Post on 10-Nov-2020
ACROPATIA ÚLCERO-MUTILANTE FAMILIAR
CONSIDERAÇÕES A PROPÓSITO D E TRÊS CASOS
WILSON SANVITO *
A acropatia úlcero-mutilante familiar (AUMF) caracteriza-se por um quadro sensitivo-trófico de fundo nitidamente hereditário. É também conhecida como doença de Thévenard, na França, e neuropatía sensitiva de Denny-Brown, nos países de língua inglesa.
Justificamos o presente registro por se tratar de doença rara, pela ausência de registro de casos na literatura médica brasileira, pela importância que assume esta doença no diagnóstico diferencial do mal perfu-rante plantar, pela relativa freqüência em nosso meio da neuroleprose, entidade que entra no diagnóstico diferencial da AUMF e, finalmente, pela confusão freqüente entre a AUMF e a siringomielia.
Cumpre ressaltar que dos três casos aqui apresentados, dois foram estudados tanto do ponto de vista clínico como paraclínico, enquanto que do terceiro caso foi feita apenas a observação clínica, pois trata-se de paciente examinada em zona rural. Os três doentes pertencem a uma mesma família.
O B S E R V A Ç Õ E S
CASO 1 — José R. , 39 anos , b r a n c o , b ras i l e i ro , c a s a d o , e x a m i n a d o e m 11-1-1967. I n í c i o da m o l é s t i a h á a p r o x i m a d a m e n t e 20 anos , c o m e d e m a e r u b o r n o h á l u x d i re i to , q u e l o g o se t r a n s f o r m o u e m b o l h a s a n g ü í n e a a c o m p a n h a d a de f eb re ; o p a c i e n t e f o i h o s p i t a l i z a d o e so f reu a m p u t a ç ã o d o h á l u x . A c i c a t r i z a ç ã o da fe r ida c i r ú r g i c a se p r o l o n g o u p o r 4 m e s e s e, an te s de se c o m p l e t a r , j á h a v i a se ins tal a d o u m a u l c e r a c ã o v i z i n h a a o d e d o a m p u t a d o . U m a n o e m e i o a p ó s a a m p u t a ç ã o d o h á l u x d i re i to su rg iu b o l h a de s a n g u e e n t r e o h á l u x e o s e g u n d o a r t e lho e s q u e r d o , q u e se r o m p e u , d a n d o sa ída a m a t e r i a l s e r o p u r u l e n t o e, a l g u n s t e m p o depo i s , o p r ó p r i o p a c i e n t e r e t i rou f r a g m e n t o ó s s e o d o h á l u x e s q u e r d o . A segui r , s u c e s s i v a m e n t e , t o d o s o s a r t e lhos de a m b o s o s pés s o f r e r a m a m p u t a ç õ e s e s p o n t â neas . N u n c a h o u v e r e g r e s s ã o c o m p l e t a das l esões . E m 1953, a p ó s t r a u m a t i s m o , fo i necessá r i a a a m p u t a ç ã o c i r ú r g i c a d o pé d i re i to . N o m o m e n t o ap resen ta ú l c e ras tó rp idas nas e x t r e m i d a d e s d is ta is d e a m b o s os m e m b r o s in fe r io res . R e f e r e d o r e s n a s e x t r e m i d a d e s a c o m e t i d a s , a p e n a s n a v i g ê n c i a d e p r o c e s s o s i n f e c c i o s o s . N e g a pares tes ias o u o u t r a s a l t e r a ç õ e s s u b j e t i v a s da sens ib i l idade . Antecedentes pessoais — N a d a d i g n o de no t a . N ã o f u m a e n ã o b e b e . Antecedentes familiais — N e g a c o n s e g ü i n i d a d e na f amí l i a . A a v ó p a t e r n a e ra p o r t a d o r a de m o l é s t i a s e m e l h a n t e à sua e v e i o a f a l e c e r d e d o e n ç a i n t e r c o r r e n t e s e m o s do i s pés . O pa i t a m b é m era p o r t a d o r de m o l é s t i a s eme lhan t e , q u e t e v e in íc io a o s 28 a n o s de
T r a b a l h o da C l ín i ca N e u r o l ó g i c a d o H o s p i t a l d o S e r v i d o r P ú b l i c o d o E s t a d o d e S ã o P a u l o ( D i r e t o r : Dr . R o b e r t o M e l a r a g n o F i l h o ) : * Ass i s t en te .
