Mutação
Cromossômica
Numérica
As euploidias são mutações que alteram um conjunto inteiro de cromossomos, ocorrendo no momento em que os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Ex: no trigo há variedades diploides, tetraploides e hexaploides.
Aneuploidias
São alterações no número de cromossomos, ou seja, são mutações cromossômicas numéricas.
Ex: Monossomia: quando há um cromossomo a menos (45).
Trissomia: quando há um cromossomo a mais (47).
2A Y0: Não chega a se formar.
2A XXX - Superfêmea: Geralmente é infértil, mas raramente apresenta anormalidades fenotípicas ou mentais.
2AXXY - Síndrome de Klinefelter.
• Aspecto masculino.
• Braços e pernas alongados.
• Déficit na aprendizagem (geralmente).
• Ginecomastia.
• Atrofia dos órgãos genitais.
• Infertilidade.
Aneuploidias
2AX0 - Síndrome de Turner
Aneuploidias
• Aspecto feminino.
• Pescoço alado.
• Baixa estatura.
• Déficit na aprendizagem (geralmente)
• Infertilidade.
Síndrome de Down ou Mongolismo (Trissomia do 21)
Aneuploidias
• Baixa estatura.
• Debilidade mental.
• Dentição irregular.
• Olhos puxados.
• Mãos e dedos curtos e grossos.
• Macroglossia.
• Adiposidade.
“Trabalhei com um grupo de macacos Rhesus que
demonstravam grande aceitação por Azalea, um
filhote fêmea com retardo mental nascida em seu
grupo. Como Azalea tinha um cromossomo extra,
sua condição lembrava a síndrome de Down
humana. Os Rhesus normalmente punem quem viola
as regras de sua severa sociedade, mas Azalea
escapava em pune das maiores transgressões, como
ameaçar o macho alfa.”
Frans de Waal
Profº Anderson Moreira
Síndrome de Edward
Aneuploidias
Síndrome de Patau
Aneuploidias
Mutação
estrutural
As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações podem ser classificadas em:
Tipos:
• Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.
• Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
• Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
• Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro cromossomo.
Síndrome de Cri-Du-Chat (Miado do Gato)
• Falta um fragmento do braço curto do cromossomo 5 (deleção);
• Caracterizada por retardo mental;
• Choro semelhante a um miado de gato.
• Microcefalia;
• Aspecto arredondado da face;
• Presença de dobras epicânticas nos olhos;
Síndrome de Wolf- Hischhorn (4p-)
• Perda de parte do cromossomo n°4;
• Retardo mental grave;
• Microcefalia;
• Hipotonia (baixa musculatura),;
• Palato (céu da boca) profundo em consequência de fissuras congênitas do lábio superior.;
• Estrabismo, queixo pequeno e assimetria craniana (crânio desproporcional).
Mutação
gênica
São alterações nas sequências de bases de um gene que se
perpetuam nas moléculas filhas.
Pode ocorrer devido a erros da DNA polimerase no momento da
replicação
CLASSES DE MUTAÇÕES
Alguns Fatores Mutagênicos
Principais Mutações Gênicas
QUÍMICOS FÍSICOS
Gás mostarda Radiação ultravioleta
Ácido nitroso Raios - X
Colchicina Raios gama
Talidomida
Metais pesados
MUTAÇÃO CARACTERÍSTICAS
FENINCETONÚRIA Metabolismo anômalo da fenilalanina (deficiência mental, pele clara)
COREIA DE HUNTINGTON Perda de memória, movimentos incontroláveis, morte
ANEMIA FALCIFORME Produção de hemoglobina anormal
ALBINISMO Ausência parcial ou total de melanina
FIBROSE CÍSTICA Produção de muco anormalmente espesso
DOENÇA DE TAY-SACHS Degeneração nervosa progressiva e mortal
ALBINISMO
FENILCETONÚRIA
FENILCETONÚRIA
FENILCETONÚRIA
FENILCETONÚRIA
ANEMIA FALCIFORME
ANEMIA FALCIFORME HERANÇA
ANEMIA FALCIFORME DOENÇA RACIAL OU
GEOGRÁFICA?
REFERÊNCIAS
• http://www.medicina.ufmg.br/nupad/triagem/triagem_neonatal_fenilcetonuria_tratamento.html
• http://cienciahoje.uol.com.br/colunas/deriva-genetica/anemia-falciforme-uma-doenca-geografica
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