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Herança e Sexo

““HERANÇA E SEXO”HERANÇA E SEXO”

• Autossomos

Fórmula cromossômica das células humanas

nos seres humanos, 2n = 46 cromossomos

23 pares de cromossomos homólogos

22 pares autossômicos e 1 par sexual 22 pares autossômicos e 1 par sexual

44 XY 44 XX

2A XX2A XY

• Heterossomos (cromossomos sexuais)

CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”CAP. 40 “HERANÇA E SEXO”

Cromossomos sexuais

• X e Y

• Região homóloga e não-homóloga

genes exclusivos do sexo masculino

YX


Determinação genética do sexo

• Sistema XY

Qual é o sexo homogamético e o heterogamético em cada sistema?

• Sistema X0• Sistema ZW• Sistema Z0


Sistema XY – mecanismo de compensação de dose

•Cromatina sexual ou corpúsculo de Barr

•Mulheres são “mosaicos”

•Determinação do sexo celular


Abelhas e partenogênese

gametas: n n

rainha (fértil)operária (estéril)

alimentação especialalimentação normal

partenogênese

zangão (n) zigoto

fecundaçãosem fecundação

meiose

zangão (n)rainha (2n)

mitose

fêmea (2n)

n

•Daltonismo


Herança ligada ao sexo

mulher daltônicaXdXd

homem normal

mulher normal portadora

mulher normalXDXD

XdY

XDY

XDXd

homem daltônico

Para o homem ser daltônico, basta a presença de um alelo Xd


Herança ligada por sexo (cont.)

• Hemofilia

Existem mulheres hemofílicas?•Herança parcialmente ligada ao sexo•Herança restrita ao sexo

Genes holândricos Gene TDF (SRY) herança restrita ao sexo

herança parcialmente ligada ao sexo

herança ligada ao sexo


Herança influenciada pelo sexo

FENÓTIPOS

GENÓTIPOS

FENÓTIPOS

cc Cc CC

não-calva

Na mulher

não-calva

calvacalvoCc

não-calvo

calvoNo homemGenótipo

CC

cc


Alguns acidentes genéticos são causados por alterações a nível cromossômicos. A partir delas o cariótipo fica alterado, comportando ou segmentado cromossomos em excesso ou em defeito. Há dois tipos fundamentais de mutações cromossômicas: as estruturais e as numéricas.

Mutações cromossômicas


A deleção ou deficiência é a remoção de um segmento cromossômico e dos genes que nele existem em função de quebra.

As deleções muito acentuadas podem ser letais, visto que a perda de muitos genes altera profundamente as condições metabólicas do indivíduo.

Mutações cromossômicas estruturais


A duplicação ocorre quando há formação de um ou mais segmentos adicionais, em particular, em um conjunto cromossômico.



A inversão é uma mutação cromossômica na qual é removido um segmento cromossômico, girando-o 180°, e reinserindo-o no mesmo local.



A translocação é a recolocação de um segmento cromossômico para uma posição diferente no genoma. Na translocação recíproca, há uma troca mútua de segmentos entre cromossomos não homólogos.



As mutações cromossômicas numéricas são alterações que envolvem o número de cromossomos, tomando como referência a condição normal das células (2n) da linhagem somática humana.

As mutações cromossômicas englobam as aneuploidias e as euploidias.

As aneuploidias são consequências de erros na separação de cromátides na anáfase, caracterizando uma não disjunção cromossômicas.

A condição aneuploide 2n-1 denomina-se monossomia, a perda de dois cromossomos de um mesmo pra denomina-se nulissomia, indicada como 2n-2.

O aneuploidia 2n+1 revela acrésimo de um cromossomo em um par, constituindo uma trissomia. O aneuploide 2n+2 revela uma tetrassomia.

Nas euploidias, ocorre perda ou acrésimo de um conjunto ou mais de n cromossomica.

Quando ocorre mais de dois conjuntos cromossomicos denomina-se poliploidismo, 3n, 4n, 6n.

Mutações cromossômicas numérica


• Síndrome de Down ou trissomia do par 21

Corresponde a uma alteração numérica (aneuploidia) com três cromossomos designado pelo número 21, durante a meiose.

Cariótipo: 47, XX ou XY, +21

Características físicas:

- Língua protrusa (para fora da boca) ou fissurada (dentição irregular);

- Baixa estatura;

- Orelhas com implantação baixa;

- Pescoço alado e adiposo;

- Braquidactilia;

- Olhos oblíquos com uma prega cutânea na pálpebra superior.

Não disjunção dos cromossomos autossômicos


- Desenvolvimento cerebral deficiente;

- Cardiopatia congênitas em 50% dos casos;

- Genitais extremamente pouco desenvolvidos;

- Criptorquidia ocasional;

- Pelve estreita.

A frequência entre 2/1000 nascidos. À medida que a idade da mãe aumenta, a frequência de casos também aumenta.


Crianças com síndrome de Down por 1000 habitantes.

