Anormalidades cromosómicas y su

influencia en el desarrollo

Anormalidades de los cromosomas sexuales

• Sindromes XXX Y XXY

• XXXX XXXXX

• X0

SÍNDROME X FRAGIL

• Causa genética de retardo mental, transtornoemocional grave en infancia temprana

• Comportamiento autoestimulante repetitivo

• Demora y ausencia del lenguaje

• Hombres 75% con retardo leve a severo

• Mujeres leves a normales intelectualmente

Anormalidades femeninas

Síndrome de Turner

X0

EsterilidadInteligencia verbal normalDificultades en pruebas espacialesDesarrollo de Rasgos físicos característicos

ANORMALIDADES MASCULINAS

• SÍNDROME DE KLINEFELTER

XXY O XXXY

Son estériles

Poseen deficiencia en la inteligencia verbal

• SÍNDROME DEL SUPERHOMBRE

XYY

XYYY

XYYYY

No presentan mayores dificultades intelectuales que los hombres “normales”

Anormalidades autosómicas

• SINDROME DE DOWNTRISOMIA 21

HIPOTESIS DEL ENVEJECIMIENTO DE LOS ÓVULOS

Caracterísitcas: pliegues epicántricos

Facie chata

Desviación mongoloide de fisuras palpebrales, baja talla, hipotonía, retraso mental moderado, enfermedad

celíaca, , manchas de Brushfield, macroglosia, cardiopatía congénita, atresia esofágica, hipotiroidismo,

transtornos auditivos y visuales, dif. En el lenguaje.

Otras Trisomías

• SÍNDROME DE PATAU

• SÍNDROME DE EDWARDS

• TRI 8 CON MOSAICISMO

• TRISOMÍA 10 PARCIAL (10q: TIENEN ALTA MORTALIDAD)

DELECIONES DE AUTOSOMAS

• SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO 5p

• 18p RETRASO MENTAL, HIPER O HIPOTELORISMO, MICROCEFALIA

• 18q RETRASO MENTAL DE GRADO VARIABLE, HIPOACUSIA, ATRESIA, CARDIOPATÍAS, INS. RENAL.