i d a d e c o m u l c e r a c õ e s nos d e d o s de a m b o s o s pés, a l é m de dores e r e t r a ç õ e s nas m ã o s e, q u a n d o f a l e c e u a o s 65 anos , t inha t o d o s os d e d o s das m ã o s e d o s pés a m p u t a d o s . Era t a b a g i s t a e e t i l i s ta i n v e t e r a d o . D o s f ami l i a r e s v i v o s , t e m o s n o t i c i a de u m s o b r i n h o p o r t a d o r d e m a l p e r f u r a n t e p lan ta r , a l é m de u m f i l ho e de u m a i r m ã c o m a m e s m a d o e n ç a , q u e s e r ão o b j e t o das o u t r a s duas o b s e r v a ç õ e s des te t r a b a l h o . Exame clínico-neuurológico — M u t i l a ç õ e s e x t e n s a s nas e x t r e m i dades dis ta is de a m b o s os m e m b r o s in fe r iores , c o m a m p u t a ç ã o d o pé d i re i to , n o qua l o c o t o ap resen ta - se d i s f o r m e e s a l p i c a d o de p e q u e n a s u l c e r a c õ e s c o n t e n d o m a t e r i a l p u r u l e n t o . O p é e s q u e r d o t e m a s p e c t o de pé c ú b i c o , a p r e s e n t a n d o - s e disf o r m e , e d e m a c i a d o , c o m r e a b s o r ç ã o de a l g u m a s f a l a n g e s e c o m e n o r m e u l c e r a -ç ã o na f a c e p l a n t a r ( F i g . 1, A e B ) . H i p o t r o f i a m u s c u l a r g l o b a l n o m e m b r o infe r io r d i re i to . H ipoes t e s i a tat i l , t é r m i c a e d o l o r o s a a té o t e r ç o m é d i o de a m b a s as pe rnas e a té o t e r ç o in fe r io r dos a n t e b r a ç o s . R e f l e x o a q u i l e o e s q u e r d o a b o l i d o ; à d i re i ta pesqu i sa p r e j u d i c a d a . O p a c i e n t e a n d a a p o i a d o e m bas t ão , e m v i r t u d e das m u t i l a ç õ e s , s e n d o o m e m b r o i n f e r io r d i re i to m a i s c u r t o q u e o e sque r d o . N ã o há de f i c i t de f o r ç a . N ã o h á e s p e s s a m e n t o de n e r v o s pe r i f é r i cos . O pa c i en t e é n o r m o t e n s o e o e x a m e d o a p a r e l h o c a r d i o v a s c u l a r n a d a r e v e l o u de a n o r m a l ; os pu l sos pe r i f é r i cos são p e r m e á v e i s e b e m ba t i dos . Exames complementares — Líquido céfalorraquidiano ( p u n ç ã o l o m b a r ) n o r m a l . Hemograma: 4.500.000 er i t r o c i t o s p o r m m 3 ; 13,3 g de h e m o g l o b i n a ; 5.950 l e u c o c i t o s p o r m m 3 ( 1 % de n e u -t ró f i l o s bas tone te s , 3 0 % de neu t ró f i l o s s e g m e n t a d o s , 3 7 % de eos inó f i l o s , 3 1 % de l in fóc i tos , 1% de m o n ó c i t o s ) . Hemossedimentação: 26 m m na p r ime i r a h o r a . No