Porcentagem

20 1/1925 0,0525 1/1205 0.0830 1/885 0.1135 1/365 0.2740 1/110 0.9045 1/32 3.1250 1/12 8.33


• Síndrome de Patau ou trissomia do par 13




- Baixa expectativa de vida (45% deles chegam ao óbito antes de completar 1 mês de vida);

- Microcefalia e Microftalmia;;

- Lábios e/ou palato fendidos;

- Orelhas malformadas e de baixa implantação;

- Cardiopatias congênitas em 88% dos casos;

- Defeitos nos rins e no trato digestivos.

Apresenta frequência 1/4000 a 1/15000, esta ligado a maternidade avançada.



• Síndrome de Edwards, trissomia do par 18 ou trissomia E




- Baixa expectativa de vida (30% deles chegam ao óbito antes do 1 mês de vida e 10% antes do 1 ano), alguns chegam a vida adulta;

- Formação de mosaico na pele ( dois ou três tipos de células germinativas);

- Palato ogival, lábio e/ou palato fendido;

- Orelhas disformes com baixa implantação;




- Genitais extremamente anormais (criptorquidia e/ou hérnia inguinal nos meninos, hipertrofia do clitóris com hipoplasia dos grandes lábios nas meninas);

- Mãos extremamente fechadas.



• Trissomia do cromossomo 8




- Expectativa de vida regular;

- Retardo mental variado;

- Testa alta e saliente;

- Orelhas disformes e de baixa implantação;

- Anomalias vertebrais;

- Ombros estreitos;

- Cardiopatias congênitas em torno de 50%,

- Criptorquidia e cintura pélvica estreita.








- Micro e braquicefalia moderada;

- “Ar preocupado”;

- Boca assimétrica;

- Orelhas disformes;

- Tórax afunilado;

- Cardiopatias congênitas em torno de 50%,

- Plama da mão muito grande em comparação aos dedos;

- Deslocamentos deformantes dos joelhos, cotovelo e tornozelo







- Expectativa de vida reduzida (poucos ultrapassam o período de lactação);

- Retardo mental variado com microcefalia;

- Palato fendido;

- Orelhas dismórficas, angulosas e de baixa implantação;

- Cardiopatias congênitas em 2/3 dos casos;

- Mãos com polegares anormais (largos ou mal posicionados).



• Monossomia 4p

Os indivíduos que possuem deleção do braço do curto do cromossomo 4.

Cariótipo: 45, XX ou XY, - 4p


- Retardo mental grave;

- Retardo neuromotor e do crescimento;

- Convulsões;

- Hipotonia;

- Microcefalia;

- Cabelo com baixa implantação na nuca;

- Palato fendido;


- Pés tortos.



• Monossomia 18p

Os indivíduos que possuem deleção do braço do curto do cromossomo 18.

Cariótipo: 45, XX ou XY, -18p



- Convulsões;

- Autismo;

- Microcefalia;

- Orelhas grandes e dismórficas e de baixa implantação;

- Tórax largo;

- hérnias.;

- Pernas afastadas e tronco inclinado para a frente.



• Síndrome de Turner

Trata-se de uma aneuploidia em que o indivíduo se apresenta com uma constituição cromossômica 2n-1. 77% ocorre pela não disjunção da meiose paterna.

Cariótipo: 45, X0


- Ovários reduzidos e, geralmente, não funcionais;

- Infantilidade sexual;

- Estrutura baixa;

- Pescoço alado;

- Anomalia cardíaca em 35% dos casos;

- Inteligência normal, mas perca das características cognitivas. imaturidade emocional;

- A frequência é de 1/2500 a 1/6000.

Não disjunção dos cromossomos alossomos


• Síndrome de Klinefelter

Trata-se de uma aneuploidia em que o indivíduo se apresenta com uma constituição cromossômica 2n+1. 60% ocorre pela não disjunção da meiose materna.

Cariótipo: 47, XXY


- Deficiência intelectual (dificuldade para falar, ler e escrever, baixa memória de curto prazo, desatenção, incoordenação motora), passividade, inconstância, comportamento sociopatológico;

- Estrutura baixa;

- Membros curtos;

- Ginecomastia;



- Infertilidade;

- Ausência de barba.



• Ausência de X (Y0)

A ausência do cromossomo X é incompatível com a vida.

Cariótipo: 45, Y0



• Síndrome do triplo X (XXX) ou mulher poli-X

O primeiro relato de uma mulher triplo X foi em 1959

Cariótipo: 47, XXX

Características:

- Ocorre o aparecimento de mulheres;

- Normais;

- Retardadas;

- Mostram anomalias de características sexuais secundários.

- Mulheres férteis, com filhos férteis e alguns com o cariótipo 49, XXXXX; com algumas características mais aparentes que a do triplo – X.

- Inteligência reduzida.

- A proporção fenotípica é 1/1000 a 1/2000.



• Síndrome do duplo Y (XYY)

Promovido por uma anomalia masculina.

Cariótipo: 47, XYY

Características:

- Férteis;

- Altura média de 1,80;

- Grave acne facial durante a adolescência;

- Anomalia dos órgãos genitais;

- Possível potencial criminoso.


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