MIOPATIAS E DOENÇASDA JUNÇÃO
NEUROMUSCULAR
MIOPATIAS E DOENÇASDA JUNÇÃO
NEUROMUSCULAR
Profa Dra Cláudia Ferreira da Rosa SobreiraDepartamento de Neurociências e Ciências do Comportamento
Faculdade de Medicina de Ribeirão PretoUniversidade de São Paulo
OBJETIVOS
APRESENTAR ALGUMAS NOÇÕES SOBRE QUADRO CLÍNICO E FISIOPATOLOGIA DAS MIOPATIAS E DAS DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
DESPERTAR O INTERESSE PARA O ESTUDO MAIS APROFUNDADO DESSAS DOENÇAS
Grupo das doenças neuromusculares
MIOPATIAS
• doenças decorrentes de alteração da musculatura esquelética;
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
• doenças resultantes de disfunção da transmissão do impulso nervoso na junçãoneuromuscular.
NEURÔNIO MOTOR INFERIOR
MÚSCULO ESQUELÉTICO
JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
UNIDADE MOTORA
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
= MIOPATIAS
DOENÇAS DA MUSCULATURA ESQUELÉTICA
� Hereditárias
� Adquiridas
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
= MIOPATIAS
QUAIS AS FORMAS MAIS FREQUENTES
DE MANIFESTAÇÃO DAS MIOPATIAS?
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
DEGENERATIVAS
x
NÃO DEGENERATIVAS
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
DEGENERATIVAS
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
NÃO DEGENERATIVAS
FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”
FADIGA PRECOCE E MIALGIA
PARALISIA PERIÓDICA
OUTRAS
MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS
PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR
PROGRESSIVA NAS MIOPATIAS
DEGENERATIVAS ?
MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS
ADQUIRIDAS
(PROCESSO INFLAMATÓRIO)
X
HEREDITÁRIAS
(PROCESSO DEGENERATIVO)
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
ADQUIRIDAS
MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
INSTALAÇÃO SUBAGUDA
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
ADQUIRIDAS
MIOPATIAS INFLAMATÓRIAS
POLIMIOSITE
DERMATOMIOSITE
MIOPATIA NECROTIZANTE
MIOSITE COM CORPOS DE INCLUSÃO
TRATAMENTO
REABILITAÇÃO MEDICAMENTOSO
� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES
� RESTAURAÇÃO DA FORÇA� AMPLITUDE DO MOVIMENTO� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES
� ABORDAGEM MULTIDISCIPLINAR IMUNOSSUPRESSÃO�CORTICOSTEROIDES�METOTREXATE�AZATIOPRINA�OUTROS
IMUNOMODULAÇÃO�IgIV�OUTROS
MIOPATIAS DEGENERATIVASMIOPATIAS DEGENERATIVAS
ADQUIRIDAS
(PROCESSO INFLAMATÓRIO)
X
HEREDITÁRIAS
(PROCESSO DEGENERATIVO)
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS
DISTROFIAS MUSCULARES
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
DISTROFIAS MIOTÔNICAS
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
DEFINIÇÃO
O QUE SÃO DISTROFIAS MUSCULARES?
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
DEFINIÇÃO
SÃO DOENÇAS DEGENERATIVAS DA
MUSCULATURA ESQUELÉTICA, DE
NATUREZA HEREDITÁRIA
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
DEFINIÇÃO
PORQUE OCORRE FRAQUEZA
MUSCULAR PROGRESSIVA NAS
DISTROFIAS MUSCULARES?