s a n g u e : u ré i a 20 m g % ; g l i c e m i a 105 m g % ; c o l e s t e r o l 215 m g % ; fos fa t a se a l c a l ina 5,4 un idades K i n g - A r m s t r o n g p o r 100 m l de s o r o . Reaçeõs sorológicas para lues, n e g a t i v a s . Eletroforese das proteínas séricas: d i m i n u i ç ã o d e a l b ú m i n a e au m e n t o d e g a m a g l o b u l i n a . Provas de função hepática n o r m a i s . Exame parasitológico de fezes: o v o s de a n c i l o s t o m o d u o d e n a l e . Eletromiograma: d i m i n u i ç ã o d a m é d i a de d u r a ç ã o d o s p o l i f á s i c o s de a ç ã o d o s m ú s c u l o s dis ta is d o s m e m b r o s in fe r iores . Biópsia de músculo e nervo periférico: n e r v o s pe r i f é r i cos c o m d i s c r e to e d e m a in te rs t ic ia l ; a r té r ias in te rs t ic ia i s c o m h iperp las ia da m é d i a e da ín t ima ; m u s c u l a t u r a e s q u e l é t i c a s e m a l t e r a ç õ e s h i s t o l ó g i c a s . Radiografias do esqueleto: l e sões o s t e o l í t i c a s g r a v e s nas e x t r e m i d a d e s dis ta is de a m b o s os m e m b r o s infer iores ( o pé d i re i to so f reu a m p u t a ç ã o c i r ú r g i c a e o pé e s q u e r d o so f reu a m p u t a ç ã o es p o n t â n e a de t o d a s as f a l a n g e s ) ; o s t e o p o r o s e a c e n t u a d a nas e x t r e m i d a d e s dis ta is d o s 4 m e m b r o s e p r e sença de a n f r a c t u o s i d a d e s na c o r t i c a l de a m b a s as t íbias , s u g e r i n d o per ios t i t e ( F i g . 1, C e D ) ; na c o l u n a l o m b o s a c r a n a d a fo i n o t a d o de a n o r m a l .
CASO 2 — J o ã o R. , 18 anos , b r a n c o , b ras i l e i ro , so l t e i ro , e x a m i n a d o e m 11-1-1967. I n í c i o da m o l é s t i a h á a p r o x i m a d a m e n t e d o i s a n o s c o m b o l h a de s a n g u e n o h á l u x e s q u e r d o , q u e a p ó s a l g u n s d ias se r o m p e u , d a n d o sa ída a l í q u i d o s a n g u i n o l e n t o e d e i x a n d o e m seu l u g a r u m a u l c e r a ç ã o ; a p ó s a l g u m t e m p o h o u v e e l i m i n a ç ã o e s p o n t ânea de f r a g m e n t o ó s seo . C i n c o meses após , h o u v e r e p e t i ç ã o d o f e n ô m e n o no h á l u x d i re i to . H á u m mês , a p a r e c i m e n t o d e b o l h a s a n g ü í n e a na e x t r e m i d a d e distai d o s e g u n d o a r t e l h o d i re i to , a c o m p a n h a d a de e d e m a e e l i m i n a ç ã o da u n h a ; no m o m e n t o o r e fe r ido a r t e l h o ap resen ta u l c e r a ç ã o e l i m i n a n d o m a t e r i a l p u r u l e n t o . N e g a do res . Antecedentes pessoais — Sof reu três f ra turas , d u a s nos m e m b r o s infe r io res e u m a n o m e m b r o in fe r io r e s q u e r d o . N ã o f u m a e n ã o b e b e . Antecedentes familiais — Já re fe r idos n o c a s o 1. Exame clinico-neurológico — Ulce ra p ro fun da de b o r d o s n í t idos na b a s e d o h á l u x e s q u e r d o e ú l c e r a e m fase de c i c a t r i z a ç ã o na b a s e d o h á l u x d i re i to , a m b a s nas f a c e s p l an t a re s ( F i g . 