Caso Clínico #2

Identificação:EPR, masculino, branco, 32 anos; natural de Campo Grande e procedente de São Paulo

Queixa Principal:Litíase renal diagnosticada há 5 anos

HMA:

Paciente refere que iniciou quadro de litíase renal iniciada há 5 anos. Nesse período expeliu um cálculo

espontaneamente e necessidade de LECO em uma ocasião. Vinha assintomático nos últimos 2 anos, mas nos últimos 3

meses antes da consulta passou apresentar dor recorrente em região lombar à direita, não característica de cólica

nefrética. Marcou consulta para investigação.

Data da primeira consulta: 24/07/2015

ISDA:

Sem outras queixas.

Antecedentes Médicos:

Hipertensão arterial, não sabendo precisar desde quando, mas não estava em uso de medicações.

Diagnóstico de rinite alérgica e urticária desde a infância.

Dislipidemia, sem tratamento prévio.

Hepatite B, sem tratamento – via de infecção não definida.

Antecedentes Familiares:

Diversos casos de litíase.

Hábitos de vida:

Tabagismo 7 anos/maço. Etilismo fora de risco.

Exame Físico:

BEG, fáceis atípica, corado, hidratado e anictérico.

PA= 150/96 mmHg; FC= 82 bpm; FR= 16 ipm; afebril.

Peso= 83,8 kg; Altura= 1,74 m; IMC – 27,6 kg/m2

Segmentar:

Geral= sem alterações.

Respiratório= sem alterações.

Cardiovascular= sem alterações.

Abdome= sem alterações.

Extremidades= sem alterações. Sem lesões de pele.

Exames prévios:

⇢ Novembro de 2014:

→ Tomografia de abdome sem contraste: litíase bilateral 0,3 a 0,5 cm, sendo uma de 0,6 no polo

inferior do rim direito.

⇢ Maio de 2015:

→ Tomografia de abdome sem contraste: Litíase renal bilateral, de 0,3 a 0,5 cm.

→ AgHBs – Reagente; AntiHBs - NR

→ Urina tipo 1:

✻ pH= 5,0; Densidade= 1,023

✻ Proteína= 0,37 g/L

✻ Sedimento= normal

Impressões e questionamentos:

Hipertensão arterial antes dos 40 anos – necessidade de investigação?

Qual o motivo da proteinúria? Necessidade de investigação?

Há ligação entre os diagnósticos acima e as causas de litíase renal recorrentes habituais?

Exames trazidos (29/05/2015):

Creatinina= 1,00 mg/dL (CKD-Epi= 99 ml/min/1,73m2); Na= 144 mEq/L; K= 4,4 mEq/L

Cálcio iônico= 1,35 mmol/L; Cálcio total= 9,9 mg/dL; PTH intacto= 37 pg/mL

25-OH-vitamida D3= 19 ng/mL

Hemograma:

Hb- 15,5 g/dL / 44,1%; Leucócitos= 5.910 células/mm3; Plaquetas= 246.000 células/mm3

Glicemia= 90 mg/dL: HbA1c= 5,5%

CT= 261 mg/dL; LDL= 180 mg/dL; HDL= 57 mg/dL; TG= 121 mg/dL

TSH= 2,6 um/L; T4L= 0,7 mg/dL

AST= 30 U/L; ALT= 48 U/L; Gama-GT= 101 U/L; FA= 50 U/L; Bilirrubinas= 0,45 mg/dL

AgHBs – Reagente; AntiHbC – Reagente, AntiHBs – não reagente

PCR-HBV – 11.233 cópias / ml

Estudo Metabólico:

Urina tipo1: pH= 6,0; Proteínas= 0,37 g/L; Leucócitos= 4.000/mL; Hemácias= 4.000/mL

Bicarbonato venoso= 23 mEq/L

Urina de 24 horas: Volume= 1.700 mL

Microalbuminúria - 227 mcg/min (327 mg/24 horas)

Sódio= 177 mEq/24h; Cálcio= 254mg/24h (3,2 mg/kg)

Citrato 503 mg/24h

Oxalato - 14 mg/24h

Ácido úrico - 660 mg/24h

Potássio - 81 mEq/24h

Cistina - 14,1 mg/24h

Ecocardiograma (25/05/15):

FE= 69%; IMV= 71 g/m2; Doppler normal.

MAPA (28/05/15):

Médias em 24 horas= 140/85 mmHg;

Cargas= 78% / 76%

Descenso= 22% / 28%

Retinografia (27/05/15):

Retina normal, mas...

Causas:Fenotiazina, cloroquina, indometacina, clorfazimina e amiodarona

Complementação 1 (29/08/15):

Eletroforese de proteínas séricas= albumina- 4,51 g/L; sem pico monoclonal

C3= 118 mg/dL; C4= 25 mg/dL; Anti-DNA- Não reagente; FAN- Não reagente; VDRL – Não reagente

Urina de 24 horas (com dieta restrita em sódio): Volume= 2.300 mL

Cálcio= 106 mg/24h (1,3 mg/Kg);

Fósforo= 1.180 mg/24;

Sódio= 32 mEq/24h;

Proteinúria= 410 mg/24 horas

Eletroforese de proteínas urinárias: 85,2% albumina

DMO Z score (04/09/15):

L1-L4: -2,8

Fêmur: - 2,0

Impressões:

1) Hipercalciúria idiopática, com ótima resposta à restrição de sal, mas redução da massa óssea não esperada para

a idade na DMO: HFI + dieta rica em sal;

2) HAS primária

3) Proteinúria glomerular a/e

4) Dislipidemia

5) Hepatite B

6) Córnea verticilata

Condutas:

1) Em relação à litíase e osteopenia:

a) redução do sal na dieta;

b) aumento da ingesta de água e

c) reposição de colecalciferol em dose baixa – 10.000/semana

2) Em relação à HAS: Losartan 25 mg/dia

3) Em relação à proteinúria:

a) pesquisar Fabry,

b) associação com HBV?

c) Iniciar Losartan

4) DLP – mais 60 dias de MEV para fazer novo controle

5) HBV: Solicitado Fibroscan

6) Córnea verticilata: fazer triagem de Fabry

⇢ Em 26/10/2015: atividade enzimática em papel de filtro para alfa-galactosidase: 1,25 (> 2,2)

⇢ Em 17/11/2015: mutação para Exon 2: p.R112C em homozigose

Investigação Complementar:

✟ ?

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História Familiar

Investigação Complementar:

⇢ Em 04/03/16: REMA de Encéfalo Normal

⇢ Em 04/03/16: ENM normal

⇢ Em 04/03/16: REMA de Coração Normal

Biópsia Renal?

Arquitetura renal preservada

BIÓPSIA RENAL

Vasos preservados

PODÓCITOS VACUOLIZADOS COM ASPECTO RENDILHADO

INCLUSÕES LAMELARES APÓS OSMIFICAÇÃO

MICROSCOPIA ELETRÔNICA

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Corpos lamelares (zebra bodies)em podócitos

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