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Herança e Sexo

““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”

• Autossomos

Fórmula cromossômica das células humanas

nos seres humanos, 2n = 46 cromossomos

23 pares de cromossomos homólogos

22 pares autossômicos e 1 par sexual 22 pares autossômicos e 1 par sexual

44 XY 44 XX

2A XX2A XY

• Heterossomos (cromossomos sexuais)

CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”

Cromossomos sexuais

• X e Y

• Região homóloga e não-homóloga

genes exclusivos do sexo masculino

YX

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Determinação genética do sexo

• Sistema XY

Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?

• Sistema X0• Sistema ZW• Sistema Z0

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Sistema XY – mecanismo de compensação de dose

•Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr

•Mulheres são “mosaicos”

•Determinação do sexo celular

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Abelhas e partenogênese

gametas: n n

rainha (fértil)operária (estéril)

alimentação especialalimentação normal

partenogênese

zangão (n) zigoto

fecundaçãosem fecundação

meiose

zangão (n)rainha (2n)

mitose

fêmea (2n)

n

•Daltonismo

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Herança ligada ao sexo

mulher daltônicaXdXd

homem normal

mulher normal portadora

mulher normalXDXD

XdY

XDY

XDXd

homem daltônico

Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd

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Herança ligada por sexo (cont.)

• Hemofilia

Existem mulheres hemofílicas?•Herança parcialmente ligada ao sexo•Herança restrita ao sexo

Genes holândricos Gene TDF (SRY) herança restrita ao sexo

herança parcialmente ligada ao sexo

herança ligada ao sexo

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Herança influenciada pelo sexo

FENÓTIPOS

GENÓTIPOS

FENÓTIPOS

cc Cc CC

não-calva

Na mulher

não-calva

calvacalvoCc

não-calvo

calvoNo homemGenótipo

CC

cc

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Alguns acidentes genéticos são causados por alterações a nível cromossômicos. A partir delas o cariótipo fica alterado, comportando ou segmentado cromossomos em excesso ou em defeito. Há dois tipos fundamentais de mutações cromossômicas: as estruturais e as numéricas.

Mutações cromossômicas

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A deleção ou deficiência é a remoção de um segmento cromossômico e dos genes que nele existem em função de quebra.

As deleções muito acentuadas podem ser letais, visto que a perda de muitos genes altera profundamente as condições metabólicas do indivíduo.

Mutações cromossômicas estruturais

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A duplicação ocorre quando há formação de um ou mais segmentos adicionais, em particular, em um conjunto cromossômico.

Mutações cromossômicas estruturais

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A inversão é uma mutação cromossômica na qual é removido um segmento cromossômico, girando-o 180°, e reinserindo-o no mesmo local.

Mutações cromossômicas estruturais

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A translocação é a recolocação de um segmento cromossômico para uma posição diferente no genoma. Na translocação recíproca, há uma troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos.

Mutações cromossômicas estruturais

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As mutações cromossômicas numéricas são alterações que envolvem o número de cromossomos, tomando como referência a condição normal das células (2n) da linhagem somática humana.

As mutações cromossômicas englobam as aneuploidias e as euploidias.

As aneuploidias são consequências de erros na separação de cromátides na anáfase, caracterizando uma não disjunção cromossômicas.

A condição aneuploide 2n-1 denomina-se monossomia, a perda de dois cromossomos de um mesmo pra denomina-se nulissomia, indicada como 2n-2.

O aneuploidia 2n+1 revela acrésimo de um cromossomo em um par, constituindo uma trissomia. O aneuploide 2n+2 revela uma tetrassomia.

Nas euploidias, ocorre perda ou acrésimo de um conjunto ou mais de n cromossomica.

Quando ocorre mais de dois conjuntos cromossomicos denomina-se poliploidismo, 3n, 4n, 6n.

Mutações cromossômicas numérica

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• Síndrome de Down ou trissomia do par 21

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 21, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +21

Características físicas:

- Língua protrusa (para fora da boca) ou fissurada (dentição irregular);

- Baixa estatura;

- Orelhas com implantação baixa;

- Pescoço alado e adiposo;

- Braquidactilia;

- Olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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- Desenvolvimento cerebral deficiente;

- Cardiopatia congênitas em 50% dos casos;

- Genitais extremamente pouco desenvolvidos;

- Criptorquidia ocasional;

- Pelve estreita.

A frequência entre 2/1000 nascidos. À medida que a idade da mãe aumenta, a frequência de casos também aumenta.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

Crianças com síndrome de Down por 1000 habitantes.

Porcentagem

20 1/1925 0,0525 1/1205 0.0830 1/885 0.1135 1/365 0.2740 1/110 0.9045 1/32 3.1250 1/12 8.33

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• Síndrome de Patau ou trissomia do par 13

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 13, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +13

Características físicas:

- Baixa expectativa de vida (45% deles chegam ao óbito antes de completar 1 mês de vida);

- Microcefalia e Microftalmia;;

- Lábios e/ou palato fendidos;

- Orelhas malformadas e de baixa implantação;

- Cardiopatias congênitas em 88% dos casos;

- Defeitos nos rins e no trato digestivos.