2, A ) . O s e g u n d o p o d o d a c t i l o d i re i to ap resen ta - se s e m u n h a e e d e m a c i a d o , c o m ú l c e r a rasa n o l e i to u n g u e a l e l i m i n a n d o m a t e r i a l p u r u l e n t o . A s unhas a p r e s e n t a m - s e espessadas e r u g o s a s e m a m b o s o s pés . D i s c r e t a h ipoes t e s i a d o l o r o s a a té q u a s e a a l tu ra de a m b o s os t o r n o z e l o s , d e s e n h a n d o g r o s s e i r a m e n t e a f i gu ra de u m sapa to . R e f l e x o s a q u í l e o s a b o l i d o s b i l a t e r a l m e n t e . O res t an te d o e x a m e n e u r o l ó g i c o é n o r m a l . O p a c i e n t e é n o r m o t e n s o , os pu l sos p e r i f é r i c o s e s t ã o presen tes e s ã o n o r m a i s . Exames complementares — Líquido céfalorraquidiano ( p u n ç ã o l o m b a r ) n o r m a l . Hemogra-ma: 4.280.000 e r i t r oc i t o s p o r m m 3 ; 13,3 g h e m o g l o b i n a ; 7.150 l e u c o c i t o s p o r m m 3
( 3 % de n e u t r ó f i l o s bas tone te s , 4 1 % de n e u t r ó f i l o s s e g m e n t a d o s , 3 4 % de e o s i n ó -f i los , 2 1 % d e l i n fóc i to s , 1% d e m o n ó c i t o s ) . Hemossedimentação: 15 m m na pr i -
m e i r a h o r a . No sangue: u ré ia 19 m g % ; g l i c e m i a 100 m g % ; c o l e s t e r o l 160 m g % ; fos fa t a se a l c a l i n a 12,96 un idades K i n g - A r m s t r o n g . Reações sorológicas para lues n e g a t i v a s . Eletroforese das proteínas séricas: a u m e n t o das a l f a -2 g l o b u l i n a s . Exame parasitológico de fezes: o v o s de a n c i l ó s t o m o d u o d e n a l e . Eletromiograma: a m i o -t ro f ia p a r c i a l n e u r o g ê n i c a n o s m ú s c u l o s d i s ta i s d o s m e m b r o s in fe r iores , s e m s inais d e d e s n e r v a ç ã o n o s m ú s c u l o s d a p l a n t a d o pé d i re i to . Biópsia de nervo periférico: n e r v o s p e r i f é r i c o s c o m d i s c r e t o e d e m a in te r s t i c ia l ; e s p e s s a m e n t o s u b e n d o t e l i a l de p e q u e n a s a r té r ias ; h ipe rp las ia da c a m a d a m é d i a . Radiografias do esqueleto: l e sões o s t eo l í t i c a s na s f a l a n g e s dis ta is de a m b o s os h a l u c e s , p o r é m m a i s e v i d e n t e s n o h á l u x e s q u e r d o ( F i g . 2, B ) ; n o s m e m b r o s supe r io re s e na c o l u n a l o m b o s a c r a n a d a de a n o r m a l fo i o b s e r v a d o . O p a c i e n t e s u b m e t e u - s e a e x a m e s n o D e p a r t a m e n t o de P r o f i l a x i a d a L e p r a , s e n d o c o n s i d e r a d o c a s o n e g a t i v o p a r a o M a l de H a n s e n .
