Post on 08-Apr-2016
Prof.: André Vianna
Entre os séculos XVII e XVIII acreditava-se que no espermatozóide existia um ser humano que apenas se “desenvolvia” no corpo feminino
Apenas no século XIX a teoria da EPIGENÉTICA foi apresentada por Karl Ernst von Baer e Caspar Friedrich Wolf
Gene sequência de material genético capaz de codificar alguma informação (proteína)
A estrutura da cadeia de DNA só foi descoberta em 1953 por James Watson e Francis Crick
Gene
Cromossomo
Cromossomos Homólogos
Cromossomos Autossômicos
Cromossomos Sexuais
Genótipo
Fenótipo
Alelo dominante
Alelo recessivo
rr RR
r R
Rr
Rr
Rr
R r
R
r
RR Rr
Rr rr
Dominância completa ◦ Um alelo suprime completamente a expressão do
outro.
Dominância incompleta ◦ O indivíduo heterozigoto apresenta-se como um
fenótipo intermediário.
Co-dominância ◦ O indivíduo heterozigoto apresenta os 2 fenótipos
ao mesmo tempo.
Genes letais ◦ Alelos que, quando em homozigose determinam a
morte ainda no período embrionário
Valéria gostava muito de flores. Observando seu jardim, notou a existência de plantas de uma mesma espécie que possuíam indivíduos com flores brancas, rosas e vermelhas. Curiosa para saber como se dava a transmissão desse caráter, Valéria promoveu uma autofecundação nas plantas de cor rosa e, para sua surpresa, obteve plantas que davam flores brancas, vermelhas e rosas, estas últimas em quantidade duas vezes maior que as plantas de flor branca e vermelha, que quando cruzadas entre si, só davam flores de cor rosa.
Valéria concluiu CORRETAMENTE que:
a) trata-se de dominância da cor rosa sobre as demais.
b) trata-se de um caso de co-dominância entre os genes alelos que determinam o padrão de cor.
c) as plantas de flor rosa eram recessivas. d) as plantas de flor vermelha eram
dominantes e as de cor branca recessivas. e) trata-se de um caso de gene letal, pois o
cruzamento de plantas de flores brancas e vermelhas só originou flores rosas.
a) trata-se de dominância da cor rosa sobre as demais.
b) trata-se de um caso de co-dominância entre os genes alelos que determinam o padrão de cor.
c) as plantas de flor rosa eram recessivas. d) as plantas de flor vermelha eram
dominantes e as de cor branca recessivas. e) trata-se de um caso de gene letal, pois o
cruzamento de plantas de flores brancas e vermelhas só originou flores rosas.
Um casal de africanos teve três filhos. O primeiro morreu aos 5 anos de idade, em conseqüência de anemia falciforme; o segundo é normal e bastante suscetível a malária (doença endêmica na região); o último é normal, porém pouco suscetível a malária.
Assinale a opção em que se indicam, corretamente, o membro da família com seu respectivo genótipo e o padrão de herança da anemia falciforme.
a) 2º filho homozigoto recessivo dominância
completa b) pai heterozigoto epistasia
dominante c) 3º filho heterozigoto co-dominância d) mãe homozigoto dominante pleiotropia
Um casal de africanos teve três filhos. O primeiro morreu aos 5 anos de idade, em conseqüência de anemia falciforme; o segundo é normal e bastante suscetível a malária (doença endêmica na região); o último é normal, porém pouco suscetível a malária.
Assinale a opção em que se indicam, corretamente, o membro da família com seu respectivo genótipo e o padrão de herança da anemia falciforme.
a) 2º filho homozigoto recessivo dominância
completa b) pai heterozigoto epistasia
dominante c) 3º filho heterozigoto co-dominância d) mãe homozigoto dominante pleiotropia
Prof.: André Vianna
QUALQUER ALTERAÇÃO NA SEQÜÊNCIA DE
DNA
• genômica (adição ou perda de cromossomos);
• cromossômica (adição, perda ou mudança de
local/orientação de segmentos cromossômicos);
• gênica (alteração em um único gene).
