Pleiotropia, interação gênica e cromossomos
sexuaisProfessor Rodrigo Bonaldi Utrera
CÉLULA
NÚCLEO
CROMOSSOMOS
GENES
Genética Mendeliana
1 PAR DE GENES ALELOS
1 CARACTERÍSTICA
PLEIOTROPIA
(do grego, pleion = mais numeroso e tropos = afinidade)
1 PAR DE GENES ALELOS
VÁRIAS CARACTERÍSTICAS
EXEMPLO: FenilcetonúriaÉ a mutação em um único gene que codifica a enzima chamada Fenilalanina hidroxilase (FAH), presente no fígado e necessária para o metabolismo (transformação) da fenilalanina em tirosina, causa múltiplos efeitos, como:
•Erupção cutânea semelhante ao eczema (infecção da pele);•Retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;•Náusea e vômito;•Comportamento agressivo ou auto-agressivo;•Hiperatividade;•Odor corpóreo característico.
EXEMPLO: Fenilcetonúria• O diagnóstico da doença se faz através do “teste do pezinho” assim que a criança nasce.
• O tratamento da fenilcetonúria trata-se simplesmente na não ingestão de alimentos que contenham fenilalanina. Portanto, é obrigatório em rótulos de alimentos o alerta para a presença de tal substância.
EXERCÍCIOA fenilcetonúria é uma doença hereditária determinada por alelo recessivo. A pessoa afetada não consegue metabolizar o aminoácido fenilalanina e transformá-lo em tirosina.Sobre essa doença, responda ao que se pede.
a) Qual a denominação dada ao fenômeno de múltipla expressão de um único gene, que ocorre na pessoa afetada por fenilcetonúria?
b) Cite o que a pessoa afetada pode fazer para impedir as manifestações fenotípicas desse gene.
INTERAÇÃO GÊNICA
2 OU MAIS GENES
ÚNICA CARACTERÍSTICA FENOTÍPICAPode ser do tipo:• Interação Gênica Não – Epistática;• Interação Gênica Epistática.
INTERAÇÃO GÊNICA EPISTÁTICA
Condição onde um gene ou um par de genes tem efeito inibidor sobre outro gene localizado em cromossomos não-homólogos.Onde:Genes inibidores: epistáticos.Genes inibidos: hipostáticos.
Onde: ( Genes Hh e Pp )Gene H : dominante e epistáticoGene h : permite o surgimento da corGene P: condiciona pêlos pretosGene p: condiciona pêlos marrons
Considere o cruzamento: HhPp (branco) X HhPp (branca)Temos:
Aplicação: EPISTASIA DOMINANTEEx.: Herança da cor dos pêlos dos eqüinos
Onde:
Genes dd / ee : são recessivos e epistáticosAssim, do cruzamento:DdEe (normal) X DdEe (normal), temos:
Aplicação: EPISTASIA RECESSIVAEx.: surdez congênita na espécie humana
INTERAÇÃO GÊNICA NÃO –EPISTÁTICA: GENES COMPLEMENTARES
Tipo de Interação Gênica, onde dois pares de genes não-alelos agem sobre uma mesma característica, dando como resultado fenótipos diferentes dos fenótipos que seriam obtidos pela ação desses pares atuando separadamente.
EXEMPLO: Cristas em galinhas
EXEMPLO: Cristas em galinhas
Herança Quantita
• Os genes envolvidos neste tipo de herança apresentam efeito cumulativo, isto é, cada gene, chamado de efetivo ( representado por letra maiúscula), contribui igualmente para a formação do fenótipo.
• Onde:• Branco:nenhum gene efetivo ( Ex. aabb)
• Mulato claro: 1 gene efetivo ( Ex. Aabb ou aaBb)
• Mulato médio: 2 genes efetivos (Ex.AaBb, AAbb,aaBB)
• Mulato escuro: 3 genes efetivos( Ex. AaBB,AABb)
• Negro: 4 genes efetivos ( Ex.: AABB)
Aplicação da Herança QuantitativaEx.: A cor da pele humana
Exercício: HERANÇA QUATITATIVADo cruzamento:AaBb (M.médio) x AaBb(M.médio),temos:
• 1 NEGRO• 4 MULATOS ESCUROS• 6 MULATOS MÉDIOS• 4 MULATOS CLAROS• 1 BRANCO
Resposta: Proporção Fenotípica
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