ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS...

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ALTERAÇÕES GENÉTICAS & ENVELHECIMENTO

PROF ROBERTO MOTA JÚNIOR

GRADUADO EM CIÊNCIAS BIOLÓGICAS

PÓS GRADUADO EM SAÚDE- MEDICINA GERIÁTRICA

2009

A GENÉTICA TRÁS INFORMAÇÕES QUE GARANTEM NOSSO ENVELHECIMENTO

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ALGUMAS ALTERAÇÕES EM NOSSA BAGAGEM GENÉTICAINVIABILIZAM O ENVELHECIMENTO

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICASNUMÉRICAS

ANEUPLOIDIAS

EUPLOIDIAS

NULISSOMIAS

TRISSOMIAS

ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS IMPOSSIBILITAM A VIDA

IMPEDEM O ENVELHECIMENTO

DIMINUEM A LONGEVIDADE

EUPLOIDIAS ALTERAM O NÚMERO DOS CROMOSSOMOS

MUITOS NEM CHEGAM A NASCER.

QUANDO NASCEM, APRESENTAM DEFORMAÇÕES FÍSICAS E PSICOLÓGICAS

CONSEQUÊNCIA DA DISPERMIA

TRISSOMIAS AUTOSSÔMICAS

ANEUPLOIDIAS, FALTA OU AUMENTO DO NÚMERO DE CROMOSSOMOSCAUSADAS POR ERROS NAS DIVISÕES CELULARES

47, XX ou XY +21

AS CHANCES DE LONGEVIDADE EM PORTADORES DESÍNDROME DE DOWN SÃO MUITO PEQUENAS.

http://www.nas.com/downsyn/contrib1.html

CARACTERÍSTICAS

Trissomia 21 completa 94,3%

Trissomia 21/mosaicismo normal 2,4%

Casos de translocação (D/G = G/G) 3,3%

CARÍÓTIPO DA SINDROME DE DOWN

O gráfico demonstra a relação envelhecimento e idade maternarelacionada com casos de Síndrome de Down.

IDADE MATERNA OCORRÊNCIA DA SÍNDROME DE DOWN

15 A 29 ANOS 1/1500

30 a 34 ANOS 1/800

35 a 39 ANOS 1/270

40 a 44 ANOS 1/100

ACIMA DE 45 ANOS 1/50

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SÍNDROME DE PATAU

47, XX (ou XY) + 13

SÍNDROME DE EDWARDS

47,XX +18 ou 47, XY +18

Mosaicismo 47, XX ou XY +8 / Normal

Mosaicismo 47, XX ou XY +9 / Normal

ANEUPLOIDIAS ALOSSÔMICAS

SÍNDROME DE TURNER

45, X0

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SÍNDROME DE KLINEFELTER

47, XXY

SÍNDROME DE KLINEFELTER

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XXXY XXXY XXXXY

48, XXXY - 49, XXXXY

SÍNDROME XXX e XXXX

XXXXX

SÍNDROME XYY

47, XYY

SÍNDROME DE PATAU

TRISSOMIA DO 13

SÍNDROME DO MIADO DO GATO

DELEÇÃO DO BRAÇODO CROMOSSÔMO 5

SÍNDROME DE MARFAN

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http://www.scielo.cl/fbpe/img/rmc/v134n11/fig14-01.jpg

SÍNDROME DE WILLIAMS

FACE DE GNÔMO OU FADINHA

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SÍNDROME DE AMBRAS HIPERTRICOSE CONGÊNITA

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SÍNDROME DE APERT

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SÍNDROME DE AARSHORG

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SÍNDROME DE ASPERGER

TRANSTORNO INVASIVO DO DESENVOLVIMENTO

DIFERENTIMENTE DO AUTISMO INFANTIL

AUTISMO DE ALTO FUNCIONAMENTO

SÍNDROME DE RETT

DESORDEM NEUROLÓGICA DE CAUSA GENÉTICA

QUE ACOMETE SOMENTE O SEXO FEMININO

Alguns espectros mais conhecidos de autismo são:Síndrome de AngelmanSíndrome de Asperger Síndrome do X FrágilHiperlexia Síndrome de Landau Kleffner Distúrbio Obsessivo-Compulsivo Distúrbio Abrangente do Desenvolvimento Síndrome de Rett Síndrome de Prader-Willi TDA Transtorno do Déficit de Atenção/hiperatividade

AUTISMO

OUTRAS SÍNDROMES

LISSENCEFALIAMILLER-DIEKER

PRADER WILLIANGELMAN

TOURRETE

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http://www.vivereconlys.it/images/cervellolis.gif

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http://images.google.com.br/imgres?imgurl=http://www.newsmatic.e-pol.com.ar/usr/91/324/angelman2.jpg&imgrefurl=http://www.newsmatic.e-pol.com.ar/index.php%3Fpub_id%3D91%26sid%3D379%26eid%3D1%26NombreSeccion%3DPortada%26Accion%3DVerSeccion%26T%3D1&h=150&w=200&sz=19&hl=pt-BR&start=10&um=1&tbnid=RB9Xy_-5c_-ekM:&tbnh=78&tbnw=104&prev=/images%3Fq%3Dsindrome%2Bde%2Bangelman%26um%3D1%26hl%3Dpt-BR%26lr%3Dlang_pt%26sa%3DG

EXISTE UMA SÍNDROME EM QUÊ AS PESSOAS, ENVELHECEM CEDO DEMAIS,

SÍNDROME DE JONATHAN HUTCHINSON

UMA DAS TEORIAS PARA EXPLICAR A PROGERIASERIA A TEORIA DO ENCURTAMENTO DOS TELÔMEROS