Apresenta frequência 1/4000 a 1/15000, esta ligado a maternidade avançada.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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• Síndrome de Edwards, trissomia do par 18 ou trissomia E

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 18, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +18

Características físicas:

- Baixa expectativa de vida (30% deles chegam ao óbito antes do 1 mês de vida e 10% antes do 1 ano), alguns chegam a vida adulta;

- Formação de mosaico na pele ( dois ou três tipos de células germinativas);

- Palato ogival, lábio e/ou palato fendido;

- Orelhas disformes com baixa implantação;

- Cardiopatias congênitas em 99% dos casos;

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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- Genitais extremamente anormais (criptorquidia e/ou hérnia inguinal nos meninos, hipertrofia do clitóris com hipoplasia dos grandes lábios nas meninas);

- Mãos extremamente fechadas.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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• Trissomia do cromossomo 8

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 8, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +8

Características físicas:

- Expectativa de vida regular;

- Retardo mental variado;

- Testa alta e saliente;

- Orelhas disformes e de baixa implantação;

- Anomalias vertebrais;

- Ombros estreitos;

- Cardiopatias congênitas em torno de 50%,

- Criptorquidia e cintura pélvica estreita.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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• Trissomia do cromossomo 9

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 9, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +9

Características físicas:

- Retardo mental variado;

- Micro e braquicefalia moderada;

- “Ar preocupado”;

- Boca assimétrica;

- Orelhas disformes;

- Tórax afunilado;

- Cardiopatias congênitas em torno de 50%,

- Plama da mão muito grande em comparação aos dedos;

- Deslocamentos deformantes dos joelhos, cotovelo e tornozelo

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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• Trissomia do cromossomo 22

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 22, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +22

Características físicas:

- Expectativa de vida reduzida (poucos ultrapassam o período de lactação);

- Retardo mental variado com microcefalia;

- Palato fendido;

- Orelhas dismórficas, angulosas e de baixa implantação;

- Cardiopatias congênitas em 2/3 dos casos;

- Mãos com polegares anormais (largos ou mal posicionados).

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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• Monossomia 4p

Os indivíduos que possuem deleção do braço do curto do cromossomo 4.

Cariótipo: 45, XX ou XY, - 4p

Características físicas:

- Retardo mental grave;

- Retardo neuromotor e do crescimento;

- Convulsões;

- Hipotonia;

- Microcefalia;

- Cabelo com baixa implantação na nuca;

- Palato fendido;

- Cardiopatias congênitas em 40% dos casos;

- Pés tortos.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

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• Monossomia 18p

Os indivíduos que possuem deleção do braço do curto do cromossomo 18.

Cariótipo: 45, XX ou XY, -18p

Características físicas:

- Retardo mental variado;

- Convulsões;

- Autismo;

- Microcefalia;

- Orelhas grandes e dismórficas e de baixa implantação;

- Tórax largo;

- hérnias.;

- Pernas afastadas e tronco inclinado para a frente.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos

““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”

• Síndrome de Turner

Trata-se de uma aneuploidia em que o indivíduo se apresenta com uma constituição cromossômica 2n-1. 77% ocorre pela não disjunção da meiose paterna.

Cariótipo: 45, X0

Características físicas:

- Ovários reduzidos e, geralmente, não funcionais;

- Infantilidade sexual;

- Estrutura baixa;

- Pescoço alado;

- Anomalia cardíaca em 35% dos casos;

- Inteligência normal, mas perca das características cognitivas. imaturidade emocional;

- A frequência é de 1/2500 a 1/6000.

Não disjunção dos cromossomos alossomos

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• Síndrome de Klinefelter

Trata-se de uma aneuploidia em que o indivíduo se apresenta com uma constituição cromossômica 2n+1. 60% ocorre pela não disjunção da meiose materna.

Cariótipo: 47, XXY

Características físicas:

- Deficiência intelectual (dificuldade para falar, ler e escrever, baixa memória de curto prazo, desatenção, incoordenação motora), passividade, inconstância, comportamento sociopatológico;

- Estrutura baixa;

- Membros curtos;

- Ginecomastia;

Não disjunção dos cromossomos alossomos

““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”

- Infertilidade;

- Ausência de barba.

Não disjunção dos cromossomos alossomos

““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”

• Ausência de X (Y0)

A ausência do cromossomo X é incompatível com a vida.

Cariótipo: 45, Y0

Não disjunção dos cromossomos alossomos

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• Síndrome do triplo X (XXX) ou mulher poli-X

O primeiro relato de uma mulher triplo X foi em 1959

Cariótipo: 47, XXX

Características:

- Ocorre o aparecimento de mulheres;

- Normais;

- Retardadas;

- Mostram anomalias de características sexuais secundários.

- Mulheres férteis, com filhos férteis e alguns com o cariótipo 49, XXXXX; com algumas características mais aparentes que a do triplo – X.

- Inteligência reduzida.

- A proporção fenotípica é 1/1000 a 1/2000.

Não disjunção dos cromossomos alossomos

““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”

• Síndrome do duplo Y (XYY)

Promovido por uma anomalia masculina.

Cariótipo: 47, XYY

Características:

- Férteis;

- Altura média de 1,80;

- Grave acne facial durante a adolescência;

- Anomalia dos órgãos genitais;

- Possível potencial criminoso.

Não disjunção dos cromossomos alossomos