FISIOPATOLOGIA
• VARIADA NECROSE
HC FMRP-USP
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
SINAIS E SINTOMAS
�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
�CONTRATURAS (retrações tendíneas)
�CARDIOPATIA
�CPK AUMENTADA
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
� Distrofia muscular de Duchenne
� Distrofia muscular de Becker
� Distrofia muscular de cinturas
� Distrofia facioescapuloumeral
� Distrofia muscular de Emery Dreifuss
� Miopatia distal
� Distrofia oculofaríngea
� Distrofia muscular congênita
FACIOESCAPULOUMERAL
DISTAL
OCULOFARÍNGEA
DUCHENNE/BECKER
EMERY-DREIFUSS
Emery, AEH. Lancet 2002
CINTURA
DISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULARDISTRIBUIÇAO DA FRAQUEZA MUSCULAR
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNEDISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
� INÍCIO PRECOCE (3 a 4 anos de idade)
� HERANÇA LIGADA AO X
� FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
� DISTRIBUIÇÃO PROXIMAL MEMBROS INF.
� PSEUDOHIPERTROFIA DAS PANTURRILHAS
� CONTRATURAS (retrações tendíneas)
� CARDIOPATIA
� CPK AUMENTADA
DISTROFIAS MUSCULARESDISTROFIAS MUSCULARES
INCAPACIDADE FÍSICA
�FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
�INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA
�RETRAÇÕES TENDÍNEAS
�DEFORMIDADES AXIAIS
�CARDIOPATIA
TRATAMENTO
� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
� LIMPEZA VIAS AÉREAS
� VENTILAÇÃO MECÂNICA
SUPORTE MEDICAMENTOSO
� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES
� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES
� EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR� CORTICOSTERÓIDES
D M Duchenne
� CARDIOPATIA�DROGAS CARDIOTÔNICAS�DISTÚRBIOS DE RITMO
� OSTEOPOROSE�CÁLCIO�VITAMINA D
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS
DISTROFIAS MUSCULARES
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
DISTROFIAS MIOTÔNICAS
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA E MIOTONIA
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
DEGENERATIVAS HEREDITÁRIAS
DISTROFIAS MIOTÔNICAS
Doenças de herança autossômica dominantecaracterizadas por fraqueza muscular progressiva associada a miotonia e umavariedade de manifestações multissistêmicas
DISTROFIA MIOTÔNICA
DOENÇA MULTISSISTÊMICA
MÚSCULO ESQUELÉTICO fraqueza muscular/atrofia / miotonia
MÚSCULO LISO constipação intestinal
CORAÇÃO arritmia / miocardiopatia
SISTEMA NERVOSO CENTRAL retardo mental/distúrbio do sono/ disfunção cognitiva
SISTEMA ENDÓCRINO hipogonadismo / resistência àinsulina/hormônio crescimento
CRISTALINO catarata
HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE
SIX5DMWD
5 1 15 1
DMPK
1 2 5
ZNF9
CTGn
CCTGn
RNA
CATARATAARRITMIA CARD
HIPOGONADISMOREDUÇÃO IgG
MIOTONIADISTROFIA MUSCRESISTÊNCIA À
INSULINA
DISTROFIAS MIOTÔNICASDISTROFIAS MIOTÔNICAS
INCAPACIDADE FÍSICA
� FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
� DISFAGIA
� INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA
� DEFORMIDADES
� CARDIOPATIA
� MANIFESTAÇÕES OUTROS SISTEMAS
TRATAMENTO
� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO� FISIOTERAPIA RESPIRATÓRIA
� LIMPEZA VIAS AÉREAS
� VENTILAÇÃO MECÂNICA
SUPORTE MEDICAMENTOSO
� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADES
� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES
� EVITAR SOBRECARGA MUSCULAR� DROGAS ANTIEPILÉPTICAS
Miotonia
� CARDIOPATIA�DROGAS CARDIOTÔNICAS�DISTÚRBIOS DE RITMO
� OSTEOPOROSE�CÁLCIO�VITAMINA D
ACONSELHAMENTO GENÉTICO
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
DEGENERATIVAS
FRAQUEZA MUSCULAR PROGRESSIVA
NÃO DEGENERATIVAS
FRAQUEZA MUSCULAR “ESTÁVEL”
FADIGA PRECOCE E MIALGIA
OUTRAS
MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS
PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR
NAS MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS ?