CASO 3 — I . R . , 34 anos , s e x o f e m i n i n o , b r a n c a , bras i le i ra , ca sada , e x a m i n a d a e m o u t u b r o d e 1966. Sua m o l é s t i a t e v e in íc io a o s 24 a n o s de idade , q u a n d o n o t o u u m a c a l o s i d a d e de f o r m a g r o s s e i r a m e n t e c i r c u l a r n o h á l u x d i re i to ; a l g u m a s s e m a nas d e p o i s a c a l o s i d a d e se u l c e r o u , s endo neces sá r i a a a m p u t a ç ã o da f a l a n g e d is ta i d o h á l u x . T r ê s a n o s ma i s t a rde h o u v e a p a r e c i m e n t o de n o v a c a l o s i d a d e n o c o t o d o d e d o a m p u t a d o , q u e n o v a m e n t e se u l c e r o u , o b r i g a n d o à a m p u t a ç ã o c i r ú r g i c a d o r e s t an te d o h á l u x . R e f e r e sudo ré se e x a g e r a d a n o pé d i re i to e e d e m a a té a a l tu ra d o j o e l h o d i re i to d u r a n t e as fases de a t i v i d a d e d a m o l é s t i a . N e g a do res . N o m o m e n t o e s t á a s s i n t o m á t i c a . Exame clínico-neurológico — A m p u t a ç ã o to t a l d o p r i m e i r o p o d o d a c t i l o d i re i to , c o m p r e s e n ç a d e c a l o s i d a d e na p o r ç ã o ân te ro - in -t e rna da f a c e p l a n t a r d o pé d i re i to ( F i g . 3 ) . H ipoes t e s i a tat i l , t é r m i c a e d o l o r o s a e m a m b o s os pés ; à d i re i ta de l imi t a g r o s s e i r a m e n t e a f i g u r a d e u m s a p a t o e à e sque rda a de u m c h i n e l o . H ipopa l e s t e s i a e m a m b o s os pés . O r e s t an te d o e x a m e n e u r o l ó g i c o fo i n o r m a l . R e e x a m i n a m o s a p a c i e n t e e m abr i l d e 1967 : a p ó s a l g u n s a n o s de q u i e s c e n c i a a c a l o s i d a d e d o pé d i re i to v o l t o u a se u l ce r a r ; n o m o m e n t o apresen ta , a l é m de m a l pe r fu ran te p lan ta r , e d e m a a té a a l t u r a d o t e r ç o supe r io r da pe rna di re i ta .
C O M E N T A R I O S
Em 1942, Thévenard22, a partir da análise de seus próprios casos e dos casos da literatura, descreveu, do ponto de vista clínico, uma doença que denominou acropatia úlcero-mutilante familiar. Denny-Brown8 em 1951 e Van Bogaert 2 4 em 1953, estudaram a AUMF do ponto de vista anátomo-patológico. Antes da contribuição de Thévenard, a AUMF era mal definida e freqüentemente diagnosticada como siringomielia lombosacra familial. Os estudos anátomopatológicos, confirmando as previsões de Thévenard, vieram infirmar a ocorrência de lesão siringomiélica, o que permitiu classificar a AUMF como entidade clínica autônoma.
A afecção tem início na adolescência ou nos primordios da idade adulta. Pudemos observar que no sexo feminino o início é mais tardío e o quadro clínico é mais moderado. Duas grandes síndromes dominam o quadro clínico da AUMF: a síndrome trófica e a sensitiva, as duas com localização distai eletiva, daí o nome de acropatia. São comprometidos sobretudo os membros inferiores, sendo o acometimento dos membros superiores mais inconstante e mais tardio, como ocorreu em nosso caso 1. A doença se inicia habitualmente pelas alterações tróficas que comprometem, simultânea ou sucessivamente, o tegumento que se ulcera e o osso que se funde por osteólise. Com freqüência, há eliminação de fragmentos ósseos através do tegumento ulcerado, fato que ocorreu em nossos três casos. As alterações sensitivas são habitualmente bilaterais e grosseiramente simétricas, seu limite superior pode ser circular e seu território freqüentemente desenha a forma de um sapato, de uma meia ou de uma luva. Do ponto de vista qualitativo a alteração mais comum é a dissociação siringomiélica da sensi-sibilidade, mas também tem sido assinalado o comprometimento global da sensibilidade superficial (casos 1 e 2), sob forma de hipoestesia ou anestesia tatil, térmica e dolorosa. A abolição dos reflexos aquíleos, que é freqüente, foi observada nos três casos estudados. Alguns autores 1 3. 2 0 tem registrado comprometimento da motricidade na AUMF, o que constitui a forma paretoamiotrófica da moléstia; em nenhum de nossos casos encontramos alteração da motricidade. Também não surpreendemos sinais da série disráfica como tem sido salientado em certos trabalhos 1 6 « 1 7 . 2 2 > 2 3 . Apenas em um caso observamos alteração da sensibilidade profunda, sob a forma de hipopalestesia (caso 3), dado que coincide com outros registros na literatura.
