7/18/2019 Síndrome de Klinefelter
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Ana Paula Elias Costa
Aline Franco Gonçalves
Karine Silva Carlos
SÍNDROME DE KLINEFELTER
Ponti!cia "niversi#a#e Cat$lica #e MinasGerais
Campus Coração Eucarístico
Belo Horizonte2015
Daniel Cardoso de Carvalho
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INTROD"%&OA síndrome de Klinefelter é chamada dessa maneira devido ao pesquisador
Dr. Harry F. Klinefelter que, ao trabalhar no projeto de consumo de oi!"nio
na !l#ndula adrenal, atendeu um paciente com um caso raro no qual um
homem desenvolveu seios $%inecomastia&. Ao estudar o caso, o Dr.
Klinefelter descreveu nos seus eames infertilidade, libera'(o de horm)nio
%onadotro*na $%n+H& e um elevado nível de libera'(o dos horm)nios
folículo estimulante $FH& e luteini-ante $H&, horm)nios femininos./sse
médico, juntamente com os outros pesquisadores, publicou os . 0 arti!o
dessa revista foi intitulado 1índrome caracteri-ada por %inecomastia,
espermato!"nese $falta de matura'(o dos espermato-oides& e aumento daecre'(o de Horm)nio Folículo /stimulante. A partir desse marco, a
síndrome passou a ser conhecida como índrome de Klinefelter.
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A2/340 %/50462730 DA 65D+08/
A síndrome de Klinefelter é um dist9rbio!enético cromoss)mico, ou seja, est:relacionada com altera';es numéricas noconjunto de cromossomos de um indivíduo.5esse caso, o indivíduo portador apresentano seu cari<tipo $conjunto cromoss)mico& umcromossomo = a mais. Dessa maneira, ocari<tipo do indivíduo com a referidasíndrome é >?, ==@.
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CARI'TIPO DO INDI(ÍD"O COM S)K
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CARI'TIPO DO INDI(ÍD"O COM S)K
Ao analisar a ima!em anterior, é possível perceber que indivíduos
com K possuem um cromossomo = $cromossomo seual& a mais,
o que interfere na sua epress(o fenotípica. /ste cromossomo
seual etra $=& causa uma mudan'a característica nos meninos.
importante ressaltar que todos os homens normalmente
possuem um cromossomo = e um @, mas ocasionalmente uma
varia'(o ir: resultar em um homem com um = a mais. A síndrome
de Blinefelter esta li!ada diretamente ao par de cromossomo C
trissomia do cromossomo E.
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CA"SAS
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha !enéticaaleat<ria que fa- com que uma pessoa do seo masculinonas'a com um cromossomo seual etra. Dos > cromossomoshumanos, os dois cromossomos seuais determinam o seo deuma pessoa. A síndrome de Klinefelter ocorre por causa deuma c<pia etra do cromossomo = em cada célula $==@&.
5o entanto, al!umas pessoas com síndrome de Klinefelter t"mo cromossomo = adicional apenas em al!umas de suas células,e n(o em todas. +aramente, uma forma mais !rave deKlinefelter pode ocorrer se h: mais de uma c<pia etra docromossomo = $>G, ===@, por eemplo&.
A síndrome de Klinefelter n(o é uma doen'a heredit:ria. Afalha !enética que leva C doen'a ocorre durante a forma'(o doovo, esperma ou, ainda, ap<s a fecunda'(o.
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CA"SAS
A síndrome de Klinefelter é !eralmente causada por aquilo
que é chamado de n(odisjun'(o. A disjun'(o acontece
quando um par de cromossomos seuais n(o se separa
durante a forma'(o do <vulo ou do esperma. Iuando um
<vulo que apresenta um cromossomo = etra se junta aum espermato-oide normal, por eemplo, o embri(o
resultante da fecunda'(o vai acabar com tr"s
cromossomos seuais $==@&, em ve- das duas normais $==
ou =@&. 0 mesmo acontece no caso de o esperma ter tido
m: forma'(o. 3onforme o embri(o vai se desenvolvendo,
o cromossomo = etra é copiado em cada célula, até que
se forme o beb".
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CARACTERISTICAS FEN'TIPAS
7nfertilidade
4estículos e p"nis pequenos
/statura maior que a média0ssos fracos
Diminui'(o nos pelos da face e do corpo
%inecomastia $crescimento dos seios&Diminui'(o do desejo seual
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*"ADRO CLINICO
uma forma de manifesta'(o de !inecomastia,
estimandose sua
incid"ncia em J caso para cada GL homens .3onsiste em uma das
causas mais importantes de infertilidade masculina e
hipo!onadismo
prim:rio em nosso meio $E,>&. 3erca de JLM dos
a-oospérmicos s(o portadores D/ .K.
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DIAGN'STICO
2ode ser dia!nosticada a partir de qualquerteste de infertilidade $sintoma mais comum
da síndrome&
4estesN 3ariotipa!em $veri*ca ordem
cromoss)mica&
/spermo!rama $avalia produ'(o deespermato-<ides*
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REFER+NCIAS
http+,,---./acevv.edu.r,"evista,Especial2002,artio11.pd/
http+,,slidepla3er.com.r,slide,46426,
http+,,---.scielo.r,pd/,aem,v78n4,1004.pd/
http+,,resumo9das9aulas.lospot.com.r,200,05,sindrome9de9:line/elter.html
http+,,slidepla3er.es,slide,140548,
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