DOENÇAS MUSCULARESDOENÇAS MUSCULARES
NÃO DEGENERATIVAS
MIOPATIAS CONGÊNITAS
- DESESTRUTURAÇÃO DO SARCÔMERO
- ALTERAÇÕES NAS FIBRAS MUSCULARES
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS
O QUE SÃO MIOPATIAS CONGÊNITAS?
MIOPATIAS NÃO DEGENERATIVASMIOPATIAS NÃO DEGENERATIVAS
MIOPATIAS CONGÊNITAS
FRAQUEZA MUSCULAR ESTÁVEL
�DOENÇA HEREDITÁRIA� INÍCIO PRIMEIROS MESES DE VIDA�FRAQUEZA MUSCULAR “NÃO PROGRESSIVA”�HIPOTONIA �DISMORFIAS
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS
INCAPACIDADE FÍSICA
� FRAQUEZA MUSCULAR
(GRAU VARIÁVEL)
� HIPOTONIA E ATROFIA
� INSUFICIÊNCIA VENTILATÓRIA
� PROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL
� DESPROPORCIONAL AO GRAU DE FRAQUEZA GLOBAL
MIOPATIAS CONGÊNITASMIOPATIAS CONGÊNITAS
FRAQUEZA + HIPOTONIA
REDUÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR
DEFORMIDADES ARTICULARES
COMPLICAÇÕES
TRATAMENTO
� TRATAMENTO RESPIRATÓRIO
SUPORTE
� ADAPTAÇÕES PARA ATIVIDADE
� PREVENÇÃO DE DEFORMIDADES ���� ADOLESCÊNCIA� FISIOTERAPIA� ORIENTAÇÃO POSTURAL
� ATIVIDADE FÍSICA
� TRATAMENTO DAS DEFORMIDADES� CORREÇÃO CIRÚRGICA
NEURÔNIO MOTOR INFERIOR
MÚSCULO ESQUELÉTICO
JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
O QUE SÃO DOENÇAS DA JUNÇÃO
NEUROMUSCULAR?
DOENÇAS QUE AFETAM A TRANSMISSÃO NERVO-MÚSCULO
� Hereditárias
� ADQUIRIDAS
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
PORQUE OCORRE FRAQUEZA MUSCULAR
NAS DOENÇAS DA JUNÇÃO
NEUROMUSCULAR ?
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
DOENÇAS DA JUNÇÃO NEUROMUSCULAR
Doença autoimune decorrente da
destruição dos receptores de Ach na
membrana pós-sinaptica da JNM, cuja
característica clínica fundamental é a fadiga
muscular.
MIASTENIA GRAVISMIASTENIA GRAVIS
* fraqueza flutuante ou fadiga miastenica
* início: restrita grupo muscular/generalizada
2/3 casos: ptose palpebral/diplopia
1/6 casos: dificuldade mastigar, deglutir
ou falar
10 % casos: fraqueza apendicular
raramente: fraqueza generalizada/insuf. resp
M GRAVIS – QUADRO CLÍNICOM GRAVIS – QUADRO CLÍNICO
1. Inibidores AcetilcolinesteraseMestinon (brometo piridostigmine)Prostigmine (Brometo neoestigmine)Mytelase (cloreto ambemonium)
M GRAVIS – TRATAMENTOM GRAVIS – TRATAMENTO
2. Timectomia
3. Corticoesteroides
4. Imunossupressão
5. Plasmaferese
6. IgIV
M GRAVIS – TRATAMENTOM GRAVIS – TRATAMENTO
7. Reabilitação
CUIDADOS
-Fadiga precoce com consequente
fraqueza flutuante;
- Risco de insuficiência ventilatória
M GRAVIS – TRATAMENTOM GRAVIS – TRATAMENTO
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