Tivemos a oportunidade de examinar 18 membros da família em estudo e, conseguimos através do exame direto reunir três casos de AUMF, enquanto que através a investigação dos antecedentes familiais apuramos mais três casos da moléstia, como demonstra a árvore genealógico (Fig. 4).
O estudo da árvore genealógica permite as seguintes observações: 1) ausência de casamentos consanguíneos; 2) a doença foi encontrada em todas as gerações; 3) a transmissão se faz de mãe a filho, de pai a filho e de pai a filha; 4) comprometimento de 4 indivíduos do sexo masculino e 2 do sexo feminino; 5) por duas vezes a transmissão se fêz por um homem doente e uma vez por uma mulher.
O caráter genético da AUMF é matéria pacífica, apesar de ser ainda imprecisa a modalidade de transmissão hereditária. Talvez várias modalidades possam ser equacionadas: 1) Denny-Brown8 reconhece, nos casos por êle estudados, a transmissão do tipo mendeliano dominante, que parece ser a mais freqüente; 2) casos mais raros, que parecem a tradução de homozigotos recessivos, como sugere a consangüinidade dos pais e o comprometimento de vários membros de uma mesma fratría nascidos de pais indenes. Ortiz de Zarate 1 6, depois de assegurar que a forma de transmissão é dominante monohíbrida autossômica com 100% aproximadamente de penetrância (embora cite a abundância de formas frustras, sobretudo em mulheres), salienta a preponderância de homens acometidos, fato que não encontra explicação em qualquer das formas cromossômicas ligadas ao sexo até hoje conhecidas. Em seguida, o referido autor alinhava três hipóteses para esta "limitação ao sexo": 1) pode se tratar de uma forma semelhante à calvicie precoce, em que são acometidos os homens heterozigotos e só as mulheres homozigotas; 2) a existência de gens limitantes, como ocorre na coréia de Huntington e nas disostoses múltiplas; 3) tratar-se de duas moléstias diferentes, sendo que uma se transmitiria por igual a ambos os sexos e a outra exclusivamente entre os varões. Devemos ressaltar que regra geral as manifestações da AUMF seguem as leis da homo-cronia e da homotipia.
A patogenia da moléstia ainda é obscura e há uma tentativa no sentido de aproximá-la das moléstias heredodegenerativas (degenerações espi-nocerebelares, Charcot-Marie, Déjerine-Sottas), em virtude da existência de formas de transição da AUMF com a atrofia de Charcot-Marie. Dentro deste conceito fala-se então de degeneração radicular heredo-familial. Também tem sido invocada uma base malformativa para explicar a etiopato-genia da AUMF, e a literatura tem registrado casos apresentando elementos da série disráfica 17> 2 2 > 2 3 . Não encontramos em nossos casos qualquer sinal da série disráfica ou qualquer elemento que orientasse para uma forma frustra de moléstia heredodegenerativa. Também tem sido lembrada, para explicar o mecanismo da AUMF, uma alteração do meu> interno, disproteinemia ou paraproteinemia, sendo a localização distai das manifestações determinada pelas displasias16. Os casos 1 e 2 mostram perfis eletroforéticos das proteínas séricas alterados, mas estes dados não podem ser valorizados porque o sgangue foi colhido na vigência de infecção secundária nas ulcerações.
