aglutinogênio A.• Gene IB determina a produção do aglutinogênio B.• Gene i determina a não produção de aglutinogênios.

Fenótipos GenótiposGrupo A IAIA ou IAiGrupo B IBIB ou IBi

Grupo AB IAIBGrupo O ii

IIAA = I = IBB > i > i

Sistema Rh

Fator RhFator Rh Proteína encontrada nas hemácias que pode agir como antígeno se for inserida em indivíduos que não a possuam.

Rh+ indivíduos que possuem a proteína.Rh- indivíduos que não possuem a

proteína.DoaçõesDoaçõesRh- Rh+

Fenótipos

Genótipos

Rh+ RR ou RrRh- rr

Eritroblastose FetalDoença Hemolítica do Recém Nascido

Condições: Mãe: Rh-; Pai: Rh+; Criança: Rh+

Os sintomas no RN que podem ser observados são anemia (devida à destruição de hemácias pelos anticorpos), icterícia (a destruição de hemácias aumentada levará a produção maior de bilirrubina indireta que não pode ser convertida no fígado), e após sua persistência o aparecimento de uma doença chamada Kernicterus que corresponde  ao depósito de bilirrubina nos núcleos da base cerebrais o que gerará retardo no RN.

Sistema MN

Proteínas presentes nas hemácias que não são levadas em conta nas transfusões sangüíneas.

Geneticamente é um caso de codominância.Grupo M: produz a proteína M.Grupo N: produz a proteína N.Grupo MN: produz as duas proteínas.

Fenótipos

Genótipos

M LMLM

N LNLN

MN LMLN

DoaçõesDoaçõesM N

MN

Efeito Bombaim

Por estudos dos ancestrais chegou-se à conclusão que a mulher possuía o alelo IB, mas não conseguia formar o antígeno respectivo. Isto só pode ser explicado pela existência de um outro gene envolvido neste fenótipo: o gene H, para o qual a mulher era homozigótica recessiva. Desta forma, sem o antígeno H, os alelos IA e IB mesmo que presentes não se podem exprimir no fenótipo visto não terem substrato sobre o qual atuar.

GENÓTIPOS FENÓTIPOS H – IAIA ou H – IAi A

H – IBIB ou H – IBi B

H – IAIB AB

H – ii O

hh – – falso O