Mutante - Organismo que sofreu mutação
Tipo selvagem (wild type) - Organismo não mutado
Fenótipo - Propriedades observáveis de um organismo
Genótipo - Se refere a seqüência do DNA de um organismo
Alelos - Diferentes formas de um mesmo gene
Todos os indivíduos de uma espécie têm
os mesmos genes, mas com variações.
Espontânea ◦ Induzida por AGENTES MUTAGÊNICOS.
Induzidas ◦ Ocorrem sem a existência de agentes externos
◦ Presença de agentes químicos que alteram a estrutura do DNA, adicionando alguns grupamentos
• Células somáticas
• afetam apenas algumas células do próprio indivíduo onde ocorrem
• podem ter consequências como o câncer
• Células germinativas (gametas)
• são passadas para a próxima geração
• afetam todo o organismo que a herda
Fatores físicos
◦ radiações
Fatores químicos
◦ mutagênicos (reagem com o DNA)
Fatores biológicos
◦ vírus
Mutação pontual (substituição de um nucleotídio) Mutação neutramesmo aminoácido Mutação errônea (missense) (pode ser silenciosa) aminoácido diferente
Mutação sem sentido (nosense) (códon de parada)
Mutação por deslocamento da fase de leitura Mutação por Inserção • Mutação por Deleção
Substituição ocorre a troca de um ou mais pares de bases.
Adição acontece quando uma ou mais bases são adicionadas ao DNA, modificando a ordem de leitura da molécula durante a tradução.
Deleção acontece quando uma ou mais bases são retiradas do DNA, modificando a ordem de leitura na tradução
Uma das anomalias mais comuns causada por uma mutação gênica é a anemia falciforme.
Nesta mutação existe a alteração de uma adenina por uma timina, o que causa uma mudança na estrutura da proteína.
Prof.: André Vianna
São modificações causadas pela não disjunção dos cromossomos na anáfase 1 ou 2 da meiose ou pela perda de um braço do cromossomo.
Estas modificações provocam a formação de gametas anômalos. (cromossomos a mais ou a menos)
Aneuploidias ◦ Consiste na adição ou retirada de 1cromossomo
(monossomia), ou de um par (nulissomia) ou da adição de 1 (trissomia) ou 2 (tetrassomia) cromossomos.
Euploidias ◦ Consiste na adição de 1 conjunto inteiro de
cromossomos.
Sindrome de turner (44+ X0) ◦ Neste caso a mulher apresenta um cromossomo x a
menos
◦ Provoca baixa estatura, desenvolvimento sexual anormal
◦ Estes indivíduos não apresentam cromatina sexual
Sindrome de klinefelter (44+XXY) ◦ Caracteriza-se por homens com um cromossomo X
a mais
◦ Neste caso o indivíduo apresenta atrofia testicular, são estéreis, apresentam atrofia muscular, altura acima da média, ginecomastia
Sindrome de Down (trissomia do par 21) ◦ Deficiência mental, olhos oblíquos, mãos curtas e
dobra palmar
Sindrome de patau (trissomia do par 13) ◦ Lábio leporino, mal formação cardíaca e miocefalia
Sindrome de Edwards (trissomia do 18) ◦ Alterações neurológicas, ma formação do sistema
urinário, reprodutor e cardiovascular
É um tipo de herança caracterizada pela existência de vários alelos que determinam um mesmo padrão de herança.
“e o tipo de herança onde vários alelos podem ocupar um mesmo “LOCUS” gênico”.
Alelos envolvidos:
◦ C determina o fenótipo selvagem
◦ cch fenótipo chinchila
◦ ch himalaia
◦ c albino
◦ C>cch>ch>c
Sabe-se que em determinada população manifestam-se 3(três) tipos de alelos Ax, Ay e Az e que a relação de dominância é Ax > Ay > Az. Suponha que numa população hipotética de 15.000 indivíduos, este caso de polialelia se expresse de acordo com o quadro abaixo.
15.000 TOTAL
1.500 A A
2.000 A A
4.000 A A
1.000 A A
3.500 A A
3.000 AA
FREQUÊNCIA GENÓTIPO
zz
zy
yy
zx
yx
xx
Partindo dessa suposição, pode-se concluir corretamente que a frequência de fenótipos que expressam o gene Az é de
a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 10%.
e) 05%
Partindo dessa suposição, pode-se concluir corretamente que a frequência de fenótipos que expressam o gene Az é de
a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 10%.
e) 05%
A herança da cor da pelagem em coelhos com fenótipo Selvagem (genótipo CC, Ccch, Cch e Cc), Chinchila (Genótipo cchcch, cchch e cchc), Himalaia (Genótipo chch e chc) e albino (cc) é uma condição de monohibridismo relacionado a alelos múltiplos.