Os estudos anatomopatológicos, que permitiram afastar lesão sirinfo-miélica, são baseados nos trabalhos de Denny-Brown8 e Van Bogaert 2 4: as lesões mais importantes interessam de início as raízes posteriores, que apresentam processos degenerativos com rarefação das fibras nervosas; os
ganglios raquidianos, sobretudo dos segmentos cervicodorsal e lombosacro, comportam uma rarefação de células que podem ser substituídas por cor-pos hialinos e tecidos conjuntivo peri e intraganglionar; os nervos periféricos apresentam lesões muito irregulares. O estudo anatomopatológico dos casos 1 e 2 (biópsia de músculo e nervo periférico) é incompleto e incon-clusivo, pois revelou apenas discreto edema intersticial nos nervos periféricos e hiperplasia da camada média com espessamento subendotelial nas pequenas artérias. Estas lesões vasculares são provavelmente secundárias ao quadro acraltrófico-nervoso e também foram encontradas no caso (ne-cropsiado) de Wadulla, Krüke e Jughenn16, onde foram surpreendidas verdadeiras oclusões nas pequenas artérias. Cabe aqui insistir que nossos casos são normais do ponto de vista clínico-vascular (pulsos periféricos patentes, ausência de acrocianose, temperatura normal nas extremidades distais).
É necessário confrontar a AUMF com outras eventualidades que evoluem com mal perfurante plantar. Em nosso meio é importante o diagnóstico diferencial com as formas nervosas da lepra: a noção de história familial, a presença ou não de nervos periféricos espessadas e os exames subsidiários concorrem para a diferenciação diagnostica. É relativamente fácil o diagnóstico diferencial com as vasculopatias periféricas, diabetes mellitus, tabes, paramiloidose e mielodisplasias, que são algumas das principais causas de mal perfurante plantar. Na França, Bureau e Barriere *• 5 tem insistido na acropatia úlcero-mutilante não familial que, de início mais tardio, é quase apanágio do sexo masculino e aparece geralmente em etilistas inveterados, com hábitos precários de higiene e subnutridos.
Os exames complementares não contribuem para esclarecer a natureza da moléstia; de alguma importância anotamos apenas a amiotrofina neuro-gênica ao eletromiograma e a osteólise ao estudo radiológico.
A evolução da doença é lenta e se faz por surtos necrosantes sucessivos. O tratamento é meramente sintomático e consta de repouso, higiene rigorosa, antibióticos e pomadas cicatrizantes, durante as fases de atividade da moléstia. As amputações, quando se fizerem necessárias, devem ser econômicas.
RESUMO
São apresentados três casos de acropatia úlcero-mutilante familial, também conhecida como doença de Thévenard e/ou neuropatía radicular sensitiva hereditária de Denny-Brown. Após ser salientado o caráter familial da moléstia e analisado o aspecto estereotipado das manifestações sensitivo-¬ tróficas, é apresentada a árvore genealógica da família em estudo. Na patogenia da acropatia úlcero-mutilante familial, que é ainda obscura, é ressaltada sua possível identidade com as moléstias heredodegenerativas. Pelos dados da literatura a lesão siringomiélica é afastada pelos estudos anatomo-¬ patológicos. No diagnóstico diferencial é lembrada, principalmente em nosso meio, a neuroleprose, além de outras moléstias nas quais ocorre mal perfurante plantar. Finalmente, é lembrada a evolução da moléstia que se faz por surtos necrosantes sucessivos nas extremidades distais, e o tratamento, que é meramente sintomático.
S U M M A R Y
Ulcero-mutilating familial acropathy
Three cases of ulcero-mutilating familial acropathy (also known as Thévenard's disease or heredo-sensitive radicular neuropathy of Denny-¬ Brown) are reported. The familial features of the disease are stressed and a genealogic study of the family is made. The similarity of sensitive-trophic lesions in all cases is noteworthy. The obscure pathogenesis has some features in common with heredodegenerative conditions. According to bibliographic references, syringomielia as a cause of the disease may be excluded by histopathologic data. Differential diagnosis must include leprosy and some other conditions where plantar ulcers are present. The disease is characterized by recurrent episodes of necrosis of the distal extremities. Treatment is only symptomatic.
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Clínica Neurológisa — Hospital do Servidor Público Estadual — Rua Pedro de Toledo 1800 — São Paulo, SP — Brasil.