Assinale a alternativa que corresponde ao percentual de fenótipo resultante do cruzamento de um coelho de pelagem Chinchila (genótipo cch ch) com um coelho de pelagem Himalaia (genótipo chch).
a) 25% Chinchila, 50% Himalaia e 25% Selvagem
b) 75% Chinchila e 25% Himalaia
c) 50% Chinchila e 50% Himalaia
d) 75% Chinchila e 25% Selvagem
e) 25% Chinchila e 75% Himalaia
a) 25% Chinchila, 50% Himalaia e 25% Selvagem
b) 75% Chinchila e 25% Himalaia
c) 50% Chinchila e 50% Himalaia
d) 75% Chinchila e 25% Selvagem
e) 25% Chinchila e 75% Himalaia
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A
B
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A
B
AB
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A
B
AB
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A
B
AB
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b
B
AB
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B
AB
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB A e B
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB A e B Nenhum
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB A e B Nenhum IAIB
0
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB A e B Nenhum IAIB
0 Nenhum
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB A e B Nenhum IAIB
0 Nenhum Anti-A e anti- B
TIPO SANGUÍNEO AGLUTINOGÊNIO (antígeno)
AGLUTININA (anticorpo)
GENÓTIPO
A A Anti-b IAIA; IAi
B B Anti-a IBIB; IBi
AB A e B Nenhum IAIB
0 Nenhum Anti-A e anti- B
ii
Sofia e Isabel pertencem ao grupo sanguíneo AB e são casadas, respectivamente com Rodrigo e Carlos, que pertencem ao grupo sanguíneo O. O casal Sofia e Rodrigo tem um filho, Guilherme, casado com Joana, filha de Isabel e Carlos. Qual a probabilidade de o casal Guilherme e Joana ter um descendente que pertença ao grupo sanguíneo O?
a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 12.5%.
e) zero.
a) 75%.
b) 50%.
c) 25%.
d) 12.5%.
e) zero.
Determinada por uma proteína (“fator”) que é capaz de promover aglutinação na corrente sanguínea.
Este “fator” foi descoberto em 1940 após um conjunto de trabalhos constatar que existia uma proteína que podia ou não estar presente no sangue, e era que este era capaz de gerar uma resposta imune nas pessoas que não o possuíam.
Mãe Rh- Pai Rh +
1° filho Rh+
2°filho Rh+
Analise a genealogia abaixo.
Ana e Théo são irmãos e não sabiam os seus respectivos tipos sanguíneos. Antes de se submeterem ao teste sanguíneo, seria possível deduzir algumas informações, com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar corretamente que
a) a probabilidade de Ana gerar uma criança do grupo AB e Rh positivo é 1/4.
b) Théo pertence ao grupo sanguíneo receptor universal e pode ser Rh positivo.
c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguíneo B e Rh positivo.
d) a probabilidade de Théo pertencer ao grupo doador universal é 1/2.
e) Ana poderia gerar uma criança com eritroblastose fetal para o fator Rh.
Ana e Théo são irmãos e não sabiam os seus respectivos tipos sanguíneos. Antes de se submeterem ao teste sanguíneo, seria possível deduzir algumas informações, com base nessa genealogia. Assim, pode-se afirmar corretamente que
a) a probabilidade de Ana gerar uma criança do grupo AB e Rh positivo é 1/4.
b) Théo pertence ao grupo sanguíneo receptor universal e pode ser Rh positivo.
c) Ana pertence obrigatoriamente ao grupo sanguíneo B e Rh positivo.
d) a probabilidade de Théo pertencer ao grupo doador universal é 1/2.
e) Ana poderia gerar uma criança com eritroblastose fetal para o fator Rh.
Nas membranas plasmáticas dos glóbulos vermelhos encontram-se os antígenos responsáveis pela determinação dos grupos sanguíneos do sistema ABO, assim como do sistema Rh. Uma mulher com tipo sanguíneo AB, Rh negativo tem um filho do grupo B, Rh positivo. Os quatro candidatos a pai desta criança foram analisados e os resultados foram os seguintes:
Candidato I - grupo A, Rh positivo.
Candidato II - grupo B, Rh negativo.
Candidato III - grupo O, Rh positivo.
Candidato IV - grupo AB, Rh positivo.
A partir desses resultados, podemos concluir:
a) o candidato II pode ser excluído da paternidade.
b) os candidatos III e IV podem ser excluídos da paternidade.
c) o candidato I é o pai da criança.
d) os candidatos II e IV podem ser excluídos da paternidade.
e) o candidato IV é o pai da criança.
A partir desses resultados, podemos concluir:
a) o candidato II pode ser excluído da paternidade.
b) os candidatos III e IV podem ser excluídos da paternidade.
c) o candidato I é o pai da criança.
d) os candidatos II e IV podem ser excluídos da paternidade.
e) o candidato IV é o pai da criança.
Ocorrem quando o sistema imune perde a capacidade de reconhecimento do próprio –não próprio.
São produzidos anticorpos contra células do organismo, causando diversos prejuízos ao funcionamento do organismo.
Os sintomas genéricos variam desde a perda da função ou crescimento do órgão atingido podem se estender a destruição completa do tecido atingido
Diabetes tipo I ◦ Ocorre a destruição das células β-pancreáticas
localizadas nas ilhotas de Langerhans.
◦ Diminuição sensível na produção de insulina (diabetes insulino dependente)
◦ Acomete 5-10% da população (sendo mais comum na europa)
Diabetes tipo I
Tireodite (tireodite de Hashimoto) ◦ Ocorre graças a destruição de células da glândula
da tiróide
◦ Diminuição da produção de hormônios tireoidianos (T3 e T4) levando ao hipotireoidismo.
◦ Principais sintomas
Cansaço.
Depressão.
Mixedema.
Intolerância ao frio.
Alterações de ciclo menstrual e perda de libido.
Tireoidite
Esclerose múltipla ◦ Caracterizada pela destruição progressiva da bainha
de mielina dos neurônios no cérebro e na medula.
◦ Ocorre grave comprometimento ás funções motoras e sensoriais.
Vitiligo ◦ Pode ser causada pela produção de anticorpos anti-
melanócitos.
◦ Causa despigmentação da epiderme (qualquer parte do corpo) e da retina, tornando estas regiões mais sensíveis a radiação solar.
Vitiligo
Lúpus Eritematoso sistêmico ◦ Pode acometer qualquer órgão ou tecido do corpo.
◦ Sintomas dependem dos órgãos afetados
Febre
Manchas na pele
Vermelhidao
Fotossensibilidade
Ferimentos recorrentes
Falta de ar
Anemia
Defeitos renais e cardíacos
Artrite reumatóide ◦ Inflamação das membranas sinoviais.
◦ Os sintomas podem incluir
Rigidez matinal.
Diminuição de apetite.
Perda de peso.
Cansaço.
Febre baixa.
Inchaço e deformação de juntas.
AR Ar aR ar
AR
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr
Ar
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ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar
aR
ar
AR Ar aR ar
AR AARR AARr AaRR AaRr
Ar AARr Aarr AaRr Aarr
aR AaRR AaRr aaRR aaRr
ar AaRr Aarr aaRr aarr
Sistema XY ◦ Fêmeas XX e machos XY
◦ Neste caso o macho determina o sexo da prole
◦ Ocorre em mamíferos
Sistema X0 ◦ Fêmeas XX e Machos X0
◦ Neste caso os machos são haploides
◦ Ocorre em insetos
Sistema ZW ◦ Fêmea ZW e Machos ZZ
◦ Fêmea determina o sexo da prole
◦ Esta determinação ocorre em insetos, aves e peixes
Sistema Z0 ◦ Fêmeas Z0 e machos ZZ
◦ Fêmea determina o sexo
◦ Ocorre em repteis
Como existem cromossomos diferentes na espécie humana (hetero cromossomos), podemos ter regiões não homólogas, neste caso podemos ter várias heranças ◦ Herança restrita ao sexo
Ocorre nos alelos de Y não homólogos em X
◦ Herança ligada ao sexo
Ocorre nos alelos de X que não apresentam homologia em Y
Maior frequência nos homens (hemizigótico)
Daltonismo (recessiva) Defeito na formação dos cones com dificuldade para
enxergar cores, sendo incapaz de distinguir entre o verde e o vermelho
Deficiência para o vermelhoprotanópico
Deficiência para o verde deuteranópico
Deficiência para o azul tritanópico
Hemofilia (recessiva) ◦ Caracteriza-se pela dificuldade da coagulação
sanguínea pela deficiência da formação dos fatores de coagulação (tromboplastina)
Exclusiva dos homens
Genes Holândricos
Hipertricose auricular
Determinadas por genes comuns
Ocorre a expressão em apenas um sexo ◦ Produção de Leite nas fêmeas e não nos machos
◦ Caracteres sexuais secundários
Neste caso a herança é determinada por genes autossômicos, porém são influenciadas pelo sexo ◦ Calvície
Para homens CC e Cc
Para mulheres CC (Cc e cc são normais)
Ocorre quando os alelos apresentam efeito cumulativo na população
Neste caso os genes apresentam a mesma influencia na determinação do genótipo
Visto em características fenotípicas que podem ser quantificadas.
Ocorre quando 2 ou mais genes determinam uma mesma característica ◦ Não epistática
Crista de galinhas
Epistática ◦ Ocorre quando um gene (epistático) inibe a ação de
outro gene (hipostático)
Epistasia dominante ocorre quando um alelo determina a não expressão de outro.
Epistasia recessiva ocorre quando, por algum motivo um alelo recessivo não permite a expressão de uma determinada característica.
Epistasia duplo complementar ocorre quando 2 genes são complementares.
Relação número de alelos/ número de fenótipos ◦ N° de alelos = N° de fenótipos – 1
◦ N° de fenótipos = N° de alelos + 1
Influência de cada alelo na determinação da herança.
População em equilíbrio ◦ Não ocorre mutação (ou ocorre em frequências
muito baixa ao ponto de não ser precebido)
◦ Migração entre diferentes populaçoes inexistente
◦ Seleção de parceiros (cruzamentos ocorrem ao acaso, sem a seleção de fenótipos específicos)
◦ População muito grande
Frequência dos alelos ◦ A+a=1
◦ (p+q=1)
Frequência genotípica ◦ A2+2Aa+a2 =1
◦ (p2+2pq+q2 =1)
Em uma população hipotética em equilíbrio de Hardy-Weinberg, um gene possui dois alelos. Sabe-se que a frequência do alelo recessivo é de 0,4. Calcule o percentual esperado de indivíduos heterozigotos e homozigoto dominante nesta população?
Em uma determinada população (tempo t=0), a freqüência gênica dos alelos B e b era f(B) = 1 e f(b) = 0 respectivamente. Após um determinado evento e passando algum tempo (t=1), a freqüência gênica desta mesma população foi alterada para f(B) = 0,8 e f(b) = 0,2.
a) Como deveria ser o genótipo dessa população para ao alelos B e b no tempo t=0 antes da modificação de sua freqüência gênica?
b) Que fenômeno pode ter ocorrido nessa população para que surgisse tal alteração?
Considerando que a freqüência de nascimentos de fenilcetonúricos é de 1 em cada 10.000 indivíduos, calcule o número de pessoas heterozigotas em uma população de 5.000 indivíduos.
Um determinado gene de herança autossômica recessiva causa a morte das pessoas homozigóticas aa ainda na infância. As pessoas heterozigóticas Aa são resistentes a uma doença infecciosa causada por um protozoário, a qual é letal para as pessoas homozigóticas AA.
Considere regiões geográficas em que a doença infecciosa é edêmica e regiões livres dessa infecção. Espera-se encontrar diferença na freqüência de nascimento de crianças aa entre essas regiões? Por quê?
Ocorre quando temos 2 alelos que determinam características diferentes, localizados em um mesmo cromossomo ◦ Neste caso podemos determinar a taxa de
permutação (crossing over)
◦ Baseado na frequência de permutação podemos determinar a distância entre os alelos assim como a sua posição relativa